1/42. hydrops de Tôt-début et dégénération foetaux de muscle dans les enfants de mêmes parents dus à une variante originale de type glycogenosis d'IV. Nous rendons compte de 3 foetus consécutifs de SIB, se présentant à 13, 12, et 13 semaines de gestation, respectivement, avec les hydrops, les contractures de membre, et l'akinésie foetaux. L'autopsie du premier foetus a montré les collections liquides sous-cutanées et la dégénération grave du muscle squelettique. Les études histologiques ont démontré l'accumulation massive du matériel acide-Schiff-positif périodique diastase-résistant dans les cellules de muscle squelettique et les keratinocytes épidermiques de chacun des 3 foetus. Les études d'enzymes des fibroblastes du 3ème foetus ont montré l'activité déficiente de l'enzyme de brancher de glycogène, indiquant que c'est une nouvelle, grave forme du type IV de glycogenosis avec le début dans le deuxième trimestre tôt. ( info) |
2/42. diagnostic prénatal du type IV de la maladie de stockage de glycogène utilisant l'analyse ACP-basée de mutation d'adn. L'insuffisance de l'activité enzymatique de embranchement de glycogène cause le type IV (GSD-IV) de la maladie de stockage de glycogène. Médicalement, GSD-IV a des présentations cliniques variables s'étendre d'une maladie neuromusculaire néonatale mortelle, à une forme progressive de cirrhose du foie, et à une affection hépatique plus douce sans progression. Des méthodes courantes pour le diagnostic prénatal et postnatal sont basées sur une méthode indirecte de mesurer l'activité enzymatique, qui a une sensibilité limitée et ne peut pas être employée pour distinguer des patients présentant ces phénotypes cliniques variables. Dans cette étude, une famille de GSD-IV avec une forme hépatique non-progressive de la maladie a demandé le diagnostic prénatal. La détermination de l'activité enzymatique de embranchement dans les amniocytes cultivés a montré 20 pour cent d'activité résiduelle recouvrant avec le niveau détecté dans les heterozygotes. L'analyse de mutation a indiqué que le foetus a porté deux allèles de mutant, L224P et Y329S, les mêmes que le proband de cette famille. Le foetus a été prévu pour être affecté et après la naissance sa présentation clinique est compatible au diagnostic. Nous concluons que l'analyse de mutation d'adn devrait être employée dans le diagnostic prénatal de GSD-IV, particulièrement dans la situation de l'activité enzymatique résiduelle élevée. ( info) |
3/42. Type IV de la maladie de stockage de glycogène : un rapport de cas. Le type IV (GSD-IV) de la maladie de stockage de glycogène est une maladie récessive autosomal rare provoquée par une insuffisance d'activité de embranchement des enzymes de glycogène (GBE). Ceci a comme conséquence l'accumulation du glycogène anormal dans le foie et d'autres organes. Nous rapportons le cas d'un mois-vieux patient 14 féminin présentant des résultats pathologiques hépatiques typiques de GSD-IV. Le patient a souffert de la tonalité de muscle diminuée et de l'hépatosplénomégalie progressive depuis la naissance. Une biopsie de cale du foie montré a agrandi des hepatocytes avec sans couleur aux inclusions intracytoplasmiques faiblement éosinophiles de verre dépoli. La fibrose portique et les septa lobulaires et fibreux étaient présents. L'ultrastructure des inclusions indiquées non-membrane-bondissent le matériel fibrillaire 5 nanomètre en diamètre maximal. L'étude d'enzymes a indiqué une insuffisance totale d'activité de GBE. ( info) |
4/42. Une mutation faux-sens originale dans le gène de embranchement d'enzymes de glycogène dans un enfant avec myopathy et hepatopathy. Nous avons identifié une mutation faux-sens originale dans le gène pour l'enzyme de embranchement de glycogène (GBE 1) dans un mois-vieil enfant en bas âge 16 avec une combinaison de dispositifs hépatiques et musculaires, une présentation clinique atypique de type de glycogenosis IV (GSD IV). Le patient était hétérozygote pour a G--Un à la substitution au codon 524 (R524Q), changeant une arginine codée (CGA) en glutamine (CAA), alors que le gène GBE1 sur l'autre allèle n'était pas exprimé. Ce cas élargit l'éventail des mutations dans les patients avec GSD IV et confirme l'hétérogénéité clinique et moléculaire de cette maladie. ( info) |
