Rapporterade fall "Glykogenupplagringssjukdom typ V"
(Översatt från engelska av Microsoft)

Filtrera efter sökord:



Hämta dokument. Snälla, vänta ....

1/99. Nonsense mutation i myophosphorylase gen i en värdfamilj med Mcardles sjukdom.

    Vi identifierat en ny mutation i myophosphorylase gen i en värdfamilj med Mcardles sjukdom. Denna punkt mutation leder till att ersätta en tryptofan vid aminosyra position 361 med ett stop-kodon, tredje nonsens mutationen i denna rubbning. Våra resultat ytterligare Expandera det redan breda spektrumet av genetiska skador som är associerade med Mcardles sjukdom och fastställa att molekylär genetiska heterogeniteten också är närvarande i den japanska befolkningen. ( info)

2/99. Muscle Fosfofruktokinas brister (Taruis sjukdom): rapport från ett fall.

    En 14-årig flicka hade ett akut avsnitt av rabdomyolys efter kraftig övning och beslag. Laboratoriestudier visade förhöjda kreatin phosphokinase (Kreatinfosfokinas) verksamhet och myoglobinuria utan akut njursvikt, samt mild indirekta hyperbilirubinemia och hyperuricemia. Den förhöjda Kreatinfosfokinas verksamhet, mild indirekta hyperbilirubinemia och hyperuricemia kvarstod under en 10 månaders uppföljning period, under vilken kronisk hemolys utan uppenbara anemi noterades också. En muskel biopsi förlagan från vänster biceps muskeln visade tillfällig muscle fiber nekros och milda överskott av glykogen som samlas på Periodisk syra-Schiff färgning. Histochemical reaktioner var negativt med Fosfofruktokinas (PFK) fläck när fruktos-6-fosfat användes som substrat, men positiva när fruktos 1,6-en användes som substrat. Dessa slutsatser bekräftades diagnos av muskel PFK brist (Taruis sjukdom), som är en defekt i glykolys i muskler och erytrocyter. Mindre än 40 sådana patienter har rapporterats till datum. När en specifik metabolisk myopati är misstänks hos barn med rabdomyolys skall sökas även symptom på hemolys att identifiera Taruis sjukdom. Såvitt vi vet är detta det första fallet av Taruis sjukdom identifieras i taiwan. ( info)

3/99. En ny mutation i myophosphorylase gen (Asn684Tyr) i en spansk patient med Mcardles sjukdom.

    Vi har identifierat en roman missense mutation, en A-T övergången i kodon 684 i exon 17, ändra en kodad asparagin till en tyrosin (Asn684Tyr) i en spansk patient med typiska McArdle sjukdom. Patienten var en sammansatt heterozygote, med en tidigare beskrivna mutationen (Gly204Ser) på de andra allelen. Detta betänkande expanderar den molekylära genetiska heterogeniteten i Mcardles sjukdom, betonar förekomsten av privata mutationer i specifika etniska grupper och anger att geografiska ursprung måste beaktas innan företaget dna-analys för diagnos. ( info)

4/99. Mcardles sjukdom är associerade med homozygosity för missense mutationen Gly204Ser av den myophosphorylase genen i en spansk patient.

    Vi har studerat en pateint vars kliniska, morfologiska och biokemiska resultaten motsvarade Mcardles sjukdom. Molekylär genetiska studier visade att patienten inte innehålla gemensamma Arg49Stop mutationen och var homozygous för Gly204Ser mutationen. Hittills har har ingen patient med missense mutation i de två allelerna dokumenterats. ( info)

5/99. Molekylär karakterisering av Mcardles sjukdom i två stora finska familjer.

    Vi har studerat två stora icke-närstående finska familjer med myophosphorylase brist (Mcardles sjukdom). I ett identifierat vi nonsens nya mutation vid kodon 540 i exon 14 av den myophosphorylase genen, ändra en kodad glutaminsyra till ett stop-kodon (E540X). Familjen andra sker en skarv-korsningen mutation på skarv webbplats 5' i intron 14 (1844 G--> A), tidigare rapporterade i en kaukasiska patient och i en consanguineous druser familj. Dessa uppgifter ytterligare förstora listan av mutationer som är associerade med Mcardles sjukdom och fastställa att Mcardles sjukdom är genetiskt heterogena också inom den finska befolkningen. ( info)

6/99. En missense mutation W797R i myophosphorylase gen i en spansk patient med Mcardles sjukdom.

