1/9. Genomisk obalans och onco-protein uttryck för äggstockscancer endometrioid adenocarcinom uppstått i en endometriotic potatiscystnematod. BAKGRUND: Malignant omvandling i endometrios är en sällsynt men väl känd komplikation. Detaljerad mekanismer för maligna övergången och tumourigenesis i endometrios förblir okänd. Vi beskriver här fallet med en endometrioid ca uppstått i endometriotic äggstockscancer potatiscystnematod uppfyller Sampsons kriterier för maligna omvandling av endometrios. Vi jämfört genetiska förändringar och oncoprotein uttryck i den endometriotic äggstockscancer potatiscystnematod och tillhörande endometrioid adenocarcinom. MATERIAL och metoder: Utvärderades genomisk instabilitet genom jämförande genomisk hybridisering (CGH). Onco-protein uttryck analyserades av immunohistokemi med antikroppar mot bcl-2, c-MYC, cyclin D1, p53, HER-2 och KIT protein. RESULTS: CGH visade en reavinst om 8q, inklusive skyddsprogrammet av Onkogen c-MYC vid 8q24. Immunohistokemi avslöjas en olika protein uttryck profil mellan epithelia av de befintliga potatiscystnematod och adenocarcinom. Bortsett från HER-2 uttrycktes mer kraftfullt alla onco-proteiner i epitelial celler av adenocarcinom än av den endometriotic potatiscystnematod. SLUTSATS: De sa var genomisk obalansen av kromosom 8 möjligen återspeglar betydelsen för inledande och/eller progression av endometrioid ca. Overexpression onco-proteiner sedan kan inträffa senare i maligna omvandlingen av äggstockscancer endometrios. De exakta mekanismerna för maligna övergång i äggstockscancer endometrios kvarstår dock att vara förklaras i framtida studier med ett högre antal fall. ( info) |
2/9. Molekylära analys av astrocytoma är förknippade med Turcot syndrom typ 1--fallbeskrivning. En 49-årig man fram med en hjärna tumor och kolon ca. Patienten hade behandlats under diagnoser av ärftliga icke-polyposis kolorektal cancer syndrom och Muir-Torre syndrom. Magnetic resonance imaging visade en massa lesion i rätt frontalangrepp caudatus med diffusa hög intensitet på T2-vägda och vätska-försvagat inversion återvinning bilder. Några små skador hade förbättrats gadolinium på T1-viktade bilderna. Histologisk undersökning visade hjärnan neoplasm var astrocytoma klass III enligt Världshälsoorganisationen klassificering. Molekylära genetisk analys upptäcktes microsatellite instabilitet och p53 mutationen endast i tumor vävnad, som anger ett fel i systemets deoxyribonucleic syra matchningsfel reparation. Dessa resultat tyder på att inaktivering av matchningsfel reparera system och p53 är nära förknippad med tumorigenesis av denna neoplasm. Den slutliga diagnosen var Turcot syndrom typ 1. ( info) |
3/9. Första fallet av Aplastisk anemi i japanska barn med en homozygous missense mutation i den NBS1 genen (I171V) är associerade med genomisk instabilitet. NBS1 gen är starkt kopplad till flera faktorer inblandade i genomet integritet. Funktionella störningar av NBS1 kan därför medföra genomisk instabilitet och cancerogenicitet. Fyra barn med akut lymfatisk leukemi har rapporterats vara heterozygous för en sett och/eller somatisk missense mutation i NBS1, vilket leder till I171V bytas ut. Vi skärmad friska kontroller och pediatrisk patienter med blodsjukdomar sjukdomar och Aplastisk anemi (AA) förekomsten av I171V. Av de 62 patienterna bekräftades en individ med AA till hamnen en homozygous I171V mutation. Genetisk analys av NBS1 i denna patient och föräldrarna friska anges att hon ärvt sett I171V mutationen från sin far och vilda allel från sin mor, och att andra I171V drabbade inträffade på vilda allel tidigt i embryonala utvecklingen. Cytogenetiska analys av lymfatisk cellinjer från patienten anges dessutom en anmärkningsvärd ökning i numeriska och strukturella kromosomal avvikelser i avsaknad av clastogens, vilket tyder på att hon eventuellt sker genomisk instabilitet. Detta är den första rapporten av AA med homozygous I171V mutation. Vi t ställa hypotesen att NBS1 kan spela en viktig roll i patogenesen vid AA. ( info) |
