| Abbiamo studiato la risposta uditiva del tronco cerebrale (ABR) ed il neuropathology in un infante femminile che è morto a sei mesi dell'età a causa di Gaucher' infantile tipico; malattia di s. Il paziente è stato ospedalizzato affinchè l'epatosplenomegalia e l'omissione prosperi. Il suo ABR ha mostrato soltanto ad onde I ed II. Lo studio neuropathological ha rilevato quello: (1) Gaucher' le cellule di s sono state trovate nella regione perivascolare del cervello e del nucleo ventrale anteriore del talamo. (2) Gliosis è stato trovato nella parte dorsale del tronco cerebrale piuttosto che il divisorio ventrale (3) le cellule di un neurone nel nucleo olivary superiore sono state perse e il gliosis contrassegnato è stato trovato nel nucleo cocleare. La scomparsa dell'onda III e delle onde successive di ABR ha potuto essere sostenuta da questi risultati patologici. ( info) |
2/263. Un caso di analisi della distrofia myotonic con i disturbi mentali e le varie caratteristiche neuropathologic. Un caso di analisi della distrofia myotonic (MD) è segnalato. Il paziente era un maschio di 58 anni. Ha presentato con la debolezza muscolare e l'atrofia muscolare all'età di 33 ed è stato diagnosticato come avendo MD dai sintomi myotonic (cioè percussione e myotonia della presa) a 49 anni. I disturbi mentali compreso una condizione allucinatoria maniacale, la lentezza mentale, l'indifferenza e la mancanza di spontaneità così come i danni conoscitivi visivi sono stati notati all'età di 55. Ha mostrato il parkinsonismo ed è morto di scossa settica. La formazione immagine a risonanza magnetica di T2-weighted ha dimostrato l'atrofia corticale diffusa con una profonda atrofia frontale ed i segnali ad alta intensità nella materia bianca. La tomografia computata della singola emissione del fotone ha dimostrato il hypoperfusion nella corteccia frontale. L'osservazione di Neuropathologic ha rivelato la perdita di un neurone nello strato superficiale delle cortecce frontali e parietali e di vasta perdita di un neurone nella corteccia occipital, del corpo di inclusione intracitoplasmico nella cellula di nervo dei nuclei thalamic mediali, della perdita di un neurone e della presenza di corpi di lewy nel nigra di substantia e nel ceruleus di luogo che corrispondono alle caratteristiche patologiche di Parkinson' malattia di s, così come le anomalie di myelin nella materia bianca. Il caso attuale suggerisce che nel cervello di MD, i vari cambiamenti neuropathologic possano accadere e contribuiscono ai disturbi mentali. ( info) |
3/263. Meningioangiomatosis multifocale: un rapporto di due casi. Segnaliamo il CT ed il SIG. risultati in due pazienti con il meningioangiomatosis multifocale, nessuno di chi ha avuto una storia di famiglia o stigmata di neurofibromatosi. Tutte le lesioni sono state situate nelle zone corticali e subcortical ed hanno avute intorno alle calcificazioni dense con le cisti eccentriche. Le masse sono state associate con l'edema e il gliosis circostanti. ( info) |
4/263. MELAS con il gliosis della materia bianca e l'atrofia prominenti dello strato granulare cerebellare: uno studio clinico, genetico e patologico. Questo rapporto interessa un caso di analisi di myopathy mitocondriale, dell'encefalopatia, l'acidosi lattica e colpo-come gli episodi (MELAS) dei risultati neuropathological insoliti. Il paziente era una donna giapponese che aveva 21 anno ai tempi della morte. La sua madre è un paziente con MELAS geneticamente confermato. Le sue manifestazioni cliniche hanno compreso le convulsioni e l'acidosi lattica a metà posteriore della prima decade di vita, seguita dalla sordità, demenza, la debolezza di muscolo nelle estremità più basse, leggera atassia nelle estremità e nel mellito di diabete superiori e più bassi. La biopsia del muscolo ha rivelato le fibre stracciato-rosse e lo studio genetico ha mostrato una