| Le syndrome de fanconi-Bickel (FBS) est un désordre récessif autosomal manifestant l'accumulation hepatorenal de glycogène, la nephropathie de Fanconi, et l'utilisation altérée du glucose et du galactose. Plusieurs mutations dans un gène codant un transporteur de glucose, GLUT2, ont été récemment rapportées dans les patients avec FBS. Nous avons exécuté l'analyse moléculaire sur trois patients japonais et avons trouvé quatre mutations originales : une mutation d'épisser-emplacement (IVS2-2A> ; G), une mutation non-sens (Q287X), et deux mutations faux-sens (L389P et V423E). Heterozygotes de mutation de L389P ou de V423E du patients' ; les familles ont montré le glucosuria rénal. Ces données ont suggéré que les défauts de gène GLUT2 puissent être une cause de glucosuria rénal. ( info) |
2/16. Identification d'une forme originale de glucosuria rénal avec l'overexcretion de l'arginine, du carnosine, et de la taurine. Glucosuria se produit dans le dysfonctionnement tubulaire proximal mellitus de diabète et généralisé de Fanconi' ; syndrome de s, syndrome de malabsorption de glucose-galactose, et glucosuria rénal primaire. Les patients avec le glucosuria rénal primaire ont les niveaux normaux de glucose de sang, les résultats d'essai oraux normaux de tolérance de glucose, et le glucosuria persistant qui peut approcher la charge filtrée du glucose dans les cas les plus graves. On propose le défaut primaire pour être dans le type-2 de cotransporter de sodium-glucose (SGLT2) situé dans la membrane apicale des cellules rénales proximales de tubule du segment S1. Le glucosuria rénal primaire est classifié comme types A, B, ou O basé sur les caractéristiques du défaut de transport. L'importance de glucosuria a varié de 20 à 150 g de glucose excrétés en 24 heures. Les modèles décrits de transmission ont inclus les mécanismes récessifs dominants et autosomal autosomal. Quelques cas ont été associés à l'aminoaciduria sélectif, distinctement à la différence de l'aminoaciduria généralisé vu dans Fanconi' ; syndrome de s. Nous rapportons le premier cas du glucosuria rénal primaire avec l'overexcretion sélectif de l'arginine, du carnosine, et de la taurine. Ce cas peut représenter un défaut génétique unique des anomalies dans des cas précédemment décrits de glucosuria rénal primaire avec différents modèles d'excrétion d'acide aminé. Les futures investigations pourraient déterminer si le syndrome implique un défaut dans le gène SGLT2. ( info) |
3/16. glycosurie rénale passagère dans un patient présentant la pyélonéphrite aiguë. La glycosurie a été détectée dans une femme chinoise de 37 ans par un examen urinaire dans une clinique locale avec l'évidence clinique de la pyélonéphrite aiguë (APN). La glycosurie passagère est une complication peu commune de la pyélonéphrite aiguë dans les patients non-diabétiques. Car là élève la prédominance du type - le diabète 2 dans la population dans le monde entier, il doit identifier que le diagnostic erroné de mellitus de diabète par la glycosurie peut prédisposer des patients à un épisode hypoglycémique défavorable. Ainsi le diagnostic défini de mellitus de diabète devrait être fait seulement après le rétablissement d'APN au moyen d'analyse d'urine ou par analyse simultanée de concentration en glucose de sang. ( info) |
