11/142. Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrom: spektrum av intestinala patologi inklusive juvenil polyper. Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrom (BRRS) är en sjukdom som innehåller juvenil polyposis som en del av dess patologiskt spektrum, och det nyligen har visat att dela fenotypiska och genotypiska funktioner med Cowdens sjukdom. I befintlig litteratur är beskrivningar av intestinala patologi hos patienter med BRRS relativt glesa och ibland felaktig. Vi beskriver den intestinala patologi i flera exemplar från tre barn med BRRS. Granskning av mag tarmbiopsier från dessa barn visat främst colonic och rektalkapslar polyper med histologi av ungdomsbrottslighet polyper. Dessutom observerades två fall med kluster av ectopic ganglion celler inom lamina propria, en i en colonic polyp och en i en duodenal biopsi och en atypisk polyp. Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrom införas i förteckningen över differentiell diagnostiska överväganden när ett barn eller en ung vuxen lägger fram med en ung polyp, särskilt om ovanliga histologic funktioner som atypiska polyper eller ectopic ganglion celler påträffas. ( info) |
12/142. Cowden sjukdom och Lhermitte-Duclos sjukdom: karakterisering av en ny phakomatosis. SYFTE: Lhermitte-Duclos sjukdom eller dysplastic gangliocytoma av lillhjärnan, är en skada som ovanliga hamartomatous som kan orsaka progressiva massa effekter i den bakre fossa. Cowden sjukdom, eller flera hamartoma-neoplasi syndrom är en sällsynt autosomala dominerande störning karakteriseras av mucocutaneous hamartom och höga förekomsten av systematiska Maligniteter. Vi nyligen behandlade en patient med yttringar av både Lhermitte-Duclos sjukdom och Cowden sjukdom, och vi var förbryllad förekomsten av dessa två sällsynta sjukdomar med samma patienten. Syftet med den föreliggande studien var att undersöka vilka slags associationen mellan Lhermitte-Duclos sjukdom och Cowden sjukdom. metoder: Posterna för alla patienter som hade diagnostiserats vid vår institution har Lhermitte-Duclos sjukdom granskades, för att avgöra om dessa patienter också uppvisade manifestationer av Cowden sjukdom. Uppgifter erhölls från flera källor, däribland tålmodiga intervjuer, korrespondens med behandling av läkare, och diagram recensioner. RESULTAT: under senaste 40 åren har fem patienter diagnostiserades vid Case Western Reserve University med Lhermitte-Duclos sjukdom. Alla fem patienter uppvisade manifestationer av Cowden sjukdom. Innan denna översyn hade Cowden sjukdom inte diagnostiserats för tre av patienterna. I vårt senaste fall fastställdes preoperatively diagnoser av båda sjukdomarna. Att patienten observerades för att ha en borttagning i den kritiska delen av Exon 5 av PT-gen, den gen som är associerade med Cowden sjukdom. SLUTSATS: Införande av Lhermitte-Duclos sjukdom i Cowden sjukdom spektrumet antyder att Cowden sjukdom är ett sant phakomatosis, med hamartom som härrör från testning och neurala ektoderm. Nyligen gjorda framsteg i molekylär genetik kan bidra till att förfina den nuvarande beskrivande klassificeringen av phakomatoses. Kopplingen mellan Lhermitte-Duclos sjukdom och Cowden sjukdom har varit under tolkade och under rapporteras. Erkännande av denna sammanslutning har direkt klinisk relevans, eftersom långsiktiga flitig uppföljande kontroll av individer med Lhermitte-Duclos sjukdom och Cowden sjukdomen kan leda till tidig upptäckt av malignitet. ( info) |
