1/175. Två nya glukos-6-fosfatdehydrogenas varianter som är associerade med medfödd nonspherocytic hemolytisk anemi hittades i japan: GD(-) Tokushima och GD(-) tokyo. Två nya varianter av glukos-6-fosfatdehydrogenas (G6PD) brist är associerade med kronisk nonspherocytic hemolytisk anemi upptäcktes i japan. GD(-) Tokushima hittades i en 17-år gammal hane vars erytrocyter innehöll 4,4% av normala enzym verksamhet. Delvis renat enzym visade ett främsta band av normala elektroforesisk rörlighet med ytterligare två mindre band av olika rörlighet. normal Km G6P och Km nadp fem-till sexfaldigt högre än normalt, normala användningen av 2-deoxy-G6P, galaktos-6 P och deamino-nadp; märkta termisk instabilitet, en normala pH kurva, och normala Ki NADPH. Hemolytisk anemi var måttlig till svår. GD(-) tokyo präglades från en 15-årig hane som hade kronisk nonspherocytic hemolytisk anemi milda grad. Erytrocyter innehöll 3 procent av den normala enzym verksamheten, och delvis renat enzym visade långsam elektroforesisk rörlighet (90% av normal för både en tris-hydroklorid buffert och systemet en tris-edta-Borat buffert) och 70% av normala för fosfat buffert system. normal Km G6P och Km nadp; normala användningen av 2-deoxy-G6P, galaktos-6 P och deamino-nadp; kraftigt ökad termisk instabilitet, en normala pH kurva, och normala Ki NADPH. Dessa två varianter skiljer sig tydligt från hittills beskrivna G6PD varianter, inklusive varianter av japanska Gd(-) Heian och Gd(-) Kyoto. Mödrarna både Gd(-) Tokushima och Gd(-) Tokoyo befanns vara heterozygote i ett askorbat-cyanid test. ( info) |
2/175. Allvarliga gulsot i en skott olycka beror på samexistensen mellan Dubin-Johnson och glukos-6-fosfatdehydrogenas brist. Vi rapportera ett ovanligt fall av en 21-årig man som spelades in i hans buk i ett rån. Han diagnostiserades tidigare som glukos-6-fosfatdehydrogenas bristfälliga. Milda icterus blev uppmärksammad på upptagande till akuten. Förberedande laparotomy visade en perforerad ileal slinga som var resected, och eftersom den lever färgen var grönaktiga svart, en lever biopsi utfördes under operationen. Efter operation gick patienten igenom en svår icteric stat som löst spontant inom några dagar. Skattade coproporphyrin nivåer, tillsammans med kompatibel lever biopsi, diagnos av Dubin-Johnson sjukdom. Allvarliga hyperbilirubinemia efter en skada till buken är ovanligt och beror oftast på en gallans trumman skada eller iatrogen skada. Detta ärende innehåller en ovanlig orsak till allvarliga postoperativa gulsot på grund av att den sällsynta samexistensen mellan två ärvda störningar. ( info) |
3/175. Perioperativ hantering av glukos 6 fosfat dehydrogenas brist. En genomgång av litteraturen. glukos 6 fosfat dehydrogenas (G6PDH) brist är den vanligaste orsaken till hemolytisk anemias tack vare enzym onormala tillstånd. Perioperativ förvaltning måste vara noga med att undvika uppkomsten av hemolytisk kris. Vi lägga fram en total granskning av litteraturen om denna sjukdom och beskriva perioperativ förvaltningen av en vuxen med kända G6PD brist och patogenes och kliniska manifestationer av oordning och dess möjliga anesthetic konsekvenser diskuteras. En 49-årig patient hade genomgått varum osteotomi i hennes vänster knä på genu valgum. Hon hade diagnostiserats med G6PDH brist sexton år i en tidigare som utlöst av sväljer bönor. Perioperativ omständigheterna kan orsaka autohemolysis beskrivs och diskuteras. I trots av det faktum att mönstret är self-limited, framkallar det uppkomsten av gulsot och anemi som kan försvåra återhämtning. Enkel eliminering av de element som fällning med oxyhemoglobin möjliggör en primärdomänkontrollant anesthetic förfarande. ( info) |
4/175. Flera mutationer inklusive två nya mutationer av glukos-6-fosfatdehydrogenas genen i polska G6PD bristfälliga ämnen med kronisk nonspherocytic hemolytisk anemi, akut hemolytisk anemi och favism. dna-sekvensering avslöjade sju olika glukos-6-fosfatdehydrogenas (G6PD) mutationer i G6PD bristfälliga ämnen från 10 polska familjer. Bland dem fann vi två nya mutationer: 679 C--> T (G6PD Radlowo, klass 2) och en 1006A--> G (G6PD Torun, klass 1). Variant G6PD Radlowo präglades biokemiskt. Båda nya mutationer var analyseras med en modell av mänsklig enzymet eftergymnasial struktur. Den största kedjan av G6PD Torun skiljer sig från vilda G6PD. De återstående mutationer som identifieras av oss i bristfälliga polska patienter var: 542A--> 1160G--> en (G6PD Beverly Hills), 1178G--> (G6PD Nashville), 1192G--> en (G6PD Puerto Limon), T (G6PD Malaga), och 1246G--> (G6PD tokyo). Variant tokyo hittades i fyra familjer. I en sådan favism var det första kliniska tecknet på G6PD brist och kronisk nonspherocytic hemolytisk anemi (CNSHA) har diagnostiserats senare. Varianter G6PD Nashville och G6PD Puerto Limon åtföljdes av tysta mutationen 1311C--> T av G6PD gen. ( info) |
