1/263. Pathologie de tronc cérébral de Gaucher' infantile ; la maladie de s avec seulement la vague I et II de la réponse auditive de tronc cérébral. Nous avons étudié la réponse auditive de tronc cérébral (ABR) et le neuropathology dans un enfant en bas âge féminin qui est mort à six mois d'âge en raison de Gaucher' infantile typique ; la maladie de s. Le patient a été hospitalisé pour que l'hépatosplénomégalie et le manque prospère. Son ABR a montré seulement à des vagues I et II. L'étude neuropathological a révélé cela : (1) Gaucher' ; des cellules de s ont été trouvées dans la région périvasculaire du cerveau et du noyau ventral antérieur du thalamus. (2) Gliosis a été trouvé dans la partie dorsale du tronc cérébral plutôt que les cellules neuronales de la cloison (3) ventral au noyau olivaire supérieur ont été perdues, et le gliosis marqué a été trouvé au noyau cochléaire. La disparition de la vague III et des vagues postérieures d'ABR a pu être soutenue par ces résultats pathologiques. ( info) |
2/263. Un cas d'autopsie de la dystrophie myotonic avec des troubles mentaux et de diverses configurations neuropathologic. Un cas d'autopsie de la dystrophie myotonic (DM) est rapporté. Le patient était un mâle de 58 ans. Il s'est présenté avec la faiblesse musculaire et l'atrophie musculaire à l'âge de 33 et a été diagnostiqué en tant qu'ayant la DM des symptômes myotonic (c.-à-d. percussion et myotonia de poignée) à 49 années. Des troubles mentaux comprenant un état hallucinatoire illusoire, la lenteur mentale, l'indifférence, et le manque de spontanéité aussi bien que des affaiblissements cognitifs visuels ont été notés à l'âge de 55. Il a montré le parkinsonisme et est mort du choc septique. La formation image de résonance magnétique de T2-weighted a démontré l'atrophie corticale diffuse avec une atrophie frontale marquée et les signaux à haute intensité dans la matière blanche. La tomographie calculée d'émission simple de photon a démontré le hypoperfusion dans le cortex frontal. L'observation de Neuropathologic a indiqué la perte neuronale dans la couche superficielle des cortex frontaux et pariétaux et de la perte neuronale étendue dans le cortex occipital, du corps d'inclusion intracytoplasmique dans la cellule nerveuse des noyaux thalamic médiaux, de la perte neuronale et de la présence des corps de lewy dans le nigra de substantia et le ceruleus de lieu correspondant aux dispositifs pathologiques de Parkinson' ; la maladie de s, aussi bien que des anomalies de myelin dans la matière blanche. Le cas actuel suggère que dans le cerveau de DM, les divers changements neuropathologic puissent se produire et ils contribuent aux troubles mentaux. ( info) |
3/263. Meningioangiomatosis multifocal : un rapport de deux cas. Nous rapportons le CT et le M. résultats dans deux patients avec le meningioangiomatosis multifocal, ni l'un ni l'autre de qui a eu des antécédents familiaux ou des stigmates de neurofibromatose. Toutes les lésions ont été situées dans les secteurs corticaux et subcortical et ont eu autour des calcifications denses avec les kystes excentriques. Les masses ont été associées à l'oedème et au gliosis environnants. ( info) |
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5/263. Empoisonnement mortel de dimethylmercury liquide : une étude neuropathologic. Depuis des époques antiques, le mercure a été identifié comme substance toxique. Dimethylmercury, un composé organique liquide volatil de mercure, est employé par un nombre restreint de laboratoires de chimie comme documentation de référence en spectroscopie de résonance magnétique nucléaire. À notre connaissance, dimethylmercury a été rapporté dans seulement trois cas d'empoisonnement humain, chacun s'avérer mortel. Un peu très de ce produit chimique fortement toxique peuvent avoir comme conséquence des dommages et la mort neurologiques dévastateurs. Nous rapportons les résultats neuropathologic dans un cas mortel d'intoxication dimethylmercury se produisant dans un chercheur de laboratoire qui a résulté d'une petite flaque accidentelle. Nous comparons ces résultats à ceux rapportés dans un précédemment rapporté le cas mortel de l'empoisonnement dimethylmercury, et à des rapports plus tôt de l'empoisonnement monomethylmercury, et discutons la corrélation clinicopathologic. ( info) |
6/263. L'analyse morphologique et génétique de l'angioma rétinien s'est associée au gliosis massif dans un patient présentant la maladie de von Hippel-Lindau. Nous rapportons l'analyse morphologique et génétique des angiomas rétiniens bilatéraux dans un patient de 35 ans présentant la maladie de von Hippel-Lindau (VHL). Enucleation des deux yeux a indiqué la tumeur intraoculaire étendue. Considérant que l'oeil droit a démontré des grands nombres de tissu rétinien d'angioma, l'oeil gauche a montré de petits secteurs d'angioma rétinien liés au gliosis rétinien diffus massif. L'analyse génétique de l'angioma a montré la suppression allélomorphe du lieu de gène de VHL, suggérant que l'origine des angiomas ait été directement liée au patient' ; s étant à la base de la maladie de VHL. L'analyse génétique de la prolifération glial pléomorphe n'a montré aucune suppression allélomorphe de gène de VHL, qui est compatible à l'évaluation que le composant glial représente un processus réactif. Apoptosis a détecté par manque indiqué par TUNEL de fragmentation d'adn dans l'angioma ; en revanche, beaucoup de signaux positifs ont été trouvés dans le gliosis massif. Nous avons confirmé que les gènes anormaux de VHL ont été situés dans le " ; stromal" ; cellules de l'angioma rétinien. Le gliosis massif dans la maladie de VHL est un véritable gliosis rétinien réactif. ( info) |
