1/99. Une mutation non-sens dans le gène de myophosphorylase dans un famille japonais avec McArdle' ; la maladie de s. Nous avons identifié une nouvelle mutation dans le gène de myophosphorylase dans une famille japonaise avec McArdle' ; la maladie de s. Cette mutation ponctuelle a comme conséquence le remplacement d'un tryptophane à la position 361 d'acide aminé avec un codon non-sens, la troisième mutation non-sens dans ce désordre. Nos résultats autres augmentent la gamme déjà étendue de lésions génétiques liées à McArdle' ; la maladie de s, et établissent que l'hétérogénéité génétique moléculaire est également présente dans la population japonaise. ( info) |
2/99. Insuffisance de phosphofructokinase de muscle (Tarui' ; la maladie de s) : rapport d'un cas. Une fille de 14 ans a eu un épisode aigu de rhabdomyolysis après exercice et saisies vigoureux. Les études de laboratoire ont indiqué l'activité et le myoglobinuria sans échec rénal aigu, aussi bien que le hyperbilirubinemia indirect doux, et le hyperuricemia élevés de créatine phosphokinase (CPK). L'activité élevée de CPK, le hyperbilirubinemia indirect doux, et le hyperuricemia ont persisté au cours d'une période de dix mois de suivi, l'où le hemolysis chronique sans anémie manifeste a été également noté. Un spécimen de biopsie de muscle du muscle gauche de biceps a indiqué la nécrose occasionnelle de fibre musculaire et l'excès doux de l'accumulation de glycogène sur la souillure périodique d'acide-Schiff. Les réactions histochimiques étaient négatives avec la tache du phosphofructokinase (PFK) quand fructose-6-phosphate a été employé comme substrat, mais le positif quand le bisphosphate du fructose 1.6 a été employé comme substrat. Ces résultats ont confirmé le diagnostic de l'insuffisance du muscle PFK (Tarui' ; la maladie de s), qui est un défaut de glycolyse dans les muscles et les érythrocytes. Moins de 40 tels patients ont été rapportés jusqu'ici. Quand on suspecte un myopathy métabolique spécifique chez les enfants avec le rhabdomyolysis, des symptômes du hemolysis devraient également être cherchés pour identifier Tarui' ; la maladie de s. Au meilleur de notre connaissance, c'est le premier cas de Tarui' ; la maladie de s identifiée dans taiwan. ( info) |
3/99. Une nouvelle mutation dans le gène de myophosphorylase (Asn684Tyr) dans un patient espagnol avec McArdle' ; la maladie de s. Nous avons identifié une mutation faux-sens originale, à la transition au codon 684 dans l'exon 17, changeant une asparagine codée en tyrosine (Asn684Tyr) dans un patient espagnol avec McArdle' typique ; la maladie de s. Le patient était un heterozygote composé, avec une mutation précédent-décrite (Gly204Ser) sur l'autre allèle. Ce rapport augmente l'hétérogénéité génétique moléculaire dans McArdle' ; la maladie de s, souligne la présence des mutations privées dans les groupes ethniques spécifiques, et indique que l'origine géographique doit être considérée avant d'entreprendre l'analyse d'adn pour le diagnostic. ( info) |
4/99. McArdle' ; la maladie de s s'est associée à l'homozygotie pour la mutation faux-sens Gly204Ser du gène de myophosphorylase dans un patient espagnol. Nous avons étudié un pateint dont les résultats cliniques, morphologiques et biochimiques étaient compatibles à McArdle' ; la maladie de s. Les études génétiques moléculaires ont indiqué que le patient n'a pas hébergé la mutation commune d'Arg49Stop et était homozygote pour la mutation de Gly204Ser. Jusqu'ici, aucun patient ayant la mutation faux-sens dans les deux allèles n'a été documenté. ( info) |
5/99. Caractérisation moléculaire de McArdle' ; la maladie de s dans deux grands familles finlandais. Nous avons étudié deux grandes familles finlandaises indépendantes avec l'insuffisance de myophosphorylase (McArdle' ; la maladie de s). Dans un, nous avons identifié une nouvelle mutation non-sens au codon 540 dans l'exon 14 du gène de myophosphorylase, changeant un acide glutamique codé en codon non-sens (E540X). La deuxième famille a porté une mutation d'épisser-jonction au 5' ; emplacement d'épissure de l'intron 14 (1844 G--> ; A), précédemment rapporté dans un patient caucasien et dans une famille consanguine de Druze. Ces données autres agrandissent la liste de mutations liées à McArdle' ; la maladie de s et établissent que McArdle' ; la maladie de s est génétiquement hétérogène également dans la population finlandaise. ( info) |
