1/172. Supressão do secretion do GH no gigantism pituitário pela infusão subcutaneous contínua do octreotide em um menino pubertal. Nós descrevemos um menino 12 y-velho com o secretion excessivo da hormona e do prolactin de crescimento presumivelmente devido à hiperplasia difusa do somatotroph. Até a meados de-puberdade, sua taxa de crescimento estava sob o controle razoável, com injeções do octreotide da elevado-dose cada 8 que h combinou com um agonista do dopamine. Como sua velocidade do crescimento começada aumentar, a eficácia da infusão contínua do octreotide de s.c. no secretion do GH foi testada. As doses diárias do total similar (microg 600) do octreotide foram administradas ou por injeções incrementais de s.c. em 8 intervalos de h, ou pela infusão contínua de s.c., dois terços da quantidade durante a noite controlar os picos nocturnal elevados presumidos da hormona de crescimento (GH) do crescimento pubertal jorram. Um perfil de noite do GH mostrou a supressão inadequada de níveis do GH por injeções incrementais, quando a infusão contínua de s.c. derrubou eficientemente o secretion do GH. Um outro analogue do somatostatin, lanreotide como uma única injeção do depósito não era eficaz. Uma experimentação de 6 mo no secretion significativamente reduzido da hormona de crescimento do regime da infusão de s.c. (como julg pelas concentrações IGF-I e IGFBP3), e velocidade normalizada do crescimento que supera o jorro pubertal do crescimento. Igualmente causou uma diminuição no tamanho pituitário em imagens da ressonância magnética. Nós concluímos que a eficácia da infusão do octreotide em suprimir o secretion do GH é superior às injeções incrementais com a mesma dose. ( info) |
2/172. Síndrome de McCune-Albright: evidência clínica e molecular do mosaicism em um paciente gigante incomun. A genética molecular descobriu recentemente o mistério do retrato protean da síndrome de McCune-Albright pela identificação do ganho somático de mutações da função no gene GNAS1. Aqui nós apresentamos um paciente adulto com displasia fibrosa e um endocrinopathy tendo por resultado a altura gigante incomun. O diagnóstico clínico no paciente podia ser confirmado por investigações moleculars nos tecidos envolvidos no processo de displasia fibrosa. ( info) |
| Uma mulher dos anos de idade 23 com uma história médica significativa para a esclerose tuberosa apresentou com sintomas da endometrite após o parto. O gigantism focal do terceiro dígito de seu righthand foi anotado e é relatado incidental para ser uma manifestação rara da esclerose tuberosa. ( info) |
4/172. Síndrome Familial do macroglossia-omphalocele. Um kindred é relatado em que 8 infantes foram afetados com a síndrome do macroglossia-omphalocele. Suas características variaram de um retrato clínico quase completo à hiperplasia nodular com cytomegaly das glândulas suprarrenais como a única manifestação da doença. A análise do cromossoma era normal. Esta síndrome parece ser herdada como um traço recessive autosomal, com uma proporção elevada de formulários clínicos incompletos. O paciente do índice igualmente tem sinais da síndrome de Rubinstein-Taybi. A ocorrência simultânea destas duas síndromes é provavelmente um evento fortuito. ( info) |
5/172. Isoforms da hormona de crescimento em uma menina com gigantism. Diversas investigações precedentes sugeriram que pudesse haver uns isoforms diferentes da hormona de crescimento nos pacientes com acromegalia. Nós usamos três anticorpos monoclonais local-específicos diferentes (MAbs) para investigar isoforms da hormona de crescimento (GH) no soro de uma menina dos anos de idade 8 com um GH e um prolactin que segrega o adenoma. O teste padrão do GH-immunoreactivity era dependente das circunstâncias da coleção. O soro obtido após a glicose oral teve a reactividade cruzada muito pequena com MAb 352 embora as concentrações de até 15 micrograms/l fossem encontradas com dois o outro MAbs, 033 e 665. O MAb 352 não reconhece o isoform de 20.000 Dalton de GH (20K) quando ambos os MAb 033 e 665 fizerem. O mesmo teste padrão do immunoreactivity do GH (baixo MAb mais elevado 033 e 665 do MAb 352, igual e) foi considerado em outras amostras da linha de base. Ao contrário, amostras obtidas depois que TRH/GnRH mostrou os testes padrões do immunoreactivity esperados para uma mistura do isoform de 22.000 Dalton de GH (22K) com somente uma pequena quantidade de 20K. As amostras do GH obtidas durante o sono mostraram ambos os testes padrões com picos episodic com o immunoreactivity igual sobrepor no teste padrão básico (atividade diminuída com MAb 352). A cromatografia de afinidade de amostras básicas mostrou que uma parcela do immunoreactivity do GH era nem 22K nem 20K, embora em amostras estimuladas, sobre 70% do GH estavam 22K ou 20K GH. Em conclusão, a natureza dos isoforms do GH atuais no soro varia com concentração do GH. Estas diferenças podem contribuir à dificuldade conhecida na atividade de correlacionamento da doença e em medidas aleatórias do GH nos pacientes com GH que segregam adenomas. ( info) |
