231/781. Lymphangioma do pulmão associou com a aflição respiratória em um neonate. O lymphangioma pulmonar congenital que envolve o lóbulo mais baixo esquerdo inteiro em um recém-nascido é relatado. A aflição respiratória era o sintoma de apresentação. A radiografia era sugestivo da hérnia diafragmática congenital ou de quistos congenitais do pulmão. ( info) |
232/781. Um Fryns síndrome-como o phenotype com mosaico t (1; 22) (q12; ) translocation p12 cromossomático. Nós relatamos um exemplo de Fryns síndrome-como o phenotype com translocation cromossomático. Não todos tais casos têm anomalias cromossomáticas daqui que nós sugerimos que esta circunstância esteja associada com a heterogeneidade genética e as manifestações clínicas variáveis. ( info) |
233/781. Hérnia diafragmática congenital: é 15q26.1-26.2 um locus do candidato? A hérnia diafragmática congenital é uma anomalia desenvolvente devido à falha da formação normal do diafragma. Quando a maioria dos casos for idiopática, as anomalias cromossomáticas estiveram implicadas em aproximadamente 15% dos casos. Diversas séries recentes sugeriram que 15q24-26 fosse crítico no desenvolvimento normal do diafragma. Nós apresentamos um paciente com um karyotype de 46, de XX, del (15) (q26.1) carregado com uma hérnia diafragmática, coarctation da aorta, e características dysmorphic. Este paciente representa a aberração cromossomática isolada a menor em 15q longe do ponto de origem relatado até agora. As proteínas reguladoras do ADN, proteínas myocyte-específicas do fator 2 do realçador (MEF2), jogam um papel crítico no controle da diferenciação e do desenvolvimento do músculo. Um membro desta família do gene, MEF2A, mapas a 15q26. Nós propor que esta região seja um locus do candidato para a hérnia diafragmática e as investigações futuras devam examinar o papel de MEF2A na formação do diafragma. ( info) |
234/781. Apresentação atrasada da hérnia diafragmática congenital. Oito pacientes envelheceram 1 mês até que nove anos com hérnias diafragmáticas congenitais (sete postero-laterais à esquerda tomados o partido, um antero-medial direito-tomado o partido), que apresentou fora do período neonatal, são relatados, quatro são descritos em detalhe. A apresentação radiográfica era óbvia em quatro pacientes, na doença de pulmão inflamatório simulada em um e no pneumothorax em dois. Em um paciente uma hérnia de Morgagni foi faltada primeiramente. Dois tiveram raios x de caixa normais precedentes. Todos os casos com entranhas herniated mostraram o " connecting" segmentos das entranhas que passam com o defeito diafragmático. Primeiramente a falta da consciência da apresentação atrasada da hérnia diafragmática congenital nas crianças com sintomas torácicos e/ou abdominais incaracterísticos conduziu a um atraso de tempo indesejável entre o primeiros raio X de caixa e cirurgia até 16 meses em quatro de nossos casos. vida - as complicações de ameaça podem ser a conseqüência do diagnóstico atrasado como em uma de nossos casos. ( info) |
235/781. Hérnia de Bochdalek que masquerading como um pneumothorax da tensão. Um exemplo raro do defeito diafragmático congenital que apresenta com sinais clínicos de um pneumothorax agudo da tensão é descrito. Os resultados clínicos eram eventualmente atribuíveis a um herniation de índices abdominais na caixa (hérnia de Bochdalek). A descompressão tentada da caixa pelo thoracocentesis da agulha e da introdução subseqüente de um dreno da caixa causou a perfuração gastric, exigindo o reparo na laparotomia. Sugere-se que se o thoracocentesis da agulha não conduz à melhoria clínica imediata, ou se há uma dor abdominal, um radiograph de caixa portátil estiver executado antes do tubo thoracostomy para excluir a hérnia de Bochdalek. Toda a equipe de funcionários do departamento da emergência deve ser ensinada reconhecer a aparência radiológica de uma hérnia de Bochdalek. ( info) |