7/263. Le hypoplasia Pontocerebellar s'est associé aux défauts de respiratoire-chaîne. Les hypoplasias Pontocerebellar sont des désordres congénitaux de la morphogénèse de cerveau que qui incluent des étiologies diverses telles que type 1 hydrate de carbone-déficient de syndrome de glycoprotéine, dystrophies cerebromuscular (syndrome de Marcheur-Warburg, syndrome de Fukuyama, maladie de muscle-oeil-cerveau) et au moins deux types de neurodegenerations récessifs autosomal connus sous le nom de hypoplasia pontocerebellar dactylographient I et II. le type 1 Pontocerebellar de hypoplasia est un phénotype mortel et les dispositifs cliniques incluent des contractures congénitales, insuffisance respiratoire, dysfonctionnement central et périphérique de moteur et dégénération antérieure spinale de klaxon. Type - 2 est caractérisés par microcéphalie progressive, dyskinesia extrapyramidal et résultats normaux de moelle épinière. En ce document, nous décrivons une fille, soutenue à 33 semaines de gestation, se présentant avec l'insuffisance respiratoire et les contractures multiples. Le balayage de MRI du cerveau a démontré le hypoplasia pontocerebellar et les anomalies periventricular corticales et diffuses de matière blanche. L'autopsie a montré le hypoplasia pontocerebellar avec le gliosis étendu de la matière blanche periventricular et des ganglions basiques avec des résultats normaux de moelle épinière. L'histologie du muscle squelettique était normale. L'analyse biochimique a démontré des insuffisances multiples des enzymes à chaînes respiratoires dans des fibroblastes de peau. Ce cas démontre un phénotype mortel de hypoplasia pontocerebellar sans anomalies de moelle épinière liées à un désordre de respiratoire-chaîne. La manoeuvre diagnostique dans un patient dont l'image de cerveau montre le hypoplasia pontocerebellar devrait inclure une recherche de l'affaiblissement de respiratoire-chaîne. ( info) |
8/263. Démonstration de résonance magnétique de formation image de transfert de magnétisation de gliosis de perilesional--relation avec l'épilepsie dans le neurocysticercosis traité ou guéri. Nous décrivons un cas de neurocysticercosis guéri avec les saisies, dans lesquelles le contraste de transfert de magnétisation a montré des vastes zones de gliosis présumé de perilesional non évident sur la formation image de résonance magnétique d'écho conventionnel de rotation. ( info) |
9/263. syndrome d'Aicardi-Goutieres : un microangiopathy génétique ? Le syndrome d'Aicardi-Goutieres (AGS) (McKusick 225750) est une maladie récessive autosomal avec le début par la ère année de la vie, ayant pour résultat la microcéphalie progressive, la calcification de la matière blanche cérébrale, le thalamus et les ganglions basiques, demyelination cérébral généralisé et une lymphocytose de qualité inférieure chronique de CSF, sans évidence de l'infection. Nous rapportons l'autopsie d'un patient qui est mort avec ce désordre à l'âge de 17 ans. Les résultats étaient graves microencephaly, perte cérébrale diffuse mais non homogène de matière blanche avec l'astrocytosis associé, dépôts calcifiés dans la matière blanche, thalamus et ganglions basiques. Le Neocortex et le cortex cérébelleux ont été affectés par des microinfarctions triangulaires. Les petits navires ont montré la calcification dans les médias, l'adventitia et les espaces périvasculaires. Ces résultats sont semblables à quelques publications précédentes qui dans la vue rétrospective peuvent avoir été AGS, mais c'est le microangiopathy cérébral d'abord rapporté dans ce que l'AGS de diagnostic a été fait pendant la vie. Ce rapport fournit l'évidence cette les jeux microangiopathy un rôle significatif dans la pathogénie de l'AGS. ( info) |
10/263. L'encéphalite limbic de Paraneoplastic s'est associée au petit carcinome de cellules de la prostate. Un homme de 76 ans avec le petit carcinome primaire de cellules de la prostate est mort après qu'une maladie subaiguë marquée par la perte de mémoire et l'autopsie d'ataxie du tronc du système nerveux central ait été compatible à l'encéphalite limbic et à la dégénération cérébelleuse. Bien que l'encéphalite limbic soit une complication connue du petit carcinome de cellules du poumon, ceci semble être le premier cas rapporté de l'encéphalite limbic lié au petit carcinome de cellules de la prostate. Des implications en ce qui concerne le diagnostic et la thérapie sont discutées. ( info) |