1/42. Tidig debut fetala hydrops och muskel degeneration i syskon på grund av att en ny variant av typ IV glycogenosis. Vi rapportera om 3 på varandra följande sib Foster, presentera vid 13, 12 och 13 veckor av dräktighet, respektive med fetala hydrops, delen contractures och Akinesi. obduktion av den första fostret visade subkutan flytande samlingar och allvarligt förfall skelettmuskulatur. Histologic studier visat massiv anhopning av diastasen-tåligt material som periodisk syra-Schiff-positiva i skelettmuskulatur cellerna och epidermal keratinocyter av alla 3 foster. Enzym studier av fibroblaster från den 3: e fostret visade verksamhetsform av glykogen brancher enzym, som anger att detta är en ny, allvarlig form av glycogenosis typ IV med insjuknandet i det tidiga andra kvartalet. ( info) |
| Brist på glykogen anborrning enzym verksamhet orsakar glykogen lagring sjukdom typ IV (GSD-IV). GSD-IV har kliniskt, varierande kliniska presentationer som sträcker sig från en dödlig neonatal Neuromuskulära sjukdomar, att en progressiv lever cirrhos form och att en mildare leversjukdom utan progression. Nuvarande metoder för prenatala och postnatala diagnos är baserade på en indirekt metod för att mäta aktiviteten enzym, som har en begränsad känslighet och kan inte användas för att skilja mellan patienter med dessa varierande kliniska fenotyper. I denna studie begärde en GSD-IV familj med en icke-progressiva lever form av sjukdomen fosterdiagnostik. Fastställandet av den förgrenande enzym verksamheten i odlade amniocytes visade 20 procent övriga verksamhet överlappar den nivå som konstaterats i heterozygotes. Mutationen analysen visade att fostret sker två mutanta alleler, L224P och Y329S, samma som den proband av denna familj. Fostret förutspåddes för att påverkas och postnatally sin kliniska presentation är förenlig med diagnosen. Kan vi konstatera att dna-mutationen analys bör användas i fosterdiagnostik i GSD-IV, särskilt i situationen för hög resthalt enzym verksamhet. ( info) |
3/42. glykogen lagring sjukdom typ IV: en fallbeskrivning. glykogen lagring sjukdom typ IV (GSD-IV) är en sällsynt autosomal Recessiv sjukdom som orsakas av en brist i glykogen anborrning enzym (GBE) verksamhet. Detta resulterar i en anhopning av onormal glykogen i lever och andra organ. Vi rapportera fallet med en kvinnlig patient som 14-månader gammal typiska lever patologiskt resultaten av GSD-IV. Patienten drabbats av minskad muskel tonen och progressiv Hepatosplenomegali sedan födseln. En wedge Biopsi av levern visade utvidgade lymfocyter med färglös till löjets eosinofil glas intracytoplasmic införanden. Portal fibros och lobulär, fibrösa septa var närvarande. Ultrastructure av införlivandet avslöjat icke-membran-bundna fibrillar material 5 nm i maximal diameter. Enzym undersökning visade en total brist på GBE verksamhet. ( info) |
4/42. En roman missense mutation i glykogen förgrenande enzym gen i ett barn med myopati och hepatopathy. Vi har identifierat en roman missense mutation i genen för glykogen förgrenande enzym (GBE 1) i en 16-månader gammal spädbarn med en kombination av funktioner som lever- och muskulös, en icke-typiska kliniska presentation av glycogenosis typ IV (GSD IV). Patienten var heterozygous för G-till-A ersättning vid kodon 524 (R524Q), ändra en kodad arginin (CGA) till glutamin (CAA), medan den GBE1 genen på den andra allelen inte uttrycktes. Detta fall breddar spektrumet av mutationer i patienter med GSD IV och bekräftar denna sjukdom klinisk och molekylär heterogenitet. ( info) |
5/42. Typ IV glycogenosis - en studie av två fall. lever biopsi material av två syskon med typ IV glycogenosis studerades av ljus- och elektronmikroskopi. Biokemisk analys har lagts till med hjälp av obduktionen material i en av de två fallen. Två typer av polysackarider noterades inte bara i cardiac muskler, skelett muskler, smidig muskler och reticuloendothelial celler, utan också i neutrophils och trombocyter. En var glykogen och andra liknande stärkelsekomponenten. Ultrastructurally, en stor mängd fibrillerna, 60 i bredd, glykogen Rosetter och glykogen granulat upptäcktes i dessa celler. Förgrenande glycosyltransferase brist bekräftades biokemiskt i ett fall som undersökts. ( info) |
6/42. Rektalkapslar biopsi i typ 4 glycogenosis. En strukturella cytochemical studie. Rektalkapslar biopsi material från en patient med typ 4 glycogenosis var studerade genom strukturella cytochemical metoder. Diagnos av sjukdomen gjordes på grundval av patientens kliniska historia, obduktion resultaten och histopatologiska funktioner. Många stora makrofager observerades i rektalkapslar mukosa. De innehöll stora vacuoles fylld med fintrådiga material och små granulat. Denna stärkelsekomponenten var färgas av metoden Thiery (Periodisk syra-thiocarbohydrazide-silver proteinate) efter 18 timmars exponering för thiocarbohydrazide; endast 30 minuter var tillräckliga för att påvisa till synes normala beta-glykogen partiklar i epitelial celler. ( info) |
7/42. Skriv IV glykogen-förvaring sjukdom. ljus-mikroskopiska, elektron mikroskopisk och enzymatiska studie. Fallet med en 14-månader gammal latinamerikanska flicka med diagnos av typ IV glykogen-förvaring sjukdomen rapporteras. Diagnosen nåddes på grundval av de typiska kliniska manifestationerna, ljus - och elektron-mikroskopiska resultaten och demonstration av avsaknad av förgrenande enzym alpha-1,4-glucan:alpha-1,4-glukan 6-glucosyl transferaser i levern och odlade huden fibroblaster. ( info) |
8/42. Romanen missense mutationer i genen enzym glykogen-anborrning i vuxna polyglucosan organ sjukdom. Vi beskriver den första icke-Ashkenazi patienten med vuxna polyglucosan organ sjukdom och minskade glykogen-anborrning enzym (GBE) verksamhet i leukocyter. Gene analysen visade sammansatta heterozygosity för två nya missense mutationer Arg515His och Arg524Gln i GBESPRÅK genen. Båda missense mutationer förväntas försämra GBE verksamhet. Detta är den första identifieringen av GBESPRÅK mutationer ligger till grund för vuxna polyglucosan organ sjukdom i en icke-Ashkenazi familj, och bekräftar att vuxna glykogen sjukdom lagringstyp IV kan manifestera kliniskt som vuxna polyglucosan organ sjukdom. ( info) |
9/42. Indikerar Carcinom i glykogen lagring sjukdom typ IV. En 13-årig patient med juvenil typ IV glykogen lagring sjukdom dog av komplikationer av indikerar carcinom. Vår kunskap är detta det första rapporterade fallet av indikerar Carcinom tillsammans med typ IV glykogen lagring sjukdom. ( info) |
10/42. En neonatal form av glykogen lagring sjukdom typ IV. Vi betänkandet av ett spädbarn med neonatal glykogen lagring sjukdom typ IV (GSD IV) som undersöktes för allvarliga hypotonia och kardiomyopati. På muskel biopsi fanns många fibrer med diastasen-resistenta polyglucosan organ. glykogen anborrning enzym (GBE1) verksamhet i muskeln minskades markant. Barnet hade en homozygous enda Nukleotid borttagning i den öppna behandling bildrutan i GBE1 gen. ( info) |