21/409. La dermatose de la maladie granulomateuse chronique. Un famille avec la maladie granulomateuse chronique cytochrome-négative X-liée (CGD) comportant trois générations est rapporté. Le diagnostic de CGD dans le plus défunt patient masculin et le mâle d'index a été confirmé par l'affaiblissement marqué dans l'activité oxydante d'éclat de leucocyte polymorphonucléaire en association avec l'absence des deux sous-unités du cytochrome B. Les deux porteurs femelles ont souffert des désordres inflammatoires chroniques de peau caractérisés par les plaques erythematous lentement de fluctuation. Les cas rapportés sont discutés dans le cadre d'un examen de littérature de la dermatose de CGD. ( info) |
22/409. Leishmaiase viscérale et d'autres infections graves dans un patient adulte présentant la maladie granulomateuse chronique de p47-phox-deficient. Nous rapportons un cas rare d'un patient masculin sans immunodéficit connu consécutivement diagnostiqué avec la leishmaiase viscérale, l'abcès de cerveau et la pneumonie cavitante dans la 3ème décennie de la vie. La maladie granulomateuse chronique (CGD) a été diagnostiquée par un essai de tetrazolium de nitroblue. Une mutation de p47-phox de l'oxydase de NADPH des leucocytes a été suspectée par immunoblotting et confirmée par analyse d'adn. Le patient était homozygote pour cette mutation tandis que sa mère et soeur étaient les porteurs asymptomatiques hétérozygotes. Après le diagnostic de CGD le patient a commencé un régime prophylactique chronique avec l'interféron-gamma sous-cutané (0.05 mg/m2 de surface de corps/trois fois une semaine), et le triméthoprim-sulfamethoxazole et l'itraconazole oraux (tous les deux à 5 mg/kg/jour) sans des infections suivantes après 12 mois de suivi. ( info) |
23/409. Granulomatose de CNS dans un enfant avec la maladie granulomateuse chronique. La maladie granulomateuse chronique (CGD) est une maladie dans laquelle un processus granulomateux implique de divers systèmes d'organe et dans quelles infections récurrentes sont vues. Le défaut de base est l'absence de l'éclat respiratoire de granulocyte. La participation de CNS est rare. Nous présentons un rapport d'un enfant avec la participation de CGD et de CNS, se présentant avec le hydrocephalus. Le candida a été identifié dans les granulomes. Le patient a bien répondu à un shunt de CSF et à une thérapie antifongique. ( info) |
24/409. analyse moléculaire de 9 nouveaux familles avec la maladie granulomateuse chronique provoquée par des mutations dans CYBA, le codage p22 (phox) de gène. La maladie granulomateuse chronique est un désordre hérité rare provoqué par la production inexistante ou sévèrement diminuée de superoxyde de phagocyte qui a comme conséquence un défaut grave dans la défense du hôte et la prédisposition conséquente à l'infection microbienne. L'enzyme responsable de produire du superoxyde, oxydase de NADPH, implique au moins 5 éléments protéiques. L'absence de, ou un défaut dedans, tout 1 de 4 de ces protéines (p22 (phox), p47 (phox), p67 (phox), ou gp91 (phox)) provoque les types connus de maladie granulomateuse chronique. Une des formes les plus rares de la maladie est due aux défauts dans le codage p22 (phox), que de gène de CYBA ainsi que gp91 (phox) forme le flavocytochrome b (558), le noyau catalytique de l'oxydase de NADPH. Jusqu'ici, seulement 9 kindreds avec l'insuffisance p22 (phox) ont été décrits dans la littérature comportant 10 allèles de mutant. Quatre polymorphismes dans le gène de CYBA ont été également rapportés. Ici nous décrivons 9 nouveaux, kindreds indépendants contenant 12 mutations, 9 dont soyez original. En outre, nous rapportons 3 nouveaux polymorphismes. Les mutations originales sont (a) suppression des exons 2 et 3, (b) une mutation faux-sens dans l'exon 3 (T155--> ; C), (c) une mutation d'emplacement d'épissure au 5' ; extrémité de l'intron 3, (d) une mutation faux-sens dans l'exon 2 (G74--> ; T), (e) une mutation non-sens dans l'exon 1 (G26--> ; A), (f) une mutation faux-sens dans l'exon 4 (C268--> ; T), (G) un déphasage dans l'exon 3 dû à l'insertion de C à C162, (h) une mutation non-sens dans l'exon 2 (G107--> ; A), et (i) une mutation faux-sens dans l'exon 2 (G70--> ; A). ( info) |
