Cas Rapportés "Gonadoblastome"
(Traduit de l'anglais par Altavista Babel Fish)

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1/53. Gonadoblastoma, tumeur mélangée de cellule germinale, et génotype chromosomique de Y : analyse moléculaire dans quatre patients.

    Cette étude indique sur des génotypes chromosomiques de Y de trois patients avec le gonadoblastoma et d'un patient avec le gonadoblastoma et la tumeur mélangée de cellule germinale. L'analyse moléculaire pour 35 lieux chromosomiques de Y a été exécutée pour des échantillons d'adn prélevés des leucocytes périphériques et des variétés de cellule lymphoblastoïdes, prouvant que les quatre patients ont partagé la région entre DYS267 à l'intervalle 4A et DYF50S1 à l'intervalle 6D, excepté la région autour de DYS202 à l'intervalle 5K. Dans le patient avec le gonadoblastoma et la tumeur mélangée de cellule germinale, le matériel chromosomique de Y a été préservé dans le gonadoblastoma mais a été perdu de la tumeur mélangée de cellule germinale. Les résultats, en même temps que des rapports précédents, suggèrent que GBY (lieu de gonadoblastoma sur le chromosome de Y) puisse être plac rudement à une région 5-Mb pericentromeric entre DYS267 à l'intervalle 4A et DYS270 à l'intervalle 5A. La présence du matériel chromosomique de Y dans le gonadoblastoma est compatible à GBY étant impliqué dans le développement du gonadoblastoma, et l'absence du matériel chromosomique de Y dans la tumeur mélangée de cellule germinale serait expliquée par suite de la perte chromosomique de Y de proliférer rapidement les cellules cancéreuses gonadal. ( info)

2/53. Cas de gonadoblastoma dans un garçon de 9 ans sans anomalies physiques.

    FOND : Un garçon de 9 ans a été admis à se plaindre d'hôpital d'université de Jikei de l'agrandissement progressif du contenu scrotal gauche. METHODS/RESULTS : L'examen physique était significatif pour les testicules descendus bilatéraux. Aucune anomalie n'a été détectée dans les testicules ou le long des cordes spermatic. L'ultrason Scrotal a prouvé que des ombres hyperechoic ont été identifiées dans la zone centrale du testicule gauche. La biopsie testiculaire suivante et l'examen histopathologique ont montré les cellules germinales malignes intratubular dans les tubules testiculaires. Une semaine plus tard, laissé orchiectomy a été exécuté. CONCLUSIONS : L'évaluation histopathologique a indiqué le gonadoblastoma. Gonadoblastoma, un néoplasme gonadal rare, se compose de cellules germinales et de dérivés de corde de sexe et se produit habituellement dans les patients phénotypique féminins présentant le dysgenesis gonadal. Jusqu'ici, seulement trois cas de gonadoblastoma ont été rapportés dans les patients masculins anatomiquement normaux avec les testicules scrotal. Nous rendons compte d'un cas de gonadoblastoma non accompagné par une tumeur de cellule germinale dans un mâle physiquement normal. ( info)

3/53. risque de gonadoblastoma dans les patients féminins avec des anomalies de chromosome de Y et des gonades dysgenetic.

    Nous rapportons deux patients féminins avec le mosaicism gonadal de chromosome de dysgenesis et de sexe impliquant le chromosome de Y. Karyotyping conventionnel a été complété avec des techniques in situ fluorescentes d'hybridation afin de confirmer la présence des chromosomes de Y. Une patiente est une femelle phénotypique avec le karyotype 45, X/46, X, idic (Y) (q11.2). Elle a subi un gonadectomy laparoscopic à quels ovaires de strie sans évidence de gonadoblastoma ont été enlevés. Le deuxième patient présent en tant que femelle virilised avec le karyotype 45, X/47, XYY. À la laparoscopie, elle s'est avérée pour avoir le dysgenesis gonadal mélangé avec un gonadoblastoma in situ. Nous recommandons tôt gonadectomy dans les enfants féminins se présentant avec le dysgenesis gonadal et la présence d'un chromosome de Y bien qu'une fois que le lieu de gonadoblastoma sur le gène de chromosome de Y a été copié il puisse être possible d'identifier ces patients qui ont un à faible risque du gonadoblastoma se développant. ( info)

4/53. mutation de SRY et formation de tumeur sur les gonades des patients gonadal purs de dysgenesis de XP.

