1/1. Kromosomal instabilitet i två syskon med Könskörtel brist: mål betänkande. Icke-slumpmässigt de novo autosomala kromosomal rearrangements har inte visat sig orsaka exocrine eller gonadal dysfunktion. Vi rapporterar om två syskon, en bror och en syster, både med de novo kromosomal rearrangements och gonadal brister inklusive felfunktion i äggstockscancer. De hade normala fenotyper utan ytterligare yttringar av kända kromosomal brott syndrom (utom för den gonadal dysfunktion) och normala alpha-fetoprotein dosering nivå. Associering av spermier avvikelser i bror och äggstocksrubbningar i systerföretaget föreslog en ökad spontana kromosomal instabilitet. Eftersom vidta kromosomal anomalier och reproduktiv misslyckanden inte kan vara slump, utförde vi upprepade kromosomal analys av perifert blod lymfocyter innan du föreslår ICSI för IVF (för bror). I båda sibs förknippades barnlöshet med slumpmässiga och icke-slumpmässigt de novo autosomala kromosomal avvikelser. Vi diskuterar det eventuella sambandet mellan dessa ovanliga kliniska och Cytogenetiska funktioner och deras potentiella länkar till ataxi-telangiectasia. ( info) |