13/142. Uttryck för CD34 i sclerotic ("plywood") fibrom. CD34 antigen uttrycks i normal human hud på endotel, spindel celler ligger runt adnexal strukturer och en delmängd av interstitiell celler i reticular läderhuden. CD34 uttryck har också upptäckts i ett antal fibrohistiocytic tumörer, som dermatofibrosarcoma protuberans och solitary fibrösa tumörer mjuk vävnad. CD34 uttryck har inte tidigare beskrivits i sclerotic, eller "plywood" fibrom. Här presenteras är tre skador från tre patienter, där histologic undersökning visade en nationsförbund dermal nodule består av spindled celler med focal nukleära pseudo-inclusions. det fanns omfattande fibros med hypocellular, storiform områden, kännetecknande för sklerotisk fibroma. De spindled cellerna uttryckt starkt CD34, men inte faktor 13a eller markörer för melanocytic, neurala eller muskulatur differentiering. En diagnos av Cowden syndrom ansågs i ett fall. Dessa fall tillhandahålla bevis för att CD34 uttryck kan uppträda i sklerotisk fibrom, antingen ensamma eller associerade med Cowden syndrom. När diagnostisera en sklerotisk fibroma, bör en kommentar i betänkandet om möjligheten till Cowden syndrom. ( info) |
14/142. En roman PT mutation i en japansk patient med Cowden sjukdom. Cowden sjukdom (cd) är en dominant dominerande syndrom som kännetecknas av flera hamartomatous skador och en ökad risk för Maligniteter. Nya rön har indikerat att den PT genen, kodning en protein tyrosin fosfatas, är cd mottaglighet genen. Ytterligare en rad i bevis har dock föreslagit att cd: N kan vara genetiskt heterogena. Kliniska funktioner-cd: n är variabel, och det finns interfamilial skillnader beträffande uttryck av huden organskador. Informationen på PT mutationer i cd patienter bör därför visas för att klargöra genotyp-fenotyp korrelation. I den föreliggande studien hittade vi heterozygous sett mutationer i PT i alla tre japanska patienter med cd som undersökt, vilket tydde ingen genetiska heterogeniteten bland våra patienter. Mutationerna ingår två icke-sense mutationer i R335X och R130X och en mis-sense mutation i C136R. Såvitt vi vet, har C136R mutationen tidigare rapporterats i cd patienter. Denna roman mutationen var belägna utanför centrala motiv av domänen fosfatas PT protein, där de flesta av de missense mutationer som tidigare rapporterats i cd patienter var grupperade. Mucocutaneous manifestationer var långt färre med patienten med denna mutation än hos patienterna med nonsens mutationer. Om mucocutaneous funktioner fenotypiska skillnaden berodde på de olika mutationerna är oklart. ( info) |
15/142. Cowdens sjukdomen diagnostiseras genom mucocutaneous skador och mag polyposis med återkommande hematochezia, unrevealed av första diagnos. En 51-årig man lades in på våra sjukhus på grund av hematochezia och smärtsamma keratotic tavlor med båda händerna. Han hade mag polyposis och en historia av lever Eldsmärken och sköldkörteln tumör. Många papules på ansiktet och papillomatosis på den muntliga mukosa var närvarande. En diagnos gjordes som ett typiskt fall av Cowdens sjukdom enligt de kriterier som föreslagits av Salem och Steck (J Am Acad Dermatol 8: 686, 1983). Patienten diagnostiserades inte korrekt från början i trots av typiska yttringar av Cowdens sjukdom, huvudsakligen på grund av hans samtidiga manifestationer som inträffade kronologiskt. ( info) |
16/142. Cowdens syndrom (flera hamartoma och neoplasi syndrom): diagnostiska dilemman i tre fall. Cowdens syndrom är en multisystem sjukdom ärvs som en autosomal dominerande drag med ofullständig penetrans och varierande uttryck. Sjukdomen har typiska muntliga manifestationer som ofta föregår mer systematiska engagemang och dental professional är därför väl lämpade för att införa ett system med regelbundna kontroller för att säkerställa tidig behandling av alla tumörer som kan uppstå. Eftersom inte alla de klassiska tecknen finns i alla patienter, kan diagnos dock svårt. Fallbeskrivning av en patient med de flesta funktioner av Cowdens syndrom presenteras och funktioner jämfört med två andra möjliga fall. ( info) |
