1/447. Allvarliga Lhermitte-Duclos sjukdom med unika sett mutation av PT. Sett mutationer i genen PT har nyligen upptäckts i vissa individer med Cowden sjukdom (cd), Lhermitte-Duclos sjukdom (LDD), Bannayan-Zonana syndrom. Vi rapportera om en patient med cd- och LDD som en unik de novo sett missense mutation finns i PT genen. Direct sequence analysis upptäckt en övergångsperiod förändring (T--> C) vid nukleotid 335, vilket resulterar i utbyte av aminosyran prolin för leucin. Mutationen är i exon 5, som har föreslagits som en "hot-spot" för sett mutationer. Mer omfattande och mer allvarliga kliniska resultaten visar en jämförelse mellan denna patientens kliniska kurs med de tidigare rapporterade fall av cd- och LDD än tidigare rapporterats. Resultaten i denna patient bidra till aktuell kunskap om sett PT mutationer och kliniska resultat. ( info) |
2/447. Lhermitte-Duclos sjukdomen som en del av Cowdens syndrom. Fallbeskrivning och granskning av litteraturen. Under senare år har har 16 fall där kopplingen mellan Lhermitte-Duclos sjukdom (LDD), som är en hamartomatous överväxt av cerebellar vävnad och Cowdens syndrom (CS), ett dominant-dominerande villkor som kännetecknas av flera hamartom och neoplasias, rapporterats. LDD kan vara en av manifestationer av CS. nyligen, har mutationer av PT/MMAC 1 genen, en tumör suppressor gen, hittats i familjer med CS, inklusive fyra patienter som LDD fick diagnosen. Författarna presenterar ett fall av LDD hos en 53-årig kvinna som också hade de typiska mucocutaneous skador i CS, liksom goiter och intestinala polyposis. I det här fallet hade CS aldrig misstänkts tills diagnos av LDD gjordes. Mutationen upptäcktes i PT/MMAC 1 genen samt neuropatologiska resultaten beskrivs. ( info) |
3/447. Dysplastic gangliocytoma (Lhermitte-Duclos sjukdom) är associerade med Cowden sjukdom: betänkande av ett ärende och genomgång av litteratur för genetiska sambandet mellan de två sjukdomarna. Vi rapporterar om dysplastic gangliocytoma av lillhjärnan (Lhermitte-Duclos sjukdom, LDD). Patienten hade också testning och mucosal hamartom, adenomatous goiter, bilaterala bröst tumörer och mag polyposis, som anger diagnos av Cowden sjukdom (cd), familjär hamartoma syndrom. Detta var ett sällsynt sporadiska fall utan någon familjehistoria av cd, även om cd anses vara en autosomal dominerande ärftlig sjukdom. Baserat på en grundlig genomgång av tidigare rapporterade fall, är det rimligt att anse att cd ärvs i autosomala dominerande mode genom en cd gen (PT) som innehåller en sett mutation, och att förekomsten av LDD förutsägs för en ytterligare somatiska hit på de återstående normala cd-allelen eller en annan okänd gen. ( info) |
4/447. Samtidiga engagemang från jejunum och kolon av typ 1 Neurofibromatos. Typ 1 Neurofibromatos (NF-1) eller Von Recklinghausen sjukdom är en dominant dominerande ärftliga villkor som kan påverka det gastrointestinala systemet i 25% av fallen och som tar tre huvudsakliga former: ganglioneuromatosis, stromal tumörer och tumörer i regionen tolvfingertarm och periampullar. Inte sällan presentera dessa patienter med mag avblodning. Vi presenterar fallet med en 48-årig patient som diagnostiserats med NF-1, med relapsing episoder av mag blödning, där vi upptäckte samtidig förekomst av en stromal tumör i jejunum tillsammans med polypoid och diffusa ganglioneuromatosis i kolon. ( info) |
5/447. Ganglioneuromatous polyposis av kolon med associerade adenocarcinom och primär hyperparathyreoidism. Sällsynta fall av ganglioneuromatous polyposis av kolon fann i samarbete med mucinous adenocarcinom och primär hyperparathyreoidism orsakas av en parathyroid Adenom i en 77-årig kvinna beskrivs. Vi diskuterar de kliniska konsekvenserna av denna slutsats och granska litteraturen. ( info) |
6/447. Intestinala ganglioneuromatosis och flera Endokrin neoplasi typ 2B: konsekvenser för behandling. Tre spädbarn, som presenterade med intestinala hinder på grund av att diffusa transmural intestinala ganglioneuromatosis, beskrivs. Mutationen analysen av exon 16 av RET proto-oncogene visade sett M918T och därmed en molekylär diagnostik av flera Endokrin neoplasi typ 2B (män 2B). Två spädbarn utvecklat medullary Carcinom av sköldkörteln. Tredje hade en profylaktisk thyroidectomy trots inga uppenbara sköldkörteln massa och normala kalcitonin koncentrationer, men mikroskopiska multifokal medullary Carcinom hittades vid histologisk undersökning. Tidiga erkännande av intestinala ganglioneuromatosis med sett RET M918T mutation i pseudo-hirschsprungs sjukdom är en indikation för profylaktiska thyroidectomy. ( info) |