5/175. En ny glukos 6 fosfat dehydrogenas variant G6PD Sinnai (34 G--> T). Mutationer i korthet nr 156. Online. I detta dokument rapportera vi en manlig spädbarn som heterozygous för talassemi med en mild glukos 6 fosfat dehydrogenas brist. Den molekylära basen för den nya klass III G6PD-varianten är en G--> T mutationen vid nukleotid 34 i exon 2, som förutspår en Val--> Leu aminoacid ersättning vid kodon 12. Vi utses denna variant G6PD Sinnai från propositus födelseort. ( info) |
6/175. Hantering av ett ärende i chloroquine-resistent falciparum malaria hos en gravid kvinna med glukos-6-fosfatdehydrogenas (G6PD) brist. De tillgängliga antimalarial läkemedel för behandling av plasmodium falciparum malaria under graviditeten är potentiellt giftiga, särskilt i närvaro av röda blodkroppar (RBC) defekter. Vi beskriver ett fall av chloroquine-resistent malaria av P. falciparum i en gravid kvinna med glukos-6-fosfatdehydrogenas (G6PD) brist framgångsrikt behandlats med pyrimethamine följt av Lariam administration. P. falciparum mottaglighet för chloroquine och Lariam bedömdes i ett in vitro-test innan behandling. Pyrimethamine och Lariam administrerades på den 18: e och 22: a veckan av graviditeten. Lariam koncentrationer övervakades i moderns blod med 2, 4, 8, 12, 24 och 48 hr efter det att definiera effektiva blod-narkotika koncentrationer. blod utstryket undersökning var negativ efter 48 hr post Lariam behandling. Ingen histologic organskador till följd av moderkakan observerades. Nyfödda presenteras normalt kliniska parametrar. Förvaltning av pyrimethamine hindrade massiva tar smitta, vilket gör det möjligt att fostret att uppnå lämplig graviditetslängd ålder för ytterligare behandling med Lariam att utrota P. falciparum malaria utan skadliga effekter som nyfödda. Senare studier bidra till att definiera säker administration av Lariam i G6PD-saknas gravid kvinna. ( info) |
7/175. Molekylär karakterisering av en tysk variant av glukos-6-fosfatdehydrogenas brist (G6PD Aachen). glukos-6-fosfatdehydrogenas (G6PD) brist är en x chromosome-länkade ärftlig sjukdom. Kliniskt, patienter med G6PD brister ofta närvarande med drog - eller mat-inducerad hemolytisk kriser eller neonatal gulsot. G6PD deltar i generationen NADPH och nedsatt glutation. I motsats till amerikanska, Medelhavsområdet och afrika United, är bara några varianter kända från mellersta och norra europa. Vi beskriver en molekylär karakterisering av en distinkt variant från området nordvästra tyskland, G6PD Aachen. Sekvensen av G6PD gen från tre drabbade män konstaterades vara hemizygous vid cDNA restsubstanser 1089 för en C--> G mutation med en förutsedd aminosyra förändring av Asn363Lys. 1089 C--> G punkt mutation är unik, men producerar identiska aminosyra ändringen finns i en mexikansk variant av G6PD brist, G6PD loma Linda. Denna G6PD-saknas variant orsakas av en 1089 C--> en mutation. 363-Amino-syra ersätter ligger utanför en känd mutation kluster region mellan aminosyra resthalter 380 och 450, kan men störa eller försvaga dimer interaktion mellan G6PD enzym underenheter. ( info) |
8/175. glukos-6-fosfatdehydrogenas brist-inducerad hemolys hos nydiagnostiserade diabetiker monozygota tvillingar. Ett par av monozygota manliga tvillingar beskrivs som manifesteras hemolys vid samtidiga uppkomsten av diabetes typ 1. hemolys föreföll gradvis efter korrigeringen av hyperglykemi och Ketoacidos (en tvilling). det konstaterades ha samband med okänd glukos-6-fosfatdehydrogenas (G-6-PD) brist. Andra orsaker till hemolys som narkotika eller bakteriell infektion uteslöts. Nedgången i glukos tillgänglighet efter korrigeringen av hyperglykemi föreslås som en möjlig förklaring till hemolys. ( info) |
9/175. Metylenblått-induced hyperbilirubinemia i neonatal glukos-6-fosfatdehydrogenas (G6PD) brist. Metylenblått fortsätter att användas i de dräktiga hondjuret. Vi rapporterar tre tidigt nyfödda utsätts för metylenblått som upplevt allvarliga hemolytisk reaktioner att kräva utbyte blodtransfusioner. Två nyfödda var därefter diagnostiseras med G6PD brister. Fortsatt försiktighet motiveras inför användning av metylenblått i de dräktiga hondjuret. ( info) |
10/175. Bilaterala pulmonell ödem efter endoskopisk sympathectomy hos en patient med glukos-6-fosfatdehydrogenas brist. Transaxillary endoskopisk sympathectomy av bröst-(T2-T3) har nyligen fått större acceptans som behandling av valet för palmar hyperhidrosis. det kräver en-lung ventilation att underlätta kirurgi. En-lung ventilation, är dock inte utan komplikationer, bland vilka akuta pulmonell ödem har rapporterats. I detta fall betänkande presenterar vi en patient med palmar hyperhidrosis kompliceras av glukos-6-fosfatdehydrogenas (G-6-PD) brist, som fått bilaterala endoskopisk sympathectomy under alternativa en-lung anestesi, och utvecklat akut pulmonell ödem omedelbart efter rekryteringen av på varandra följande komprimerade lungan. Effekterna av hypoxemia, G-6-PD brist och sympathectomy kan alla lägga till utvecklingen av akut pulmonell ödem sekundärt till reexpansion av varje enskild lungcancer efter alternativa en-lung ventilation. Möjligheterna att härledd orsakerna diskuteras häri. ( info) |