1/25. Insuffisance de phosphofructokinase de muscle (Tarui' ; la maladie de s) : rapport d'un cas. Une fille de 14 ans a eu un épisode aigu de rhabdomyolysis après exercice et saisies vigoureux. Les études de laboratoire ont indiqué l'activité et le myoglobinuria sans échec rénal aigu, aussi bien que le hyperbilirubinemia indirect doux, et le hyperuricemia élevés de créatine phosphokinase (CPK). L'activité élevée de CPK, le hyperbilirubinemia indirect doux, et le hyperuricemia ont persisté au cours d'une période de dix mois de suivi, l'où le hemolysis chronique sans anémie manifeste a été également noté. Un spécimen de biopsie de muscle du muscle gauche de biceps a indiqué la nécrose occasionnelle de fibre musculaire et l'excès doux de l'accumulation de glycogène sur la souillure périodique d'acide-Schiff. Les réactions histochimiques étaient négatives avec la tache du phosphofructokinase (PFK) quand fructose-6-phosphate a été employé comme substrat, mais le positif quand le bisphosphate du fructose 1.6 a été employé comme substrat. Ces résultats ont confirmé le diagnostic de l'insuffisance du muscle PFK (Tarui' ; la maladie de s), qui est un défaut de glycolyse dans les muscles et les érythrocytes. Moins de 40 tels patients ont été rapportés jusqu'ici. Quand on suspecte un myopathy métabolique spécifique chez les enfants avec le rhabdomyolysis, des symptômes du hemolysis devraient également être cherchés pour identifier Tarui' ; la maladie de s. Au meilleur de notre connaissance, c'est le premier cas de Tarui' ; la maladie de s identifiée dans taiwan. ( info) |
2/25. Insuffisance de kinase de Phosphoglycerate dans deux frères avec McArdle-comme des symptômes cliniques. La kinase de Phosphoglycerate (PGK) catalyse le transfert du groupe d'acylphosphate de diphosphoglycerate 1.3 à l'adp avec la formation du phosphoglycerate 3 et du triphosphate d'adénosine à l'étape terminale de la voie glytolytique. Deux jeunes frères sont présentés qui douleur, crampes et rigidité de muscle expérimentée peu de temps après l'exercice lourd de commencement. Après ces épisodes ils ont noté que l'urine était brun foncé, indiquant le rhabdomyolysis et le myoglobinuria. Les examens neurologiques étaient sans remarques. Il n'y avait aucune augmentation de lactate de l'essai ischémique d'exercice d'avant-bras. Tous les deux ont eu les niveaux très bas de PGK dans le muscle, les érythrocytes, les leucocytes et les fibroblastes. C'est le premier famille avec plus d'un cas affecté d'insuffisance de PGK et rigidité, myalgie et rhabdomyolysis exercice-induits. Les manifestations cliniques peuvent ressembler à l'insuffisance de myophosphorylase (McArdle' ; la maladie de s : type de glycogenosis V) et insuffisance de phosphofructokinase de muscle (Tarui' ; la maladie de s : type VII de glycogenosis). L'insuffisance de PGK est héritée comme trait X-lié et peut montrer d'autres dispositifs tels que le retardement mental et/ou l'anémie hémolytique. ( info) |
3/25. Alpha-sarcoglycanopathy précédemment mal diagnostiqué comme dystrophie musculaire de Duchenne : implications pour des diagnostics courants et le soin patient. Le diagnostic différentiel de membre-ceignent la dystrophie musculaire, y compris l'alpha-sarcoglycanopathy et la dystrophie musculaire de Duchenne, est impossible à réaliser pour seules les raisons cliniques ; donc l'immunohistology, éponger occidental et l'analyse génétique moléculaire sont manadatory pour un diagnostic correct. Le patient' ; le génotype de s avec une mutation jusqu'ici inconnue (Tyr134STOP) dans l'exon 5 s'ajoute à l'éventail croissant des mutations dans le gène d'alpha-sarcoglycan. ( info) |
