11/357. Un cas de goître amyloïde secondaire à Crohn' ; la maladie de s. Nous rapportons sous ce pli un cas de goître amyloïde secondaire à Crohn' ; la maladie de s. Le patient avait été diagnostiqué en tant qu'ayant Crohn' ; la maladie de s à l'âge de 15, et a subi hemicolectomy droit à l'âge 20. Quand il était 26 années il s'est plaint du gonflement du cou antérieur. tsh et hormones thyroïdiennes étaient dans la marge normale, et les anticorps d'anti-thyroglobuline et anti-microsomiques étaient négatifs. Seulement la thyroglobuline était sensiblement au-dessus de la gamme normale. Pendant l'année prochaine son goître agrandi plus loin et parce qu'il a eu un sentiment de pression il a subi la thyroïdectomie totale. La présence de la protéine de l'amyloïde A dans son spécimen chirurgical a mené au diagnostic du goître amyloïde. Bien que la plupart des cas d'amyloidosis secondaire soient connus pour se développer dans les néoplasmes ou les maladies inflammatoires chroniques, notre patient n'a eu aucune maladie autre que Crohn' ; la maladie de s. La lecture de la littérature a indiqué que Crohn' ; la maladie de s est rarement une cause de goître amyloïde. ( info) |
12/357. Gestion d'un patient enceinte présentant l'obstruction des voies respiratoires secondaire au goître. Un cas d'obstruction des voies respiratoires dans la grossesse avancée est présenté. Le patient a été avec succès contrôlé avec une intubation à fibres optiques éveillée exécutée oralement suivie d'une césarienne et d'une thyroïdectomie comme procédé combiné. Sur la résection, une glande thyroïde pesant 370 g a été enlevée. Le patient a fait un rétablissement calme. ( info) |
13/357. Hypoparathyroidism, calcification intra-crânienne, et saisies 61 ans après chirurgie thyroïde. Bien que les symptômes hypocalcemic de la thyroïdectomie suivante de hypoparathyroidism se produisent le plus souvent dans la période postopératoire immédiate, le hypoparathyroidism peut se présenter beaucoup d'années après la chirurgie thyroïde avec des symptômes non spécifiques. Nous présentons ci-dessus le cas d'un femme de 74 ans avec le hypoparathyroidism précédemment undiagnosed qui a eu des saisies tonique-cloniques et la calcification intra-crânienne 61 ans après sa thyroïdectomie. Ce cas est peu commun en raison de la longue latence entre la thyroïdectomie et la présentation clinique. ( info) |
14/357. Le phénotype variable s'est associé à la mutation de germline de thyrotropine-récepteur de Ser505Asn-activating. Des mutations constitutivement de déclenchement de germline du thyrotropine-récepteur (TSHR) ont été identifiées comme cause moléculaire de l'hyperthyroïdisme héréditaire de nonautoimmune. Jusqu'ici, sept cas de familial et six cas d'hyperthyroïdisme sporadique de nonautoimmune ont été décrits associés à 13 mutations différentes de germline de TSHR, avec un cours clinique variable. Nous rapportons le cas d'une fille de 12.3 ans avec une histoire de thyrotoxicosis depuis l'âge de 11 mois qui ont développé le hyperplasia diffus thyroïde à l'âge de 4.5 ans. Le patient a exigé du médicament continu d'antithyroïde de modéré-dose, pour maintenir l'euthyroidism. Il n'y avait aucun signe clinique de la maladie thyroïde autoimmune et les autoantibodies étaient négatifs. Une mutation de déclenchement de germline dans le gène de TSHR a été suspectée et a été trouvée dans l'exon 10 (Ser505Asn) de TSHR mais était absente dans le girl' ; mère de s. Cette même mutation, a été rapportée la première fois dans un patient présentant l'hyperthyroïdisme intra-utérin grave avec le développement précoce et progressif de goître. Notre patient a eu un cours clinique sensiblement moins grave avec le début postérieur comparé au patient original à la même mutation de germline de TSHR. ( info) |
