Rapporterade fall "Glukosuri, renal"
(Översatt från engelska av Microsoft)

Filtrera efter sökord:



Hämta dokument. Snälla, vänta ....

1/16. mutation analys av den GLUT2 genen hos patienter med Fanconis-Bickel syndrom.

    Fanconis-Bickel syndrom (FBS) är en autosomala Recessiv sjukdom manifesterar hepatorenal glykogen anhopning, Fanconis Nefropati och nedsatt nyttjande av glukos och galaktos. Flera mutationer i en gen kodning en glukos transportör, GLUT2, har nyligen rapporterats hos patienter med FBS. Vi utfört molekylära analys på tre japanska patienter och fann fyra nya mutationer: en skarv-site mutation (IVS2-2A > G), nonsens mutation (Q287X) och två missense mutationer (L389P och V423E). Heterozygotes av L389P eller V423E mutation från patienternas familjer visade njurlymfknutor glucosuria. Dessa data föreslog att GLUT2 gen defekter kan vara en orsak till njurlymfknutor glucosuria. ( info)

2/16. Identifiering av en ny form av njurlymfknutor glucosuria med overexcretion arginin, carnosine och taurin.

    Glucosuria förekommer i diabetes mellitus, generaliserade proximala tubular dysfunktion av Fanconiss syndrom, glukos-galaktos malabsorption syndrom och primära njurlymfknutor glucosuria. patienter med primär njurlymfknutor glucosuria har normal glukos i blodet, normala muntliga glukos tolerans testresultat och långlivade glucosuria som kan närma sig den filtrerade belastningen av glukos i de allvarligaste fallen. Den primära defekten föreslås vara i natrium-glukos cotransporter typ-2 (SGLT2) som finns i det översta membranet S1 segmentet proximala njurlymfknutor tubule celler. Primära njurlymfknutor glucosuria klassificeras som typer A, B eller O baserat på egenskaperna för transport defekten. Omfattningen av glucosuria har varierat från 20 till 150 g glukos avföring i 24 timmar. Beskrivs arv mönster har inkluderat både autosomala dominerande och autosomala Recessiv mekanismer. Vissa fall har associerats med selektiv aminoaciduria, klart till skillnad från de allmänna aminoaciduria i Fanconiss syndrom. Vi rapportera det första fallet av primära njurlymfknutor glucosuria med selektiv overexcretion arginin, carnosine och taurin. Detta fall kan utgöra en genetisk defekt som unikt från avvikelser i de tidigare beskrivna fall av primära njurlymfknutor glucosuria med olika aminosyra utsöndring mönster. Framtida utredningar kunde avgöra om syndromet innebär en brist i den SGLT2 genen. ( info)

3/16. Transient njurlymfknutor glycosuria hos en patient med akut pyelonefrit.

    Glycosuria upptäcktes i en 37-årig kinesisk kvinna vid en skattade undersökning på en lokal klinik med kliniska tecken på akut pyelonefrit (anslutningspunkt). Transient glycosuria är en ovanlig komplikation av akut pyelonefrit hos icke-diabetiker patienter. Så det finns växande prevalensen av typ 2 diabetes i befolkningen över hela världen, det måste erkännas att felaktiga diagnostisering av diabetes mellitus av glycosuria kan predispose patienter till en ofördelaktig hypoglycemic episod. Definitiv diagnos av diabetes mellitus bör således göras endast efter återvinning av anslutningspunkt med hjälp av urinprov eller genom samtidig blod glukos koncentration analys. ( info)

4/16. Angiotensin-konvertera enzym inhibitorer och glycosuria.

    Njurmedicinska glycosuria som är associerade med användning av angiotensin-konvertera enzym inhibitorer har tidigare rapporterats i två patienter. En tredje patient var studerade som utvecklat isolerade glycosuria som är associerade med lisinopril terapi. Som i de två tidigare beskrivna patienterna hade denna patient en normalt serum glukos nivå, underliggande hypertoni och uppkomsten av glycosuria mellan 2 och 16 veckor efter inledandet av terapi med en angiotensin-konvertera enzym inhibitor. Patienten hade njurmedicinska gatan pylorusstenos med förhöjda renin nivåer. Ålder, tills resolution av glycosuria och en ökning av serum kreatinin nivå inte en konsekvent relation med glycosuria som är associerade med angiotensin-konvertera enzym inhibitor terapi. Eftersom glycosuria var den enda defekt noterade utan bevis av andra urinvägsinfektion lösningar, kan angiotensin-konvertera enzym inhibitorer utöva en effekt på transportsystemet glukos-specifika proximala tubule. ( info)

5/16. Hypercalciuria hos barn med njurmedicinska glycosuria: bevis på dubbla renal tubulär reabsorptive defekter.

