1/57. Variabilité phénotypique de bêta philippin (o) - thalassémie/patients de HbE en Indonésie. Trois patients indonésiens présentant des génotypes identiques, chaque heterozygotes composés pour bêta philippin (o) - thalassémie/HbE, différents severities cliniques exprimés. Un patient a la maladie douce et est indépendant de transfusion, alors que les autres deux sont personne à charge sévèrement affectée et de transfusion. La taille du bêta philippin (o) - suppression de gène de globine a été confirmée pour être le kb 45, résolvant des valeurs contradictoires indiquées dans la littérature. Ni en améliorant des facteurs génétiques tels que des suppressions de gène d'alpha-globine ou le polymorphisme d'emplacement de restriction de XmnI à la position -158 d'amont du gène de la gamma-globine (G), ni des différences dans le haplotype de gène de bêta-globine, n'expliquez la variation phénotypique. Ces observations ont des implications pour le développement du diagnostic prénatal en Indonésie, car actuellement il n'est pas possible de donner une prévision précise de sévérité de phénotype pour ce génotype commun. ( info) |
2/57. HB Sallanches [alpha104 (G11) Cys--> ; Tyr] : une variante à chaînes rare d'alpha2-globin a trouvé dans l'état homozygote dans trois membres d'une famille pakistanaise. Nous avons identifié une variante à chaînes rare d'alpha2-globin, HB Sallanches [alpha104 (G11) Cys--> ; Tyr], dans une famille pakistanaise ayant trois patients homozygotes présentant la maladie transfusion-dépendante de l'HB H. Cette variante, précédemment rapportée dans un patient français et un patient homozygote indien occidental présentant la maladie de l'HB H, est due à une mutation au codon 104 (TGC--> ; TAC). C'est la troisième caisse d'HB Sallanches et le premier cas avec trois patients homozygotes rapportés au pakistan. En raison des différentes origines ethniques des patients, il est très probable une mutation indépendante. ( info) |
3/57. Hemoglobinemia de début et/ou hemoglobinuria et conséquences aigus après Rhésus (o) (D) administration intraveineuse de globuline immunisée dans les patients immunisés de purpura thrombocytopenic. Rhésus (o) (D) l'intravenous immunisé de globuline (IGIV anti-D) a été autorisé par la "Food and Drug Administration" des Etats-Unis (FDA) en mars 1995 pour soigner des patients avec le purpura thrombocytopenic immunisé (itp). IGIV anti-D induit le hemolysis extra-vasculaire, une réaction défavorable prévue qui est compatible au mécanisme présumé de l'action. Entre le licensure et l'avril 1999, la FDA a reçu 15 rapports du hemoglobinemia et/ou du hemoglobinuria suivant l'administration anti-D d'IGIV qui a rencontré la définition de cas pour cette revue. Le mécanisme responsable du hemoglobinemia et/ou du hemoglobinuria est non expliqué. L'examen de ces rapports a été incité par le sérieux et l'unexpectedness des conséquences traitement-associées éprouvées par 11 patients. De ces patients, 7 ont développé le début ou l'exacerbation suffisant de l'anémie que des ordres ont été écrite pour des transfusions emballé de globule rouge, bien que seulement 6 patients aient été transfused. Huit patients ont éprouvé le début ou l'exacerbation de l'insuffisance rénale, et 2 patients ont subi la dialyse. Un patient est mort en raison des complications de l'anémie aggravée. Six patients ont éprouvé 2 à 3 conséquences. Les données validées absentes d'incidence, des 1.5% ont estimé le taux d'incidence des données éditées de test clinique et un 0.1% a estimé le taux de reportage de la FDA et des données d'utilisation de drogue ont été calculées pour des cas rapportés de hemoglobinemia et/ou de hemoglobinuria. Cette revue présente la première série de cas de hemoglobinemia et/ou de hemoglobinuria anti-D-IGIV-associés et fournit le traitement préparatoire et les résultats après traitement cliniques et de laboratoire des patients de série de cas. Le but primaire de cette revue est d'augmenter la conscience de cette occurrence potentiellement sérieuse parmi les médecins et les professionnels de soins de santé qui contrôlent des patients d'itp soignés avec IGIV anti-D, permettant de ce fait l'identification et le traitement prompts des conséquences. (sang. 2000 ; 95 : 2523-2529) ( info) |