4/16. Angiotensine-conversion des inhibiteurs d'enzyme et de la glycosurie. La glycosurie rénale liée à l'utilisation d'angiotensine-convertir des inhibiteurs d'enzyme a été précédemment rapportée dans deux patients. Un troisième patient a été étudié qui développé a isolé la glycosurie liée à la thérapie de lisinopril. Comme dans les deux patients précédemment décrits, ce patient a eu un niveau normal de glucose de sérum, une hypertension fondamentale, et un début de glycosurie entre 2 et 16 semaines après déclenchement de thérapie avec un inhibiteur d'enzyme de angiotensine-conversion. Le patient a eu la sténose d'artère rénale avec les niveaux élevés de rénine. Âge, temps jusqu'à ce que la résolution de la glycosurie, et une élévation de niveau de créatinine de sérum n'aient pas eu un rapport cohérent avec la glycosurie liée à la thérapie de angiotensine-conversion d'inhibiteur d'enzyme. Puisque la glycosurie était le seul défaut remarquable, sans évidence de tout d'autres corps dissous urinaires, angiotensine-convertissant des inhibiteurs d'enzyme peuvent exercer un effet sur le système de transport proximal glucose-spécifique de tubule. ( info) |
5/16. Hypercalciuria chez les enfants avec la glycosurie rénale : évidence des défauts reabsorptive tubulaires rénaux duels. Pendant les 5 dernières années, nous avons identifié le hypercalciuria idiopathique dans cinq de sept patients référés pour l'évaluation de la glycosurie rénale entre 1985 et 1991. Les enfants, tous les garçons, étendus dans l'âge de 6 à 12 ans. La fonction endocrinienne était normale, et aucun des patients n'a eu le hyperparathyroidism, le hypercalcemia, l'acidose tubulaire rénale, ou d'autres causes secondaires de hypercalciuria. Le rapport de calcium/créatinine dans un spécimen d'urine de jeûne a été élevé dans chacun des cinq enfants qui ont eu le hypercalciuria, avec une valeur moyenne ( /- écart-type) de 0.34 /- de 0.06 (normale, < ; 0.2). Dans un enfant qui a eu la colique rénale avec le passage spontané de gravier-comme le matériel, le hypercalciuria idiopathique a persisté après 1 semaine pendant un régime contenant mg 2000 mg de sodium et 300 de calcium. Sur la base des études qui ont examiné l'emplacement le long du nephron responsable du hypercalciuria chez les rats avec du diabète streptozocin-induit, nous spéculons que chez les enfants avec la glycosurie rénale, il y a réabsorption défectueuse de glucose et de calcium dans la partie droite du tubule proximal ou dans le conduit de rassemblement. Il est probable qu'un mécanisme semblable explique le hypercalciuria idiopathique chez les enfants avec mellitus de diabète. ( info) |
6/16. Les mutations hétérozygotes composées originales dans SLC5A2 sont responsables du glucosuria rénal récessif autosomal. Le glucosuria rénal familial est un désordre tubulaire rénal hérité. Une mutation non-sens homozygote dans le gène SLC5A2, codant le Co-transporteur SGLT2 de sodium/glucose, a été récemment identifiée dans un enfant affecté des parents consanguins. Nous rapportons maintenant des mutations hétérozygotes composées originales dans le fils des parents non-consanguins. Un allèle a une mutation p.Q167fsX186, qui est attendue pour produire une protéine tronquée, et l'autre une mutation de p.N654S impliquant un résidu fortement conservé. Ces résultats confirment que les mutations dans le gène SLC5A2 sont responsables du glucosuria rénal récessif. ( info) |
7/16. Glucosuria rénal dû aux mutations SGLT2. Le glucosuria rénal d'isolement résulte des mutations dans SGLT2, qui code pour un détail actif de transporteur pour le d-glucose et exprimé dans la membrane luminal du tubule proximal rénal. Dans les individus affectés, le glucosuria mène à la poursuite de l'hyperglycémie pour exclure des défauts dans le métabolisme de glucose, et à la recherche sur la fonction tubulaire proximale rénale pour exclure le syndrome rénal de Fanconi. Ici nous présentons des données cliniques et moléculaires concernant une femme de 19 ans avec le glucosuria d'isolement. Elle était hétérozygote composé pour deux SGLT2 mutations, c.-à-d., une nouvelle mutation faux-sens, T200K, et une mutation faux-sens connue, N654S. ( info) |
