1/178. Virilizing äggstockscancer dermoid potatiscystnematod med perifera steroid celler. En fallstudie med immunohistochemical studie av steroidogenesis. Ett fall av virilizing äggstockscancer dermoid potatiscystnematod med perifera steroid celler och virilization rapporteras i en 62-åriga kvinna. Nivån på testosteron sjunkit till normala efter Ovariotomi. Potatiscystnematod väggen var gränsar till ett icke-kontinuerliga band av steroid celler focally tillsammans med slät muskelceller. Immunohistochemically, steroid celler var enzymatiskt aktiva och visas en profil som liknar de inre theca cellerna av äggstockscancer hårsäckarna. Dessa steroid cellerna var förmodligen den stromal celler som är associerade med smooth muscle metaplasi i i äggstockscancer stroma. ( info) |
2/178. Autosomal dominerande arv av Frisör-Say syndrom. Vi rapportera om en mor-son-överföring av Frisör-Say syndrom, ett konstaterande som stöder starkt dominerande arv av denna sällsynta sjukdom. Karakteristiska facial förändringar, små öron, hirsutism och överflödig hud av våra patienter överensstämmer med slutsatserna från fem rapporterade fall. Mor hade även klyka gommen och milda Konduktiv hörselnedsättning. Hennes son hade en Sjal pungen, primära hypospadi och milda hörselnedsättning av rapporten. Arv av denna sällsynta sjukdom har inte fastställts. Överordnade och underordnade överföring i denna familj föreslår X-linked eller autosomala dominerande arv. Föräldrar till patienten rapporteras av Santana et al. [1993: Am. J. Med. Genet. 47:20-23] var consanguineous, vilket tyder på autosomal Recessiv arv i andra fall. ( info) |
3/178. Ensidiga macronodular adrenal hyperplasi vara en ovanlig orsak till Cushing syndrom--en fallstudie. För att bedöma kliniker av de problem som kan uppstå i diagnosen och förvaltningen av Cushing syndrom, presenterar vi en fallbeskrivning av en 20 - årig kvinna, som antogs med en nyligen utvecklad centrala fetma, ammenorrhea hirsuitism, proximala myopati och depression. Hon befanns ha flera striae, tunt skal, förhöjt blodtryck glycosuria och hyperglycaemia. Morgonen och mid-night plasma kortisol koncentrationer avslöjat förhöjda nivåer, med en förlust på daglig variation. det var ett misslyckande av den normala suppressibility av kortisol utsöndring av låga doser av dexametason, medan en betydande undertryckandet av plasma kortisol koncentration observerades med höga doser av dexametason. det fanns inga betydande avvikelser som konstaterats i de pituitary fossa på skallen radiograph och hjärnskålen datoriserade tomographic genomsökningen. Efter en period av stabilisering hade hon en bilaterala adrenalectomy som gjort, med en histopatologiska fynd av en vänster adrenal macronodular hyperplasi, medan den rätt adrenal körtel var små och luckert. det fanns en primärdomänkontrollant postoperativa perioden, med en gradvis återgång till det normala i de flesta av de röntgentecken klagomål. Hyperglycaemia och högt blodtryck fått kontrolleras utan mediciner, medan hennes mensstörningar cykler återupptogs inom tre månader efter bilaterala adrenalectomy. Detta mål betänkande visar att en beroende av adrenal Cushing syndrom kan efterlikna en hypofysen-beroende, särskilt när det gäller suppressibility av plasma kortisol utsöndring av höga doser av dexametason. ( info) |