4/25. Progression neurologique et cardiaque du type VII de glycogenosis sur une période de huit ans. Peu est connu au sujet de la progression de l'insuffisance de phosphofructokinase (type VII, Tarui' de glycogenosis ; la maladie de s). Nous décrivons un femme de 66 ans qui a fait diagnostiquer cette maladie en 1997. Les manifestations initiales avaient inclus des saisies partielles simples depuis 1977, la douleur de coffre angineuse depuis 1982, et des crampes de muscle depuis 1983. Pour empêcher l'infarctus du myocarde récurrent, la thérapie d'anti-coagulation avec le phenprocumon a été lancée. La participation cardiaque a progressé sur une période de huit ans, se manifestant pendant que l'électrocardiogramme de basse tension (ECG), la tachycardie supraventriculaire ectopique, la valvule mitrale épaissie, l'insuffisance de valvule mitrale, l'oreillette gauche agrandie, l'hypertrophie ventriculaire gauche, et le dysfonctionnement diastolique. Progression de participation neurologique manifestée en tant que des saisies partielles complexes, la double vision, des réflexes réduits de tendon, la paralysie faciale centrale, le bradydiadochokinesia, et faiblesse distale des extrémités supérieures. La cessation de l'anti-coagulation orale après 19 ans, le déclenchement de la thérapie d'enalapril, et l'administration du carbamazepine ont nettement amélioré le patient' ; état de s. ( info) |
5/25. Échec rénal aigu dans un patient présentant l'insuffisance de phosphofructokinase. Une fille caucasienne de 16 ans a été admise à l'hôpital avec l'échec rénal aigu et l'anémie hémolytique dus au rhabdomyolysis après une promenade de 3 kilomètres. (31) la spectroscopie P-magnétique de résonance a fourni des spectres caractéristiques de type la maladie de stockage de glycogène de VII (insuffisance de phosphofructokinase). ( info) |
6/25. La maladie infantile familiale mortelle de stockage de glycogène : insuffisance de phosphofructokinase de système multiple. Une fille infantile des parents bédouins consanguinous a souffert du début tôt mortel de la faiblesse de muscle généralisée progressive. Son frère plus âgé a souffert de la faiblesse et de la cardiomyopathie semblables, qui ont mené à sa mort à l'âge de 21 mois. Une biopsie de muscle a exécuté sur le propositus à l'âge de 9 mois était les changements myopathic non spécifiques PAS-négatifs et et montrés. Une deuxième biopsie de muscle, exécutée à 21 mois d'âge, quelques jours avant sa mort, et étude post mortem de coeur et de foie, a révélé le stockage extralysosomal excessif de glycogène et a réduit l'activité phosphofructokinase-1 (PFK-1). Puisque les gènes codés pour PFK-1 dans le foie et le muscle sont situés sur les chromosomes séparés, l'activité enzymatique réduite dans les deux tissus ne pourrait pas être liée à une mutation simple pour cette enzyme. L'activité de 6 phosphofructose-2-kinase (PFK-2), un activateur physiologique récemment découvert à toutes les isozymes PFK-1, était normale dans le foie. La possibilité que cette insuffisance du système multiple PFK-1 peut être liée à l'absence de l'pourtant de l'activateur inconnu, commune à toutes les isozymes PFK-1, est discutée. ( info) |
7/25. Insuffisance de Phosphofructokinase (la maladie de Tarui) liée à l'insuffisance hépatique de glucuronyltransferase (Gilbert' ; syndrome de s) : une étude de cas et de famille. La maladie de Tarui est une myopathy rare et génétiquement déterminé de stockage de glycogène provoquée par tout le manque d'activité enzymatique du phosphofructokinase (PFK) dans les muscles et d'activité enzymatique partiellement déficiente dans les érythrocytes. Nous décrivons un patient présentant ce désordre, qui a présenté avec l'intolérance d'exercice, les crampes douloureuses, l'altitude