6/99. Une mutation faux-sens W797R dans le gène de myophosphorylase dans un patient espagnol avec McArdle' ; la maladie de s. Nous avons identifié une mutation faux-sens originale dans le gène de myophosphorylase (PYGM) dans un patient espagnol avec McArdle' ; la maladie de s. Ceci homozygote T--c à la transition a comme conséquence le remplacement d'un tryptophane fortement conservé à la position d'acide aminé (aa) 797 avec de l'arginine dans le domaine de C-borne de la protéine de PYGM. Le manque d'activité enzymatique dans le proband' ; le muscle de s est compatible à un rôle crucial de l'aa 797 dans la fonction normale de la protéine de PYGM. Nos données autres augmentent l'hétérogénéité génétique dans les patients avec McArdle' ; la maladie de s. ( info) |
7/99. Insuffisance de Myophosphorylase : deux étiologies moléculaires différentes. Deux formes différentes d'insuffisance de myophosphorylase (McArdle' ; la maladie de s) peut être distinguée par la présence ou l'absence de la sous-unité de protéine correspondant à la phosphorylase en extraits de muscle analysés par l'électrophorèse de gel de polyacrylamide du sulfate dodécylique de sodium (SDS). Deux patients ont montré une absence complète de la sous-unité de protéine de phosphorylase, alors qu'un autre patient avait une plus grande quantité d'une sous-unité apparent défectueuse de protéine de phosphorylase. Sur la base de ces observations, l'existence de deux sous-types distincts d'insuffisance de phosphorylase peut être impliquée. ( info) |
8/99. Transmission dominante de syndrome de McArdle. L'insuffisance de Myophosphorylase (syndrome de McArdle) est un état rare caractérisé par intolérance, muscle restreignant, et myoglobinuria d'exercice. Bien que le rapport original par McArdle ait traité un cas sporadique, les cas suivants ont rapporté dans l'incidence et la consanguinité familiales élevées d'exposition de littérature, impliquant que le défaut est transmis comme gène récessif rare ou mode sex-limited possible de la transmission. Le présent rapport décrit les résultats cliniques, histoenzymatic, et biochimiques dans une femme de 40 ans avec l'insuffisance de myophosphorylase. Les antécédents familiaux indiquent que quatre autres membres sont également affectés : une soeur plus âgée, un jeune frère, un fils de 10 ans, et sa mère de 75 ans, et probablement sa grand-mère maternelle. En raison de ce modèle particulier de transmission directe dans ce famille, une transmission dominante est postulée. ( info) |
9/99. Insuffisance de Myophosphorylase (McArdle' ; la maladie de s) : rapport d'une famille. Les résultats cliniques et biochimiques sont présentés de deux frères souffrant de McArdle' ; la maladie de s (insuffisance de Myophosphorylase). Des évaluations d'enzymes de tissu et les niveaux de lactate ont été faits dans les membres affectés et non-affectés de la famille. Les membres affectés ont montré l'absence de l'enzyme de phosphorylase par évaluation histochimique et quantitative. Aucune anomalie quantitative n'a été trouvée dans d'autres systèmes d'enzymes des voies glytolytiques dans la famille étudiée. De divers autres aspects des dispositifs cliniques, des anomalies biochimiques et de la transmission sont discutés. ( info) |
10/99. Deux mutations homozygotes (R193W et 794/795 delAA) dans le gène de myophosphorylase dans un patient avec McArdle' ; la maladie de s. Nous rapportons deux mutations homozygotes originales dans le gène de myophosphorylase (PYGM) dans un patient avec McArdle' ; la maladie de s. C.A. - la transition de to-T qui a changé une arginine en tryptophane au codon 193 (R193W) dans l'exon 5, et une suppression de deux paires basses d'adénine dans l'exon 20 au codon 794/795 (794/795 delAA) ont été identifiées. Plusieurs lignes d'évidence suggèrent la pathogénicité des deux mutations : (i) elles étaient le seul changement de nucléotide dans la région de codage et des frontières adjacentes d'exon/intron du gène de PYGM ; (ii) la mutation de R193W mène au remplacement d'un résidu fortement conservé d'acide aminé impliqué dans l'attache de glucose-6-P, et la mutation de delAA de 794/795 prévoit un déphasage et un arrêt prématuré de la protéine ; (iii) 60 commandes normales et 20 contrôles des maladies n'ont pas eu les mutations en leurs 160 allèles. 15:294 de Mutat de fredonnement, 2000. ( info) |