4/9. Ett fall av Osteoklast-typ jätte cell tumor av bukspottkörteln med hf microsatellite instabilitet. det har rapporterats att Osteoklast-typ jätte cell tumor av bukspottkörteln (OGTP) är sällsynta, med en frekvens av endast 0,2% av totalen rapporterade bukspottskörteln Carcinom. Vi rapporterar häri sällsynta fall av OGTP i en 57-årig japanska man. Preoperative undersökningar visade en solid och cystic tumor, mäta 20 x 15 cm i meddelandets bukspottkörteln. Resected exemplaret var en fast tumor med en jätte potatiscystnematod som innehåller blodiga innehållet. Tumor bestod av en spridning av mononuclear celler admixed med Osteoklast-typ jätte celler. Tumor cellerna var immunoreactive för vimentin, alpha1-antitrypsin och EMA men inte för CEA och cytokeratin. Dessa slutsatser anges att detta fall var en malign OGTP. Tumor cellerna visade microsatellite instabilitet med hög frekvens (MSI-H). Nuvarande patienten är levande 3 år efter operationen, medan OGTP har rapporterats ha ett dåligt resultat. det har rapporterats att bukspottskörteln Carcinom med MSI-H status har en fördelaktig resultatet. MSI-H kan vara en av de prediktiva markörerna för lång överlevnad i OGTP. ( info) |
5/9. Varvad 6q borttagning: kliniska och matrisen CGH karakterisering av en ny patient. Vi rapportera om en patient med en varvad 6q radering presenterar med måttlig utvecklingsstörning, ihållande hypotonia, foto dysmorphism, men ingen inre missbildningar. Standard cytogenetiska analys identifieras de novo varvad 6q avförs. Molekylära karyotyping med en 1 MB matris beräknas storleken på stryks på ca 14 MB omfattar bandet q16 kromosom 6. Detta mål betänkande illustrerar hur molekylära avgränsningen möjliggör förbättrade genotyp-fenotyp korrelationer för kromosomal avvikelser göras och kan förbättra sjukvård och genetisk rådgivning hos individer med kromosomal obalanser. ( info) |
6/9. AGG interspersion analys av FMR1 CGG upprepas i utvecklingsstörning Ospecifikt orsak. SYFTE: Att studera AGG interspersion mönster i mentalt hos patienter ospecificerade orsak. metoder: FMR1 CGG underkonstruktionen i 104 normala och 232 psykiskt utvecklingsstörda (MR) män fastställdes genom CGG upprepa och AGG interspersion analyser. Arvsmassans dna i studien ämnen erhölls för PCR och södra hybridisering analyser. RESULTS: Alla ämnen som studien hade mindre än 53 CGG upprepar och ingen hade bräckliga X syndrom av utvecklingsstörning. det fanns en betydande skillnad (P< 0.006) in the agg interspersion pattern. mr males had (1) more variable internal substructures, (2) proportionally less 2 and 3 agg but more 0 and 1 agg, less (cgg)(9)agg(cgg)(9)agg(cgg)(9) but more (cgg)(9)agg(cgg)(19) alleles and (3) a longer pure 3' cgg repeat. conclusions: our results suggest that the mr alleles have a lesser number of interspersed agg and a longer pure 3' cgg repeat than the normal population. they are thus more prone to instability and expansion to long repeat lengths as in the fragile x syndrome of mental retardation. 0.006)="" in="" the="" agg="" interspersion="" pattern.="" mr="" males="" had="" (1)="" more="" variable="" internal="" substructures,="" (2)="" proportionally="" less="" 2="" and="" 3="" agg="" but="" more="" 0="" and="" 1="" agg,="" less="" (cgg)(9)agg(cgg)(9)agg(cgg)(9)="" but="" more="" (cgg)(9)agg(cgg)(19)="" alleles="" and="" (3)="" a="" longer="" pure="" 3'="" cgg="" repeat.="" conclusions:="" our="" results="" suggest="" that="" the="" mr="" alleles="" have="" a="" lesser="" number="" of="" interspersed="" agg="" and="" a="" longer="" pure="" 3'="" cgg="" repeat="" than="" the="" normal="" population.="" they="" are="" thus="" more="" prone="" to="" instability="" and="" expansion="" to="" long="" repeat="" lengths="" as="" in="" the="" fragile="" x="" syndrome="" of="" mental=""> ( info) |
