 | ||||||||||||
|
Rapporterade fall "Gomspalt"
(Översatt från engelska av Microsoft)
Filtrera dokument. Snälla, vänta ....
1/42. En locus för isolerade klyka smak, beläget på mänsklig kromosom 2q32.Vi lägger fram bevis för förekomsten av en roman kromosom 2q32 locus som patogenesen vid isolerade klyka gommen. Vi har studerat två icke-närstående patienter med påfallande likartade kliniska särdrag, i vilka det är tydligen balanserade, de novo cytogenetiska rearrangements omfattar samma område i kromosom 2q. Båda barn har klyka gommen, foto dysmorphism och milda lärande funktionshinder. Deras karyotypes rapporterades ursprungligen som 46, XX, t(2;7)(q33;p21) och 46, XX, t(2;11)(q33;p14). Våra molekylär cytogenetiska analyser lokalisera dock båda flyttning brytpunkter till en liten region mellan markörerna D2S311 och D2S116. Detta tyder på att dessa brytpunkter sant placering är 2q32 snarare än 2q33. För att få oberoende stöd för förekomsten av en klyka-gomspalt locus i 2q32, framförde vi en detaljerad statistisk analys för alla fall i den mänskliga cytogenetics databasen av nonmosaic, sammanhängande autosomala borttagningar som är associerade med orofacial clefting. Detta uppenbarade 2q32 som en av endast tre kromosomal regioner där haploinsufficiency är betydligt associerad med isolerade klyka gommen. Tillsammans ger våra data starka bevis för läge i 2q32 av en gen som är avgörande för utvecklingen av de sekundära gommen. Närheten av dessa två flyttning brytpunkter bör också möjliggöra snabba framsteg mot positionella kloning av denna klyka-gomspalt gen.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = type (Clic here for more details about this article) |
2/42. Sällsynta fall övre luftvägarna obstruktionspolitik i ett spädbarn som orsakas av basala encephalocele komplicera facial mittlinjen deformitet.En fyra månader gammal manliga spädbarn med basala encephalocele av typen transsphenoidal presenteras med övre luftvägarna hinder och ansiktsbehandling mittlinjen deformitet, inklusive cleft lip, klyka gommen, hypertelorism och Exoftalmus. Basala encephalocele är en sällsynt sjukdom, och vanligen inte påvisbart från utsidan. I det här fallet orsaken till ett övre luftvägarna hinder ansågs ursprungligen vara posterior rhinostenosis och bakre Näsplastik med sämre nasala conchectomy var schemalagd. I preoperative undersökningar visade datortomografi (CT) och magnetic resonance imaging (MRI) emellertid en benig brist i sphenoidal ben och en cystic massa i kommunikation med ryggmärgsvätskan, herniating i näshåla genom beniga defekten. Massa fick diagnosen som en transsphenoidal encephalocele, den schemalagda ã?tgärden avbröts, och tracheostomy utförs för airway management. Möjligheten till basala encephalocele bör övervägas i de övre luftvägarna obstruktion med ansiktsigenkänning mittlinjen deformitet.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = type (Clic here for more details about this article) |
3/42. Två bröder med distala arthrogryposis, utmärkande facial utseende, klyka gommen, korta resning, hydronefros, retentio testis och normal intelligens: en ny typ av distala arthrogryposis?Vi rapporterar om två bröder, en 22-månader gammal pojke och en 7-månader gammal pojke, med flera distala arthrogryposis (DA), märkliga facial utseende, klyka gommen, kort resning, hydronefros, retentio testis, och normal intelligens och karyotypes. Föräldrarna var kusiner när de avlägsnats. Kombinationen av de kliniska manifestationerna i patienterna och bristen på engagemang i sina föräldrar är inte kompatibla med alla kända typer av DA och föreslå en ny typ av DA. Föräldrarnas ingifte i familjen tyder på att sjukdomen är ett autosomal Recessiv villkor, även om X-linked arv inte är uteslutet.- - - - - - - - - - ranking = 2keywords = type (Clic here for more details about this article) |
4/42. Romanen assay for Roberts syndrom tilldelar variabeln fenotyper en complementation.Roberts syndrom (RS) är en sällsynt autosomal Recessiv störning karakteriseras av heterogena kliniska egenskaper, den mest kända är tetraphocomelia, cleft lip och cleft gommen. Celler som härrör från de flesta RS patienter uppvisar onormal cytogenetiska och cellulära fenotyper med tidig separation av para- och pericentromeric heterokromatin synlig på C-olikfärgade metafas kromosomer, ett fenomen som kallas heterochromatic splaying. Man har tidigare visat att dessa onormal fenotyper kan kompletteras efter somatisk hybridisering mellan RS celler och kontroll celler. I den aktuella studien fastställdes en permanent cellinje från en ny RS patient med en strängare fenotyp än representeras av tidigare etablerade celler i kultur. Med en nyutvecklade haltbestämning som utformats för att underlätta snabb utvärdering av in vitro-complementation, tilldelats vi denna nya patienten samma genetiska complementation gruppen definieras av andra, mindre allvarligt drabbade patienter. Resultaten visar att en enda complementation grupp definierar RS patienter med heterochromatic splaying oberoende av kliniska allvarlighetsgrad.- - - - - - - - - - ranking = 6keywords = type (Clic here for more details about this article) |