mutazione di punto agli accoppiamenti 3243 del nucleotide in dna mitocondriale. È morto dell'acidosi lattica. Nel decorso clinico, non si è sviluppata colpo-come gli episodi. L'esame neuropathological ha rivelato non solo il minuto ai piccoli fuochi necrotici nella corteccia cerebrale, nel amygdala, nell'ippocampo e nel cervelletto, ma anche il gliosis prominente della materia bianca nel sistema nervoso centrale e la degenerazione corticale cerebellare della cellula granulare scriv. I nostri risultati neuropathological, compreso il gliosis prominente della materia bianca del sistema nervoso centrale e della degenerazione corticale cerebellare del tipo granulare delle cellule, possono indicare morfologicamente la disfunzione cellulare diffusa, non limitata a derangement di un neurone o vascolare, in patologia del cervello di MELAS. ( info) |
5/263. avvelenamento mortale da dimethylmercury liquido: uno studio neuropathologic. Dai periodi antichi, il mercurio è stato riconosciuto come sostanza tossica. Dimethylmercury, un residuo organico liquido volatile del mercurio, è utilizzato da un piccolo numero di laboratori di chimica come materiale di riferimento nella spettroscopia a risonanza magnetica nucleare. A nostra conoscenza, dimethylmercury è stato segnalato in soltanto tre casi di avvelenamento umano, ciascuno risultare mortale. Molto le piccole quantità di questo prodotto chimico altamente tossico possono provocare il danno e la morte neurologici devastanti. Segnaliamo i risultati neuropathologic in un caso mortale dell'intossicazione dimethylmercury che accade in un ricercatore del laboratorio che è derivato da una piccola caduta accidentale. Confrontiamo questi risultati a quelli segnalati in uno precedentemente segnalato il caso mortale di avvelenamento dimethylmercury ed ai rapporti più iniziali di avvelenamento monomethylmercury e discutiamo la correlazione clinicopathologic. ( info) |
6/263. L'analisi morfologica e genetica del angioma retinico si è associata con il gliosis voluminoso in un paziente con la malattia del von Hippel-Lindau. Segnaliamo l'analisi morfologica e genetica dei angiomas retinici bilaterali in un paziente di 35 anni con la malattia del von Hippel-Lindau (VHL). Enucleation di entrambi gli occhi ha rivelato il vasto tumore intraoculare. Considerando che l'occhio di destra ha dimostrato i grandi numeri del tessuto retinico del angioma, l'occhio di sinistra ha mostrato le piccole zone del angioma retinico connesse con il gliosis retinico diffuso voluminoso. L'analisi genetica del angioma ha mostrato l'omissione allelic del luogo del gene di VHL, suggerente che l'origine dei angiomas direttamente fosse collegata con il patient' s che è alla base della malattia di VHL. L'analisi genetica della proliferazione glial pleomorphic non ha mostrato omissione allelic del gene di VHL, che fosse costante con la valutazione che la componente glial rappresenta un processo reattivo. Apoptosis ha rilevato da mancanza rivelatrice TUNEL di frammentazione del DNA nel angioma; in opposizione, molti segnali positivi sono stati trovati nel gliosis voluminoso. Abbiamo confermato che i geni anormali di VHL sono stati situati nel " stromal" cellule del angioma retinico. Il gliosis voluminoso nella malattia di VHL è un vero gliosis retinico reattivo. ( info) |