8/16. Hemolysis immunisé massif provoqué par anti-D après greffe du rein duelle. Le hemolysis immunisé massif dû à anti-D lymphocyte-dérivé par passager n'a pas été rapporté dans la transplantation rénale. Un mâle (B-positif) de 50 ans a reçu une greffe duelle de rein de décédé-donateur (B-négative) pour l'échec rénal diabétique. Deux semaines poteau-transplantent, l'anémie hémolytique grave développée par patient. Le titre anti-D de distributeur était 1 : 8. Le titre anti-D réceptif (zéro pré-transplantez) a grimpé de 1:4 à 1:16 plus de 4 jours. Le hemolysis rapide a causé l'anémie grave, HB minimum = 4.2 g/dl, tout en sélectivement lysant le patient' ; cellules rouges autologous de s pendant ce temps. L'anémie hémolytique n'a pas altéré les allografts et abaissé sans pharmacothérapie ou apheresis monoclonale de B-cellule. Le titre anti-D diminué aux niveaux à peine discernables à quatre mois et s'était dégagé une fois vérifié 2 ans poteau-transplantent. L'appui de transfusion s'est abaissé après deux mois. Si des complications de l'anémie peuvent être évitées, les effets délétères du hemolysis peuvent être bien tolérés par les allografts rénaux utilisant seule la transfusion négative d'antigène. ( info) |
9/16. Glucosuria rénal familial : analyse de la mutation SLC5A2 et évidence du sel-gaspillage. Le glucosuria rénal familial (RFA) est un désordre tubulaire rénal hérité caractérisé par glucosuria d'isolement persistant en l'absence de l'hyperglycémie. Des mutations dans le gène de codage du Co-transporteur SGLT2 de sodium/glucose, SLC5A2, se sont récemment avérées responsables du désordre. Ici, nous rapportons l'étude moléculaire et de phénotype de cinq familles indépendantes de la RFA. Cinq patients ont été identifiés et leurs membres de la famille ont été interviewés pour le glucosuria. La région du codage SLC5A2 des cas d'index était amplification en chaîne par réaction amplifiée et ordonnancée. Cinq mutations différentes sont rapportées, y compris quatre allèles originaux. L'IVS12 1G> ; Des allèles d'A et de p.A102V ont été identifiés dans l'homozygotie dans des patients d'index de deux familles indépendants. Un proband d'un autre famille était hétérozygote composé pour les mutations de p.R132H et de p.A219T, et l'allèle hétérozygote du déphasage p.Q167fsX186 était la seule mutation détectée dans l'individu affecté d'un pedigree additionnel. Pour la famille restante aucune mutation n'a été détectée. Le patient homozygote pour la mutation de p.A102V a eu le glucosuria de 65.6 g/1.73 m (2)/24 h, évidence de sodium rénal gaspillant, épuisement de volume doux, et niveaux basiques élevés d'aldostérone de rénine et de sérum de plasma. Nos résultats confirment les observations précédentes qui en RFA, transmise comme trait codominant avec le penetrance inachevé, la plupart des mutations sont privées. Dans le seul patient avec le glucosuria massif dans notre cohorte il y avait d'évidence évocatrice de l'activation de système d'aldostérone de rénine-angiotensine par l'épuisement de volume extracellulaire induit par natriurèse. La preuve définie de l'activation de système d'aldostérone de rénine-angiotensine dans FGR devrait se fonder sur l'évaluation des patients additionnels avec le glucosuria massif. ( info) |
10/16. Dactylographiez à O le glucosuria rénal. Nous avons observé un garçon de 7 ans avec l'absence virtuelle de la réabsorption tubulaire rénale de glucose (type glucosuria rénal d'O). Les études de titration de glucose dans sa famille ont indiqué le type grave glucosuria rénal d'A dans un jeune frère, un type doux défaut d'A dans la mère et la réabsorption normale de glucose dans le père ; ainsi on a observé un éventail des défauts rénaux de transport de glucose dans les membres de la même famille. ( info) |