5/42. fosterdiagnostik och molekylära cytogenetics i fall av partiell trisomi 14 och monosomi 21.Vi rapporterar en obalanserad flyttning innebär kromosomer 14 och 21 som presenterade som fetala ventriculomegaly vid 33 veckor dräktighet. Andra kvartalet ultraljud hade angett normala fetala anatomi, inklusive normala intrakraniell strukturer. Föräldrarnas karyotypes visade en farmor balanserad flyttning: 46,XY,t(14;21)(q12;q21). Den obalanserade flyttningen i åkomman resulterat i trisomi för 14pter--> q12 och monosomi för 21pter--> q21. Postnatala undersökning visade att det manliga barnet hade en klyka smak, men ingen cleft läpp och mild dysmorphic funktioner. Postnatala MRI visade bilaterala och symmetrisk dilatation av occipital horn, atria och tidsmässiga horn i de laterala ventricles. Molekylära cytogenetiska metoder användes att avgränsa ytterligare brytpunkt på kromosom 14 till en webbplats där distala av D14S1071 locus och brytpunkt på kromosom 21 till ett område mellan D21S1918 och D21S1902. Mer exakta definitioner av kromosomal brytpunkter i sådana kliniska fall bör ge mer exakt prognos för individer med obalanserad karyotypes och bidra till identifiering av förmodad bananflugan viktiga gener.- - - - - - - - - - ranking = 2keywords = type (Clic here for more details about this article) |
6/42. Kromosom 22q11 radering syndrom (CATCH 22): neuropsykiatriska och neuropsykologiska aspekter.Tjugo barn och unga vuxna (åldersgrupp 5-33 år, 12 kvinnor och åtta män) med genetiskt bekräftade 22q11 radering syndrom (CATCH 22: Cardiac anomali, onormala ansikte, Thymus hypoplasi/aplasi, klyka smak och Hypocalcaemia), rekryterade från en stor pågående studie, gavs omfattande utvärderingar i syfte att bestämma mönstret för neuropsykiatriska och neuropsykologiska underskott som tros vara en del av syndrom i många fall. IQ varierade mellan 46 och 100 med en genomsnittlig poäng 70. Halva gruppen hade en IQ<70. in 13 individuals, attention-deficit-hyperactivity disorder (adhd), mainly inattentive or combined type in most cases, and/or autism spectrum problems were diagnosed. many participants, even among those who had an iq within the normal range and had neither adhd nor autistic spectrum problems, showed a characteristic and pronounced behavioural profile with low mental energy, initiation difficulties, deficits in sustained attention, and social interaction (often augmented by limited facial expression and communication and speech problems). in="" 13="" individuals,="" attention-deficit-hyperactivity="" disorder="" (adhd),="" mainly="" inattentive="" or="" combined="" type="" in="" most="" cases,="" and/or="" autism="" spectrum="" problems="" were="" diagnosed.="" many="" participants,="" even="" among="" those="" who="" had="" an="" iq="" within="" the="" normal="" range="" and="" had="" neither="" adhd="" nor="" autistic="" spectrum="" problems,="" showed="" a="" characteristic="" and="" pronounced="" behavioural="" profile="" with="" low="" mental="" energy,="" initiation="" difficulties,="" deficits="" in="" sustained="" attention,="" and="" social="" interaction="" (often="" augmented="" by="" limited="" facial="" expression="" and="" communication="" and="" speech="">adhd), mainly inattentive or combined type in most cases, and/or autism spectrum problems were diagnosed. many participants, even among those who had an iq within the normal range and had neither adhd nor autistic spectrum problems, showed a characteristic and pronounced behavioural profile with low mental energy, initiation difficulties, deficits in sustained attention, and social interaction (often augmented by limited facial expression and communication and speech problems).>- - - - - - - - - - ranking = 3keywords = type (Clic here for more details about this article) |
