Cas Rapportés "hémoglobinopathies"
(Traduit de l'anglais par Altavista Babel Fish)

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1/135. Hémoglobine LeporeBoston dans une famille turque.

    L'hémoglobine Lepore a été démontrée dans quatre membres d'un famille turc. On l'a trouvé dans l'état de heterozygote et a été associé à la morphologie d'érythrocyte semblable à cela observée dans le bêta trait de thalassémie. La concentration moyenne de l'hémoglobine Lepore était 8.1% de toute l'hémoglobine. L'analyse structurale a prouvé que l'hémoglobine de Lepore était le type de LeporeBoston. C'est le premier exemple rapporté de l'occurrence de l'hémoglobine Lepore en Turquie. ( info)

2/135. Insuffisance et manque pituitaires de gonades dans un pseudohermaphrodite DE X/Y avec bêta 39/lepore haemoglobinopathy.

    Nous décrivons l'occurrence de l'hypothyroïdisme et du hypogonadism hypogonadotropic dans un sujet pseudohermaphrodite DE X/Y affecté par la bêta-thalassémie. Le patient, aussi élevée femelle, diagnostiquée à 14 mois d'âge qu'ayant un bêta 39/Lepore hemoglobinopathy, a traité avec la thérapie multiple de transfusion, a été référé à l'âge de 15 ans en raison de la puberté retardée. L'évaluation endocrinienne complète a montré les niveaux bas, basiques et après les stimulus combinés de LHRH-TRH et de hCG, de FSH, main gauche, tsh, estradiol (E2), testostérone (t), progestérone (p), androstenedione (a), et niveaux FT4, et PRL normal, cortisol, 17OHP et niveaux d'ACTHS. Les études de formation image (ultrason, balayage de résonance magnétique, de radio-isotope et phlebography gonadal de navires) n'ont pas montré les organes génitaux et les gonades internes. karyotype a résulté 46, DE X/Y. L'amplification d'ACP du gène de SRY a confirmé la présence du chromosome de Y. Les organes génitaux femelles sans utérus dans un sujet avec le gène du chromosome de Y SRY, et aucun testicule discernable n'indiquent un état du pseudohermaphroditism masculin lié à la régression testiculaire. Les niveaux stéroïdes bas de gonadotropin et de sexe sont suggestifs de l'affaiblissement hypothalamique-pituitaire et gonadal acquis combiné, en raison du dépôt de fer dans les deux organes. Nous ne pouvons pas exclure l'échec congénital de la synthèse et de l'action de testostérone dans ce cas-ci, parce que le manque de gonades est une conclusion peu commune dans les sujets hypogonadic thalassemic. ( info)

3/135. Interruption d'hémoglobine (Arabe) : treize nouveaux cas et examens de la littérature.

    Interruption d'hémoglobine (Arabe) (interruption d'HB (Arabe)) est un hemoglobinopathy hétérozygote composé rare caractérisé par la présence de deux chaînes variables de bêta-globine : beta6Glu --> ; Val (HB S) et beta121Glu --> ; Lys (HB O (Arabe)). Le diagnostic de l'interruption d'HB (Arabe) exige l'électrophorèse sur l'acétate de cellulose et l'agar de citrate, puisque l'HB O (Arabe) Co-émigre avec de l'HB C à pH alcalin et près de l'HB S aux rapports acides de caisse de pH jusqu'ici seulement et aux petites séries de patients présentant l'interruption d'HB (Arabe) ont été décrits. Pour caractériser mieux les aspects cliniques et de laboratoire de ce désordre peu commun, nous avons passé en revue l'expérience de centre médical de Duke University. Nous avons identifié 13 enfants et adultes afro-américains avec l'interruption d'HB (Arabe) s'étendant dans l'âge de 2.7 à 62.5 ans. Tous les patients ont eu l'anémie hémolytique avec de l'HB médian de 8.7 gm/dL (gamme 6.1-9.9 gm/dL), et un compte médian de reticulocyte de 5.8% (gamme 1.2-10.3%). Les érythrocytes sickled typiquement montrés périphériques de souillure de sang, les cellules de cible, le polychromasia, et les globules rouges nucléées. Chacun des 13 patients a eu des événements sickling cliniques significatifs comprenant le syndrome aigu de coffre (11), des événements douloureux vasoocclusive récurrents (10), le dactylitis (7), des calculs biliaires (5), la nephropathie (4), des crises non plastiques (2), la nécrose avascular (2), des ulcères de jambe (2), l'accident cérébrovasculaire (CVA) (1), l'ostéomyélite (1), et le retinopathy (1). Quatre patients sont morts, y compris deux du sepsis/de méningite pneumococcal aux âges 5 et 10 ans, un du syndrome aigu de coffre à l'âge 14 ans, et un d'échec multiorgan à l'âge 35 ans. Nous concluons que la maladie d'interruption d'HB (Arabe) est sickling grave hemoglobinopathy avec le laboratoire et les manifestations cliniques semblables à ceux de la drépanocytose homozygote. ( info)

