1/172. Suppression de sécrétion de GH dans le gigantism pituitaire par infusion sous-cutanée continue d'octreotide dans un garçon pubertal. Nous décrivons un y-vieux garçon 12 avec la sécrétion excessive d'hormone et de prolactine de croissance vraisemblablement due au hyperplasia diffus de somatotroph. Jusqu'à la mi-puberté, son taux de croissance était sous la commande raisonnable, avec des injections d'octreotide de haut-dose chaque 8 que h a combinés avec un agoniste de dopamine. En tant que sa croissance la vitesse a commencé à augmenter, l'efficacité de l'infusion continue d'octreotide de s.c. sur la sécrétion de GH a été examinée. Des doses quotidiennes de total semblable (microg 600) d'octreotide ont été administrées ou par les injections par accroissement de s.c. à 8 intervalles de h, ou par infusion continue de s.c., deux-tiers de la quantité pendant la nuit pour commander les crêtes nocturnes élevées présumées de l'hormone de croissance (GH) de la croissance pubertal giclent. Un profil durant la nuit de GH a montré la suppression insatisfaisante des niveaux de GH par les injections par accroissement, alors que l'infusion continue de s.c. réduisait efficacement la sécrétion de GH. Un autre analogue de somatostatin, lanreotide comme injection simple de dépôt n'était pas efficace. Une épreuve de 6 MOIS sur la sécrétion sensiblement réduite d'hormone de croissance de régime d'infusion de s.c. (comme jugé par concentrations IGF-I et IGFBP3), et vitesse normalisée de croissance surmontant le jaillissement pubertal de croissance. Il a également causé une diminution de la taille pituitaire dans des images de résonance magnétique. Nous concluons que l'efficacité de l'infusion d'octreotide en supprimant la sécrétion de GH est supérieure aux injections par accroissement avec la même dose. ( info) |
2/172. Syndrome de McCune-Albright : évidence clinique et moléculaire de mosaicism dans un patient géant peu commun. La génétique moléculaire a récemment découvert le mystère de l'image protéiforme du syndrome de McCune-Albright par l'identification du gain somatique des mutations de fonction dans le gène GNAS1. Ici nous présentons un patient adulte présentant la dysplasie fibreuse et un endocrinopathy ayant pour résultat la taille géante peu commune. Le diagnostic clinique dans le patient a pu être confirmé par des investigations moléculaires dans les tissus impliqués en cours de dysplasie fibreuse. ( info) |
3/172. Agrandissement de Digitals dans la sclérose tubéreuse. Un femme de 23 ans avec des antécédents médicaux significatifs pour la sclérose tubéreuse s'est présenté avec des symptômes d'endométrite puerpérale. On rapporte que le gigantism focal du troisième chiffre de sa main droite a été fortuit noté et est une manifestation rare de la sclérose tubéreuse. ( info) |
4/172. Syndrome familial de macroglossia-omphalocele. On rapporte un kindred dans lequel 8 enfants en bas âge ont été affectés avec le syndrome de macroglossia-omphalocele. Leurs caractéristiques ont varié d'une image clinique presque complète au hyperplasia nodulaire avec cytomegaly des glandes surrénales comme seule manifestation de la maladie. L'analyse de chromosome était normale. Ce syndrome semble être hérité comme trait récessif autosomal, avec une proportion élevée de formes cliniques inachevées. Le patient d'index a également des signes du syndrome de rubinstein-taybi. L'occurrence simultanée de ces deux syndromes est probablement un événement fortuit. ( info) |
5/172. Isoforms d'hormone de croissance dans une fille avec le gigantism. Plusieurs investigations précédentes ont suggéré qu'il puisse y avoir différents isoforms d'hormone de croissance dans les patients présentant l'acromégalie. Nous avions l'habitude trois anticorps monoclonaux emplacement-spécifiques différents (MAbs) pour étudier des isoforms de l'hormone de croissance (GH) en sérum d'une fille de 8 ans avec un GH et une prolactine sécrétant l'adénome. Le modèle du GH-immunoreactivity dépendait des circonstances de la collection. Le sérum obtenu après glucose oral a eu l'activité hétérospécifique très petite avec MAb 352 bien que des concentrations de jusqu'à 15 micrograms/l aient été trouvées avec deux l'autre MAbs, 033 et 665. MAb 352 n'identifie pas l'isoform de 20.000 Dalton de GH (20K) tandis que les deux MAb 033 et 665 font. Le même modèle de l'immunoreactivity de GH (bas plus haut MAb 033 et 665 de MAb 352, égal et) a été vu dans d'autres échantillons de ligne de base. En revanche, échantillons obtenus après que TRH/GnRH ait montré des modèles d'immunoreactivity prévus pour un mélange d'isoform de 22.000 Dalton de GH (22K) avec seulement un peu de 20K. Les échantillons de GH obtenus pendant le sommeil ont montré les deux modèles avec les crêtes épisodiques avec l'immunoreactivity égal superposé au modèle basique (activité diminuée avec MAb 352). La chromatographie d'affinité des échantillons basiques a prouvé qu'une partie de l'immunoreactivity de GH n'était ni 22K ni 20K, bien que dans les échantillons stimulés, plus de 70% de GH était 22K ou 20K GH. En conclusion, la nature des isoforms de GH actuels en sérum varie avec la concentration de GH. Ces différences peuvent contribuer à la difficulté connue dans l'activité de corrélation de la maladie et les mesures aléatoires de GH dans les patients présentant le GH sécrétant des adénomes. ( info) |