    Nous rapportons trois patients présentant le dysgenesis gonadal pur DE X/Y. Deux de ces patients ont développé le gonadoblastoma et le dysgerminoma associé. Des analyses moléculaires ont été entreprises pour étudier le rapport entre la formation de ces aberrations de tumeurs et de chromosome de Y. Des analyses de suppression ont été exécutées par amplification de l'amplification en chaîne par réaction (ACP) des ordres chromosome-spécifiques d'adn de Y (PABY, SRY, DYS250, DYS254, et DYZ1). On a observé une suppression énigmatique du bras court du chromosome de Y qui a inclus le PABY, des lieux SRY, DYS250, et DYS254 dans un des patients (22-years-old) avec une tumeur associée. Dans les deux autres patients qui n'ont pas démontré une telle suppression, l'ordre de l'armature de lecture ouverte de SRY a été déterminé par la méthode de dideoxynucleotide. On a observé deux substitutions de nucléotide suivies d'une suppression de sept nucléotides dans le 3' ; fin de hmg (groupe élevé de mobilité) - boîte dans l'autre patient (15-years-old) avec une tumeur associée. Le patient (22-years-old) sans tumeur associée n'a pas eu la suppression ou la mutation énigmatique de SRY. Un ordre spécifique de chromosome de Y (DYZ1) a été démontré par l'amplification d'ACP des tissus microdissected de tumeur de ces deux patients. Ces résultats suggèrent que SRY puisse jouer un rôle dans la formation des tumeurs gonadal, particulièrement dysgerminoma. ( info)

5/53. Détection de protéine de TSPY dans un gonadoblastoma microscopique unilatéral d'un patient de mosaïque de Turner avec un chromosome y-dérivé de marqueur.

    Gonadoblastomas sont vus presque exclusivement dans des gonades dysgenetic des patients avec un mosaicism chromosomique de 45, X et une variété de cellule additionnelle de Y-roulement. Ce document présente un cas d'un patient de mosaïque de Turner avec 45, X/46, X, le karyotype de mar, qui a développé un gonadoblastoma microscopique unilatéral. L'analyse cytogénétique et moléculaire a confirmé une origine Y-chromosomique du chromosome de marqueur, avec une suppression du bras distal de Yq et la région proposée d'un présent jusqu'ici non défini du lieu de gonadoblastoma (GBY). Un des gènes de candidat dans la région postulée de GBY est TSPY (protéine testicule-spécifique Y-codée). Pour étudier l'expression de protéine de TSPY, un anticorps de protéine d'anti-fusion a été employé pour immunohistochemistry du patient' ; gonades de s. Contrairement à la gonade dysgenetic, un immunoreaction intense a été trouvé en cellules de tumeur de gonadoblastoma de l'autre gonade. Ces résultats confirment l'à niveau élevé de l'expression de protéine de TSPY par ces cellules et démontrent la valeur de cet anticorps comme marqueur additionnel pour confirmer le diagnostic du gonadoblastoma. ( info)

6/53. Une mutation faux-sens originale dans la région de boîte de hmg du gène de SRY dans un patient japonais présentant une inversion DE X/Y de sexe.

    La région de sexe-détermination du chromosome de Y, le gène de SRY, situé sur le bras court du chromosome de Y, est appréciée en tant qu'un des gènes qui est responsable de diriger le processus de la différentiation de sexe. Jusqu'ici, 34 mutations différentes, y compris 29 faux-sens et mutations non-sens dans le gène de SRY, ont été décrites dans les patients féminins DE X/Y. Nous avons étudié la base moléculaire de l'inversion de sexe dans un patient féminin DE X/Y japonais en déterminant l'ordre de nucléotide du gène de SRY, utilisant l'amplification en chaîne par réaction et l'ordonnancement direct. Nous avons identifié une mutation originale, de la substitution de Tyr pour Asn à la position 87 (N87Y) de nucléotide. Ce résidu d'Asn est situé dans le motif adn-contraignant du haut-mobilité-groupe (hmg), qui est considéré le domaine fonctionnel principal de la protéine de SRY. De plus, cet acide aminé, Asn, est un résidu conservé parmi les gènes mammifères de SRY. Ces résultats indiquent que cette substitution d'acide aminé peut être responsable de l'inversion de sexe dans ce patient. ( info)

7/53. L'essai de grossesse faussement positif s'est associé au gonadoblastoma.

