1/234. Malformations artérioveineuses cérébrales et désordres de mouvement. Une série de six patients présentant des désordres de mouvement s'est associée aux malformations artérioveineuses cérébrales (AVM) est rapportée. L'AVMs ont été classifiés selon la classification de Spetzler-Martin comme catégorie V (un patient), catégorie IV (quatre patients), et comme catégorie III (un patient). On patient action-avait induit le hemidystonia provoqué par un AVM frontoparietal contralatéral qui a comprimé le putamen et a été fourni partiellement par les artères lenticulostriate agrandies. Deux patients se sont présentés avec le tremblement cortical unilatéral lié à AVMs cortical/subcortical haut-frontal contralatéral épargnant les ganglions basiques. Un hemidystonia et un hemichorea-hemiballism développés patients différents après le saignement d'un AVM temporooccipital contralatéral et d'une ischémie suivante. Deux patients ont eu le dystonia focal après hémorragie de ganglions thalamic et basiques d'AVMs. Cinq patients ont été opérés. Le désordre de mouvement a été supprimé dans un patient postopératoirement. On a identifié différents mécanismes qui sont appropriés pour le développement des désordres de mouvement AVM-connexes : effet de masse, diaschisis, flux de sang cérébral changé parenchymal local, et lésions structurales hémorragiques ou ischémiques. ( info) |
2/234. Insuffisance de álpha-1-antitrypsine avec l'hémorragie intra-crânienne mortelle dans un nouveau-né. Un garçon 4 week-old a eu une hémorragie intra-crânienne mortelle résultant de la déficience de K de vitamine. L'enfant en bas âge n'avait reçu aucune prophylaxie de la vitamine k et a été exclusivement allaité. À l'autopsie, l'examen du foie a montré le cholestasis et la fibrose. L'adn a été isolée dans une tache de sang sur une carte témoin de Gutherie obtenue à partir de l'enfant en bas âge pour le criblage métabolique courant. Cette adn a été employée pour des études genotyping de álpha-1-antitrypsine. Les études de Genotyping ont identifié l'homozygotie pour la mutation ponctuelle 9989G--> ; A, confirmant un diagnostic d'insuffisance de álpha-1-antitrypsine (phénotype de ZZ), et eu comme conséquence le criblage approprié des enfants de mêmes parents soutenus après ce child' ; la mort de s. L'insuffisance de álpha-1-antitrypsine devrait être considérée dans le diagnostic différentiel des enfants en bas âge avec la maladie hémorragique en retard du nouveau-né. L'utilisation du sang de la carte métabolique de criblage comme source de l'adn a permis la confirmation de ce diagnostic après l'infant' ; la mort de s. ( info) |
3/234. diagnostic Antepartum de l'hémorragie intra-crânienne foetale due au syndrome maternel de Bernard-Soulier. FOND : Le syndrome de bernard-soulier, un manque de la glycoprotéine IB/IX, est un désordre récessif autosomal rare de saignement caractérisé par dysfonctionnement de plaquette. Les femmes avec le syndrome de bernard-soulier sont en danger de l'immunisation contre la glycoprotéine IB/IX, menant à la thrombocytopénie néonatale d'isoimmune grave. CAS : Une femme japonaise de 26 ans, femme enceinte 1, para 0, avec le syndrome de bernard-soulier présenté à 35 weeks' ; gestation avec des changements des modèles foetaux de fréquence cardiaque et des résultats ultrasonographic qui ont fortement suggéré l'hémorragie intra-crânienne foetale. La gestion était par l'hystérectomie césarienne et le salpingo-oophorectomy bilatéral à 36 semaines, mais le nouveau-né est mort pendant 6 heures après naissance. CONCLUSION : L'immunisation maternelle à la glycoprotéine IB/IX pendant la grossesse peut causer la thrombocytopénie foetale grave et le saignement intra-crânien massif. ( info) |
4/234. Nommer des personnes ignorant la sémantique dans un patient présentant des dommages frontaux gauches. Les études au sujet de l'anomia de nom propre supposent généralement que persons' ; il est plus difficile de rappeler des noms que l'autre information sémantique une sait eux et cette récupération nommée n'est pas possible sans connaissance biographique. Nous décrivons un patient, le SB, qui, après une hémorragie frontale gauche, ne pouvait pas rappeler n'importe quelles informations biographiques sur des personnes qu'elle pourrait appeler. D'ailleurs, elle a eu des points normaux dans une image d'objet appelant l'essai, mais a donné des réponses confabulatory dans un questionnaire sémantique impliquant les mêmes articles. Le rôle de la fonction frontale en produisant ce modèle de l'affaiblissement est discuté, ainsi que l'existence possible d'un itinéraire direct de perception visuelle à la récupération de nom propre. ( info) |
