1/19. En 46, XX foster med externa honor och inre manliga könsdelar, foto dysmorphic funktioner och milt Dilaterad laterala ventricles i hjärnan: en ny syndrom? De kliniska av en 46, XX foster med dysmorphic facial funktioner, mild dilatation av de laterala ventricles i hjärnan och kvinnliga yttre och manliga inre könsdelar beskrivs. Denna kombination av avvikelser verkar inte har rapporterats tidigare och kan utgöra en ny syndrom. ( info) |
2/19. Laparoscopic kirurgi för gonadal dysgenesis hos barn. Tre barn fenotypiska hondjur presenteras med gonadal dysgenesis. Deras gonader togs bort laparoscopically. Dessa ut efter fenotypiska kriterier normala honor, som inte har könsblandade problem eller tvetydiga könsdelar, representerar en unik grupp av patienter med en y-kromosom eller ett fragment av det i deras genetiska konstitutioner. Vi utfört laparoscopic adnexectomy med Endoloop ligaturer eller en ultrasonically aktiveras skalpell. Ingen betydande komplikation inträffade i något fall. Pathologic undersökning visade gonadoblastoma i en av gonader av en patient. Vi föreslår att laparoscopic kirurgi är ett säkert och minimalt invasiv förfarande för profylaktiska gonadectomy att hindra neoplasi, även när utförs på inkluderar patienter. ( info) |
3/19. trisomi av kort resning som innehåller homeobox gen (SHOX), följd av en dubblering-borttagning av x-kromosom. Turner syndrome (TS) är en komplex störning som är associerade med nästan invarianta kort resning och gonadal dysgenesis, samt en mängd andra stora orgel missbildningar. Nyligen var en som innehåller homeobox gen rätt kort-resning som innehåller homeobox gen (SHOX), isolerade från en minimal kort resning gen intervall från regionen pseudoautosomal i Xp (och Yp). Detta föreslog SHOX att vara en stark kandidat genen för komponenten kort resning i TS tillsammans med påvisbara utsläpp av SHOX från X-inaktivering, och som SHOX haploinsufficiency verkar vara den molekylära basen för en mesomelic korta statured skelettet dysplasi (Leri-Weill syndrom), detta föreslås att SHOX protein uttryck nivåer kan ge en dosering effekt på människors resning. I detta meddelande rapport vi dock en normal statured hona med gonadal dysgenesis, på grund av att arv av en rekombinanta dubbelarbete-radering X-chromosome. Karyotyp av den proband var 46,X,rec(X)dup(Xp)inv(X) (p11.22q21.2) mat och fluorescerande in situ hybridisering av hennes metafaser med en SHOX cosmid bekräftade den proband vara trisomic för SHOX. I detta meddelande föreslås förhållandet mellan nivåer av SHOX uttryck och mänskliga resning är mer komplicerade än vad som förutsågs tidigare. Förekomsten av normala resning i vår patient snarare än hög resning är sannolikt att representera den naturliga variationen som ses hos patienter med transkription faktor störningar. ( info) |
4/19. En jämförande genomisk hybridisering studerar i en 46, XX male. MÅL: Att identifiera Y kromosom material i en azoospermic man med en XX karyotype.DESIGN: mål betänkande. BILDANDET: Fakulteten för medicin och Centro de Patologia Celular (CPC) medicinska center. PATIENTEN (S): En 33-årig man med infertilitet. INTERVENTION (S): G-ränder, fluorescens i situ hybridisering (FISH), polymeraskedjereaktion (PCR) och jämförande genomisk hybridisering (CGH). VIKTIGASTE resultatet mät (S): FISH för X och Y kromosomerna, PCR för SRYgene och amelogenin genen i Xp (AMGX) och (AMGY), och förluster eller vinster med CGH. RESULTAT (S): FISH analys med X och Y kromosom-specifika provtagningssonder visade en x-kromosom som innehåller Y kromosom sekvenser på den korta armen. Y kromosom regionen var inte synlig genom konventionell Cytogenetiska analys. PCR-amplifiering av dna visade närvaro i regionen fastställande av könstillhörighet i Y-kromosomen (SRY) och den amelogenin genen i den pseudoautosomal gränsen för X-kromosomen (AMGX). CGH bekräftade förekomsten av regionen kromosom Yp11.2-pter och upptäckt förekomsten av två annars normala X-kromosomer. SLUTSATS (S): Två Xpter (XPAR1) pseudoautosomal regionerna i denna manliga XX tyder på behovet av att omvärdera XX män med CGH och PCR-för att karakterisera den kliniska variabiliteten i XX män på grund av att gener än det som finns på y-kromosom. ( info) |