15/357. Tringlerie de goître euthyroïde familial au lieu goiter-1 et à l'exclusion multinodular de la thyroglobuline de gènes de candidat, du thyroperoxidase, et du symporter de Na /I-. L'insuffisance d'iode est le facteur étiologique le plus important pour le goître endémique euthyroïde. Cependant, la famille et les études jumelles de paires indiquent également une prédisposition génétique pour le goître simple euthyroïde. Dans les goître hypothyroïdes plusieurs défauts moléculaires des gènes dans la thyroglobuline (TG), le thyroperoxidase (TPO), et de Na /I- symporter (NIS) ont été identifiés. Le récepteur de tsh avec son rôle central pour la fonction et la croissance thyroïde est également un gène fort de candidat. Par conséquent, nous avons étudié un proposita avec un goître euthyroïde de rechute et sa famille, dans lesquels plusieurs membres ont subi la thyroïdectomie pour le goître euthyroïde. Ordonnancez l'analyse de l'adn complémentaire (cDNA) du TPO et les gènes de récepteur de tsh ont indiqué plusieurs polymorphismes précédemment rapportés. Car il n'est pas possible d'exclure une pertinence fonctionnelle pour tous les polymorphismes, nous avons opté pour l'analyse de tringlerie avec des marqueurs de microsatellite pour étudier si les gènes de candidat sont impliqués dans la pathogénie du goître euthyroïde. Les marqueurs pour les gènes TG, TPO, et NIS ont donné le deux-point et le logarithme multipoint des points d'analyse de points de chance qui étaient négatifs ou en-dessous de 1 pour toutes les fractions assumées de recombinaison. Car aucune évidence significative de tringlerie n'a été trouvée, nous concluons que ces gènes de candidat peuvent être exclus comme cause importante des goître euthyroïdes dans ce famille. En revanche, nous avons trouvé l'évidence pour la tringlerie du goître euthyroïde familial au lieu récemment identifié pour le goître non-toxique multinodular familial (MNG-1) sur le chromosome 14q. Les cosegregates de haplotype clairement avec le goître euthyroïde familial. Nos résultats fournissent la première confirmation pour MNG-1 comme lieu pour le goître non-toxique. ( info) |
16/357. Résolution de goître foetal après discontinuation du propylthiouracile dans une femme enceinte avec Graves' ; hyperthyroïdisme. Nous rapportons un cas de Graves' ; l'hyperthyroïdisme dans une femme enceinte de 34 ans a traité avec du propylthiouracile (PTU) compliqué par le développement d'un goître foetal. En raison du goître foetal et des essais de fonction maternels normaux thyroïde, le PTU a été discontinué. Au cours des 10 semaines suivantes, il y avait une diminution progressive du volume foetal thyroïde comme documenté par échographie. Le cou foetal est revenu à une position fléchie normale, la croissance foetale et le fluide aniotique sont demeurés normaux, et le patient est resté asymptomatique. Un enfant en bas âge normal a été livré à la limite. C'est le premier rapport pour démontrer que la gestion non envahissante peut être appropriée pour des foetus avec le goître provoqué par thérapie de drogue d'antithyroïde. ( info) |
17/357. Goître amyloïde avec la participation parathyroïde : un rapport de cas et un examen de la littérature. Bien que la participation de la glande thyroïde par l'amyloïde soit un phénomène relativement commun, l'agrandissement diffus de la glande secondaire à l'infiltration par l'amyloïde est peu fréquent. Nous rapportons les résultats pathologiques dans un cas de goître amyloïde primaire avec la participation d'une glande parathyroïde dans un patient euthyroïde qui s'est présenté à son médecin avec une thyroïde agrandie, des symptômes obstructifs de voie aérienne supérieure, et une dysphagie. Les dispositifs cliniques du goître amyloïde, y compris des difficultés dans le diagnostic et la gestion préopératoires, sont discutés. ( info) |