4/57. infarctus rénal : une présentation imitatrice rare avec douleur de flanc. Un femme de 39 ans est arrivé à se plaindre de département de secours d'une douleur constante, progressive, gauche de flanc, sans l'effet bénéfique du spasmolytic et des drogues anti-inflammatoires nonsteroidal. Deux ans avant, elle a souffert un autre épisode de douleur et de stranguria droits de flanc, mais les examens instrumentaux (échographie, urography) sont demeurés négatifs. Sans compter qu'une tendresse douce dans le flanc gauche, l'examen physique était normal. Le panneau de chimie de sang a montré le leukocytosis (17.2 x 10 (3) ml, neutrophiles 82.8%) et une légère augmentation de déshydrogénase de lactate de sérum (LDH) (543 U/L contre 230 à 460 U/L). Urinanalysis a montré un léger hemoglobinuria (0.5 mg/dl), et le sédiment a contenu quelques cellules rouges et leucocytes. Les examens diagnostiques (échographie, tomographie calculée) ont montré une lésion encombrante non homogène rénale gauche, orientative pour la malignité rénale. Elle a été transférée au service d'urologie et actionnée. Le diagnostic intraoperatory et histologique était infarctus ischémique et, après l'exclusion de toutes les causes sousjacentes possibles, le diagnostic final était infarctus rénal idiopathique. Des procédures de diagnostic et les rapports de littérature sont discutés. ( info) |
5/57. diagnostic différentiel de l'E-bêta (0) - thalassémie de l'HB EE et de l'HB par la protéine et les analyses d'adn. L'analyse d'adn a été employée pour confirmer le génotype de l'EE d'HB et pour le différencier du génotype possible de l'E-bêta (0) - thalassémie d'HB dans deux patients malais. La première patiente était une fille malaise de 13 ans, dont les parents étaient disponibles pour des études de famille. La deuxième patiente était un femme malais de 69 ans sans les membres de la famille vivants. La présence de l'HB E dans les deux propositi a été confirmée par : (1) ses mobilités électrophorétiques caractéristiques sur gels alkalins/acides ; (2) ses propriétés chromatographiques sur échangeurs d'anion/cationiques, et (3) ses propriétés modérément insolubles. Cependant, le diagnostic différentiel de l'E-bêta (0) - thalassémie de l'HB EE et de l'HB était provocant dans ces deux cas. Dans l'ancien, c'était en raison des interactions possibles du parents' ; phénotypes ; c.-à-d., la mère a eu un phénotype semblable. Dans ce dernier, il était dû au manque de tous les membres de la famille vivants pour des études de famille. Dans cette communication, nous présentons la protéine et des analyses d'adn, y compris des données sur l'utilisation de l'enzyme de restriction Mnl I, pour le diagnostic définitif du génotype de l'EE d'HB dans les propositi de ces deux familles malaises. ( info) |
6/57. Échec rénal aigu de la néphrite hemoglobinuric et interstitielle secondaire à l'iode et à l'acide mefenamic. L'ingestion d'acide Mefenamic, habituellement supérieures et au-dessus de la période prolongée est connue pour produire la néphrite interstitielle, ou la nécrose moins généralement papillaire, avec l'échec rénal aigu. Cependant, il n'est pas dépendant de la dose pour l'induction des dommages tubulointerstitial. L'ingestion excessive d'iode est connue pour produire la toxicité et la mort possible, mais l'échec rénal aigu est rare. Il y a d'évidence des données cliniques et expérimentales que l'iode exerce l'effet toxique sur les cellules épithéliales tubulaires. De l'iode n'a pas été documenté pour produire le hemolysis et le hemoglobinuria de cellules rouges. Nous présentons un cas unique d'échec rénal aigu de la néphrite interstitielle hemoglobinuric et aiguë secondaire à l'ingestion suicidaire de la solution d'iodure de potassium et également à l'ingestion de quelques comprimés d'acide mefenamic. Ces agents menés à la potentialisation des dommages rénaux à partir de tubulopathy hemoglobinuric, probablement à partir de l'iode, et dysfonctionnement rénal à partir du changement de perfusion rénale par l'inhibition COX-1 sélective de la production de prostaglandine, et l'induction de la néphrite interstitielle aiguë à partir de l'acide mefenamic, menant à l'échec rénal aigu qui était réversible par la hémodialyse et la thérapie de support. ( info) |