5/19. SRY-positiva 46, XX hane med kryptorkism som den enda presenterar kliniska funktion. Den SRY genen, beläget på den korta armen av kromosom Y ansvarar för differentiering av testis från den odifferentierade Könskörtel. Vi rapporterar en 4-årig patient med manliga fenotyp och kvinnliga Karyotyp (46, XX) med kryptorkism som den enda visas kliniska missbildningar. Fluorescerande in situ hybridisering analys, med Y och X-specifika (hela kromosom målning WCP Y WCP X) dna och SRY sonder, upptäcktes en liten Y kromosom fragment, inklusive den SRY genen, överförs till den korta armen på X-kromosomen. ( info) |
6/19. Cytogenetiska och molekylär studien av en tidig manliga spädbarn med 46, XX som härrör från ICSI: mål betänkande. Vi undersökte etiologi av den manliga fenotyp i en tidig spädbarn som härrör från ICSI med en 46, XX Karyotyp. Ett karyotypically normala par genomgick ICSI grund av hindrande azoospermia i den manliga partnern. Sperma var Hämtad av testikel spermier extraktion (TESE), cryopreserved och senare används för ICSI. graviditet efter ICSI slutade på 20 veckor. En normal-visas manliga levererades men han överlevde inte. Navelsträngsblod och moderkakan var som ingick i urvalet och används för molekylär och cytogenetiska undersökningen. 46, XX Karyotyp från G-ränder i denna manliga spädbarn korrelation till en balanserad kvinnliga jämförande genomisk hybridisering (CGH) profil i sig vävnad. Ingen PCR-amplifiering av SRY på Y kromosom p arm observerades medan fluorescens in situ-hybridisering (FISH) med SRY sonden också inte kunde identifiera genen i navelsträngsblod eller tar vävnader. CGH och fiske, med X och Y centromeric sonder, det gick inte att identifiera mosaicism i trophoblast, stroma och amnion. Sneda X-chromosome inaktivering (81%) hittades i chorionic tarmludd. De molekylära och cytogenetiska studierna anges en 46, XX manliga spädbarn utan den SRY genen eller 46, XX/XY mosaicism. Den möjliga mekanismen i denna SRY-negativa XX handjur av ICSI diskuteras. ( info) |
7/19. XX-agonadism i ett foster med flera kongenitala anomalier. Vi rapporterar om en 18-veckan dräktighet foster med 46, XX Karyotyp, gonadal agenesis, meningo-encephalocele, spina bifida, omphalocele, vävband höger övre delen, missbildade rätt nyckelbenets och rätt dubbelsidigt revben, frånvarande interventricular septum, Hypoplastiskt aorta, Hypoplastiskt mjälte och enda umbilical gatan. Detta ärende är liknande det som beskrivits ovan av Kennerknecht et al. 1997 och får representera en unik syndrom. ( info) |
| Även om testikel utveckling har visat sig försämras variably XY patienter med distala 9 p monosomi, studerats dåligt äggstockscancer och andra Urogenitala fenotyp XX patienter monosomic för regionen distala 9 p. Vi studerade således en 13 månader gammal spädbarn med 46,XX,der(9)t(9;10)(p23;p13) (fall 1) och en 11-årig flicka med 46,XX,der(9)t(9;16)(p23;q22) (fall 2). Fall 1 hade primära hypogonadism (basal serum hårsäckar stimulera hormon [FSH], 40,0 mIU/mL; leteinizing hormon [lh], 1.2 mIU/mL; estradiol [E2],<10 pg/ml), whereas case 2 had age-appropriate pubertal development (breast, tanner stage 4; pubic hair, tanner stage 3; menarche 11.7 years of age) and hormone values (fsh, 7.3 miu/ml; lh, 6.7 miu/ml; e2, 47 pg/ml). in addition, case 1 had hypoplastic labia majora, short distance between the vaginal orifice and the anus, and five renal cysts, and case 2 had anal atresia, short distance between the vaginal orifice and the anus, bilateral hydronephrosis of grade 3 with probable ureteropelvic junction stenosis, and renal dysfunction (serum creatinine, 1.52 mg/dl; urea nitrogen, 34.5mg/dl). fluorescence in situ hybridization analysis for five regions and microsatellite analysis for 10 loci on 9p confirmed hemizygosity for the distal 9p region with the breakpoints between ifna and d9s285 in case 1 and between d9s168 and d9s286 in case 2. pg/ml),="" whereas="" case="" 2="" had="" age-appropriate="" pubertal="" development="" (breast,="" tanner="" stage="" 4;="" pubic="" hair,="" tanner="" stage="" 3;="" menarche="" 11.7="" years="" of="" age)="" and="" hormone="" values="" (fsh,="" 7.3="" miu/ml;="" lh,="" 6.7="" miu/ml;="" e2,="" 47="" pg/ml).