6/172. carcinome gastrique dans le syndrome de Sotos (gigantism cérébral). Nous rapportons le premier cas de l'association du syndrome de Sotos et du carcinome gastrique (contenant des cellules d'anneau de signet) dans un patient jumeau. L'autre-probable monozygous-jumeau est également affecté par le syndrome de Sotos. L'association des tumeurs pernicieuses dans le syndrome de Sotos et d'autres syndromes de surcroissance est discutée. ( info) |
7/172. infarctus du myocarde avec la maladie de Moyamoya et gigantism pituitaire dans un jeune patient féminin. L'infarctus du myocarde est très rare dans de jeunes patients féminins présentant des désordres vasculaires systémiques. La maladie de Moyamoya est une maladie cérébrovasculaire liée à un réseau vasculaire anormal. Ce rapport présente un patient féminin de 19 ans qui a souffert de la douleur de coffre et de la dyspnée d'exertional pendant 2 mois avant l'admission. Elle a eu une histoire de la maladie de Moyamoya et de gigantism pituitaire depuis l'enfance. Sa fraction d'éjection sur l'échocardiogramme était 20% et un défaut de perfusion avec la réversibilité partielle dans le mur antérieur a été démontré sur la tomographie calculée d'émission simple de photon d'effort (SPECT). L'angiographie coronaire diagnostique a indiqué la sténose critique dans l'artère descendante antérieure gauche moyenne, qui a été traitée par stenting coronaire. Ses symptômes subjectifs ont été soulagés et le défaut de perfusion vu sur SPECT a diminué après l'intervention coronaire. ( info) |
8/172. Gigantism pituitaire causant le ketoacidosis diabétique. Bien que l'excès d'hormone de croissance (acromégalie) en association avec mellitus d'intolérance et de diabète de glucose soit bien documenté dans la médecine adulte, il est beaucoup moins commun dans la catégorie d'âge pédiatrique. Nous rapportons le cas d'un garçon de 13 ans qui s'est présenté avec la stature grande secondaire à une grande hormone de croissance sécrétant l'adénome de la glande pituitaire. L'hormone de croissance aléatoire était 630 mIU/l et n'a pas supprimé pendant un essai de tolérance de glucose oral. Debulking suivant de la tumeur, il a développé le ketoacidosis diabétique exigeant le traitement d'insuline, mais après que davantage de manipulation de glucose de chirurgie soit revenue à la normale. Il a été commencé sur la testostérone pour arrêter un accroissement plus ultérieur de taille. ( info) |
9/172. histoire macrodactyly chirurgicale progressive de pédale avec le suivi de 15 ans. Macrodactyly peut affecter les doigts et/ou le toes1. L'examen histopathologique distinguera le fibrolipomatosis de macrodactylia ou le fibrolipoma neural avec macrodactyly, du macrodactylia comme partie de neurofibromatose. La réparation chirurgicale est visée diminuant la taille du pied affecté ainsi elle est aussi près dans la taille et la forme au pied normal comme possible. Les approches chirurgicales ont inclus la chirurgie réparatrice (procédures debulking habituellement étagées), l'arrestation de plat et l'amputation epiphyseal. Les procédures chirurgicales reconstituantes répétées, comme illustrées dans ce rapport couvrant le soin patient sur une période de 15 ans, sont habituellement dues nécessaire au tissu mou périodique et à l'agrandissement osseux. ( info) |
10/172. Un cas de syndrome de Perlman : gigantism foetal, dysplasie rénale, et déficits neurologiques graves. Nous rendons compte d'un nouveau-né se présentant avec des polyhydramnios ; macrosomia ; macrocephaly ; visceromegaly comprenant bilatéral nephromegaly, hépatomégalie, cardiomegaly ; hyperplasia de thymus ; cryptorchidism ; hypotonia généralisé de muscle ; et un aspect facial distinctif. Le cours clinique a été marqué par des déficits neurodevelopmental graves combinés avec le decompensation respiratoire progressif menant à la mort à l'âge 6 mois. La formation image de résonance magnétique (MRI) a révélé une atrophie cérébrale généralisée avec un déficit marqué de la matière blanche. L'ultrason rénal et le MRI ont montré les reins nettement agrandis avec de petites lésions cystiques multiples, un modèle indistinguible de la maladie rénale polycystic. La biopsie post mortem de rein a indiqué les changements dysplastic, les microcysts, et un repos nephrogenic focal, caractéristiques du syndrome de Perlman. Chez les enfants avec le gigantism foetal, des anomalies rénales, et les déficits neurologiques, syndrome de Perlman devraient être considérés et peuvent être confirmés par biopsie de rein. ( info) |