1/3. Korsade cerebellar glukos hypermetabolism visat med PET i symptomatiskt epilepsi--fallbeskrivning. En 65-årig hane med en gammal cerebral kontusion i pannloberna lober hade lidit av status komplext partiella beslag. Ictal positron utsläpp datortomografi med en F-18 fluorodeoxyglucose ([18F] FDG-PET) skanna avslöjade hypermetabolism i pannloberna, tidsmässiga och parietalloben lober och det kontralateral cerebellar halvklotet. Patienten genomgick en nästa dag PET sökning med 15O-märkt gas inandning tekniken, som visade milda hyperperfusion och syre hypermetabolism i dessa områden. En interictal [18F] FDG-PET genomsökning 17 dagar efter den inledande epilepsi visat glukos hypometabolism lober, tidsmässiga och parietalloben lober och det kontralateral cerebellar halvklotet. Ökad glukos metabolism på interictal PET genomsökningen och minskade glukos metabolism på en interictal PET scan i zonerna som epileptogenic supratentorial och det kontralateral cerebellar halvklotet är intressanta observationer för att förstå Patofysiologi i långvariga partiell beslag. ( info) |
2/3. Nephrocalcinosis i glukos-galaktos malabsorption, associering med njurlymfknutor tubulär acidos. Vi rapporterar en sammanslutning av njurlymfknutor tubulär acidos (RTA) i två barn med glukos-galaktos malabsorption (GGM), som visade sig ha nephrocalcinosis. Även om GGM har rapporterats tidigare med nephrocalcinosis, är detta betänkande först med att visa att njurlymfknutor tubulär acidos kan förklara samexistens av nephrocalcinosis hos patienter med glukos galaktos malabsorption. ( info) |
3/3. Svår hypoglykemi i isolerade 3-methylcrotonyl-CoA ribulosbisfosfatkarboxylas brister, en ovanlig, allvarlig klinisk presentation. Sedan införandet av neonatal screening för grenade-kedjan organiska acidurias, har det konstaterats att isolerade 3-methylcrotonyl-CoA ribulosbisfosfatkarboxylas brist är förmodligen en av de vanligaste organiska acidurias. Endast ett fåtal fall med allvarlig klinisk presentation har beskrivits. Djupgående hypoglykemi är en ovanligt men livshotande komplikation. ( info) |