1/43. Allvarliga gulsot i en skott olycka beror på samexistensen mellan Dubin-Johnson och glukos-6-fosfatdehydrogenas brist. Vi rapportera ett ovanligt fall av en 21-årig man som spelades in i hans buk i ett rån. Han diagnostiserades tidigare som glukos-6-fosfatdehydrogenas bristfälliga. Milda icterus blev uppmärksammad på upptagande till akuten. Förberedande laparotomy visade en perforerad ileal slinga som var resected, och eftersom den lever färgen var grönaktiga svart, en lever biopsi utfördes under operationen. Efter operation gick patienten igenom en svår icteric stat som löst spontant inom några dagar. Skattade coproporphyrin nivåer, tillsammans med kompatibel lever biopsi, diagnos av Dubin-Johnson sjukdom. Allvarliga hyperbilirubinemia efter en skada till buken är ovanligt och beror oftast på en gallans trumman skada eller iatrogen skada. Detta ärende innehåller en ovanlig orsak till allvarliga postoperativa gulsot på grund av att den sällsynta samexistensen mellan två ärvda störningar. ( info) |
2/43. Begynnande perisinusoidal fibros i en vuxen patient med Dubin-Johnson syndrom. det nuvarande papperet beskriver ett sällsynta fall av begynnande perisinusoidal fibros av perihepatocellular typ som förekommer i Dubin-Johnson syndrom i en 63-årig patient på sex månader tidigare för kronisk calculous Gallblåseinflammation. Källan för kollagen bildandet var aktiverad sinusformad Ito cellerna. Exklusive kronisk virus hepatit och reaktiva cholecystic hepatit anser vi att fibros i denna patient kan associeras med patienten relativt gamla ålder och varaktigheten av sjukdomen. ( info) |
3/43. Pigmenterad lever cell Adenom i två manliga patienter. Vi rapportera två fall av Hepatocyt neoplasi med omfattande nedfallet av Dubin-Johnson-liknande pigment i män utan Dubin-Johnson syndrom. Denna pigment har tidigare beskrivits i indikerar ca men inte i lever cell Adenom. Tumörer i båda patienter visade vissa atypiska cytologic funktioner, men inga uppriktig histologic bevis av malignitet. Långsiktiga följa upp under flera år visade inga bevis för att skadan återkommer efter begränsade kirurgiska excision. Vi dra slutsatsen att tumörer med denna struktur kan botas genom begränsad kirurgiska excision och bör betraktas som pigmenterad lever cell adenomas. ( info) |
4/43. Medfödda extrahepatic portocaval shunt i samband med portallymfknutor hyperplastic härdarna i en patient med Dubin-Johnson syndrom. Vi rapportera ovanliga fall av medfödda extrahepatic portocaval shunt diagnostiseras under utvärderingen av hyperplastic härdarna i levern. Diagnostiska imagings visade hypoplasi intrahepatic portalens venous system och splanchnic portal venous återgå till det sämre vena cava genom avvikande fartyg. Ändras portallymfknutor blodflödet dynamik på grund av att denna shunt får inblandad i etiologin för de portallymfknutor hyperplastic nodules. ( info) |
5/43. Flera svarta indikerar adenomas i en manlig patient. En 65-årig man fram med flera levertumörer. Imaging-teknik kan inte skilja mellan adenomas och indikerar Carcinom. Han hade inte relevanta tidigare medicinska historia. Leverfunktionen tester var normala utom för en 1.5-fold ökning av GGT. AFP var normal. Viral markörer var negativa. Under laparoskopi sågs många svarta tumörer i olika storlekar. Dessa tumörer var adenomas utan maligna omvandling. Tumoral leverceller innehöll ett brunt pigment i området canalicular utan bevis på gallstas. Denna pigment var Fontana positiva och såg precis som Dubin-Johnson pigment genom elektronmikroskopi. Ett uttryck för canalicular multispecific organiskt anjon transportören (cMOAT) var minskade i tumörerna men normalt i icke-tumoral lever dom ut diagnos av Dubin-Johnson syndrom. det var mild järn nedfall eventuellt relaterade till en homozygous H63D mutation i genen HFE. Tre år efter upptäckten, förblev storleken på tumörerna stabil. Slutsatsen är att denna manliga patienten med flera adenomas och mild järn överbelastning är löper risk att utveckla en indikerar ca och att adenomas svarta färg beror troligen på en partiell defekt i utsöndring av organiska anjoner. ( info) |