    Under senaste fem åren har vi identifierat idiopatisk hypercalciuria i fem av sju patienter som anges för utvärdering av njurmedicinska glycosuria mellan 1985 och 1991. barn, alla pojkar, varierade i ålder från 6 till 12 år. Endokrin funktion var normala, och ingen av patienterna hade hyperparathyreoidism, hypercalcemia, renal tubulär acidos eller andra sekundära orsakerna till hypercalciuria. Förhållandet kalcium/kreatinin i fastevärden urin prov upphöjdes i alla fem barn som hade hypercalciuria, med ett medelvärde ( /-SD) av 0,34 /-0,06 (normalt,< 0.2). in one child who had renal colic with spontaneous passage of gravel-like material, the idiopathic hypercalciuria persisted after 1 week on a diet containing 2000 mg of sodium and 300 mg of calcium. on the basis of studies that examined the site along the nephron responsible for hypercalciuria in rats with streptozocin-induced diabetes, we speculate that in children with renal glycosuria, there is defective reabsorption of glucose and calcium in the straight portion of the proximal tubule or in the collecting duct. it is likely that a similar mechanism accounts for the idiopathic hypercalciuria in children with diabetes mellitus. 0.2).="" in="" one="" child="" who="" had="" renal="" colic="" with="" spontaneous="" passage="" of="" gravel-like="" material,="" the="" idiopathic="" hypercalciuria="" persisted="" after="" 1="" week="" on="" a="" diet="" containing="" 2000="" mg="" of="" sodium="" and="" 300="" mg="" of="" calcium.="" on="" the="" basis="" of="" studies="" that="" examined="" the="" site="" along="" the="" nephron="" responsible="" for="" hypercalciuria="" in="" rats="" with="" streptozocin-induced="" diabetes,="" we="" speculate="" that="" in="" children="" with="" renal="" glycosuria,="" there="" is="" defective="" reabsorption="" of="" glucose="" and="" calcium="" in="" the="" straight="" portion="" of="" the="" proximal="" tubule="" or="" in="" the="" collecting="" duct.="" it="" is="" likely="" that="" a="" similar="" mechanism="" accounts="" for="" the="" idiopathic="" hypercalciuria="" in="" children="" with="" diabetes="">renal colic with spontaneous passage of gravel-like material, the idiopathic hypercalciuria persisted after 1 week on a diet containing 2000 mg of sodium and 300 mg of calcium. on the basis of studies that examined the site along the nephron responsible for hypercalciuria in rats with streptozocin-induced diabetes, we speculate that in children with renal glycosuria, there is defective reabsorption of glucose and calcium in the straight portion of the proximal tubule or in the collecting duct. it is likely that a similar mechanism accounts for the idiopathic hypercalciuria in children with diabetes mellitus.> ( info)

6/16. Nya sammansatta heterozygous mutationer i SLC5A2 är ansvariga för autosomala Recessiv njurlymfknutor glucosuria.

    Familjär njurlymfknutor glucosuria är en ärvd njurlymfknutor tubular oordning. Homozygous nonsens mutation i den SLC5A2 genen, kodning natrium/glukos co-transporter SGLT2, har nyligen upptäckts i consanguineous föräldrar drabbade barn. Vi betänkande nu nya sammansatta heterozygous mutationer i son till icke-consanguineous föräldrar. En allel har en p.Q167fsX186 mutation, som förväntas producera en trunkerad protein, och den andra en p.N654S mutation innefattar mycket bevarade rester. Dessa resultat bekräftar att mutationer i den SLC5A2 genen är ansvariga för Recessiv njurlymfknutor glucosuria. ( info)

7/16. Njurlymfknutor glucosuria på grund av att SGLT2 mutationer.

