1/380. Effet de venesection sur la densité minérale d'os dans un femme eugonadal avec le haemochromatosis. FOND : Un femme premenopausal de 41 ans avec le haemochromatosis nouvellement diagnostiqué s'est avéré pour avoir l'osteopenia sur la densimétrie de minerai d'os de criblage. MÉTHODES ET RÉSULTATS : La biopsie de foie a montré que haemochromatosis de la catégorie 3 avec un indice de fer hépatique de la recherche 4. pour des facteurs secondaires pour l'osteopenia n'a indiqué aucune cause. Le patient était médicalement et biochimiquement eugonadal. Après venesection de 8 L sang (fer de 4 g) plus de 17 mois et supplémentation de calcium, sa densité d'os a monté de manière significative. Le cou de la densité d'os de fémur a augmenté de 6.0% plus de 13 mois et densité vertébrale lombaire d'os augmentés de 7.2%. Il n'y a aucun rapport précédent de réponse de densité d'os au venesection dans les patients eugonadal ou chez les femmes avec le haemochromatosis. ( info) |
2/380. Quatre nouvelles mutations dans le gène érythroïde-spécifique du synthase de 5 aminolevulinate (ALAS2) causant l'anémie sideroblastic X-liée : réponse accrue de pyridoxine après déplacement de la surcharge de fer par le phlebotomy et coinheritance de hemochromatosis héréditaire. l'anémie sideroblastic X-liée (XLSA) dans quatre probands masculins indépendants a été provoquée par des mutations faux-sens dans le gène érythroïde-spécifique de synthase de 5 aminolevulinate (ALAS2). Toutes étaient de nouvelles mutations : Substitutions de prévision d'acide aminé de T647C, de C1283T, de G1395A, et de C1406T Y199H, R411C, R448Q, et R452C. Tous les probands étaient médicalement pyridoxine-sensibles. La mutation Y199H s'est avérée la première mutation de de novo XLSA et a été produite dans une gamète du proband' ; père maternel de s. Il y avait une fréquence sensiblement plus haute du coinheritance de l'allèle héréditaire C282Y de mutant du hemochromatosis (HH) HFE dans 18 hemizygotes indépendants de XLSA que trouvé dans la population normale, indiquant un rôle pour le coinheritance des allèles de HFE dans l'expression de ce désordre. Un proband (Y199H) avec le chargement grave et tôt de fer coinherited HH comme homozygote de C.A. 282Y. Les histoires cliniques et hématologiques de deux probands de XLSA suggèrent que la surcharge de fer supprime la réponse de pyridoxine. Notamment, l'inversion de la surcharge de fer dans le proband de Y199H par le phlebotomy a eu comme conséquence des concentrations plus élevées en hémoglobine pendant la supplémentation de pyridoxine. Le proband avec la mutation de R452C était sans symptômes sur le phlebotomy occasionnel et la pyridoxine quotidienne. Ces études indiquent la valeur de la supplémentation combinée de phlebotomy et de pyridoxine dans la gestion des probands de XLSA afin d'empêcher une spirale de haut en bas de la toxicité de fer et de l'anémie réfractaire. ( info) |
3/380. MRI Ferumoxide-augmenté de sideronecrosis superposé au hemochromatosis génétique. Le hemochromatosis génétique est un désordre récessif autosomal caractérisé par absorption excessive de fer de l'intestin, ayant pour résultat les plus grands magasins au corps entier de fer, le dysfonctionnement d'organe de système multiple, et un plus grand risque de carcinome hepatocellular. Les effets magnétiques de susceptibilité de la cause hepatocellular excessive de fer généralement répandent la perte hépatique de signal sur M. images de T2 ou de T2*-weighted. Bien que le dépôt hépatique de fer soit habituellement diffus, les secteurs focaux d'épargner de fer peuvent se produire, et, quand le présent, néoplasme superposé est une considération. Nous décrivons un patient présentant la cirrhose, le hemochromatosis, et les foyers fer-pauvres de petit relativement hyperintense bénin multiple se composant du sideronecrosis fragmentaire. ( info) |