6/172. carcinoma Gastric na síndrome de Sotos (gigantism cerebral). Nós relatamos o primeiro exemplo da associação da síndrome de Sotos e da carcinoma gastric (que contêm pilhas do anel de signet) em um paciente gêmeo. Outro-provável monozygous-gêmeo é afetado igualmente pela síndrome de Sotos. A associação de tumores caluniados na síndrome de Sotos e nas outras síndromes do overgrowth é discutida. ( info) |
7/172. Infarction miocárdico com doença de Moyamoya e gigantism pituitário em um paciente fêmea novo. O infarction miocárdico é muito raro em pacientes fêmeas novos com desordens vasculares sistemáticas. A doença de Moyamoya é uma doença celebral-vasculaa associada com uma rede vascular anormal. Este relatório apresenta a uns anos de idade 19 o paciente fêmea que sofreu da dor de caixa e da dispnéia do exertional por 2 meses antes da admissão. Teve uma história da doença de Moyamoya e do gigantism pituitário desde a infância. Sua fração da ejeção no ecocardiograma era 20% e um defeito da perfusão com reversibility parcial na parede anterior foi demonstrado emissão do fotão do esforço no tomography computado da única (SPECT). O angiograma coronário diagnóstico revelou o stenosis crítico na artéria descendente anterior esquerda média, que foi tratada stenting coronário. Seus sintomas subjetivos foram aliviados e o defeito da perfusão foi considerado em SPECT diminuídos após a intervenção coronária. ( info) |
8/172. Gigantism pituitário que causa o ketoacidosis do diabético. Embora o excesso da hormona de crescimento (acromegalia) em colaboração com mellitus da intolerância e de diabetes da glicose seja poço - documentado na medicina adulta, é muito menos comum na classe etária pediátrica. Nós relatamos o exemplo de um menino dos anos de idade 13 que apresente com a estatura alta secundária a uma grande hormona de crescimento que segrega o adenoma da glândula pituitária. A hormona de crescimento aleatória era 630 mIU/l e não suprimia durante um teste de tolerância de glicose oral. Debulking de seguimento do tumor, desenvolveu o ketoacidosis do diabético que exige o tratamento do insulin, mas depois que uma manipulação mais adicional da glicose da cirurgia retornou ao normal. Foi começado na testosterona prender um aumento mais ulterior na altura. ( info) |
9/172. História macrodactyly cirúrgica progressiva do pedal com uma continuação de 15 anos. Macrodactyly pode afetar os dedos e/ou o toes1. A examinação histopatológica distinguirá o fibrolipomatosis do macrodactylia ou o fibrolipoma neural com macrodactyly, do macrodactylia como uma parte do neurofibromatosis. O reparo cirúrgico é visado que diminui o tamanho do pé afetado assim que está tão próximo no tamanho e na forma ao pé normal como possível. As aproximações cirúrgicas incluíram a cirurgia reconstrutiva (procedimentos debulking geralmente encenados), a apreensão da placa e a amputação epifisárias. Os procedimentos cirúrgicos reconstrutivos repetidos, como ilustrados neste relatório que cobre o cuidado paciente durante um período de 15 anos, são geralmente necessário devido ao tecido macio de retorno e à ampliação óssea. ( info) |
10/172. Um exemplo da síndrome de Perlman: gigantism fetal, displasia renal, e deficits neurológicos severos. Nós relatamos em um neonate que apresenta com polyhydramnios; macrosomia; macrocephaly; visceromegaly incluir bilateral nephromegaly, hepatomegalia, cardiomegália; hiperplasia do thymus; cryptorchidism; hipotonia generalizada do músculo; e uma aparência facial distintiva. O curso clínico foi marcado pelos deficits neurodevelopmental severos combinados com a descompensação respiratória progressiva que conduz à morte na idade 6 meses. A imagem latente de ressonância magnética (MRI) divulgou uma atrofia cerebral generalizada com um deficit marcado da matéria branca. O ultra-som renal e MRI mostraram rins marcada ampliados com as lesões císticas pequenas múltiplas, um teste padrão indistinguível da doença de rim polycystic. A biópsia pós-morte do rim revelou mudanças dysplastic, microcysts, e um descanso nephrogenic focal, características da síndrome de Perlman. Nas crianças com gigantism fetal, as anomalias renais, e os deficits neurológicos, síndrome de Perlman devem ser considerados e podem ser confirmados pela biópsia do rim. ( info) |