5/234. Hémorragie thalamic unilatérale primaire en retard dans l'enfance : rapport de deux cas. Nous rendons compte de deux enfants en bas âge avec l'hémorragie thalamic unilatérale primaire qui s'est produite à deux mois d'âge. Les deux enfants en bas âge étaient normaux avant le début de l'hémorragie. Les deux enfants se sont présentés avec des saisies et ont plus tard développé l'épilepsie. Ces cas suggèrent que l'hémorragie thalamic unilatérale primaire puisse se produire dans les enfants en bas âge apparemment bons en dehors de la période néonatale. ( info) |
6/234. Hémorragie intra-crânienne spontanée comme signe de présentation de l'hémophilie B dans un mois-vieil enfant en bas âge 3. L'hémorragie intra-crânienne (ICH) est une complication rare de l'hémophilie par la ère année de la vie et le plus souvent est rapportée après le trauma principal ou le trauma de naissance. ICH spontané indépendant de la naissance ou du trauma principal est rare à n'importe quel âge, particulièrement par la ère année de la vie. Nous décrivons un mois-vieil enfant en bas âge 3 qui s'est présenté au département de secours (ED) avec un ICH spontané comme signe se présentant de l'hémophilie B. Nous passons en revue la littérature et discutons l'évaluation d'ED et la gestion des hémophiles avec ICH. ( info) |
7/234. Manifestations cliniques du bacillus céreus méningite dans les enfants en bas âge nouveau-nés. Le bacillus céreus méningite (cierge de B.) se produit parfois dans les patients présentant les facteurs de risque, qui sont associés à l'accès d'anomalies du système nerveux central (CNS), chirurgical ou anesthésique au CNS. Nous avons observé deux cas de méningite de cierge de B. dans les nouveau-nés sans de tels facteurs de risque. Les cours cliniques des deux nouveau-nés étaient fulminants, et la thérapie antibiotique courante a échoué. L'hémorragie intra-crânienne était évidente à l'autopsie. Selon les rapports néonatals précédents de cas et notre expérience, nous avons constaté que six de sept nouveau-nés étaient les bébés prématurés admis à l'unité néonatale de soins intensifs, cinq morts dans une semaine du début de la maladie, et six ont eu l'hémorragie intra-crânienne. Nous spéculons que la méningite de cierge de B. peut se produire dans les nouveau-nés, même sans facteurs de risque l'uns des précédemment décrits dans le cas adulte rapporte, et que les manifestations cliniques de la méningite pourraient être caractérisées par l'incidence élevée de l'hémorragie intra-crânienne et de la mortalité pauvre. ( info) |
8/234. Oedème pulmonaire neurogène induit par hémorragie médullaire primaire : un rapport de cas. Nous rapportons une caisse d'oedème pulmonaire neurogène se produisant en association avec l'hémorragie médullaire primaire. Un homme en bonne santé pervious de 28 ans a soudainement développé la dyspnée grave sans échec cardiaque. Les radiographies et la tomographie calculée du coffre ont montré l'oedème pulmonaire. Un diagnostic d'hémorragie médullaire primaire a été fait quelques semaines plus tard par la formation image de résonance magnétique crânienne montrant un secteur de la basse intensité de signal dans des images de T1 et de T2-weighted dans la médulle ventrolateral, médiale, et dorsale droite, s'étendant du bas à de mi niveaux. Nous suspectons que l'oedème entourant la lésion ait superposé un élément de dysfonctionnement médullaire dorsal gauche et que la participation médullaire dorsale bilatérale avait induit l'oedème pulmonaire neurogène. ( info) |
9/234. Insuffisance grave du facteur V et hémorragie intra-crânienne néonatale : un rapport de cas. Nous rapportons un cas d'insuffisance grave du facteur V (FV) ( ( info) |
10/234. Niveaux cliniques d'efficacité et de rétablissement de FVIIa de recombinaison (NovoSeven) dans le traitement de l'hémorragie intra-crânienne dans l'insuffisance néonatale grave de FVII. L'utilisation du remplacement FVII est critique au traitement réussi de représentant un danger pour la vie saigne dans les nouveaux-nés et les enfants en bas âge avec l'insuffisance grave de FVII (100% entre minute 30 et 180 après chaque infusion avec les niveaux moyens de cuvette au-dessus de 25% pour chacun des trois niveaux de dose. Il n'y avait aucune évidence de hyper-coagulation comme indiqué par des mesures du compte de plaquette, de D-dimère, de protamine de plasma paracoagulant et de niveaux de fibrinogène malgré haut FVII : Concentration de C. Dans cet enfant en bas âge, le rFVIIa bien-a été toléré, hémostasie efficace maintenue avec de bons résultats cliniques, et à niveaux moyens thérapeutiques conformés produits de cuvette au-dessus de 25% FVII : C même 15 au microg kg-1 chaque 4 H. ( info) |