4/380. Hemochromatosis HFE-indépendant hérité dans les familles italiens. Le Hemochromatosis (HH) est habituellement provoqué par l'état homozygote pour la mutation de C282Y dans le gène de HFE. Une minorité de patients chargés par fer n'ont aucune mutation dans ce gène. Un sous-ensemble peu fréquent montre à un tôt-début le désordre agressif, le hemochromatosis juvénile dénoté (JH), qui n'a aucune tringlerie à 6p. Dans ce rapport nous décrivons six patients de trois familles italiennes indépendantes, quatre hommes et deux femmes, âgés 21 à 44 avec le phénotype typique de hemochromatosis, qui sont homozygotes pour le type sauvage allèle au gène de HFE. Dans deux familles le désordre est détaché à 6p ; dans un famille quelques dispositifs de la forme juvénile sont vus, mais la tringlerie à 6p n'est pas exclue. Nos résultats indiquent les formes génétiques de hemochromatosis non liées à HFE et soulèvent le problème de si le hemochromatosis de non-HFE en Italie est lié au " ; juvenile" ; forme. Ils soulignent également l'importance de phénotypique aussi bien que le diagnostic génétique de HH. ( info) |
5/380. Interprétation des études de fer dans le haemochromatosis adolescent. Nous rapportons le cas d'une fille de 14 ans qui s'est à l'origine présentée à l'âge de huit avec une histoire des tabourets sanglants, de la douleur abdominale et de la perte de poids. Les études initiales de fer ont montré la saturation augmentée de fer et de transferrine de sérum mais la basse ferritine et ont été interprétées comme compatible à l'insuffisance de fer sous le traitement. Car elle n'avait pris aucun fer supplémentaire elle plus tard a subi le dépistage génétique pour les mutations de Cys282Tyr et de His63Asp du gène de HFE. Sur la base de ces résultats, elle a été diagnostiquée en tant qu'ayant le haemochromatosis héréditaire (HH). Ce cas accentue qu'une basse ferritine de sérum n'exclut pas le diagnostic de HH et que la disponibilité du dépistage génétique peut maintenant permettre des probands et des membres de la famille affectés à identifier. ( info) |
6/380. syndrome de Hemophagocytic présentant en tant qu'échec hépatique aigu dans deux enfants en bas âge : chevauchement clinique avec le hemochromatosis néonatal. Deux patients avec le lymphohistiocytosis hemophagocytic qui a présenté avec l'échec de foie aigu sont rapportés. Tous les deux présentés avec la fièvre, l'hépatosplénomégalie, les examens fonctionnels hépatiques nettement élevés, les profils anormaux de coagulation, et une augmentation en ferritine de sérum. Les deux enfants en bas âge ont été diagnostiqués avec le hemochromatosis néonatal basé sur une image clinique d'insuffisance hépatique avec le hyperferritinemia et ont été référés pour la transplantation de foie. Le premier patient est mort de l'échec et de la septicémie de foie avant la transplantation. L'examen du matériel d'autopsie a indiqué a hépatite-comme le modèle et l'infiltration étendue du foie et d'autres organes comprenant la moelle par des histiocytes, certains dont étaient hemophagocytic. Le deuxième patient a subi la transplantation de foie mais est mort pendant 44 jours ensuite de lymphohistiocytosis hemophagocytic progressif. L'examen du foie réséqué a démontré a hépatite-comme le modèle, la prolifération des histiocytes, et le hemophagocytosis, et le histiocytosis hemophagocytic indiqué de moelle. Hemophagocytosis s'est reproduit dans l'allograft. Les manifestations hépatiques sont communes dans le lymphohistiocytosis hemophagocytic et l'échec hépatique manifeste peut se produire, mais la présentation d'initiale en tant qu'échec hépatique fulminant n'est pas bonne identifiée. La ferritine élevée de sérum peut faire la distinction à partir du hemochromatosis néonatal et d'autres formes d'échec de foie néonatal difficile. Le lymphohistiocytosis de Hemophagocytic devrait être considéré dans le diagnostic différentiel de l'affection hépatique néonatale, particulièrement quand il est accompagné des cytopenias. ( info) |
7/380. Une mutation originale de HFE explique le phénotype classique du hemochromatosis génétique dans le heterozygote de C.A. 282Y. & de FOND ; objectifs : La plupart des patients présentant le hemochromatosis génétique sont homozygotes pour une mutation simple du gène de HFE (C282Y). Il y a une deuxième mutation, H63D, mais son rôle dans la surcharge de fer est moins concluant. Le but de cette étude était d'étudier la base de la surcharge de fer dans un patient présentant le hemochromatosis classique qui était seulement hétérozygote pour C282Y et négatif pour H63D. MÉTHODES : Le génotype pour les mutations de C282Y, de H63D, et de S65C de HFE était l'hospitalisé déterminé RFH, ses membres de la famille, et 365 commandes. Le gène de HFE était l'hospitalisé ordonnancé RFH. l'amplification en chaîne par réaction Allèle-spécifique de renversé-transcription a été exécutée pour