1/263. patologia do Brainstem de Gaucher' infantile; doença de s com somente a onda mim e II da resposta auditiva do brainstem. Nós estudamos a resposta auditiva do brainstem (ABR) e a neuropatologia em um infante fêmea que morresse em seis meses da idade por causa de Gaucher' infantile típico; doença de s. O paciente foi hospitalizado para que a hepatoesplenomegalia e a falha prospere. Seu ABR mostrou somente a ondas me e II. O estudo neuropathological divulgou aquele: (1) Gaucher' as pilhas de s foram encontradas na região perivascular do encéfalo e do núcleo ventral anterior do thalamus. (2) Gliosis foi encontrado na parte dorsal do brainstem um pouco do que as 3) pilhas Neuronal ventral da divisória (no núcleo olivary superior foram perdidas, e o gliosis marcado foi encontrado no núcleo cocleário. O desaparecimento da onda III e de umas ondas mais atrasadas de ABR podia ser suportado por estes resultados patológicos. ( info) |
2/263. Um exemplo da autópsia da distrofia myotonic com transtornos mentais e várias características neuropathologic. Um exemplo da autópsia da distrofia myotonic (DM) é relatado. O paciente era um macho dos anos de idade 58. Apresentou com fraqueza muscular e atrofia muscular na idade de 33 e foi diagnosticado como tendo a DM dos sintomas myotonic (isto é percussão e myotonia do aperto) em 49 anos velho. Os transtornos mentais que incluem um estado alucinatório delusório, uma lentidão mental, uma indiferença, e uma falta da espontaneidade assim como prejuízos cognitivos visuais foram anotados na idade de 55. Mostrou o Parkinsonism e morreu de choque séptico. A imagem latente de ressonância magnética de T2-weighted demonstrou a atrofia cortical difusa com uma atrofia frontal marcada e sinais high-intensity na matéria branca. O tomography computado da única emissão do fotão demonstrou o hypoperfusion no córtice frontal. A observação de Neuropathologic revelou a perda neuronal na camada superficial dos córtices frontais e parietal e da perda neuronal extensiva no córtice occipital, do corpo de inclusão intracytoplasmic na pilha de nervo dos núcleos thalamic medial, da perda neuronal e da presença de corpos de lewy no negro do substantia e no ceruleus do locus que correspondem às características patológicas de Parkinson' doença de s, assim como anomalias do myelin na matéria branca. O caso atual sugere que no cérebro da DM, as várias mudanças neuropathologic possam ocorrer e contribuam aos transtornos mentais. ( info) |
3/263. Meningioangiomatosis Multifocal: um relatório de dois casos. Nós relatamos o CT e o SR. resultados em dois pacientes com meningioangiomatosis multifocal, nenhum de quem teve uns antecedentes familiares ou os stigmata do neurofibromatosis. Todas as lesões foram ficadas situadas nas áreas corticais e subcortical e tiveram em volta das calcificações densas com quistos excêntricos. As massas foram associadas com o edema e o gliosis circunvizinhos. ( info) |
4/263. MELAS com o gliosis da matéria branca e atrofia proeminentes da camada granulada cerebelar: um estudo clínico, genético, e patológico. Este relatório está relacionado um exemplo da autópsia de myopathy mitochondrial, da encefalopatia, acidez láctica, e curso-como os episódios (MELAS) com os resultados neuropathological incomuns. O paciente era uma mulher japonesa que tivesse 21 anos velha na altura da morte. Sua mãe é um paciente com o MELAS genetically confirmado. Suas manifestações clínicas incluíram convulsões e acidez láctica ao último meio da primeira década da vida, seguida pela surdez, a demência, fraqueza de músculo nas extremidades mais baixas, ataxia ligeira nas extremidades, e no mellitus de diabetes superiores e mais baixos. A biópsia do músculo revelou fibras áspero-vermelhas, e o estudo genético mostrou uma mutação de ponto nos pares 3243 do nucleotide no ADN mitochondrial. Morreu da acidez láctica. No curso clínico, não se tornou curso-como episódios. A examinação neuropathological revelou não somente o minuto aos focos necrotic pequenos no córtice cerebral, no amygdala, no hipocampo, e no cerebelo, mas igualmente o gliosis proeminente da matéria branca no sistema nervoso central e a degeneração cortical cerebelar da pilha granulada datilografam. Nossos resultados neuropathological, incluindo o gliosis proeminente da matéria branca do sistema nervoso central e da degeneração cortical cerebelar do tipo granulado da pilha, podem indicar morfològica deficiência orgânica celular difundida, não restringida ao derangement neuronal ou vascular, na patologia do cérebro de MELAS. ( info) |
5/263. envenenamento fatal de dimethylmercury líquido: um estudo neuropathologic. Desde épocas antigas, o mercúrio foi reconhecido como uma substância tóxica. Dimethylmercury, um composto orgânico líquido temporário do mercúrio, é usado por um pequeno número de laboratórios de química como um material de referência na espectroscopia da ressonância magnética nuclear. A nosso conhecimento, dimethylmercury foi relatado em somente três casos do envenenamento humano, cada um prova fatal. Muito as pequenas quantidades deste produto químico altamente tóxico podem conduzir a dano neurológico devastador e à morte. Nós relatamos os resultados neuropathologic em um exemplo fatal da intoxicação dimethylmercury que ocorre em um investigador do laboratório que resulte de um derramamento acidental pequeno. Nós comparamos estes resultados àqueles relatados em um relatado previamente o caso fatal do envenenamento dimethylmercury, e a uns relatórios mais adiantados do envenenamento monomethylmercury, e discutimos a correlação clinicopathologic. ( info) |