7/9. Små tarm adenocarcinom med hög microsatellite instabilitet i crohns sjukdom. Microsatellite instabilitet (MSI) är ett kännemärke för Carcinom inträffar i inställningen av ärftliga nonpolyposis kolorektal cancer, men kan också hittas i sporadisk och kolit-associerade tumörer. Förekomsten av MSI i crohns sjukdom är okänd och vanligtvis har rapporterats i kolon. Vi rapportera fall av en 26-årig man, diagnostiseras 4 år tidigare med crohns sjukdom, som utvecklat en associerad små tarm adenocarcinom. Tumor konstaterades ha höga nivåer av MSI immunohistochemical färgning och MSI-provning. Inga mutationer identifierades genom genetisk testning, och höga nivåer av MSI förmodligen beror på hypermethylation. ( info) |
8/9. Roman MLH1 mutation utställningslandet genom en CML patient när inträffar före till inledandet av den samtidiga med en c-MYC amplifiering blast fasen och hyste som en groddar linje villfarelse genom en ung kvinna i en HNPCC-liknande familjen. Groddar linje mutationer i generna som MLH1 och MSH2 står för majoriteten av ärftliga nonpolyposis kolorektal cancer (HNPCC) familjer. Vi beskriver här, en familj som inte uppfyller de internationella kriterierna för HNPCC, som en ung kvinna Clean missense mutation (D132H). Denna nya groddar linje mutation har tidigare inte rapporterats. Matchningsfel reparation (MMR) gener, har MLH1 visat sig spela en viktig roll i hematologic sjukdomar. Nya mutationen avslöjades också för att vara en somatisk aberration uppträder inför inledandet av den blast fasen hos en patient som kronisk myeloisk leukemi (CML). Är det proto-oncogene c-MYC, som är nära besläktade med cellulära spridning bland som möjligt MLH1 medverkar i signalering MMR eller apoptos. Vi ytterligare avslöjade en åtföljande c-MYC dramatiska amplifiering patienten transportföretaget CML-MLH1-mutation också inträffar vid den pre-blast fasen. Våra data bidra till karakterisera mutational spektrumet av den MLH1 genen. Dessutom kan ges rollen av c-MYC och dess interaktion med MLH1, tillsammans med mutational status för både gener visade på den pre-blast fasen i CML patienten, en rimlig ökad genetisk instabilitet förväntas äga rum, eventuellt bidrar till masugnar utlöser. Våra resultat kan ge ytterligare insikt i det komplexa samspelet mellan systemets MMR och andra cellulära vägar. ( info) |
9/9. Kollision tumor av rektum: en fallbeskrivning av förättrats mag adenocarcinom plus primära rektalkapslar adenocarcinom. Kollision tumörer tros uppstå från oavsiktlig möte och sammanflätningen av två oberoende tumörer. Vi rapportera här ett mycket ovanligt fall av en 61 - årig man som hade en unik tumor som bestod av en förättrats adenocarcinom från magen till rektum, som hyste en kollision tumor av primära rektalkapslar adenocarcinom. Clonalities av de två histologiskt distinkta organskador av rektalkapslar massa bekräftades av immunohistochemical och molekylära analys. Histologic undersökning är hörnstenen i patologi, kan immunohistochemical och molekylära analys tillhandahålla bevis om huruvida tumörer kommer från samma klon eller olika kloner. Bäst av vår kunskap är detta det första rapporterade fallet av sådan förekomst. ( info) |