7/263. L'ipoplasia Pontocerebellar si è associata con i difetti della respiratorio-catena. Le ipoplasie Pontocerebellar sono disordini congeniti della morfogenesi che del cervello che comprendono tali eziologie varie come tipo 1 carboidrato-carente di sindrome della glicoproteina, dystrophies cerebromuscular (sindrome del Camminatore-Warburg, sindrome di Fukuyama, malattia del muscolo-occhio-cervello) ed almeno due tipi di neurodegenerations recessivi autosomal conosciuti come l'ipoplasia pontocerebellar scriv la I a macchina ed II. il tipo 1 Pontocerebellar di ipoplasia è un fenotipo mortale e le caratteristiche cliniche comprendono le contratture congenite, insufficienza respiratoria, disfunzione centrale e periferica del motore e degenerazione anteriore spinale del corno. Tipo - 2 sono caratterizzati da microcefalia progressiva, da discinesia extrapiramidale e dai risultati normali del midollo spinale. In questo articolo, descriviamo una ragazza, sopportata a 33 settimane della gestazione, presentando con l'insufficienza respiratoria e le contratture multiple. L'esplorazione di MRI del cervello ha dimostrato l'ipoplasia pontocerebellar e le anomalie periventricular corticali e diffuse della materia bianca. L'autopsia ha mostrato l'ipoplasia pontocerebellar con il vasto gliosis della materia bianca periventricular e dei gangli basali con i risultati normali del midollo spinale. L'istologia del muscolo scheletrico era normale. L'analisi biochimica ha dimostrato le mancanze multiple degli enzimi chain respiratori nei fibroblasti della pelle. Questo caso dimostra un fenotipo mortale dell'ipoplasia pontocerebellar senza anomalie del midollo spinale connesse con un disordine della respiratorio-catena. Il workup diagnostico in un paziente di cui l'immagine del cervello mostra l'ipoplasia pontocerebellar dovrebbe comprendere una ricerca di danno della respiratorio-catena. ( info) |
8/263. Dimostrazione a risonanza magnetica di formazione immagine di trasferimento di magnetizzazione del gliosis di perilesional--rapporto con l'epilessia in neurocysticercosis trattato o curativo. Descriviamo un caso del neurocysticercosis curativo con i grippaggi, in cui il contrasto di trasferimento di magnetizzazione ha mostrato un'ampia area del gliosis presunto di perilesional non visibile su formazione immagine a risonanza magnetica di eco convenzionale di rotazione. ( info) |
9/263. sindrome di Aicardi-Goutieres: un microangiopathy genetico? La sindrome di Aicardi-Goutieres (AGS) (McKusick 225750) è una malattia recessiva autosomal con l'inizio durante il primo anno di vita, con conseguente microcefalia progressiva, calcificazione della materia bianca cerebrale, talamo e gangli basali, demyelination cerebrale generalizzato e una linfocitosi di qualità inferiore cronica di CSF, senza prova dell'infezione. Segnaliamo l'analisi di un paziente che è morto con questo disordine all'età di 17 anni. I risultati erano severi microencephaly, perdita cerebrale diffusa ma non omogenea della materia bianca con il astrocytosis collegato, i depositi calcificanti nella materia bianca, talami e gangli basali. Il neocortex e la corteccia cerebellare sono stati influenzati dai microinfarctions a cuneo. I piccoli vasi hanno mostrato la calcificazione nei mezzi, nel adventitia e negli spazi perivascolari. Questi risultati sono simili ad alcune pubblicazioni precedenti che nello sguardo retrospettivo possono essere AGS, ma questo è il microangiopathy cerebrale in primo luogo segnalato in quale il AGS di diagnosi è stato fatto durante il corso della vita. Questo rapporto fornisce la prova quella giochi microangiopathy un ruolo significativo nella patogenesi di AGS. ( info) |
10/263. L'encefalite limbic di Paraneoplastic si è associata con piccolo carcinoma delle cellule della prostata. Un uomo di 76 anni con piccolo carcinoma primario delle cellule della prostata è morto dopo che una malattia sua-acuto contrassegnata da perdita di memoria e dall'autopsia di atassia del tronco del sistema nervoso centrale era costante con l'encefalite limbic e la degenerazione cerebellare. Anche se l'encefalite limbic è una complicazione conosciuta di piccolo carcinoma delle cellule del polmone, questo sembra essere il primo caso segnalato dell'encefalite limbic connesso con piccolo carcinoma delle cellule della prostata. Le implicazioni riguardo alla diagnosi ed alla terapia sono discusse. ( info) |