5/42. Type glycogenosis d'IV - une étude de deux cas. Des matériaux de biopsie de foie de deux enfants de mêmes parents avec le type glycogenosis d'IV ont été étudiés par la lumière et la microscopie électronique. L'analyse biochimique a été ajoutée utilisant le matériel d'autopsie dans un des deux cas. Deux genres de polysaccharides ont été notés non seulement dans le muscle cardiaque, muscles squelettiques, muscles lisses et cellules réticulo-endothéliales, mais également dans les neutrophiles et les plaquettes. On était glycogène et l'autre était semblable à l'amylopectine. Ultrastructuralement, un grand nombre de fibrilles, 60 A de largeur, rosettes de glycogène et granules de glycogène ont été détectés en ces cellules. L'insuffisance de embranchement de glycosyltransferase a été biochimiquement confirmée dans un cas examiné. ( info) |
6/42. biopsie rectale dans le type 4 glycogenosis. Une étude cytochimique d'ultrastructure. Le matériel rectal de biopsie d'un patient présentant le type 4 glycogenosis a été étudié par des méthodes cytochimiques d'ultrastructure. Le diagnostic de la maladie a été fait sur la base du patient' ; histoire clinique de s, les résultats d'autopsie, et les dispositifs histopathologiques. De grands on a observé macrophages nombreux dans le mucosa rectal. Ils ont contenu de grandes vacuoles remplies de matériel filamenteux et de petits granules. Cette amylopectine a été souillée par la méthode de Thiery (protéinate périodique d'acide-thiocarbohydrazide-argent) après 18 heures d'exposition au thiocarbohydrazide ; seulement 30 minutes étaient suffisantes pour démontrer les particules apparemment normales de bêta-glycogène en cellules épithéliales. ( info) |
7/42. Type la maladie de glycogène-stockage d'IV. Étude photomicroscopique, à microscope électronique, et enzymatique. Le cas d'une mois-vieille fille 14 latino-américaine avec le diagnostic du type la maladie de glycogène-stockage d'IV est rapporté. Le diagnostic a été atteint sur la base des manifestations cliniques typiques, les résultats light-- et à microscope électronique, et la démonstration de l'absence de l'enzyme de embranchement alpha-1,4-glucan : transférase glucosylique d'alpha-1,4-glucan 6 dans le foie et dans les fibroblastes cultivés de peau. ( info) |
8/42. Mutations faux-sens originales dans le gène de glycogène-embranchement d'enzymes dans la maladie polyglucosan adulte de corps. Nous décrivons le premier patient de non-Ashkenazi présentant la maladie polyglucosan adulte de corps et l'activité de glycogène-embranchement diminuée des enzymes (GBE) dans les leucocytes. L'analyse de gène a indiqué l'hétérozygotie composée pour deux mutations faux-sens originales Arg515His et Arg524Gln dans le gène de GBE. Les deux mutations faux-sens sont prévues pour altérer l'activité de GBE. C'est la première identification des mutations de GBE étant à la base de la maladie polyglucosan adulte de corps dans une famille de non-Ashkenazi, et confirme que le type adulte IV de la maladie de stockage de glycogène peut se manifester médicalement en tant que maladie polyglucosan adulte de corps. ( info) |
9/42. carcinome Hepatocellular dans le type IV. de la maladie de stockage de glycogène. Un patient de 13 ans présentant le type juvénile la maladie de stockage de glycogène d'IV est mort des complications du carcinome hepatocellular. À notre connaissance c'est le premier cas rapporté du carcinome hepatocellular en association avec le type la maladie de stockage de glycogène d'IV. ( info) |
10/42. Une forme néonatale du type IV. de la maladie de stockage de glycogène. Nous rapportons d'un enfant en bas âge avec le type néonatal de la maladie de stockage de glycogène IV (GSD IV) qui a été examiné pour le hypotonia et la cardiomyopathie graves. Sur la biopsie de muscle il y avait beaucoup de fibres avec les corps polyglucosan diastase-résistants. L'activité de embranchement des enzymes de glycogène (GBE1) dans le muscle a été nettement réduite. L'enfant en bas âge a eu une suppression simple homozygote de nucléotide dans l'armature de lecture ouverte du gène GBE1. ( info) |