18/357. Une néo--mutation identique dans gène de récepteur d'hormone thyroïdienne le bêta (A317T) dans 2 familles thaïes indépendantes avec la résistance à l'hormone thyroïdienne. Nous avons rapporté deux filles thaïes indépendantes avec la résistance à l'hormone thyroïdienne. Les patients affectés se sont présentés avec le goître et aucuns autres stigmates de l'hyperthyroïdisme. Leur sérum T4, T3, T4 libre et concentrations T3 libres étaient haut et ils ont eu les niveaux normaux de tsh. La fille affectée dans la famille 1 a été traitée avec une drogue d'antithyroïde pendant 1-9/12 années. La fille affectée dans le famille 2 a été seulement observée ses essais de fonction thyroïde. L'essai de TRH a montré la réponse normale de tsh dans les deux filles. L'analyse gène de récepteur d'hormone thyroïdienne du bêta des deux filles affectées a indiqué la même mutation faux-sens, changeant la guanine en nucléotide 1234 en adénine qui a comme conséquence le remplacement de l'alanine normale (GCT) avec de la thréonine (ACTE) au codon 317. Le proposita deux étaient hétérozygote, et cette mutation n'était pas présente dans leurs parents compatibles avec une néo--mutation. ( info) |
19/357. Efficacité de thérapie orale d'iodure sur l'hyperthyroïdisme néonatal provoqué par Graves' maternel ; la maladie. OBJECTIF : Pour vérifier l'efficacité de la thérapie orale d'iodure en traitant une caisse d'hyperthyroïdisme néonatal tôt dû à Graves' maternel ; la maladie. MÉTHODES : Nous rapportons un cas de l'hyperthyroïdisme néonatal qui s'est produit en 2.650 grammes, bébé féminin, soutenu à 39 weeks' ; âge gestational (GA) à une mère de 30 ans affectée par Graves' ; la maladie et traité avec des thionamides (propylthiouracile) de la 20ème semaine de la gestation. Un goître foetal, dû à la thérapie maternelle, avait été observé par balayage d'ultrason à 31 et 35 semaines de gestation, avec la basse hormone thyroïdienne contemporaine de corde nivelle. Deux injections intra-aniotiques de levothyroxine ont été alors exécutées à 34 et 36 semaines de gestation, qui ont mené à une réduction significative de goître foetal et à la normalisation des niveaux d'hormone thyroïdienne de corde. Le cours clinique néonatal a été caractérisé par des symptômes de l'hyperthyroïdisme des 2èmes à 3èmes jours de la vie (irritabilité, tachycardie, tachypnée, hyperphagia), la plupart du temps pendant l'alimentation. Le traitement oral avec de l'iodure de potassium (KI, 8 mg X 3 fois par jour) a été commencé à 23 jours de la vie. RÉSULTATS : Le traitement avec KI a mené à une réduction significative de symptômes cliniques néonatals et à une normalisation des niveaux d'hormone moins de 4 jours de thérapie. Le traitement a été discontinué en la 13ème semaine de la vie en raison du bien-être néonatal et des niveaux d'hormone normaux. CONCLUSIONS : Nous croyons que la thérapie de KI est efficace en traitant l'hyperthyroïdisme néonatal et ne cause pas la suppression de l'activité néonatale thyroïde, qui est possible utilisant des drogues d'antithyroïde comme des thionamides. ( info) |
20/357. syndrome de veine cave supérieure présentant en tant qu'oedème erythematous persistant du visage. Le syndrome de veine cave supérieure se produit quand la compression extrinsèque ou l'occlusion intraluminale empêche le sang traversent ce navire. La détection des dispositifs cutanés caractéristiques peut mener à un diagnostic tôt de cette condition. Nous rapportons un patient de 73 ans présentant une année-histoire 4 de l'oedème erythematous du visage. La cause sousjacente était un grand goître retrosternal obstruant la veine cave supérieure. La thyroïdectomie de total partiel a mené à l'amélioration spectaculaire de tous les symptômes dermatologiques. ( info) |