    Isolerade njurlymfknutor glucosuria resultat från mutationer i SGLT2, vilka koder för en aktiv transportören specifika för d-glukos och uttryckt i det luminal membranet av den njurlymfknutor proximala tubule. I drabbade individer leder glucosuria till utövande av hyperglykemi att utesluta brister i glukos ämnesomsättning, och undersökningen av njurlymfknutor proximala tubular funktion att utesluta njurlymfknutor fanconis syndrom. Här presenterar vi klinisk och molekylär data om en 19-årig kvinna med isolerad glucosuria. Hon var sammansatta heterozygous för två SGLT2 mutationer, dvs en ny missense mutation, T200K och kända missense mutation, N654S. ( info)

8/16. Massiva immun hemolys orsakas av anti-D efter dubbla njur transplantation.

    Massiva immun hemolys på grund av att passageraren Lymfocyt-härledda anti-D inte har rapporterats i njurlymfknutor transplantation. En 50-årig (B-positiva) male fått en dubbel avlidne-givaren njurtransplantation (B-negativa) för diabetiker njursvikt. Två veckor post-transplant, patienten utvecklat allvarliga hemolytisk anemi. Givaren anti-D titer var 1: 8. Den mottagande anti-D titer (noll pre-transplant) ökade från 1: 4-1: 16 under 4 dagar. Snabb hemolys orsakas allvarlig anemi, minsta Hb = 4,2 g/dL, medan selektivt lysing patientens autolog röda celler under denna tid. Hemolytisk anemi försämrar inte allografts och minskat utan monoklonala B-cellers medicineringen eller aferesteknik. Den anti-D titer minskat till knappt detekterbar nivå fyra månader och hade rensas vid kontrolleras 2 år post-transplant. Transfusion stöd minskat efter två månader. Om komplikationer av anemi kan undvikas, får de skadliga effekterna av hemolys tolereras väl av njurlymfknutor allografts med antigenet negativa transfusion ensam. ( info)

9/16. Familjär njurlymfknutor glucosuria: SLC5A2 mutation analys och bevis på slöseri med salt.

    Familjär njurlymfknutor glucosuria (tyskland) är en ärvda njurlymfknutor tubular störning karakteriseras av långlivade isolerade glucosuria i avsaknad av hyperglykemi. Mutationer i natrium/glukos co-transporter SGLT2 kodning gen, SLC5A2, konstaterades nyligen för att ansvara för oordningen. Vi rapporterar här, den molekylära och fenotyp studien av fem icke-närstående tyskland familjer. Fem patienter identifierades och deras familjemedlemmar skärmad för glucosuria. SLC5A2 kodning region index fall var polymeraskedjereaktion förstärks och sekvenserade. Fem olika mutationer har rapporterats, inklusive fyra nya alleler. IVS12 1 G > A och p.A102V alleler identifierades i homozygosity i index patienter två icke-närstående familjemedlemmar. En proband från en annan familj var sammansatta heterozygous för de p.R132H och p.A219T mutationerna, och heterozygous p.Q167fsX186 frameshift allel var enda mutationen upptäcktes i den drabbade individen från en ytterligare stamtavla. För den återstående familjen upptäcktes inga mutationer. Homozygous för p.A102V mutationen patienten hade glucosuria av 65,6 g/1.73 m (2) / 24 h, bevis på njurlymfknutor natrium slöseri, mild volym utfiskning och upphöjda basal plasma renin och serum aldosteron nivåer. Våra resultat bekräftar tidigare iakttagelser att de flesta mutationer i tyskland, sändas som en codominant egenskap med ofullständig penetrans, är privat. Den enda patienten med massiva glucosuria i våra kohorten fanns bevis suggestivt renin-angiotensin aldosteron system aktiveringen av Extracellulär volym utarmning framkallas genom natriuresis. Definitiva bevis i renin-angiotensin aldosteron system aktivering i FGR bör förlita sig på utvärdering av ytterligare patienter med massiva glucosuria. ( info)

10/16. Skriv o njurmedicinska glucosuria.

    Vi observerade en 7-årig pojke med virtuella avsaknad av renal tubulär glukos reabsorption (typ o njurmedicinska glucosuria). glukos titrering studier i hans familj avslöjade allvarliga typ a njurmedicinska glucosuria i en yngre bror, en mild typ a defekt i modern och normala glukos reabsorption i Fadern, ett spektrum av renal glukos transporter brister konstaterades således medlemmar av samma familj. ( info)
(Översatt från engelska av Microsoft)| Nästa ->


Lämna ett meddelande om 'Glukosuri, renal'


Vi utvärderar inte eller garantera riktigheten i innehållet i denna webbplats. Klicka här för Full Disclaimer