25/409. Un nouvel exon créé par insertion intronic d'un élément LINE-1 réarrangé comme cause de la maladie granulomateuse chronique. Les éléments element-1 (LINE-1) ou L1 nucléaires longtemps entremêlés sont des éléments d'adn actuels dans le génome dans le nombre de copie élevé et capables du retrotransposition actif. Ici nous présentons un patient présentant la maladie granulomateuse chronique grave (CGD) provoquée par insertion d'un ordre L1 dans l'intron 5 du gène X-rayé CYBB. En raison des remises en ordre internes, l'insertion a présenté de nouveaux emplacements d'épissure dans l'intron. Ceci a eu comme conséquence un modèle de épissure fortement hétérogène avec l'introduction de deux fragments L1 en tant que nouveaux exons dans les transcriptions et sauter concomitant de la séquence codante exonic. Puisqu'aucun sauvage-type cDNA n'a été trouvé, ce mécanisme est probablement responsable du patient' ; phénotype de s. Le fragment L1, qui appartient au sous-ensemble de Ta de lignes transcriptionally actives, illustre un nouveau mécanisme par lequel ces éléments peuvent modifier la séquence codante transcrite des gènes. ( info) |
26/409. Manque de détecter les marqueurs de circulation d'aspergille dans un patient présentant la maladie granulomateuse chronique et l'aspergillose invahissante. Nous rapportons un patient présentant la maladie granulomateuse chronique qui a développé l'aspergillose pulmonaire invahissante et un abcès subphrenic. Pendant le traitement, des niveaux élevés de l'antigène d'aspergille ont été détectés dans l'abcès, mais l'antigène et l'adn de circulation d'aspergille étaient indétectables dans le sérum. ( info) |
27/409. L'infection syncytiale respiratoire de virus dans les patients avec le phagocyte déserte. Les patients présentant des défauts de phagocyte développent fréquemment des pneumonies bactériennes ou fongiques, mais ils ne sont pas considérés au risque accru pour des infections virales. Nous décrivons 3 patients présentant les immunodéficits connus de phagocyte qui ont développé les infections inférieures de région respiratoire (LRTI) provoquées par le virus syncytial respiratoire (RSV). Chacun des 3 patients a eu des pneumonies denses comme indiqué par le balayage de tomographie calculée des poumons et du RSV a été récupéré. Nous concluons que RSV peut présenter comme pneumonie dense dans les patients présentant des défauts de phagocyte. Avec les microbes pathogènes communs causant LRTI, RSV devrait être considéré dans le diagnostic différentiel. Des cultures virales aussi bien que des analyses rapides de détection d'antigène pour les virus respiratoires devraient être incluses dans l'évaluation de LRTI dans les patients présentant des défauts de phagocyte. virus syncytial respiratoire, phagocyte, immunodéficit, pneumonie. ( info) |
28/409. Premier exemple d'anti-KX chez une personne avec le phénotype de McLeod et sans maladie granulomateuse chronique. FOND : Le KX manque dans le RBCs des patients présentant le syndrome de McLeod. Cette condition est parfois associée à la maladie granulomateuse chronique (CGD). Si RBCs allogeneic donné, patients de CGD présentant le phénotype de McLeod peut produire anti-KX et anti-Kilomètre, et seulement sang phénotypique assorti de McLeod seraient compatibles. Les personnes de phénotype de McLeod sans CGD ont fait anti-Kilomètre mais pas anti-KX (2 exemples), et ainsi McLeod et K (O) le sang serait compatible. RAPPORT DE CAS : RBCs d'un patient transfused avec le phénotype de McLeod mais pas avec CGD (non-CGD McLeod) ont été dactylographiés pour les antigènes de groupe sanguin de Kell, et le plasma a été analysé la présence de l'anticorps par l'agglutinement. La base moléculaire a été déterminée en analysant la protéine de XK sur des membranes de RBC par immunoblotting occidental, en ordonnançant le gène de XK, et par le PTFR. RÉSULTATS : Le RBCs n'a