1/1. Résistance à l'hormone thyroïdienne dans un patient présentant le dysgenesis thyroïde. Nous rapportons un patient présentant la coïncidence peu commune de deux désordres congénitaux rares, ectopy lingual de la glande thyroïde et la résistance à l'hormone thyroïdienne (RTH), ayant pour résultat la production et l'action altérées d'hormone thyroïdienne, respectivement. Le proposita a eu un test de dépistage nouveau-né positif de la thyrotropine (tsh) (350 mU/L, confirmés) avec de la thyroxine normale (T4) et aucuns signes cliniques de l'hypothyroïdisme. Un tissu lingual mais aucun orthotopic indiqué scintiscan thyroïde. Le remplacement de Levothyroxine (LT4) pour réduire tsh et a été discontinué après quatre mois dû à T4 libre sensiblement élevé. Son développement physique et mental était ordinaire, et elle a été considérée médicalement euthyroïde dans tout l'enfance, quoiqu'elle n'ait reçu aucun T4 ou une dose insuffisante pour diminuer le hyperthyrotropinemia. À l'âge de 15 ans, T4 a été graduellement grimpé jusqu'à une dose supraphysiological de 300 microg/d, ayant pour résultat la normalisation du niveau du sérum tsh, et aux améliorations subjectives de sa capacité de se concentrer. Le proposita' ; la mère de s était médicalement euthyroïde, a eu un goître diffus palpable, et des essais de fonction thyroïde compatibles à RTH. Ce diagnostic a été confirmé par détection d'une mutation hétérozygote (R320H) dans gène d'hormone thyroïdienne le récepteur-bêta (TR-bêta) trouvé dans le proposita et sa mère. Sous le régime de la haut-dose T4, le patient' ; s tsh et valeurs T4 libres a ressemblé à ceux des patients non traités présentant la mutation de TRbeta R320H, suggérant qu'un état compensé pourrait être réalisé, au moins au niveau pituitaire. Dans le proposita, le traitement du hyperthyrotropinemia est clairement obligatoire en raison des complications potentielles infligées par la croissance tsh-stimulée du tissu lingual. À notre connaissance, ceci représente le premier rapport de l'hypothyroïdisme congénital secondaire au dysgenesis thyroïde compliqué par RTH coïncident. ( info) |