1/32. Résultats des grossesses jumelles dans les patients présentant des haemoglobinopathies--rapports de cas. La grossesse dans les patients avec haemoglobinopathy est associée au plus grand risque de morbidités et de mortalités maternelles et périnatales. La grossesse multiple est potentiellement plus dangereuse que la grossesse de singleton. Il y a une pénurie d'information au sujet des grossesses multiples dans les patients avec haemoglobinopathy. Quatre de tels patients vus dans le service obstétrique de l'hôpital de centre d'enseignement supérieur, Ibadan sont présentés ici et discutés. La surveillance accrue et la livraison césarienne élective sont suggérées dans la gestion de ces patients. ( info) |
2/32. Hemoglobinopathy avec le bactermia prolongé. Un rapport de deux cas. Le bacteremia prolongé d'escherichia coli s'est produit comme complication de la pyélonéphrite dans deux patients présentant les hemoglobins anormaux (Sc et solides solubles), en dépit du " ; appropriate" ; thérapie antibiotique. La recherche soigneuse dans chaque cas n'a pas expliqué le sepsis persistant. L'arthrite Pyogenic s'est finalement développée dans les deux patients. ( info) |
3/32. L'urée résout l'hématurie brute dans 15 ans avec le trait de l'hémoglobine C. L'hématurie est une complication rare vue dans les patients présentant le trait de l'hémoglobine C. Nous rapportons une femelle afro-américaine de 15 ans avec le trait de l'hémoglobine C, qui a présenté avec l'hématurie persistante. Aucune des manoeuvres urologiques, sérologiques ou histologiques n'a indiqué n'importe quelle autre pathologie. L'hématurie a échoué pour répondre à toutes les modalités conventionnelles utilisées dans le traitement de la même condition vue dans les hemoglobinopathies sickling. Ce cas est le premier cas connu de l'hématurie persistante dans un patient pédiatrique présentant le trait de l'hémoglobine C, qui a résolu avec l'administration intraveineuse d'urée. ( info) |
4/32. Régression spontanée (autoinfarction) de retinopathy prolifératif de faucille. De 45 patients présentant le retinopathy prolifératif de faucille par étapes III, IV, et V, neuf patients (huit avec la maladie de Sc d'hémoglobine, un avec la thalassémie de drépanocyte) ont montré la régression spontanée (autoinfarction) des ventilateurs de mer rétiniens. Un mécanisme impliqué dans l'autoinfarction du tissu neovascular est rétraction progressive et centripète de l'arcade vasculaire antérieure de la rétine périphérique. En outre, la traction vitreuse sur des navires de conducteur peut avoir comme conséquence le flux de sang et l'occlusion lents de ces navires, ou peut déchirer le ventilateur de mer complètement à partir de ses navires de conducteur. En raison des nombreuses incidences des hémorragies vitreuses qui se produisent dans les patients présentant le retinopathy prolifératif, cependant, nous recommandez le traitement du neovascularization plutôt que l'observation prolongée. ( info) |
5/32. Thalassémie de l'hémoglobine C/alpha : études hématologiques et biosynthétiques. Une famille avec des gènes pour l'hémoglobine C (l'HB C) et l'alpha thalassémie ont été étudiés. La mère a eu le trait d'HB-c. Le père a également eu le trait d'HB-c mais en outre montre microcytose, niveaux élevés d'HB-f et une concentration du l'HB-c moins qu'habituel pour des heterozygotes. Le proband était homozygote pour l'HB-c mais a eu des niveaux d'HB-f dépasser de loin des participants dans la maladie d'HB-c. Les études biosynthétiques de la synthèse de globine dans le père et la fille ont montré un déficit de à chaînes relatives de non-alpha d'alpha chaînes, confirmant la présence de l'alpha thalassémie. La coexistence de l'alpha thalassémie influence le niveau de l'hémoglobine de mutant dans les haemoglobinopathies dans lesquels l'HB C est présent, d'une mode semblable à cela observée dans le trait de faucille-cellule. ( info) |
6/32. Occlusions vasculaires rétiniennes importantes multiples dans la maladie de l'hémoglobine C de drépanocyte. Un cas des occlusions multiples de différentes artérioles classées impliquant la zone centrale du fond a été rapporté dans un patient souffrant de la maladie de l'hémoglobine C de drépanocyte (Sc). ( info) |
