1/264. Samma mutationen påverkar splitsar i WT1-genen finns på Frasier syndrom patienter med eller utan Wilms' tumör. Denys-Drash och Frasier syndrom är sällsynta mänskliga störningar som associerar Nefropati med gonadal och könsstympning avvikelser. I DDS finns det en benägenhet att Wilms' tumör. Heterozygous punktmutationer i Wilms' tumör, 1: gene (WT1), särskilt de ändra zink finger (ZF) kodning exons, har rapporterats i de flesta DDS patienter, medan mutationer i intron 9 av samma gen orsaka FS. Detta dokument beskriver två fall av DDS, en FS och en patient med Wilms tumör och könsblandade könsdelar, där mutationer har sökt av sequencing exons 8 och 9 i WT1-genen. Patienten 1 utförs en missense punkt mutation i exon 8 (ZF2), konvertera en CGA-Arg kodon till en TGA-stop-kodon. Patienten 2 presenteras en single nucleotide borttagning inom exon 9 (ZF3) att införa ett tidigt kedjan uppsägning vid kodon 398. patienter 3 och 4 hade en C--> T övergång vid ställning 4 på andra alternativa skarv givaren webbplats av exon 9 (denna mutation upptäcktes i perifert blod och i tumör härrör i patienten 3 dna). Patienten 3 hade dock tidigare utvecklat en Wilms' tumör. Detta är det första fallet av Wilms' tumör utveckling i ett ut efter fenotypiska kriterier och genetiskt bekräftat fall av FS. ( info) |
2/264. fosterdiagnostik av 46, XX manliga foster. Ultrasonography kan exakt fastställa fenotypiska könsskillnader från dem av genetiska kön. Två fall har konstaterats. de var resultatet av en flyttning av SRY genen från y-kromosom till x-kromosom under meiosis. En ultrasonographic skillnad kan representera ett annat misstänkta genetiska missbildningar. ( info) |
3/264. Allvarliga blandade bindväv sjukdom hos en kvinna med ren gonadal dysgenesis: östrogener inte påverkar sjukdomen uttryck. Blandade bindväv sjukdom (MCTD) är vanligare hos kvinnor under år med barn vilket tyder på att östrogener kan spela en roll i sjukdomen uttryck. Vi beskriva en kvinna som utvecklat MCTD trots ren gonadal dysgenesis, dvs., en sjukdom som är associerade med permanent mycket låga plasma nivåer av östrogener. Uppkomsten av MCTD och efterföljande livshotande sjukdom kurs över 15 år inträffade när hon sjönk exogena hormonella ersätter terapi. Samtidig förekomst av östrogener är inte nödvändigt för insjuknandet, uthållighet eller intensifieringen av allvarliga MCTD. ( info) |
4/264. risk för gonadoblastoma hos kvinnliga patienter med y kromosom avvikelser och dysgenetic gonader. Vi rapporterar två kvinnliga patienter med gonadal dysgenesis och kön kromosom mosaicism omfattar y-kromosom. Konventionella karyotyping kompletterades med fluorescerande in situ hybridisering tekniker för att bekräfta förekomsten av Y-kromosomer. En patient är en fenotypiska hona med Karyotyp 45,X/46,X,idic(Y)(q11.2). Hon genomgick en laparoscopic gonadectomy vid vilken streak äggstockar utan bevis för gonadoblastoma har tagits bort. Andra patienten fram som en virilised hona med Karyotyp 45, X / 47, XYY. Vid laparoskopi befanns hon ha blandade gonadal dysgenesis med en gonadoblastoma på plats. Vi rekommenderar tidiga gonadectomy i kvinnliga barn lägga fram med gonadal dysgenesis och förekomsten av en y-kromosom även när gonadoblastoma locus på y kromosom gen har varit klonas det kan vara möjligt att identifiera de patienter som har en låg risk för gonadoblastoma. ( info) |
5/264. FISK och PCR-analys av förekomsten av y sekvenser hos en patient med Xq-isochromosome och Testiklarnas vävnad. Blandade gonadal dysgenesis innehåller en heterogen grupp av olika kromosomal, gonadal och fenotypiska avvikelser, kännetecknas av förekomsten av en testikel på ena sidan och ström eller en frånvarande Könskörtel å andra sidan persistens mullerian trumman strukturer och/eller wolffian derivat och en varierande grad av könsstympning tvetydighet. Här beskriver vi en patient med virilized yttre könsdelar och fenotypiska särdrag Turner syndrome, vars blod Karyotyp var 45,X/46,X,i(Xq). Förekomsten av en ensidig dysgenetic testis bekräftades av histopatologisk undersökning. Med hjälp av fluorescens i situ hybridisering (FISH) och Polymeras-kedjereaktion (PCR)-baserad analys att upptäcka Y-specifika sekvenser, Y material inte hittades. Hittills har är detta det första fallet rapporterades av Xq-isochromosome mot förekomsten av Testiklarnas vävnad. ( info) |