4/135. Érythropoïèse changée et hemolysis accru dans la maladie de l'hémoglobine M Akita (M Hyde Park beta92 sien remplacé par Tyr).

    La maladie de l'HB M Akita est une hemoglobinopathy cyanotique trouvée en préfecture d'Akita, Japon. L'hémoglobine anormale s'est avérée la même que l'HB M Hyde Park (beta92 sien remplacé par Tyr) par analyse chimique en 1967. Dans cette maladie signe du hemolysis accéléré (bilirubine de sérum, 2.4 mg/dl ; splénomégalie, 2 largeurs de doigt ; HB, 10.7 g/dl ; l'index de reticulocyte, 2.7) ont été notés, mais les causes de sa légère anémie ont été indiquées pour être assez complexes par la mesure ferrocinétique d'étude, de durée de vie de RBC, et le myeloscintigram 99mTc. L'anémie dans cette maladie est provoquée non seulement par survie raccourcie d'érythrocyte (T1/2 = 11.5 jours par méthode 51Cr-tagging) et séquestration des cellules rouges dans la rate (rate : le rapport de foie = 2.5 approximativement 3.0 par 51Cr-surface comptant), mais également par l'approvisionnement lent en érythrocytes au sang périphérique de la moelle, vraisemblablement, s'est rapporté à l'existence de l'HB instable M Akita et de son dérivé (HB Akita) dans les cellules érythroïdes. Les deux Carrell' ; l'essai d'isopropanol de s et essai de formation du corps de heinz étaient positifs. Malgré l'érythropoïèse totale au maximum accrue (8 fois plus hautes que le niveau normal ; M : Le rapport = le 0.22:1.0 d'E), approvisionnement en cellules rouges de la moelle au sang périphérique ont été sensiblement diminués. La distribution des emplacements hématopoïétiques dans tout le corps était raisonnablement uniforme. ( info)

5/135. HB Sitia [aile du nez beta128 (H6)--> ; Val] : une variante instable avec une substitution dans l'interface alpha1beta1.

    HB Sitia [aile du nez beta128 (H6)--> ; Val] a été trouvé dans une femelle grecque avec des index légèrement réduits de globule rouge. L'hémoglobine anormale était indistinguible de l'HB A par l'électrophorèse mais élué après l'HB A sur la chromatographie liquide de haute performance d'échange cationique. L'analyse d'ordre d'adn a indiqué un GCT--> ; mutation de GTT au codon 128, qui est prévu pour coder une aile du nez--> ; Substitution de Val. Ceci a été confirmé par des analyses de spectrométrie de masse de la chaîne de bêta-globine. Puisque l'alanine à beta128 (H6) agit l'un sur l'autre avec des plusieurs acides aminés du contact alpha1beta1, son remplacement par un plus grand résidu a comme conséquence une instabilité douce de la molécule et des légères modifications des propriétés de liage de l'oxygène. ( info)

6/135. saint Aignan de Mont d'HB [aile du nez beta128 (H6)--> ; Pro] : nouveau mener variable instable à l'anémie microcytic chronique.

    saint-Aignan de Mont d'HB [aile du nez beta128 (H6)--> ; Pro] est une variante modérément instable, liée à l'anémie hémolytique, à la microcytose marquée et à alpha/bêta rapport biosynthétique accru (1.55 contre 1.1 /- 0.1 dans la commande). La chaîne anormale a été isolée par la précipitation sélective avec de l'isopropanol et la modification structurale déterminée par des méthodes de chimie de protéine (la chromatographie liquide à phase renversée de haute performance et la spectrométrie de masse). Des mécanismes possibles étant à la base du bêta ( ) - thalassémie-comme l'expression de cette variante sont discutés. ( info)

7/135. analyse directe d'adn dans un nouveau porteur italien de HB-Belfast : bêtas 15 (A12) Trp--> ; Arg.