7/447. Adnexal-centrerad giant medfödda melanocyter Naevus med omfattande ganglioneuromatous komponent och trisomi 7. Adekvat tolkning av kliniska och histopatologisk egenskaper hos giant medfödda melanocytic Naevus (GCMN) i nyfödda är en fortsatt utmaning. En GCMN med tre stora härdarna och tre polypoid exophytic tumörer presenteras i dorsal av en kvinnlig giltighetstid nyfödda, gränser uppvisar en fläckig grupperade mönster. Mikroskopisk undersökning visade en peculiar adnexal-centrerad (eccrine svett körtel rördragning, acrosiringia och hår infundibula) sammansatta Naevus uttrycker pagetoid intraepidermal spridning av epithelioid melanocyter. Härdarna representerade en omfattande ganglioneuromatous komponent. Nervcellerna och deras neuropil var positiva för neuron-specifikt Enolas, S-100, synaptophysin, tyrosin hydroxilase och PGP 9.5. Utöver dessa komponenter var en dåligt differentierade, fusiform, låg-mitotiska kurs befolkning på celler som genomgår epithelioid differentiering (och förmodligen neuronal differentiering) med matrissystem arrangemang också närvarande i polypoid tumörer och djupare delar av Naevus, delvis även blandade med varandra med nervcellerna. Dessa celler var vimentin positiva men S-100 negativa. FISK studier visade dessa celler att uttrycka tre signaler för centromeric sonden för kromosom 7 medan komponenten neuronal visade bara två. Adnexal-centrerad arrangemang av melanocyter har inte betonats i GCMN. Ganglioneuromatous differentiering har rapporterats sällan i detta skick. trisomi 7 i GCMN har rapporterats bara en gång tidigare. ( info) |
8/447. Retroperitoneal ganglioneuroma: rapport från ett fall diagnostiseras genom böter-nål strävan cytologi, med översyn av litteraturen. Ett fall av ganglioneuroma lämna som en retroperitoneal massa i en 5-års-flicka fick diagnosen av preoperative böter-nål strävan cytologi. Den cytologic fläckar främst visade kluster av Schwann celler, med spridda mogna ganglion cells. Cytologic diagnos av ganglioneuroma bekräftades senare på histopatologisk undersökning. Hittills finns mycket få rapporter om de cytologic funktionerna i denna tumör. Vikten att betrakta en säker diagnos av cytologi, och den ovanliga åldersgrupp som kan påverkas, betonas. Diagn. Cytopathol. 1999; 21:194-196. ( info) |
9/447. Ganglioglioneurocytoma av de bakre fossa. OBJEKTIV och betydelse: Ganglioglioneurocytoma är inte ännu en väl avgränsad klinisk och histopatologiska enhet. de senaste rapporterna beskriver histopatologiska funktioner i denna mycket sällsynta trimorphous tumör, under olika namn med dess grundläggande delar av gangliocytoma, neurocytoma och glioma. Fyra tidigare rapporter beskrivs denna tumör i elva patienter. Detta är den första fallbeskrivning som beskriver ganglioglioneurocytoma i den bakre fossa. KLINISK PRESENTATION och INTERVENTION: En 31 - årig hane med mittlinjen posterior fossa ganglioglioneurocytoma beskrivs, neuroimages och histopatologiska undersökningar. SLUTSATS: Ganglioglioneurocytoma är en sällsynt blandade neuronal och stödjeceller tumör som kan också inträffa i den bakre fossa. ( info) |
10/447. Gangliocytoma maskerats som ett prolaktinom. Fallbeskrivning. Författarna beskriver fallet med en 36-årig man som visas med bitemporal hemianopsi och en serum Prolaktin koncentration av 1440 ng / ml. Magnetic resonance imaging of i hypofysen avslöjade en förmodade macroadenoma med suprasellar och temporala LOB förlängning. Även om patientens Prolaktin nivå sänktes till 55 ng/ml av bromokriptin terapi, uppstod någon tumör krympning. Fjorton månader senare, nödvändiggjorde progression av synfält defekter transsphenoidal samband, som var ofullständiga. Immunocytochemical analys av biopsi vävnaden var positiva för Prolaktin och, med tanke på den kliniska bilden mer detaljerad analys utfördes inte. Externa-beam strålbehandling fick 2 år senare på grund av utvidgningen av kvarvarande tumör. Därefter, trots sjunkande serum Prolaktin koncentration till färre än 20 ng/ml som svar på loppet av bromokriptin visas massa ytterligare förlängning till temporala LOB. Nio år efter patientens första presentationen, genomgick han transfrontal craniotomy för plötslig försämring av synskärpa som orsakas av blödning i massan. Ingen adenohypophyseal vävnad identifierades i resected vävnad. Massan som bestod av dysplastic nervceller som var starkt immunoreactive för synaptophysin och neurofilament (som anger neurala differentiering) och Prolaktin. Översyn av den ursprungliga biopsi förlagan anges att Prolaktin-positiva celler hade slående neuronal morfologiska kännetecken. Slutliga diagnosen är i detta fall Prolaktin-secreting gangliocytoma. Även om det är mycket sällsynt, måste denna sjukdom läggas till differentialdiagnos i fall av "prolaktinom" bromokriptin terapi är följt av en tydlig minskning i serum Prolaktin som inte åtföljs av betydande tumör krympning. I sådana fall skall dessutom tas hänsyn till "att erhålla en biopsi provet inför val av för strålbehandling. ( info) |