6/264. En bildruta SKIFT mutation i domänen dna-bindning av androgenreceptorer receptorn genen är associerad med fullständig androgenreceptorer okänslighet, långlivade mullerian strukturer och cellkärnan tumörer i dysgenetic gonader. SYFTE: för att beskriva den molekylära, cytogenetiska, immunohistochemical och endocrinologic egenskaper hos en ung 46, cell XY kvinnliga med långlivade mullerian strukturer och groddar tumörer i dysgenetic gonader. DESIGN: Beskrivande fallstudie. INSTÄLLNING: Mackay Memorial Hospital och nationella Yang-Ming universitet, Taipei, taiwan. PATIENTEN (S): En 22-årig 46, XY hona med långlivade mullerian strukturer, en låg nivå av serum testosteron och inga uppenbara adnexal massa. INTERVENTION (S): Laparoscopic borttagning av dysgenetic gonader. MAIN resultatet åtgärd (S): Identifiering av en androgenreceptorer receptorn genmutation genom en semiautomated dna-sequencer, kromosomal komplement vid cytogenetiska undersökning, tar alkalisk fosfatas verksamhet genom immunohistochemical analys och av tumörer i dysgenetic gonader av histologic studier. RESULTAT (S): En ensidig gonadoblastoma och en kontralateral gonadoblastoma som är associerade med en dysgerminoma hittades i excised gonader. Tumörer hade 46, XY komplement. Högre alkalisk fosfatas var närvarande i tumör cellerna. Frameshift mutation i domänen dna-bindning av androgenreceptorer receptorn genen upptäcktes i patientens blod och vävnader tumör. En fem-nucleotide "aggaa" borttagning vid kodoner 608 och 609 av androgenreceptorer receptorn genen ledde till en saknas arginin och lysin samt en frameshift som införde en stop kodon 12 aminosyra nedströms från mutationen. SLUTSATS (S): Molecular genetisk analys av androgenreceptorer receptorn gen aids i snabb diagnos av fullständig androgenreceptorer okänslighet oberoende av icke-typiska kliniska fenotyper och endocrinologic parametrar. ( info) |
7/264. Gonadal dysgenesis och Rokitansky syndrom. En fallbeskrivning. BAKGRUND: Primära amenorré och brist på sexuell utveckling förekommer i gonadal dysgenesis på saknade äggstockar. Primära amenorré med sexuell utveckling sker i Rokitansky syndrom beror på avsaknad av livmodern, med normala äggstockscancer funktion. Associering av dessa två villkor har tidigare beskrivits som en sällsynt händelse. FALL: En 19-årig kvinna visas med primära amenorré och bristen på sexuella sekundäregenskaper. Fysisk undersökning bekräftade avsaknad av bröst utveckling och av pubic och axillary hår. Bäckenhålorna ultraljud lämnas om avsaknad av livmoder och äggstockar. Gonadotropin serum halterna var i menopausal området, och Karyotyp visade två mosaik cellinjer, 45,X/46,Xdic(X). Skanning av ett stort antal celler genom interphase fluorescens i situ hybridisering visade 12% av celler med en dicentric x-kromosom. Laparoscopic undersökning bekräftade avsaknad av livmoder och äggstockar, med normala fallopian rör. SLUTSATS: Denna patient hade två avvikelser som påverkar fortplantningsförmågan, gonadal dysgenesis och medfödd avsaknad av livmodern, den första som är associerade med en onormal Karyotyp; andra verkar ha förekommit tillfällighet. I nuläget finns ingen behandling för den reproduktiva dysfunktion. ( info) |
