| Tre patienter med Netherton syndrom, återkommande sinopulmonary infektioner och humoral immunitet brister beskrivs. Även om kvantitativ serum immunoglobulin nivåer var allmänt normala, hade två patienter selektiv antikroppar bristen bakteriell polysackarider antigener, ett samband med IgA-IgG-2 brist. En tredje patient hade en antikropp om bristen protein antigener. Detta är den första rapporten, att vår kunskap, som beskriver antikroppar brist hos patienter med Netherton syndrom. Denna slutsats visar vikten av att utvärdera funktionella antibody responses både protein och bakteriell polysackarider antigener och inte förlita sig på IgG underklass bestämning. ( info) |
2/405. Tjugo-spik dystrofi och vitiligo: en sällsynt association. Termen tjugo-spik dystrofi (TND) av barndom har utvecklats sedan dess inledande redogörelse 1977. TND har också rapporterats hos vuxna, och många kliniska samt histopatologisk sammanslutningar har beskrivits. Vi beskriver det tredje fallet av en sällsynt associering av TND med vitiligo i en 10-årig flicka. ( info) |
3/405. Trichofolliculoma av överläppen: betänkande av ett fall. En trichofolliculoma som förekommer i det mitten av-philtrum av överläppen av en 17-årig pojke uppges. det presenteras som en asymtomatiska, 10 mm djupa sinus och histologi visade keratin-fyllt cystor eller bihålorna kantas av skiktad stratifierat skivepitel. ( info) |
4/405. Pilomatrix Carcinom av ögonlocken. SYFTE: att rapport varje fall av en återkommande massa med en ovanlig ursprung på ögonlocken en 34-årig man. METOD: Fallbeskrivning. RESULTAT: histologi visat att massan var en pilomatrix carcinom. SLUTSATS: En atypisk massa med ovanliga symtom eller tecken behöver slutgiltig behandling och diagnostik bekräftelse med histologi. ( info) |
5/405. DIKTER syndrome: cicatricial alopecia som en ovanlig testning uttryck som är associerade med ett underliggande plasmacytoma. DIKTER syndrom är en sällsynt tillstånd med testning manifestationer vanligen inklusive angiom, hypertrichosis, hyperpigmentering och förtjockning av huden. Vi beskriver en manlig patient med en 2-årig historia av massundersökning lymfadenopati, erythematous thickening i huden på halsen och progressiv walking svårigheter. Patienten hade en occipital Erytem med ärrbildning alopecia och glesa follicular pustules vid kanten av skada. Vidare framgick symmetrisk polyneuropathy, Hepatosplenomegali, monoklonala gammopathy, subkliniskt thyreopathy och en osteolytic ben skada av kraniet. Histologiskt, hittades en plasmacytoma med lambda cellen begränsning. Överliggande hud visade markerade fibros, med förlust av hår hårsäckarna och en plasma cell infiltrate av polyklonala ursprung. Massundersökning lymfknutor histologic särdrag polycentriskt Castleman sjukdom, och huden på halsen uppvisade förtjockning och vasoproliferation. det fanns inga tecken på ytterligare plamacytomas. Efter excision av plasmacytoma och postoperativa bestrålning beslutat symptomen gradvis inom några månader. En cicatricial lesion förblev på bakhuvud utan ytterligare folliculitis eller hår förlust på resten av scalp. Detta fall illustrerar reaktiv karaktär av DIKTER syndrom som ett Paraneoplastiskt syndrom i myelom patienter. ( info) |
6/405. Okulär undersökningsresultaten i Iktyos follicularis, atrichia och fotofobi syndrom. Iktyos follicularis, atrichia och fotofobi (IFAP) är typiska kännetecken för en sällsynt neuroichthyosis kallas IFAP syndrom. Vi visa strukturella resultaten av ögon från en 33-årig patient IFAP syndrom. Kliniskt, ögonbryn och eyelashes var frånvarande från födseln och fotofobi noterades vid 1 års ålder. Jordglober mätt 28 och 29 mm, respektive, och båda ögonen visade en bakre staphyloma. Histopathologically, hittades bilaterala centralt belägna subepithelial avascular hornhinnans ärrbildning med sekundära hornhinnans amyloid nedfall. Utöver redan beskrivits okulär avvikelser i IFAP syndrom visa vi strukturella avvikelser av desmosomes och tonofilaments i hornhinnans epitel, defekter i källaren membran, Bowman lagret och förankring fibrillerna; sekundära hornhinnans amyloid nedfall, och keratocyte degeneration. En film från defekta tår, återkommande atopiskt keratoconjunctival inflammationer eller en primär anomali i hornhinnans epitelial friktion finns potentiella orsaker till hornhinnans defekterna. Fotofobi är antagligen på grund av att hornhinnans avvikelser. ( info) |