des niveaux d'enzymes de muscle dans le sérum, le hemolysis compensé avec les niveaux paradoxalement élevés d'hémoglobine et la goutte avec la surproduction de l'acide urique. Ce patient a eu une insuffisance hépatique partielle de diphosphoglucuronate-glucuronyltransferase d'uridine (Gilbert' ; syndrome de s). La coexistence de ces deux insuffisances enzymatiques a résulté en image clinique complexe, particulièrement pendant et après l'effort musculaire. Criblage du patient' ; la famille de s a indiqué l'insuffisance asymptomatique de PFK dans les érythrocytes des parents et de la soeur. ( info) |
8/25. Forme infantile mortelle d'insuffisance de phosphofructokinase de muscle. Nous avons étudié une fille avec un syndrome infantile de faiblesse de membre, de saisies, de cécité corticale, et d'opacifications cornéens ; elle est morte à l'âge 7 mois d'échec respiratoire. Il n'y avait aucune consanguinité ou antécédent familial des maladies neuromusculaires. Les études histochimiques et biochimiques du muscle ont montré le contenu modérément accru de glycogène et l'activité nettement diminuée de PFK (1.4% du moyen normal). La glycolyse anaérobie a in vitro confirmé le bloc métabolique. L'immunofluorescence et l'immunotitration par elisa utilisant les anticorps monoclonaux contre la sous-unité M de PFK ont montré une quantité normale de matériel de croix-réaction. Le cerveau a montré les dispositifs typiques de la dystrophie de neuroaxonal. Cette variante d'insuffisance de PFK peut être due à un défaut génétique distinct. ( info) |
9/25. Caractérisation du défaut enzymatique dans l'insuffisance de phosphofructokinase de muscle de tard-début. Nouveau sous-type du type VII de la maladie de stockage de glycogène. Le phosphofructokinase humain (PFK) existe sous les formes isozymic tetrameric, au moins in vitro. Le muscle et foie contiennent les homotetramers M4 et L4, respectivement, tandis que les cellules rouges contiennent cinq isozymes composées de M (muscle) et L (foie) type sous-unités, c.-à-d., M4, M3L, M2L2, et ML3, et L4. L'insuffisance homozygote du muscle PFK a comme conséquence le type classique VII de la maladie de stockage de glycogène caractérisé par le commencement myopathy et hémolytique d'exertional de syndrome dans l'enfance tôt. La lésion génétique a comme conséquence une perte totale et partielle du muscle et de la cellule rouge PFK, respectivement. Caractéristiquement, la cellule rouge résiduelle PFK des patients se compose de l'isozyme L4 d'isolement ; les isozymes hybrides M-contenantes sont complètement absentes. Dans cette étude, nous avons étudié un homme de 80 ans qui s'est présenté avec une histoire de 10 années de la faiblesse progressive des membres inférieurs comme seul symptôme. La cellule rouge résiduelle PFK a montré la présence de quelques isozymes M-contenantes en plus des espèces L4 prédominantes, indiquant que la lésion génétique est un " ; leaky" ; mutation du codage de gène pour la sous-unité de M. La présence d'un peu d'activité enzymatique dans le muscle peut expliquer le myopathy atypique dans ce patient. ( info) |
10/25. insuffisance de phosphofructokinase de muscle de Tard-début. Un homme de 75 ans a eu une histoire de dix ans de faiblesse lentement progressive de membre sans crampes ou myoglobinuria. Les études cliniques, morphologiques, et biochimiques ont montré l'insuffisance du phosphofructokinase de muscle (PFK). L'activité de l'érythrocyte PFK dans sa fille asymptomatique était 63% de normale, compatible avec un état de porteur. La variante myopathic chronique de l'insuffisance du muscle PFK semble être transmise comme trait récessif autosomal et peut être due à un défaut génétique distinct. ( info) |