8/264. Identifiering av en ny missense-mutation (Gly95Glu) i en mycket bevarade kodon inom rutan hög-mobility group av genen regionen y fastställande av kön: rapport om en 46, XY hona med gonadal dysgenesis och gulesäcken tumör. Leydig celler och Sertoli celler av testiklarna producerar hormoner som orsakar manliga differentiering, om receptorer är närvarande. Y kromosomal SRY genen (kön bestämma regionen y gene) fungerar som TDF och krävs för regelbundna manligt kön bestämning. SRY representerar en transkriptionsfaktor som tillhör överfamiljen av gener dela HMG-box motivet (hög-rörlighet-gruppruta), som fungerar som dna-bindande region. Vi beskriver här, en nonmosaic XY kön-omvänd-hona med ren gonadal dysgenesis (46, XY Karyotyp, helt kvinnliga yttre könsdelar, normala Mullerian trummorna, avsaknad av Wolffian trummorna, streak gonader) som hyste en gulesäcken tumör och överlämnades för bedömning av primära amenorré. Med genomisk PCR-analys, en 423-bp PCR-produkten, omfattar HMG-rutan i SRY var gen, amplifierats från proposita, hennes far och hennes tre bröder, medan ingen bandet var synlig i patientens mor och hennes tre systrar. PCR-produkter var sekvenserade för mutationer därefter. En ny de novo missense mutation i HMG-rutan av SRY genen upptäcktes i proposita. En g skall ersättas med ett a i kodon 95 vid ståndpunkt 284, resulterar i att ersätta opolära aminoacid glycin av polar aminosyra glutamat. Glycine vid kodon 95 är mycket bevarad mellan familjemedlemmar till HMG-box proteiner och mellan arter. Denna punkt mutation har inte beskrivits tidigare och ger det totala antalet SRY mutationer beskrivs hittills-36, varje mutationen är unik. Denna mutation har inte påvisats i patientens far och hennes manliga syskon. Presentera data ger ytterligare bevis till stöd för den funktionella betydelsen av förmodad dna bindande verksamhet domänen SRY HMG-box. ( info) |
9/264. Korta resning homeobox-som innehåller gene dubbelarbete på der(X) kromosom i en hona med 45, X / 46, X, der(X), gonadal dysgenesis och hög status. Vi rapporterar på en japansk kvinna med 45 X [40] / 46, X, der(X) [60], primära amenorré och hög status. Hon bekräftade för att ha fullständig gonadal dysgenesis vid 19 års ålder och placerades på hormonbehandling. Tillväxt bedömning visade att hon hade en låg normal höjd fram till sin tidiga tonåren, men fortsatte att växa med en nästan konstant höjd hastighet i sena tonåren, uppnå en slutliga höjden på 172 cm ( 2,9 SD), som överträffade hennes mål Ställhöjd. fluorescens in situ-hybridisering analys för 10 lokus/regioner på X-chromosome tillsammans med hela X-chromosome och Xp-specifik och Xq-specifika målningar visade att der(X) kromosom associerades med överlappning av ungefär distala delen av Xp, inklusive SHOX (kort resning som innehåller homeobox gen), och radering av de flesta Xq. Microsatellite analys för åtta lokus på Xp22 och nio lokus vid Xq26-28 angav att den normala X-chromosome var från moderdjuret, och der(X) kromosom var farfar ursprung. Resultaten, tillsammans med vuxna höjd data i 47, XXX, 46, XX gonadal dysgenesis, 47, XXY, 46, XY gonadal dysgenesis, och 46, X, idic(Xq-), tyder på att högt resning av denna kvinna orsakas av de kombinerade effekterna av SHOX dubbelarbete på der(X) kromosom och gonadal östrogen brister. Dessutom innebär likheten i tillväxt mönster mellan denna kvinna och patienter med östrogen motstånd eller aromatas brist att associering av en extra kopia av SHOX med gonadal östrogen brist kan utgöra en ytterligare kliniska enhet högt resning som följd av fortsatt tillväxt i sena tonåren eller i vuxen ålder. ( info) |
10/264. Ett fall av XY ren gonadal dysgenesis med 46, XYp- / 47, XXYp-Karyotyp vars gonadoblastoma har tagits bort laparoscopically. Ett fall av ren gonadal dysgenesis undersöktes. Patienten var en 18-årig japansk kvinna med en historia av primära amenorré. Hon hade dåligt utvecklade bröst, en Hypoplastiskt livmodern, en normal vagina och Infantil könsdelar. Patientens Karyotyp var 46, XYp- / 47, XXYp-. Microsatellite analys visade att X-kromosomer av denna patient kommer från ett av två mödrar X-kromosomer. dna-analys av y-kromosom visade att hon hade en radering av SRY (fastställande av kön regionen på y-kromosom). Hon genomgick laparoscopic gonadectomies med en slutlig patologi som överensstämmer med gonadoblastoma. Laparoscopic kirurgi rekommenderas eftersom det är betydligt mindre invasiva och associerade med snabb postoperativa indrivning. ( info) |