7/32. Lésions rétiniennes de blanc-sans-pression migratrice. Neuf patients ont eu les lésions rétiniennes de blanc-sans-pression. Ces lésions ont été vues dans les domaines des adhérences de vitreoretinal. La configuration et l'endroit de ces lésions ont changé au-dessus des périodes variables. La cause de cette migration pecular est inconnue, mais peut être liée à la séparation et à la récréation des adhérences de vitreoretinal. La nature migratrice des secteurs de blanc-sans-pression, à notre connaissance, n'a pas été précédemment rapportée dans la littérature. ( info) |
8/32. Syndromes de drépanocyte. I. Sc-alpha-thalassémie d'hémoglobine. Des études hématologiques et de globine de synthèse ont été réalisées dans une famille américaine noire dans laquelle les gènes pour l'alpha-thalassémie et les hemoglobins (HB) S et C isolaient. La distribution suivante de ces anomalies a été trouvée : père, trait de drépanocyte alpha-thalassémie ; mère, trait de HbC alpha-thalassémie, propositus, HbSC alpha-thalassémie ; un enfant de mêmes parents plus âgé, trait d'alpha-thalassémie ; et un plus jeune enfant de mêmes parents, la maladie de l'hémoglobine H. L'enfant avec l'anémie plus grave démontrée parthalassémie et une image plus hémolytique qu'est typique de la maladie de HbSC. Ses érythrocytes ont montré la fragilité osmotique diminuée en comparaison des érythrocytes de HbSC, mais ont eu une courbe indistinguible d'équilibre de l'oxygène et 2, niveau de 3 diphosphoglycerate (2, 3-DPG). L'érythrocyte sickling dans le patient, cependant, a été sensiblement réduit, à des formes de faucille moins de de 35% observées à la désaturation presque complète de l'oxygène. L'enfant de mêmes parents avec la maladie de l'hémoglobine H a exhibé 26% Bart' ; hémoglobine de s (gamma4) à la naissance, un niveau comparable à cela vu dans les enfants en bas âge avec la maladie de HbH dans les populations d'Extrême-Orient. À l'âge 5 mois de résultats typiques de la maladie douce de l'hémoglobine H sont apparus, avec HbH composant 6.5% de toute l'hémoglobine. ( info) |
9/32. Retinopathy prolifératif grave comme seul signe de la maladie de l'hémoglobine C de drépanocyte. Une femme de couleur de 48 ans a développé le retinopathy prolifératif hypoxique bilatéral grave sans d'autres manifestations cliniques. Le niveau d'hémoglobine était 10.6 à 11.5 g/100 ml, le niveau de reticulocyte était 2.2%, des globules rouges visées et sickled ont été vues sur des souillures de sang, et les hemoglobins S et C ont été démontrés par l'électrophorèse. L'essai de tolérance de glucose était normal. Le développement de la prolifération neovascular, de l'hémorragie vitreuse, et du détachement rétinien non-associé avec d'autres symptômes cliniques est peu commun dans la maladie de l'hémoglobine C de drépanocyte. ( info) |
10/32. La fragilité osmotique de cellules rouges étudie dans la C-bêta thalassémie d'hémoglobine : microspherocytes osmotiquement résistants. dispositifs en général certains de la morphologie de cellules rouges prévoient les résultats de l'essai osmotique de fragilité. Microspherocytes généralement ont augmenté et fragilité diminuée de cellules de cible. Les souillures de sang dans la maladie homozygote de l'hémoglobine C montrent un mélange intéressant des microspherocytes et des cellules de cible. Pourtant les études osmotiques de fragilité ne montrent généralement que seulement la fragilité réduite et aucune population des cellules fragiles correspondaient aux spherocytes. La présente étude démontre que les cellules rouges des patients présentant la C-bêta thalassémie d'hémoglobine partagent beaucoup de caractéristiques avec les cellules rouges de l'hémoglobine C, y compris la fragilité osmotique diminuée de toutes les cellules en dépit de la présence des spherocytes et des cellules de cible. Ces paradoxalement osmotiquement spherocytes résistants surgissent probablement en raison de la déshydratation cellulaire due à un système de transport de KCl qui peut être activé par la liaison de l'hémoglobine C à la membrane de cellules rouges. ( info) |