7/42. Klyka smak i spondyloepiphyseal dysplasi congenita: mål rapporter.Klyka smak är en av de gemensamma dragen i spondyloepiphyseal dysplasi congenita (SEDC). det finns dock några kliniska data om klyka smak i SEDC. Vi rapporterar fyra patienter med klyka smak och SEDC inklusive två med öppen klyka smak och två med submucous klyka smak. Våra resultat föreslog att SEDC som är associerade med klyka smak bör behandlas på samma sätt som sa klyka smak, och submucous klyka smak kan vara vanligare hos patienter med SEDC än tidigare uppskattade.- - - - - - - - - - ranking = 485,62296505149keywords = congenita (Clic here for more details about this article) |
8/42. Vävnad-begränsat mosaicism i Pallister-Internetkasino syndrom--ett typexempel.Vi rapporterar om Pallister-Internetkasino syndrom i en valperiod kvinnliga spädbarn. Prenatala ultraljud visade vänstra diaphragmatic bråck och polyhydramnios. Hon var ventilerade från födseln och mellangärde defekten repareras på dag 5. Hon hade dysmorphic funktioner, inklusive median klyka smak, ojämn frontotemporal alopecia, hypopigmented huden virvlar och bilaterala djupgående sensorineural hörselnedsättning. Fetala och postnatala karyotypes av perifera lymfocyter var båda normala, 46, XX. Därefter visade en hud fibroblast kultur mosaik tetrasomy av isochromosome 12 p både på G-ränder och fluorescens i situ hybridisering, överensstämmer med Pallister-Internetkasino syndrom. Detta fall illustrerar vikten av att använda typen lämpligt urval för Karyotyp analys med konsekvenser för den prenatala och postnatala diagnos.- - - - - - - - - - ranking = 6keywords = type (Clic here for more details about this article) |
9/42. Dominerande arv klyka smak, microstomia och micrognathia--möjlig koppling till den bräckliga webbplatsen på 16q22 (FRA16B).Vi rapporterar en familj där en pappa och hans tre barn påverkas med microstomia, micrognathia och helt eller delvis klyka av det hårda och mjuka gommen. Probands var icke-enäggstvillingar, en pojke och en flicka, noterade både att de ovannämnda funktionerna snart efter födelsen. Deras far har diagnostiserats med en submucous klyka av smak vid 4 års ålder och sin äldre bror har mildare ansiktsigenkänning funktioner och en bifid uvula. Alla drabbade familjemedlemmar har visat för att ha en bräcklig webbplats på kromosom 16q22 men annars normala karyotypes. Av intresse är en tidigare beskrivna familj med autosomala dominerande arv av U-formade klyka smak, microstomia, micrognathia och oligodontia där alla berörda medlemmar har visat sig ha den bräckliga webbplatsen på 16q22 i en del av deras celler [Bettex et al. (1998) Eur J Pediatr Surg 8: 4 - 8]. Vi föreslår att dessa två villkor är desamma och representerar ett särskiljande syndrom med avvikande orofacial utveckling som kan kopplas till den bräckliga webbplatsen på 16q22.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = type (Clic here for more details about this article) |
10/42. Klyka gommen och komplexa kromosom rearrangements.Två av tre icke-närstående barn med de novo medfödda komplexa kromosom rearrangements (CCR) med mer än fyra kromosom hade cleft läpp- och gomspalt som en av flera kongenitala anomalier. Patienten 1 åtföljd ensidiga komplett klyka av de primära och sekundära palates allvarliga ektrodaktyli, bilaterala posterior choanal atresia och flera mindre kongenitala anomalier. Karyotypes av perifera lymfocyter och huden fibroblaster visade fem derivat kromosomer med sex break punkter. det fanns två flyttningar, t(2;5), t(3;11) och en varvad radering, del(13)(q12q14). Patienten 2 hade en bilaterala komplett klyka läpp-och gomspalt, utöver långsam före och postnatala tillväxt och mindre kongenitala anomalier. Perifera lymfocyter och palatala mukosa fibroblaster karyotypes visade fem derivat kromosomer med sex break punkter. En delvis borttagning av 10 p, två flyttningar, t(2;3), t(7;18) och en invertering av den derivat kromosomen 2 var närvarande. I båda patienter verkade en "större katastrof" av okänt etiologin i något av föräldrarnas könsceller vara den händelse som leder till stabil CCR utan bevis av långlivade kromosom instabilitet. Alla fyra föräldrar hade normala karyotypes. Förekomsten av palatala bergsrämnor hos dessa patienter anger att dysmorphologists och barnläkare måste överväga CCR när tar hand om en patient med klyka gommen, särskilt om ytterligare anomalier, oavsett hur subtila, är närvarande. Detektering och tolkning av de sistnämnda avvikelser är nödvändiga för diagnos och förvaltningen av dessa patienter. Korrekt cytogenetiska diagnos avgör kort - och långsiktiga prognosen och underlättar genetisk rådgivning i fråga om livslängd, livskvalitet och reproduktiv planer för patienter och föräldrar.- - - - - - - - - - ranking = 3keywords = type (Clic here for more details about this article) |
| (Översatt från engelska av Microsoft) | | Nästa -> |