7/405. Den relativa uttrycken av muterade XPB gener leder xeroderma pigmentosum/cockaynes syndrom eller trichothiodystrophy cellulära fenotyper. Den mänskliga XPB DNA Helikas är en underenhet till dna-reparation/basala transkriptionsfaktor tfiih, inblandade i tidiga steg för nucleotide excision repair utbildningsavsnittet. Två distinkta kliniska fenotyper, xeroderma pigmentosum cockaynes syndrom (XP/CS) och trichothiodystrophy (TTD), kan vara på grund av att mutationer i genen XPB. I det nuvarande arbetet, vi studerade cellulära dna-reparation egenskaper huden fibro-sprängattentat från två patienter muterade i den XPB genen: en XP/CS tålmodiga cell (XPCS2BA) med en T296C (F99S) övergången och en TTD tålmodiga cell (TTD6VI) uppvisar en A355C (T119P) transversion. Båda cellerna är tydligt kopplade till olika nivåer av förändringar i sitt svar till UV-ljus. För att fastställa förhållandet mellan den relativa uttryck nivån av dessa två alleler och dna-reparation egenskaper, vi transfected SV40-omvandlad XPCS2BA celler (XPCS2BASV) med en plasmid (pTTD6VI) XPB-A355C-cDNA och det granskade dna-reparation egenskaper efter UV-bestrålning (cellen överlevnad, reparationsrelaterad DNA-syntes och kinetik för photoproduct borttagning) i stabila transfectants. Vi isoleras tre kloner, som ger uttryck för XPB-A355C-genen (Cl-5) eller XPB-T296C-genen (Cl-14) eller båda gener (Cl-19). Denna con-stitutes ett modellsystem som gör det möjligt att korrelera relativa uttryck halterna av XPB-A355C (TTD) och XPB-T296C (XP/CS) gener med olika dna-reparation egenskaper. Overexpression av XPB-A355C (TTD) genen i en XP/CS ger upphov till en cellulär fenotyp av ökad reparation liknar den i TTD6VI celler, medan lika uttryck för de två muterade generna leder till en mellanliggande cellulära fenotyp mellan XP/CS och TTD. ( info) |
8/405. Pili torti med medfödd dövhet (Bjornstad syndrom): en fallbeskrivning. Vi rapportera Bjornstad syndrom i en 5-årig flicka med svåra bilaterala medfödda förlust av hörsel- och pili torti. Läge arv av detta sällsynt syndrom verkar vara heterogen. En morbror patientens var döv från födseln och hans hår hade visat samma avvikelser vid samma ålder, en autosomal Recessiv överföring kan antas. ( info) |
9/405. Eruptiva vellus hår potatiscystnematod i en patient med pachyonychia congenita. pachyonychia congenita kännetecknas av symmetriska spik dystrofi, palmoplantar keratoderma, muntliga leukokeratosis och follicular hyperkeratosis. Utöver dessa funktioner, har flera testning cystor av olika slag beskrivits. Vi rapporterar om pachyonychia congenita är associerad med eruptiva vellus hår potatiscystnematod. ( info) |
10/405. Follicular Svampinfektion fungoides. Vi beskriver en patient med follicular Svampinfektion fungoides (MF), en sällsynt folliculotropic variant av testning T-cells lymfom (CTCL). Follicular engagemang i CTCL presenterar vanligtvis kliniskt som alopecia mucinosa histologiskt associerat follicular mucinosis. Follicular MF skiljer sig från alopecia mucinosa/follicular mucinosis samband med MF med sin kliniska presentation, histologi och förmodligen, prognos. Vår patient presenteras med karakteristiska slutsatserna från follicular MF, infiltreras dvs plack visar ett flertal utvidgade, comedo-liknande follicular infundibula, histologi dominerades av exklusiva folliculotropism av atypiska lymfocyter som ibland utgör follicular Pautrier microabscesses, och av bristen på epidermotropism och follicular mucinosis. Trots photochemotherapy och behandling med muntliga retinoids och interferon alpha, patientens follicular MF snabbt utvecklats till en progressiv CTCL med stor tumorous skador, men svarat på electron beam terapi. I samband med våra patientens sjukdom bekräftar tanken att follicular MF kan vara associerat med en sämre prognos än klassisk MF. Dock inducerad electron beam bestrålning eftergift av follicular MF som upprätthölls genom en kombination terapi bestående av extrakorporeal photopheresis och interferon alfa. ( info) |