    Gonadoblastomas sont connus pour être de façon hormonale des tumeurs actives qui se produisent dans la strie ou des gonades dysgenetic des patients présentant des anomalies d'intersex. Plusieurs rapports documentent leur capacité de produire le gonadotropin chorionique bêta-humain (HCG), mais aucun n'a documenté un sérum périphérique élevé bêta-HCG. Nous rendons compte du cas d'un patient présentant le dysgenesis gonadal pur avec le karyotype DE X/Y qui s'est avéré pour avoir un sérum périphérique élevé bêta-HCG après un essai de grossesse positif. La connaissance de gonadoblastoma' ; le potentiel de s d'élever de bêtas-HCG niveaux de sérum peut empêcher des recherches inutiles d'autres causes. ( info)

8/53. Identification de chromatine de Y directement dans le tissu gonadal par l'hybridation in situ de fluorescence (POISSON) : signification pour le criblage de syndrome d'Ullrich-Turner dans le laboratoire de cytogénétique.

    La présence de la chromatine de Y dans les individus avec le syndrome d'Ullrich-Turner (UTS) confère un risque pour le gonadoblastoma. Dans des caisses de mosaïque, peu est connu au sujet de la distribution de chromatine de Y dans des gonades. L'hybridation in situ de fluorescence (POISSON) est une approche directe pour évaluer l'ampleur du mosaicism de chromatine de Y dans des gonades. Le tissu Gonadal de quatre patients présentant des karyotypes de mosaïque ont été analysés par la cytogénétique courante et le poisson avec le centromère de X et de Y sonde. La chromatine de Y était présente dans des gonades dans des pourcentages variables dans ces patients. La distribution de la chromatine de Y dans des gonades des individus d'UTS ne s'est pas complètement corrélée avec cela trouvée dans des lymphocytes de sang. La conclusion de la chromatine de Y dans les prises de sang de ces patients a incité le développement d'une stratégie de criblage dans notre laboratoire de cytogénétique pour détecter le mosaicism de bas niveau de chromatine de Y dans les patients présentant l'UTS. ( info)

9/53. Gonadoblastoma ovarien avec la tumeur mélangée de cellule germinale dans un femme avec 46, XX karyotype et grossesses réussies.

    Un cas extrêmement rare de gonadoblastoma unilatéral avec la tumeur mélangée de cellule germinale surgissant dans l'ovaire d'une femme de 27 ans avec 46, XX karyotype et deux grossesses réussies est rapporté. La tumeur mélangée de cellule germinale s'est composée de choriocarcinoma, de carcinome embryonnaire, de tumeur de sac de jaune, de teratoma non mûr et de dysgerminoma. Le patient bien, sans évidence de la maladie pendant plus de 10 années depuis la sa première chirurgie et chimiothérapie auxiliaire. ( info)

10/53. Un cas de dysgenesis gonadal pur DE X/Y avec 46, XYp-/47, karyotype de XXYp- dont le gonadoblastoma a été enlevé laparoscopically.

    Un cas de dysgenesis gonadal pur a été étudié. La patiente était un femme japonais de 18 ans avec une histoire d'aménorrhée primaire. Elle avait mal développé des seins, un utérus hypoplastic, un vagin normal et les organes génitaux infantiles. Le patient' ; le karyotype de s était 46, XYp-/47, XXYp-. L'analyse de Microsatellite a indiqué que les chromosomes de X de ce patient ont provenu d'un des deux chromosomes de X maternels. L'analyse d'adn du chromosome de Y a indiqué qu'elle a eu une suppression de SRY (la région de sexe-détermination sur le chromosome de Y). Elle a subi les gonadectomies laparoscopic avec une pathologie finale compatible au gonadoblastoma. La chirurgie de Laparoscopic est recommandée pendant qu'elle est beaucoup moins invahissante et associée au rétablissement postopératoire rapide. ( info)
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