4/178. Brachmann-de Lange syndrom: en orsak till tidiga symmetrisk fetala tillväxt dröjsmål. Brachmann-de Lange syndrom kännetecknas av för- och postnatala tillväxt utvecklingsstörning, microbrachycephaly, hirsutism, olika visceral och lem anomalier och ett typiskt ansikte. En sonographic fosterdiagnostik i mid-trimester rapporteras i ett fall av allvarliga, symmetrisk fetala tillväxt skjuta på 20 veckor dräktighet, med en förtjockad hud på pannan, en liten näsa och en tydligt deprimerad nasala bro, en lång philtrum, micrognathia och ett ständigt flexed höger underarm, med en enda ben är kopplade till oligodactyly. På grund av avslutades allvarliga psykiska nedskrivning med ett allmänt uppskattade intelligens kvoten under 60, graviditeten efter föräldrarnas samtycke. ( info) |
5/178. Tre fall av macroprolactinaemia. En kvinna med hirsutism men annars symptom-free befanns ha en upphöjd serum Prolaktin och en pituitary microadenoma. hyperprolaktinemi kvarstod trots bromokriptin terapi och efterföljande pituitary kirurgi, som gett en icke-fungerande Adenom. Efter ytterligare 15 år med långlivade hyperprolaktinemi men inga symtom, fick macroprolactinaemia diagnosen. Sådana fall utgöra del av den misslyckade pituitary microsurgery för prolaktinom. Testning av macroprolactinaemia är lämpligt i en kvinna med hyperprolaktinemi, särskilt om hennes ovulatory cykel är normalt. Två andra fall rapporteras i vilka macroprolactinaemia var förknippad med mensstörningar störningar och andra hormonella effekter: i dessa, behandling med dopamin agonister tillbaka hyperprolaktinemi och återställa normal menstrual cykler. ( info) |
6/178. Jämförelse av spironolakton, flutamide och finasteride effekt vid behandling av hirsutism: en randomiserade, double blind, placebo-controlled trial. För att jämföra objektivt efficacies spironolakton (100 mg/dag), flutamide (250 mg/dag) och finasteride (5 mg/dag) vid behandling av hirsutism, blev 40 Lurvig kvinnor slumpmässigt tilldelade double blind behandlingar med 1 av dessa 3 narkotika eller placebo under 6 månader. Före och efter behandling, hirsutism kvantitativt mättes i varje ämne genom bestämning, med hjälp av datorstödd lätta mikroskopi av största diameter 5 hår plockade från linea alba. Dessa mätningar var i genomsnitt för att producera en genomsnittlig hår skaft diameter. För varje ämne genomfördes originalplan och posttreatment bedömningar samtidigt av en utredare som blind både tid och typ av terapi. Dessutom genomfördes en halvkvantitativ klinisk utvärdering av en ändring av metoden Ferriman-Gallwey (F-G) scoring, framförd av en enda försöksledaren. Vid baseline hade de 4 grupperna av kvinnor liknande hår diametrar och F-G poäng. Efter 6 månaders terapi visade alla grupper av ämnen får aktivt läkemedel minskningar av deras hår diametrar, utan statistiskt signifikanta skillnader mellan grupper (betyda ändra /-SEM,-11.7 /-5,6%, 18,0 /-6,1% och-12.6 /-6,7%, respektive i grupperna spironolakton, flutamide och finasteride). F-G poäng också avsevärt minskade med kvinnor som tar emot det antiandrogen droger, återigen utan skillnader mellan grupper (menar ändra,-41.0 /-5,5%,-38.9 /-7,2% och-31.6 /-3,7%, respektive). Inga betydande förändringar från originalplansvärden spelades in av hår diameter (1,4 /-5,2%) eller F-G Betyg ( 5.4 /-3,7%) bedömning i gruppen placebo. Sammanfattningsvis är spironolakton, flutamide och finasteride alla effektiva vid behandling av hirsutism. Efter en 6-månaders kurs av terapi liknar de kliniska efficacies av dessa droger, åtminstone vid de doser som används, varandra. ( info) |