pas réagi avec anti-KX anti-Kilomètre et affaiblissement montré des antigènes de système de Kell. Le patient' ; plasma de s mis à réagir modérément (2 ) avec RBCs de type commun de Kell et fortement (4 ) avec du K (O) RBCs et RBCs de type commun de Kell ont traité avec le dithiothreitol, et n'ont pas réagi avec McLeod RBCs. La protéine de XK était absente des membranes de RBC. Le gène de XK a eu une mutation ponctuelle dans l'emplacement de distributeur d'épissure de l'intron 1 (G> ; C). CONCLUSION : C'est le premier rapport décrivant le changement moléculaire dans un patient de McLeod de non-CGD qui a fait anti-KX. L'immuno-réaction des personnes avec le phénotype de McLeod peut varier, et K (O) le sang peut toujours ne pas être compatible. ( info) |
29/409. Le traitement réussi de l'aspergillose invahissante dans la maladie granulomateuse chronique par des transfusions de granulocyte a suivi de la transplantation périphérique de cellules de tige de sang. La maladie granulomateuse chronique (CGD) est un désordre primaire d'immunodéficit caractérisé par le massacre et la susceptibilité microbiens altérés aux infections bactériennes et fongiques. Le traitement de la maladie peut être réalisé par la transplantation de cellules de tige une fois exécuté tôt dans son cours, et avant des infections graves se sont développés. L'aspergillose invahissante constitue très un à haut risque pour la transplantation. Nous rapportons un garçon de 4 ans avec CGD X-lié qui a subi la transplantation périphérique HLA-identique réussie des cellules de tige de sang (PBSC) pendant l'aspergillose et l'ostéomyélite pulmonaires invahissantes de la quatrième nervure gauche, qui était insensible au traitement antifongique. Pendant les 2 mois avant la greffe il a reçu les transfusions G-CSF-mobilisées de granulocyte (GTX) des donateurs indépendants trois fois par semaine en plus du traitement antifongique. Ceci a eu comme conséquence l'amélioration clinique de son statut respiratoire. Il a également reçu GTX au cours de la période non plastique après le régime de traitement, jusqu'à ce qu'il engrafted. Poteau-transplantez la génération de superoxyde que l'essai a indiqué que la fonction de neutrophile était dans la marge normale. Une greffe de poteau d'an où le balayage de CT a montrée que le dégagement presque complet du pulmonaire infiltre et une amélioration marquée du processus osteomyelitic. Basé sur d'autres rapports et notre propre expérience, GTX peut servir de traitement important dans les patients avec CGD qui ont échoué le traitement antifongique conventionnel et pour qui la transplantation de cellules de tige est la seule chance pour le traitement. ( info) |
30/409. colite dans la maladie granulomateuse chronique. FOND : La participation de l'intestin dans la maladie granulomateuse chronique (CGD) a été précédemment décrite et la colite a été accentuée. Cependant, la nature et l'histopathologie de la colite sont peu claires et ont été vraisemblablement non spécifiques ou semblables à Crohn' ; la maladie de s. MÉTHODES : Sept patients avec CGD, souffrant des symptômes gastro-intestinaux ont été pour l'avenir étudiés. RÉSULTATS : Tous les patients ont eu l'anémie ; d'autres symptômes étaient défectueux de prospérer (5/7) et diarrhée (5/7). Les la plupart ont eu l'anémie microcytic (5/7), a augmenté des plaquettes (7/7), et a augmenté le taux de sédimentation d'érythrocyte (6/6). Endoscopically il y avait un mucosa erythematous friable dans 6/7. Les dispositifs histologiques actuels dans tous les patients se sont composés d'une colite avec le manque des neutrophiles, les plus grands nombres d'éosinophiles, les abcès éosinophiles de crypte, les macrophages pigmentés, et les débris nucléaires. Dans quelques granulomes il y avait le présent (2/7). CONCLUSIONS : La colite est une cause commune des symptômes gastro-intestinaux dans CGD et est provoquée par un processus inflammatoire non-contagieux. L'histologie a les dispositifs spécifiques, qui sont distinctifs de ceux vus dans Crohn' ; la maladie de s. ( info) |