étudier l'épissure d'arn. La fréquence d'allèle a été déterminée par l'hybridation allèle-spécifique d'oligonucléotide. RÉSULTATS : Le patient est hétérozygote composé pour C282Y et une mutation originale d'emplacement d'épissure (IVS3 1G --> ; T). Sa soeur a un génotype identique et une saturation élevée de ferritine et de transferrine de sérum. La mutation originale change fonctionellement l'épissure d'arn de messager, causant obligent sauter de l'exon 3. Cependant, IVS3 1G --> ; La mutation de T s'est avérée rare et n'a pas été détectée en 630 chromosomes d'Européen de commande. CONCLUSIONS : IVS3 1G --> ; T dans l'état hétérozygote composé avec des résultats de C282Y dans la surcharge de fer qui peut progresser à un phénotype grave de hemochromatosis classique. La démonstration d'IVS3 1G --> ; T accentue la possibilité d'autres mutations rares de HFE, en particulier dans des heterozygotes de C282Y avec la surcharge de fer. ( info) |
8/380. Hemochromatosis périnatal familial : une maladie qui cause les hydrops non-immune récurrents. Le hemochromatosis périnatal est un désordre rare avec une énorme surcharge de fer dans les organes parenchymaux, particulièrement le foie, le pancréas, le coeur et les glandes endocriniennes. Des éléments du système réticulo-endothélial sont relativement épargnés. Le cours clinique est rapidement progressif et la maladie est invariablement mortelle. Plusieurs enfants de mêmes parents sont décrits dans la littérature. Ci-dessus, nous décrivons une paire de pleins enfants de mêmes parents affectés par la maladie, où la présentation clinique était des hydrops. Nous proposons que le hemochromatosis devrait être considéré dans le diagnostic différentiel des fetalis de hydrops. ( info) |
9/380. mucormycose, une infection mycotique opportuniste menaçante. La mucormycose est une infection opportuniste mycotique rare et invahissante, se produisant la plupart du temps dans les patients prédisposés, principalement les diabétiques et les individus immunocompromised. L'évolution de cette infection fongique est fréquemment mortelle à moins que le traitement agressif soit commencé, ou prédisposant des facteurs sont manipulés. Notre premier patient était un diabétique connu qui a fait suivi le coma ketoacidotic à l'admission, compliquée avec la mucormycose pulmonaire, et la résection chirurgicale nécessaire de thérapie antimycosique. Le deuxième patient n'a pas survécu à son anémie non plastique grave (avec la neutropénie) et à hemochromatosis (traité avec le desferrioxamine), compliqué avec une infection systémique de rhizopus, en dépit de traitement avec de l'amphotéricine B et les facteurs granulocyte-colonie-stimulants. ( info) |
10/380. Éventail des mutations dans le gène de HFE impliqué dans le haemochromatosis et le porphyria. L'analyse de mutation a été exécutée sur des groupes d'adn de 965 individus de quatre groupes ethniques différents en Afrique du Sud, afin d'essayer de déterminer l'éventail des variantes d'ordre dans le gène du haemochromatosis (HFE). Cette approche de criblage de population, utilisant un hétéroduplex combiné et une méthode à un fil du polymorphisme de conformation (HEX-SSCP), a indiqué trois précédemment décrits et quatre mutations faux-sens originales. Les variantes originales V53M et V59M ont été identifiées dans l'exon 2, Q127H dans l'exon 3 et R330M dans l'exon 5. La variante de l'exon 5 a été identifiée dans un de 13 patients référés pour un diagnostic moléculaire du haemochromatosis héréditaire (HH), qui a examiné le négatif pour les mutations connues de C282Y et de H63D. La mutation Q127H a été détectée dans l'exon 3 du gène de HFE ainsi que la mutation H63D dans un patient apparent sévèrement affecté précédemment montré pour porter la mutation de gène de l'oxydase de protoporphyrinogen (PPOX) R59W, qui explique principalement hérité varie le porphyria (VP) dans le > ; 80% d'Africains du sud affectés. La fréquence d'allèle de mutant de la mutation de C282Y s'est avérée sensiblement inférieure dans 73 patients apparent indépendants de VP présentant la mutation de R59W dans 102 commandes à tirés de la même population (P = 0.005). L'approche de criblage de population utilisée dans cette étude a indiqué la variation génotype considérable du gène de HFE et soutient des données précédentes sur la participation de ce gène dans le phénotype de porphyria. ( info) |