    Une jeune femme âgée 21 s'est avérée un nouveau porteur de HB-Belfast : bêtas 15 (A 12) Trp--> ; Arg, et les caractéristiques de son hemoglobinopathy n'étaient pas différents de ceux des quatre cas jusqu'ici décrits : hemolysis doux avec l'instabilité moléculaire de l'HB anormal, les corps d'inclusion de cellules rouges, et les légers changements de quelques paramètres fonctionnels de sang entier. À cette occasion, l'analyse directe d'adn a indiqué le remplacement genomic de nucléotide de la maladie : TGG-AGG. Ceci a été hérité par la mère, provenant de Bari (Apulia). ( info)

8/135. Hemoglobinopathy York [beta146 (HC3) His==> ; Pro] : premier rapport des antécédents familiaux.

    Les hemoglobinopathies rares avec l'attache anormale de l'oxygène sont habituellement caractérisés par erythrocytosis érythropoïétine-négocié. Découvrez et autres a décrit la première fois un hemoglobinopathy avec l'erythrocytosis doux dans une femme caucasienne de 22 ans en 1976. Ces auteurs ont appelé l'HB anormal York d'hémoglobine. L'HB York est caractérisé par une mutation à la position beta146 qui change l'histidine en proline. Kosugi et autres en 1983 a observé une deuxième caisse d'HB York. Au meilleur de notre connaissance, aucun autre cas n'a été rapporté. Nous avons rencontré une nouvelle caisse d'HB York, qui a été détecté par l'électrophorèse de gel d'agar à pH 6.0. L'analyse des ordres d'adn a indiqué un CAC--> ; mutation de ccc dans le codon 146. La proportion d'HB York était approximativement 50%. L'analyse de la fonction de transport de l'oxygène a montré à gauche un décalage de la courbe sigmoïdale d'O2-dissociation. P50 a été réduit à 15.5 mmHg. La recherche des membres de la famille a indiqué l'HB York dans le patient' ; soeur de s, deux filles et un fils. Dans la vue rétrospective, la mère du patient a pu également avoir été affectée. Le mode de la transmission est dominant autosomal. ( info)

9/135. Une double hémoglobine hétérozygote. Hémoglobine OIndonesia et hémoglobine DPunjab dans un individu.

    Pendant les aperçus pour les hemoglobins anormaux en iran, un individu s'est avéré pour avoir quatre électrophorétiquement hemoglobins distincts. L'anomalie a été trouvée seulement dans le père du propositus, dans deux du father' ; soeurs de s, et dans trois frères et soeurs du propositus. Les investigations ont indiqué que les quatre composants d'hémoglobine sont le résultat d'une double hétérozygotie entre une variante d'alpha-chaîne (HB OIndonesia) et une variante de bêta-chaîne (HB DPunjab). La présence des hemoglobins anormaux n'a pas été associée aux désordres hémolytiques ou aux symptômes cliniques évidents. ( info)

10/135. Interactions complexes de l'HB hybride E d'hémoglobine de deltabeta (HB Lepore-Hollandia) (bêta (26G--> ; A)) et thalassémie d'alpha dans une famille thaïe.

    L'hémoglobine Lepore-Hollandia est un état extrêmement rare en lequel une petite suppression provoque un hybride de deltabeta, bêta-comme la globine. Il y a deux rapports simples des patients les îles et du bangladesh de South Pacific. Nous décrivons un famille de Thaïlande centrale, en laquelle cet HB Lepore-Hollandia agit l'un sur l'autre avec une bêta variante commune de globine (bêta (E) résultant du codon 26, G--> ; Une mutation) et alpha ( ) thalassémie (alpha (3.7)). Cette interaction intrigante a causé un diagnostic ennuyeux, comme les deux frères de proband ont été diagnostiqués en tant qu'ayant la thalassémie de l'HB E/beta. L'analyse moléculaire de l'adn genomic a exécuté dans cette étude a permis le diagnostic définitif de cette interaction compliquée. De telles études sont requises dans le diagnostic de la thalassémie et des haemoglobinopathies pour des régions particulières comme l'Asie du sud-est, où beaucoup de différents génotypes peuvent provoquer des désordres d'hémoglobine. ( info)
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