    Vi identifierat en roman missense mutation i myophosphorylase gen (PYGM) i en spansk patient med Mcardles sjukdom. Homozygous T-till-C övergången resulterar i att ersätta en mycket bevarade tryptofan vid aminosyra position (aa) 797 med en arginin i C-terminala domänen PYGM proteinet. Brist på enzymet verksamhet i proband's muskel är förenligt med en avgörande roll för aa 797 i den normala funktionen av PYGM protein. Våra data ytterligare expandera den genetiska heterogeniteten i patienter med Mcardles sjukdom. ( info)

7/99. Myophosphorylase brist: två olika molekylära etiologies.

    Två olika former av myophosphorylase brist (Mcardles sjukdom) kan särskiljas genom närvaron eller frånvaron av protein underavdelning motsvarar phosphorylase i muskel extrakt analyseras av natrium dodecyl sulfat (SDS) Polyakrylamidgelen elektrofores. Två patienter visade en fullständig avsaknad av phosphorylase protein underavdelning, medan en annan patient hade en ökad mängd en uppenbarligen defekta phosphorylase protein delenhet. Förekomsten av två olika undertyper av phosphorylase brist kan utläsas på grundval av dessa observationer. ( info)

8/99. Dominerande arv av McArdle syndrom.

    Myophosphorylase brist (McArdle syndrom) är ett ovanligt tillstånd karakteriseras av utövandet intolerans, muskel kramper och myoglobinuria. Även om det ursprungliga betänkandet av McArdle behandlas sporadiska fall, visar senare fall som rapporteras i litteraturen hög familjär förekomst och Blodsförvantskap, vilket innebär att defekten överförs som en sällsynt Recessiv gen eller ett möjligt sex-limited läge arv. Denna rapport beskriver den kliniska, histoenzymatic och biokemiska fynd i en 40-årig kvinna med myophosphorylase brister. Familjens historia visar att fyra andra ledamöter påverkas också: en äldre syster, en yngre bror, en 10-årig son, och hennes 75 år gamla mor och eventuellt hennes mormor. På grund av detta särskilt mönster av direkt överföring i denna familj, en dominerande arv är lagt fram. ( info)

9/99. Myophosphorylase brist (Mcardles sjukdom): betänkande av en familj.

    Kliniska och biokemiska resultaten presenteras av två bröder som lider av Mcardles sjukdom (Myophosphorylase Deficiency). Vävnad enzym uppskattningar och laktat nivåer gjordes i drabbade och icke drabbade medlemmar av familjen. Drabbade medlemmar visade avsaknad av phosphorylase enzym genom histochemical och kvantitativ uppskattning. Inga kvantitativa abnormaliteter hittades i andra enzym system av glykolytisk utbildningsavsnitt i familjen utreds. Olika andra aspekter av kliniska funktioner, biokemiska abnormiteter och arv diskuteras. ( info)

10/99. Två homozygous mutationer (R193W och 794/795 delAA) i den myophosphorylase genen hos en patient Mcardles sjukdom.

    Vi rapporterar två nya homozygous mutationer i myophosphorylase-genen (PYGM) hos en patient Mcardles sjukdom. En C-till-T övergång som ändrats en arginin till tryptofan vid kodon 193 (R193W) i exon 5 och en borttagning av två adenin baspar i exon 20 vid kodon 794/795 (794/795 delAA) identifierades. Flera rader av bevis tyder patogenicitet av båda mutationer: (i) var de enda nukleotid ändring i koden region och angränsande exon/intron gränser av PYGM gen; (ii) R193W-mutation leder till att ersätta mycket bevarade aminosyra rester i glukos-6-P bindande, och 794/795 delAA mutationen förutspår en frameshift och protein, i förtid (iii) 60 normala kontroller och 20 sjukdom kontroller hade inte mutationerna i sina 160 alleler. Hum Mutat 15:294, 2000. ( info)
(Översatt från engelska av Microsoft)| Nästa ->


Lämna ett meddelande om 'Glykogenupplagringssjukdom typ V'


Vi utvärderar inte eller garantera riktigheten i innehållet i denna webbplats. Klicka här för Full Disclaimer