7/178. Hypersecretion av äggstockscancer androgener får koriongonadotropin beroende av många år efter menopaus. BAKGRUND: Hos fertila kvinnor både binjurar och äggstockar bidra till androgenreceptorer produktion, medan efter menopaus äggstockscancer bidraget normalt minskar. SYFTE: Syftet med denna fallstudie var att bedöma om äggstockscancer androgenreceptorer utsöndring var lyhörd för minskad koriongonadotropin stimulans och om gonadotrophins var känsliga negativ feedback från kön steroider många år efter menopaus. metoder: I denna okontrollerade fallstudie en 72 år något överviktiga kvinna med noninsulin-beroende diabetes mellitus visas med hirsuitism och förhöjda serum testosteron koncentrationer. Kvinnan var ovilliga att ha en Ovariotomi och fått en muntlig östradiol/progestagene beredning. serum testosteron och koriongonadotropin koncentrationerna mättes före och efter steroid hormonbehandling. RESULTAT: serum koriongonadotropin koncentrationer minskade och testosteron nivåer returneras till normala under terapi. När hormonbehandling stoppades för 1 månad hög testosteron koncentrationer återvände, men var gång normaliserade när hormonbehandling var reinitiated. SLUTSATS: Äggstockar kvinnans var tydligen fortfarande mottaglig för pituitary stimulans och hennes hypothalamic pituitary system för äggstockscancer återrapportering verkade fortfarande att arbeta efter 70 år. ( info) |
8/178. En patient med medfödd hypertrichosis, gum hyperplasi och macromastia. Ett syndrom medfödda hypertrichosis, hirsutism, tandköttet hyperplasi och macromastia beskrivs. Patienten var visas vara milda hyperinsulinemia med normala muntliga glukos tolerans test. Detta är andra patienten rapporteras i litteraturen. ( info) |
9/178. Användning av en lång verkande koriongonadotropin-frigöra hormonet analoga i en postmenopausal kvinna med hyperandrogenism på grund av att en hilus cell tumör. SYFTE: Syftet med denna studie var att bevisa nyttan av GnRH-analoger för bekämpande av androgenreceptorer utsöndring i en postmenopausal kvinna med en misstänkt virilizing äggstockscancer tumör. DESIGN och metoder: Presenterar vi ett fall av en 72-årig kvinna med virilization de senaste dag då. Hormonell studier visade en fyrfaldig ökning av serum testosteron nivåer, normala dehydroepiandrosteron sulfat koncentrationer och höga nivåer av serum 17-hydroxyprogesterone nivåer. Beräknade axial tomografi genomsökning av äggstockarna var normala och adrenal körtlar visade en diskret utvidgningen. Långa verkande GnRH analog, triptorelin, var injiceras ursprungligen (3,75 mg i.m.) och serum hormoner mättes varje vecka under en månad. RESULTAT: GnRH produceras en minskning i serum testosteron nivåer till normala värden, parallellt med dämpning av serum lh och FSH koncentrationer. Patienten behandlades i tre månader med triptorelin och hon upplevt en vattenåtervinning av hyperandrogenic problem. För att uppnå en diagnos, överlämnades patienten till en laparotomy som visade en liten hilus cell tumör i den vänstra äggstocken. SLUTSATS: GnRH-analoger kan erbjuda ett bra terapeutiska alternativ i vissa stater i koriongonadotropin-beroende hyperandrogenism av äggstockscancer ursprung. ( info) |
10/178. Kandidat region för kistan-Siris syndrom vid 7q32--> 34. Kista-Siris syndrom kännetecknas av intrauterin tillväxt utvecklingsstörning, mental deficiency, grova ansikte, Hypoplastiskt femte fingrar och spik, hirsutism och inledande svårigheter med utfodring. Orsaker till detta syndrom är okänd. Vi rapportera om en 11-årig flicka med Kista-Siris syndrom och en de novo, uppenbarligen balanserad ömsesidiga flyttning mellan kromosomer 7 och 22 [t(7;22)(q32;q11.2)]. 7Q brytpunkt i vår patient påminner mycket om den brytpunkt som rapporteras i ett tidigare ärende [McPherson et al., 1997: Am J Med Genet 71:430-433] med en balanserad t(1;7)(q21.3;q34). Tillsammans, ger dessa patienter belägg för att regionen 7q32--> 34 är en kandidat region för gen som ansvarar för kistan-Siris syndrom. ( info) |