1/203. Réactions anaphylactoïdes et syndrome nephrotique--un risque considérable pendant le traitement du facteur IX dans les patients avec l'hémophilie B et les inhibiteurs : un rapport sur les résultats dans deux frères. L'anaphylaxie/réactions anaphylactoïdes ont été récemment rapportées après que peu de traitements avec le facteur IX se concentre dans les patients présentant l'hémophilie B en même temps que des inhibiteurs pour factoriser IX étaient démontrés. Dans certains de ces cas le syndrome nephrotique est apparu pendant l'induction immunisée de tolérance (ITI) avec les doses élevées des concentrés du facteur IX. Des suppressions de gène semblent être associées à un à haut risque des anticorps se développants pour factoriser IX. Ce rapport présente deux frères avec la suppression de 1 point d'ébullition dans l'exon f du gène du facteur IX. Les deux réactions et eux anaphylactoïdes montrés ont été désensibilisés utilisant les injections lentes d'i.v. du facteur IX. à l'heure de l'anaphylaxie, inhibiteurs du facteur IX dans un bas titre ont pu être démontrés. Le frère aîné a bien répondu après qu'une brève durée sur ITI et n'a aucun bleedings spontané sur la prophylaxie régulière bien que dans une dose légèrement plus élevée que prévue. D'une part, malgré des régimes comparables, le jeune frère a jusqu'ici été résistant à ITI. D'ailleurs, pendant le traitement avec les doses extrêmement élevées du concentré du facteur IX il a développé le syndrome nephrotique qui seulement s'est lentement abaissé après traitement avec des corticostéroïdes et le retrait du facteur IX. ( info) |
2/203. Tympanoplasty dans un patient présentant l'hémophilie B. Nous rapportons le cas d'une hémophilie B de 36 ans qui a souffert du cholesteatoma et a subi tympanoplasty. Bien que l'activité du facteur IX ait été moins de 1% de normale avant la chirurgie, à remplacement proportionné du facteur IX mené à l'accomplissement du hemostasis pendant et après la chirurgie. Le cholesteatoma extirpated complètement avec la matrice, et un type canal-vers le haut d'I tympanoplasty a été plus tard exécuté. L'évaluation préopératoire soigneuse et la collaboration étroite avec l'hématologue sont exigées si la chirurgie est d'être réussie. Nous présentons également ici l'utilisation de l'administration continue du concentré anticorps-épuré monoclonal du facteur IX, Christmassin M. ( info) |
3/203. Brandenberg-type mutation de l'hémophilie B d'instigateur. Nous rapportons le deuxième cas confirmé de l'hémophilie B ' ; Brandenberg' ; phénotype. À l'heure de l'essai, le patient HB530 était un mâle de poteau-puberté de 17 ans avec un désordre persistant et médicalement grave de saignement et une activité procoagulant nettement réduite du facteur IX de plasma (< ; 1%). L'ordonnancement des études a indiqué un G--> ; Une transition au point d'ébullition - 26 dans la région d'instigateur du gène du facteur IX. Ce rapport de cas confirme l'observation que non tous les patients présentant des mutations d'instigateur améliorent après que puberté et soutiennent l'hypothèse que point d'ébullition - 26 est un accepteur critique dans la région d'instigateur de gène du facteur IX pour les deux constitutifs aussi bien que des facteurs androgène-induisibles de transcription. ( info) |
4/203. Échec d'immunosuppression dans un patient grave de l'hémophilie B avec de l'anticorps spécifique. La prévention d'une réponse secondaire pour factoriser IX par le cyclophosphamide a été essayée dans un patient de 11 ans présentant la maladie grave de Noël. Un anticorps pour factoriser IX avait été présent pour 4 ans avant que la thérapie immunosuppressive a été essayée. En dépit de la lymphopénie profonde, la synthèse de l'anticorps du facteur IX n'était pas déprimée. Les difficultés de modifier la réponse anamnestique pour factoriser IX par immunosuppression chimique peuvent être aussi vraies qu'a été rapporté pour le facteur VIII dans l'hémophilie classique. ( info) |
5/203. Remise de thérapie antiretroviral très active suivante leukoencephalopathy multifocale progressive dans un patient présentant l'infection par le HIV. Leukoencephalopathy multifocal progressif (PML) est une maladie demyelinating résultant de l'infection lytique des oligodendrocytes par le papovavirus JC (JCV). PML a été également identifié comme maladie de Aide-définition. L'incidence de PML a augmenté depuis 1987 et elle se produit dans jusqu'à 4% de patients présentant des SIDAS. Jusqu'ici, il n'y a aucun traitement disponible pour PML et il a habituellement comme conséquence la mort dans les 3-6 mois du diagnostic. Cependant, il y a quelques rapports de remise de PML après thérapie antiretroviral. Nous rapportons un enfant de 12 ans avec l'hémophilie B et le SIDA se développant avec le début de PML. Avec la thérapie antiretroviral très active, PML s'est abaissé avec une augmentation du compte CD4 de 10 à 300/microl malgré environ 1.0 x 10 (4) le virus d'immunodéficience (HIV) - 1-RNA copie. Il a survécu à plus de 1 an sans thérapie spécifique contre JCV. La thérapie antiretroviral très active semble avoir amélioré son pronostic dans PML HIV-associé. ( info) |