7/57. Traitement conservateur d'embolization suivant d'enroulement de complication hémolytique dans deux cas adultes d'arteriosus de ductus de brevet. Deux cas adultes d'arteriosus relativement grand de ductus de brevet (PDA) ont été traités par embolization d'enroulement, mais ont été compliqués par le hemolysis qui a été avec succès contrôlé par traitement médical. L'affaire 1 était une femme de 67 ans et l'affaire 2 était une femme de 71 ans avec un PDA du diamètre minimal de 5.3 millimètres et de 5.5 millimètres, respectivement. L'approche était par l'intermédiaire de l'artère pulmonaire et 2 enroulements ont été livrés simultanément dans le ductus, connu sous le nom de ' ; baisers de l'enroulement technique' ;. Bien que juste après que le procédé seulement un petit shunt résiduel a été indiqué par l'aortogram, le hemolysis se soit produit pendant plusieurs heures après le procédé dans les deux cas. Une complication hémolytique a besoin habituellement d'embolization additionnel d'enroulement ou de traitement chirurgical, mais dans ces 2 cas elle a été avec succès traitée par infusion d'haptoglobine pour empêcher la nephropathie et par infusion d'antiplasmin de favoriser la formation de thrombus. Les complications hémolytiques de l'embolization d'enroulement de PDA peuvent contrôlé par le médicament quand le shunt résiduel est minimal et le degré de hemolysis est doux. ( info) |
8/57. Hemoglobinuria d'Exertional. Un garçon de 16 années a eu un hemoglobinuria typique d'exertional après avoir marché avec ses nouvelles chaussures en cuir dessus. Les attaques du hemoglobinuria étaient associées à la suite de l'apparition d'une hémoglobine instable en cellules rouges. On a observé une courbe légèrement diminuée de fragilité par 24 cellules rouges incubées par heure, l'augmentation de l'autohemolysis et l'aspect de l'hémoglobine labile à la chaleur après effort. Ces résultats soutiennent que le hemoglobinuria d'exertional peut être considéré comme un erythropathia transitoire. ( info) |
9/57. Rapport de cas. Une réaction hémolytique immédiate de transfusion apparemment provoquée par anti-Diamètre. Le système de groupe sanguin de Diego a eu ses applications primaires en génétique et anthropologie de population, bien qu'il puisse également provoquer des problèmes cliniques. On a rapporté qu'Anti-Diamètre ofter cause la maladie hémolytique du nouveau-né. Le patient s'est présenté dans le rapport a éprouvé une réaction hémolytique immédiate de transfusion apparent due à anti-Diamètre. Nous le pensons pour être le seul un tel cas rapporté puisque le système de Diego a été découvert la première fois en 1956. ( info) |
10/57. Hemoglobinuria avec le traitement de ribavirine. Le virus chronique de l'hépatite C est une cause mondiale importante d'hépatite, de cirrhose, d'affection hépatique de phase finale, et de carcinomes hepatocellular. La thérapie de combinaison de la ribavirine avec l'interféron-alpha short-- ou long-acting est maintenant le traitement standard de l'hépatite chronique C. Cette thérapie est associée à un éventail d'effets secondaires. Bien que le hemolysis soit presque un résultat invariable de ribavirine, l'urine noire due au hemoglobinuria jamais n'a été précédemment rapportée. Nous avons récemment rencontré deux caisses d'urine noire (hemoglobinuria) dans les patients soignés avec la thérapie de combinaison. Basé sur des rapports d'urine foncée dans plusieurs de nos patients, nous proposons que ce phénomène puisse être plus commun qu'est actuellement appréciés. Il indique un degré marqué de hemolysis, qui incite la mesure immédiate du niveau d'hémoglobine. ( info) |