236/781. Diagnóstico adiantado da síndrome do Lobo-Hirschhorn provocado por um evento life-threatening: hérnia diafragmática congenital. A síndrome do Lobo-Hirschhorn (WHS, OMIM 194190) é uma desordem cromossomática caracterizada pelo crescimento mental e físico retardado, microcefalia, aparência grega da facies, apreensões do capacete/epilepsia. Os defeitos do fechamento do bordo ou do palato, e os defeitos cardíacos do septo ocorrem em 30-50% dos casos. Sua causa é um apagamento no braço curto do cromossoma 4. Nós apresentamos um paciente masculino, carregado após uma gestação de 37 semanas, como a quarta gravidez de pais saudáveis não-consanguíneos, com e palato unilateral de fissura congénita do lábio superior, hypertelorism, um Tag de orelha direito-tomado o partido, e epispadias suaves. Na idade 10 semanas desenvolveu a aflição respiratória aguda e a obstrução aguda das entranhas que exigem a laparotomia da emergência. Isto revelou um defeito diafragmático posterolateral esquerdo-tomado o partido, tipo Bochdalek, com encarceração dos intestinos pequenos que necessitam o resection principal das entranhas. A investigação genética clínica sugeriu uma anomalia do cromossoma, mas karyotyping regular era normal. Entretanto, a análise dos peixes mostrou um microdeletion no braço curto do cromossoma 4 (4p-), consistente com o WHS. Uma combinação desta síndrome com a hérnia diafragmática congenital (CDH) foi descrita raramente. CDH pode apresentar como um defeito isolado no nascimento, ou com anomalias congenitais múltiplas, ou como parte de uma síndrome definida ou desordem cromossomática. Conseqüentemente CDH, embora nao comum em WHS, pode conduzir a seu diagnóstico relativamente cedo na vida. Nós recomendamos fortemente uma avaliação genética clínica de cada paciente de CDH com as anomalias faciais que tomam na síndrome do apagamento da consideração 4p-. ( info) |
237/781. Tratamento de Laparoscopic da hérnia de Morgagni-Larrey. Este relatório descreve os exemplos de dois pacientes que se submeteram ao reparo laparoscopic para o tratamento da hérnia de Morgagni-Larrey no centro unido do hospital em Clarksburg. O primeiro paciente era uma queixa da mulher dos anos de idade 40 do incómodo e da ternura epigástricos. Seu raio X de caixa revelou uma massa cardiophrenic anterior, e uma varredura do CT mostrou uma hérnia característica de Morgagni com dois pontos e o omentum incarcerated. Após a redução das entranhas e do omentum incarcerated, o reparo do autosuture foi realizado laparoscopically no segundo caso, um homem dos anos de idade 22 com GERD severo foi encontrado para ter uma grande hérnia de Morgagni com dois pontos transversais e o omentum incarcerated, que foi descoberto quando se submetia a um fundoplication laparoscopic eleitoral de Nissen. O reparo de Laparoscopic da hérnia de Morgagni foi realizado, além do que o fundoplication de Nissen. Ambos os pacientes jorraram muito postoperatively. Mìnima o reparo laparoscopic invasor pode com sucesso ser realizado, e a implantação do engranzamento é executada somente em alguns casos. A fim evitar ferimento pleural, nós preferimos não remover o saco da hérnia antes que uma hérnia de Morgagni esteja reparada. O reparo de Laparoscopic deve ser considerado o procedimento padrão e o mais seguro para o tratamento de uma hérnia de Morgagni. ( info) |
238/781. Agenesia/hipoplasia pulmonaa, microphthalmia, e defeitos diafragmáticos: relatório de um caso adicional. Os defeitos diafragmáticos com a hipoplasia/agenesia e o anophthalmia/microphthalmia pulmonars associados foram relatados como parte de um phenotype syndromic complexo. Nós relatamos um caso com a combinação destas malformações. ( info) |
239/781. Um exemplo da síndrome de Fryns sem hérnia diafragmática e da revisão da literatura. Nós relatamos em uma criança com síndrome de Fryns que mostrou uma aparência facial hirsute grosseira característica, e um palato bilateral de fissura congénita do lábio superior, umas anomalias cardíacas e renais, umas entranhas dilatadas e umas anomalias longe do ponto de origem do membro. Entretanto, a hérnia diafragmática, que é considerada uma característica cardinal nesta circunstância, era ausente em nosso paciente. Os pais eram herança recessive autosomal de apoio consanguínea. ( info) |
240/781. Hérnia gigante de Morgagnian que masquerading como a efusão pleural. A hérnia de Morgagnian é uma hérnia diafragmática congenital que ocorra com o defeito anteromedial no diafragma. Uma senhora dos anos de idade 58 foi consultada para a gerência cirúrgica da efusão pleural maciça crônica. A varredura High-resolution do CT da caixa demonstrou um defeito anteromedial no diafragma e com os índices que são dois pontos e grande omentum. Exigiu o thoracotomy anterolateral e a redução da hérnia com reparo de formen de Morgagni com engranzamento do prolene. A aspiração cega da agulha puncionaria os dois pontos; daqui o caso está sendo relatado para destacar a necessidade da varredura do CT/ultra-som da caixa em investigar uma efusão pleural maciça crônica muito antes que uma agulha esteja põr para a aspiração cega. ( info) |