6/43. Genetiska skador och molekylära mekanismer i cholestatic leversjukdomar--en klinisk strategi. gallstas kan bli följden av genetiska eller förvärvade brister i bile utsöndring. Kloning av hepatobiliary transportören gener har avancerade vår förståelse av den molekylära basen för galla bildandet och gallstas. Ärftliga mutationer av transportören gener, exponering för cholestatic skada (t.ex. läkemedel, hormoner, cytokiner) eller en kombination av båda kan leda till nedsatt uttryck och funktionen av hepatobiliary transportsystem. Dessa molekylära ändringar försämrar portallymfknutor upptagning och utsöndring av gallsalter och andra organiska anjoner (t.ex. bilirubin). Andra molekylära förändringar contibuting att gallstas omfattar ändringar av membranet smidighet, Cellskelett, Vesikel rörlighet och cell kontakter. Transportören mutationer kan diagnostiseras på molekylär genetisk nivå. Gene therapy och Hepatocyt transplantation kan användas i framtiden att korrigera ärftliga transport defekter. narkotika används för att behandla cholestatic lever sjukdomar (t.ex. ursodeoxycholic syra) stimulera och återställa delvis defekta transportören uttryck och funktion. Nya uppgifter om de molekylära mekanismerna för gallstas bör leda till utvecklingen av nya läkemedel för cholestatic lever sjukdomar. ( info) |
7/43. Behandling av svåra gallstas i neonatal Dubin-Johnson syndrom med ursodeoxycholic syra. Vi rapporterar om Dubin-Johnson syndrom i en hos presenterar med allvarliga direkta hyperbilirubinemia, som svarade på fenobarbital behandling. Ursodeoxycholic Acid läggas till terapi var väl tolereras, och resulterat i minskad bilirubin koncentration. Vi föreslår ursodeoxycholic syra i behandling för Dubin-Johnson syndrom med allvarliga direkt hyperbilirubinemia presenterar i neonatal ålder. ( info) |
8/43. En ny mutation av ATP-bindande kassett, sub-family C, medlem 2 (ABCC2) gen i en japansk patient med Dubin-Johnson syndrom. Dubin-Johnson syndrom (DJS) är en ärvd störning karakteriseras av konjugerat hyperbilirubinemia och orsakas av mutationer i canalicular multispecific organiskt anjon transportören (cMOAT) / multidrug motstånd protein 2 (MRP2) / ATP-bindande kassett, sub-family C, medlem 2 (ABCC2) gen. ABCC2 protein som finns i det översta membranet av leverceller och kända mutationer av denna gen orsak försämras mognadslagring av och handel med det muterade proteinet från endoplasmic nätmagen (ER) till Golgi komplext. Vi har karakteriserat den ABCC2 genen i japanska DJS patienten genom Polymeras-kedjereaktion och dna-sekvensering, som leder till identifieringen av två mutationer. En mutation, 1815 2 (T > A) på skarv givaren plats av intron 13, redan har rapporterats. Men vi har identifierat en novel nonsens mutation som består av en (C > T) övergången i nucleotide 3928 i exon 28. ( info) |
9/43. Sammanslutning av Dubin-Johnson syndrom och portal vein blodpropp. Dubin-Johnson syndrom är varken kompliceras lever cell nekros eller är associerade med portal hypertoni. Vi rapporterar en 22-årig man som hade återkommande episoder av gulsot (konjugerat hyperbilirubinemia) på grund av Dubin-Johnson syndrom och portal hypertoni sekundärt till portal vein blodpropp. Förhållandet mellan Dubin-Johnson syndrom och portal vein trombos är i det här fallet sannolikt en chans. ( info) |
10/43. Identifiering av en ny 2026G--> C mutation av den MRP2 genen i en japansk patient med Dubin-Johnson syndrom. Dubin-Johnson syndrom är en Recessiv ärvda störning med konjugerat hyperbilirubinemia orsakas av en dysfunktion av multidrug motstånd protein 2 (MRP2) på det canalicular membranet av lymfocyter. En mutational analys av den MRP2 genen genomfördes i tre japanska patienter och deras familjemedlemmar. Två patienter, homozygous mutationer c.1901del67 och c, 2272del168 konstaterades. I den tredje patienten, en-24C--> T polymorfism och två mutationer c.1901del67 och 2026G--> C upptäcktes. 2026G--> C mutationen var en ny mutation i exon 16 som påverkar konverteringen av Gly(676) till Arg(676) (G676R) MRP2 proteinrika, och har upptäckts inte i femtio sund volontärer. G676R mutationen var belägen i Walker A motivet på den första Nukleotid bindande domänen MRP2 proteinrika, och man föreslog att mutationen inducerad dysfunktion av MRP2 protein. Slutsatsen var att den sammansatta heterozygosity av de två mutationerna av den MRP2 genen i tredje patienten bidragit till induktion av hyperbilirubinemia i det här fallet. ( info) |