="" in="" addition,="" case="" 1="" had="" hypoplastic="" labia="" majora,="" short="" distance="" between="" the="" vaginal="" orifice="" and="" the="" anus,="" and="" five="" renal="" cysts,="" and="" case="" 2="" had="" anal="" atresia,="" short="" distance="" between="" the="" vaginal="" orifice="" and="" the="" anus,="" bilateral="" hydronephrosis="" of="" grade="" 3="" with="" probable="" ureteropelvic="" junction="" stenosis,="" and="" renal="" dysfunction="" (serum="" creatinine,="" 1.52="" mg/dl;="" urea="" nitrogen,="" 34.5mg/dl).="" fluorescence="" in="" situ="" hybridization="" analysis="" for="" five="" regions="" and="" microsatellite="" analysis="" for="" 10="" loci="" on="" 9p="" confirmed="" hemizygosity="" for="" the="" distal="" 9p="" region="" with="" the="" breakpoints="" between="" ifna="" and="" d9s285="" in="" case="" 1="" and="" between="" d9s168="" and="" d9s286="" in="" case="">lh, 6.7 miu/ml; e2, 47 pg/ml). in addition, case 1 had hypoplastic labia majora, short distance between the vaginal orifice and the anus, and five renal cysts, and case 2 had anal atresia, short distance between the vaginal orifice and the anus, bilateral hydronephrosis of grade 3 with probable ureteropelvic junction stenosis, and renal dysfunction (serum creatinine, 1.52 mg/dl; urea nitrogen, 34.5mg/dl). fluorescence in situ hybridization analysis for five regions and microsatellite analysis for 10 loci on 9p confirmed hemizygosity for the distal 9p region with the breakpoints between ifna and d9s285 in case 1 and between d9s168 and d9s286 in case 2.> Resultaten, tillsammans med den tidigare data i XX patienter med molecularly definierade distala 9 p monosomi, är förenliga med förekomsten av en deltar i utvecklingen av likgiltig Könskörtel eller senare äggstockscancer differentiering i en ca 11 MB region distala till D9S168 gene(s). Dessutom är det möjligt att en gene(s) för anoperineal och njurlymfknutor utveckling också kartor distala D9S168 och som för yttre könsorgan utveckling kartor distala till D9S285 vid position ca 16 MB från 9 p telomer. ( info) |
9/19. Ett unusal fall av hermaphroditism--en 46, XX/69, XXY chimär. En diploid/triploid Karyotyp är en ovanligt men viktig orsak till sant hermaphroditism och tvetydiga könsdelar. Individer har en igenkännbar fenotyp och karakteristiska hydatidiform sig förändringar. Vi rapporterar en 46, XX/69, XXY chimeric hermafrodit. Detta fall belyser de typiska funktionerna (stora moderkaka, intrauterin tillväxt försening, asymmetriska tillväxt, cranio-ansiktsbehandling anomalier, syndactyly och Pyknometri dysplasi). det illustrerar vikten av att erhålla hud och gonadal karyotypes för könsstympning tvetydighet, som den venous lymfatisk Karyotyp är vanligtvis diploida. ( info) |
10/19. Kromosomal instabilitet i två syskon med Könskörtel brist: mål betänkande. Icke-slumpmässigt de novo autosomala kromosomal rearrangements har inte visat sig orsaka exocrine eller gonadal dysfunktion. Vi rapporterar om två syskon, en bror och en syster, både med de novo kromosomal rearrangements och gonadal brister inklusive felfunktion i äggstockscancer. De hade normala fenotyper utan ytterligare yttringar av kända kromosomal brott syndrom (utom för den gonadal dysfunktion) och normala alpha-fetoprotein dosering nivå. Associering av spermier avvikelser i bror och äggstocksrubbningar i systerföretaget föreslog en ökad spontana kromosomal instabilitet. Eftersom vidta kromosomal anomalier och reproduktiv misslyckanden inte kan vara slump, utförde vi upprepade kromosomal analys av perifert blod lymfocyter innan du föreslår ICSI för IVF (för bror). I båda sibs förknippades barnlöshet med slumpmässiga och icke-slumpmässigt de novo autosomala kromosomal avvikelser. Vi diskuterar det eventuella sambandet mellan dessa ovanliga kliniska och Cytogenetiska funktioner och deras potentiella länkar till ataxi-telangiectasia. ( info) |