6/203. Embolization thérapeutique et excision chirurgicale de pseudotumour haemophilic. Le pseudotumour Haemophilic est une complication rare de l'hémophilie. Peu de cas de pseudotumour haemophilic iliaque ont été rapportés dans la littérature. Ces tumeurs peuvent agir en tant que foyer pour l'infection et causer les fistules cutanées. Quand elles présentent des perforations et des infections d'origine endogène leur cours est habituellement mortel. Le traitement approprié a été étudié aux nombreuses occasions, la majeure partie de la littérature convenant que le seul traitement curatif est résection chirurgicale. Nous présentons une caisse de pseudotumour haemophilic de l'iliaque et de caecum avec les fistules cutanées, avec un processus septique d'origine endogène. Elle a été traitée avec la résection chirurgicale après embolization artériel de exécution pour réduire le vascularization du pseudotumour, réduisant de ce fait sa taille et le risque de saigner des complications pendant la chirurgie. ( info) |
7/203. Gestion de l'hémophilie dans les patients avec les inhibiteurs à forts titres : concentrez sur l'évolution du concentré complexe activé AUTOPLEX T. de prothrombine. Des stratégies thérapeutiques nombreuses ont été appliquées à la gestion des patients avec des inhibiteurs aux facteurs VIII ou IX. des approches différentes de traitement sont analysées comprenant les concentrés complexes de prothrombine (PCCs), les concentrés activés de complexe de prothrombine (aPCCs), le concentré porcin du facteur VIII, la neutralisation d'inhibiteur, la thérapie immunisée de tolérance, les régimes immunosuppressifs et le facteur de recombinaison VIIa. Des données cliniques sont rapportées dans l'analyse de plusieurs traitements. PCCs et aPCCs ont gagné l'acceptation répandue comme approche principale standard pour des patients avec des inhibiteurs. L'aPCC AUTOPLEX T a réalisé un taux de réponse élevé avec un de bas niveau des événements thrombotic. On présente quatre études de cas dans lesquelles AUTOPLEX T a été employé avec succès. L'administration du concentré de plaquette ou, dans la chirurgie élective, les niveaux de attente d'inhibiteur à diminuer sont les adjonctions utiles à quelques traitements. Le traitement optimal dépend du patient' ; statut d'inhibiteur de s--bas répondeur (minimal ou aucune augmentation en inhibiteur nivelle lors de l'administration du facteur de coagulation de remplacement) ou haut répondeur (le facteur de coagulation de remplacement produit de la production d'inhibiteur). Un algorithme suggéré pour soigner des patients d'inhibiteur de haut-répondeur est présenté. ( info) |
8/203. Hémorragie intra-crânienne spontanée comme signe de présentation de l'hémophilie B dans un mois-vieil enfant en bas âge 3. L'hémorragie intra-crânienne (ICH) est une complication rare de l'hémophilie par la ère année de la vie et le plus souvent est rapportée après le trauma principal ou le trauma de naissance. ICH spontané indépendant de la naissance ou du trauma principal est rare à n'importe quel âge, particulièrement par la ère année de la vie. Nous décrivons un mois-vieil enfant en bas âge 3 qui s'est présenté au département de secours (ED) avec un ICH spontané comme signe se présentant de l'hémophilie B. Nous passons en revue la littérature et discutons l'évaluation d'ED et la gestion des hémophiles avec ICH. ( info) |
9/203. Traitement chirurgical réussi de pseudotumour haemophilic, remplissant défaut de hydroxyapatite. Un rapport préliminaire est rédigé sur l'utilisation du hydroxyapatite pour le procédé chirurgical du pseudotumour, une complication rare mais sérieuse de la diathèse de saignement dans les patients présentant des désordres de saignée hérités. Le traitement chirurgical ou percutané et le remplissage avec le mastic de fibrine s'avère une thérapie réussie dans un mâle de 19 ans avec l'hémophilie grave B. Le pseudotumour, dans la garniture supérieure de la jambe gauche, a été rempli de hydroxyapatite après chirurgie. Nous proposons que l'utilisation du hydroxyapatite soit une nouvelle et utile option dans le traitement chirurgical du pseudotumour haemophilic. ( info) |
10/203. Lymphadénopathie hémorragique comme dispositif de présentation d'amyloidosis primaire d'Al. La lymphadénopathie liée à l'hémorragie comme dispositif de présentation d'amyloidosis primaire (d'AL) n'a pas été précédemment décrite. Nous rapportons deux telles affaires une de qui a eu un facteur acquis X et IX insuffisance. Les présentations cliniques ont été caractérisées par l'agrandissement spontané soudain des ganglions lymphatiques suivis de régression partielle. Dans le retard significatif de les deux cas dans le diagnostic, et par conséquent le traitement, s'est produit en raison du mode de la présentation. Un patient est mort avec la maladie rapidement progressive mais l'autre a eu une excellente réponse à la thérapie avec la délivrance melphalan (HDM et 200 mg/m2) et périphérique de haut-dose de sang de tige de cellules. L'amyloïde d'AL devrait être considérée dans tous les patients présent avec la lymphadénopathie hémorragique. ( info) |