17/142. blod glukos efter intravenöst glukos injektion hos en patient Cowden sjukdom med en heterozygous sett mutation i genen PT/MMAC1 en allt snabbare befolkningsminskning. PT/MMAC1, en förmodad tumör suppressor, har visats dephosphorylate phosphatidylinositol 3, 4, 5-triphosphate, en viktig molekyl deltar vid insulin signalering utbildningsavsnitt. PT kan därför fungera som en negativ tillsynsmyndighet insulin signalering. Patienten med Cowden sjukdom, med en heterozygous PT/MMAC1 genmutation, en c till t substitution av en enda grund vid kodon 130, misstänktes ha minskat mängden PT protein med fosfatas signatur motiv. Vi trodde att patienten kan vara mer känsliga för insulin än normala ämnen. Som väntat resulterade administration av en bolus glukos i en snabbare avslut av blod glukos än observerades i 5 kontroll ämnen, som visar förekomsten av insulin överkänslighet i patienten. Euglycemic hyperinsulinemic clamp undersökning lämnade ytterligare bevisning. ( info) |
18/142. Sammanslutning av splicing brister i PT leder exon hoppar över eller partiell intron kvarhållandet i Cowden syndrom. Cowden syndrom (CS) och Bannayan Zonana syndrom (BZS) är två autosomala frövitor ärvda villkoren karakteriseras av hamartomas. Mutationer i PT, en tumör ljuddämpare gen på kromosom 10q23, har identifierats hos patienter med fenotypiska resultaten av både CS och BZS. Dessa mutationer återfinns under hela genen, med exon 5 är den vanligaste webbplatsen, och inkluderar punktmutationer, infogningar och borttagningar. Hittills har 11 punktmutationer i skarv korsningar av PT-gen har rapporterats, men uppgifter om ändringar i utskrifter har saknats. I denna studie har vi identifierat tre nya skarv webbplats mutationer i PT, två familjer med CS och en individ med BZS. En mutation påverkas på skarv-kontraktstagarens webbplats, vilket resulterade i out-för-bildruta hoppar över av en hela exon. Däremot, de andra två mutationerna påverkas på skarv-givaren webbplatser, och båda uppvisade införande av partiella intronic sekvenser i avskrift på aktivering av kryptiska skarv platser. Dessa uppgifter visar mRNA ändringar till följd av skarva webbplats mutationer i genen PT. ( info) |
19/142. Flera familjär mjuka muskel hamartomas. Mjuka muskel hamartoma är en testning onormala tillstånd karakteriseras av en oorganiserad många slag spridning av den normala muskel fibrer av arrector pili. Vanligtvis måste en enda medfödda hypertrichotic plakett bålen och i extremiteterna. Flera skador har sällan rapporterats i litteraturen. Vi beskriver tre medlemmar i samma familj med flera hud-färgad patchar på rygg och ben, histologiskt bekräftade som mjuka muskel hamartomas. Vår kunskap är den första rapporten av flera mjuka muskel hamartomas i olika medlemmar av samma familj och ganska intressant med samma skin plats. ( info) |
20/142. Manlig bröstcancer i Cowden syndrom patienter med sett PT mutationer. Cowden syndrom (CS) (OMIM 158350) är en flera hamartoma syndrom som förknippas med sett mutationer i PT tumören ljuddämpare genen. CS kännetecknas vanligtvis av icke-cancerceller skador (mucocutaneous trichilemmomas, acral och palmoplantar keratoses och papillomatous papules), men det är också förknippad med en ökad känslighet för bröstcancer (hos hondjur) och sköldkörtelcancer samt icke-cancerceller villkor för bröst- och sköldkörteln. Här rapporterar vi två fall av manlig bröstcancer hos patienter med klassisk CS fenotyper och sett PT mutationer. Den första frågan har diagnostiserats med CS som anges i första hand genom mucocutaneous papillomatosis, foto trichilemmomas och macrocephaly med främre bossing vid 31 års ålder. Han utvecklade bröstcancer på 41 år och därefter dog av sjukdomen. PT mutation, c.802delG, identifierades i detta ämne, men ingen av hans familjemedlemmar visade prov på en CS fenotyp, vilket tyder på att denna PT mutation kan vara en de novo förekomst. Andra föremål hade en CS fenotyp inklusive flera trichilemmomas och sköldkörteln Adenom, utvecklat manlig bröstcancer på 43 år och dog av sjukdomen på 57 år. Han var en bärare av en PT mutationen c.347-351delACAAT som cosegregated med CS-fenotyp i drabbade familjemedlemmar. Dessa två fall av manlig bröstcancer i samband med sett PT mutationer och CS-fenotyp tyder på att CS kan vara associerat med en ökad risk för tidig debut manliga som kvinnliga bröstcancer. ( info) |