6/263. A análise morfológica e genética do angioma retinal associou com o gliosis maciço em um paciente com doença de von Hippel-Lindau. Nós relatamos a análise morfológica e genética de angiomas retinal bilaterais em um paciente dos anos de idade 35 com doença de von Hippel-Lindau (VHL). Enucleation de ambos os olhos revelou o tumor intraocular extensivo. Considerando que o olho direito demonstrou grandes quantidades de tecido retinal do angioma, o olho esquerdo mostrou as áreas pequenas do angioma retinal associadas com o gliosis retinal difuso maciço. A análise genética do angioma mostrou o apagamento allelic do locus do gene de VHL, sugerindo que a origem dos angiomas estivesse relacionada diretamente ao patient' s que é a base da doença de VHL. A análise genética da proliferação glial pleomórfica não mostrou nenhum apagamento allelic do gene de VHL, que é consistente com a avaliação que o componente glial representa um processo reactivo. Apoptosis detectou pela falta revelada TUNEL da fragmentação do ADN no angioma; ao contrário, muitos sinais positivos foram encontrados no gliosis maciço. Nós confirmamos que os genes anormais de VHL estiveram ficados situados no " stromal" pilhas do angioma retinal. O gliosis maciço na doença de VHL é um gliosis retinal reactivo verdadeiro. ( info) |
7/263. Hipoplasia Pontocerebellar associada com os defeitos da respiratório-corrente. As hipoplasia Pontocerebellar são as desordens congenitais do morphogenesis do cérebro que incluem etiologia diversas como o tipo hidrato de carbono-deficiente da síndrome da glicoproteína - 1, dystrophies cerebromuscular (síndrome do Caminhante-Warburg, síndrome de Fukuyama, doença do músculo-olho-cérebro) e pelo menos dois tipos de neurodegenerations recessive autosomal conhecidos como a hipoplasia pontocerebellar datilografam I e II. tipo Pontocerebellar da hipoplasia - 1 é um phenotype letal e as características clínicas incluem contracções congenitais, insuficiência respiratória, deficiência orgânica central e periférica do motor e degeneração anterior espinal do chifre. Tipo - 2 são caracterizados pela microcefalia progressiva, pela discinesia extrapiramidal e por resultados normais da medula espinal. Neste papel, nós descrevemos uma menina, carregada em 33 semanas da gestação, apresentando com insuficiência respiratória e contracções múltiplas. A varredura de MRI do cérebro demonstrou a hipoplasia pontocerebellar e anomalias periventricular corticais e difusas da matéria branca. A examinação pós-morte mostrou a hipoplasia pontocerebellar com o gliosis extensivo da matéria branca periventricular e dos gânglio básicos com resultados normais da medula espinal. A histologia do músculo esqueletal era normal. A análise bioquímica demonstrou deficiências múltiplas de enzimas chain respiratórias em fibroblasto da pele. Este caso demonstra um phenotype letal da hipoplasia pontocerebellar sem anomalias da medula espinal associadas com uma desordem da respiratório-corrente. O workup diagnóstico em um paciente cuja a imagem do cérebro mostre a hipoplasia pontocerebellar deve incluir uma busca para o prejuízo da respiratório-corrente. ( info) |
8/263. Demonstração da imagem latente de ressonância magnética de transferência da magnetização do gliosis do perilesional--relação com epilepsia no neurocysticercosis tratado ou curado. Nós descrevemos um exemplo do neurocysticercosis curado com apreensões, em que o contraste de transferência da magnetização mostrou um áre extensa do gliosis presumido do perilesional nao visível na imagem latente de ressonância magnética convencional do eco da rotação. ( info) |
9/263. Síndrome de Aicardi-Goutieres: um microangiopathy genético? A síndrome de Aicardi-Goutieres (AGS) (McKusick 225750) é uma doença recessive autosomal com início no ø ano de vida, tendo por resultado a microcefalia progressiva, a calcificação da matéria branca cerebral, o thalamus e os gânglio básicos, demyelination cerebral generalizado e uma linfocitose low-grade crônica do CSF, sem evidência da infecção. Nós relatamos a autópsia de um paciente que morra com esta desordem na idade de 17 anos. Os resultados eram severos microencephaly, perda cerebral difusa mas inhomogeneous da matéria branca com astrocytosis associado, depósitos calcificantes na matéria branca, thalami e os gânglio básicos. O Neocortex e o córtice cerebelar foram afetados por microinfarctions em forma de cunha. As embarcações pequenas mostraram a calcificação nos meios, no adventitia e nos espaços perivascular. Estes resultados são similares a algumas publicações precedentes que no retrospecto podem ter sido AGS, mas este é o microangiopathy cerebral primeiramente relatado em qual o AGS do diagnóstico foi feito durante a vida. Este relatório fornece a evidência essa jogos microangiopathy um papel significativo na patogénese do AGS. ( info) |
10/263. A encefalite límbica de Paraneoplastic associou com a carcinoma pequena da pilha da próstata. Um homem dos anos de idade 76 com carcinoma pequena preliminar da pilha da próstata morreu depois que uma doença subacute marcada pela perda de memória e pela examinação pós-morte da ataxia truncal do sistema nervoso central era consistente com a encefalite límbica e a degeneração cerebelar. Embora a encefalite límbica seja uma complicação conhecida da carcinoma pequena da pilha do pulmão, este parece ser o primeiro exemplo relatado da encefalite límbica associado com a carcinoma pequena da pilha da próstata. As implicações no que diz respeito ao diagnóstico e à terapia são discutidas. ( info) |