1/553. X-linked agammaglobulinemia och isolerade tillväxthormon brister. X-linked agammaglobulinemia och isolerade tillväxthormon brist var först beskrivs i 1980 och sedan klassificeras som en olika primära immun brist. Fördröjd puberteten hos patienter med X-linked agammaglobulinemia kan resultera i fördröjd utsöndring av tillväxthormon (GH). Att fastställa sant isolerade tillväxthormon brist. GH stimulering provningar och andra hypophyseal hormon utvärderingar måste utföras. I detta dokument, vi rapporterar en 15-årig pojke med X-linked agammaglobulinemia och isolerade growth hormone deficiency och granska relaterade litteratur. ( info) |
2/553. Subakuta smärtsamma lumbosacral polyradiculoneuropathy hos immunkomprometterade patienter. syndrom av inflammatoriska subakuta lumbosacral polyradiculoneuropathy (SLP) har rapporterats i förvärvad immunbrist syndrom (aids) patienter i samband med cytomegalovirus infektion och är endast delvis öppen för antivirala terapi. Vi rapportera tre fall av relativt godartade inflammatoriska smärtsamma SLP i två icke-aids: immunosupprimerade patienter och ett som hiv-seroconversed vid tidpunkten för klinisk presentation. SLP utvecklat: (1) i samband med hiv serokonversion; (2) under ECHO virusinfektion hos en patient med gemensamma variabel immun brist, och (3) efter en allvarlig systemisk infektion som induceras transienta immunsuppression beror på Epstein - Barr virus återaktivering. Rapporten expanderar spektrumet av virus som är associerade med akuta och subakuta lumbosacral polyradiculoneuropathy och kan sprida ljus över dess möjliga patogenes. ( info) |
3/553. Lever transplantation för endstage hepatit c cirros hos en patient som primära hypogammaglobulinaemia. Lever transplantation utfördes en patient med primära hypogammaglobulinaemia, kronisk hepatit c och lever fel. Omedelbar posttransplant perioden var okomplicerat. På grund av att en stricture av choledochojejunostomy var patienten reoperated med byggandet av en hepaticojejunostomy 11 månader posttransplant. Patienten förblev hepatit c-virus (HCV) rna-positiva, med ökande nivåer av HCV. Lever tarmbiopsier visat HCV upprepas. 14 månader efter transplantation utvecklat patienten svåra diarréer orsakade av cryptosporidium parvum. Infektionen svarade inte på tillgängliga terapeutiska åtgärder. Han försämrats med utvecklingen av leversvikt och död 18 månader efter transplantation. I detta mål betänkande illustrerar de svårigheter som är förknippade med organtransplantation i patienter med primär hypogammaglobulinaemia. ( info) |
4/553. En man med en mystisk hypogammaglobulinaemia och hudutslag. Vi har observerat en 26-årig diabetiker hane som hade behandlats med karbamazepin grund av beslag. Efter två månaders behandling utvecklade han en svår sjukdom med hudutslag, feber, hepatomegali och hypogammaglobulinaemia. Eftersom hypogammaglobulinaemia är en sällsynt bieffekt av karbamazepin behandling, gavs en stop-ordning för karbamazepin. Avvikelser (hud, feber, hypogammaglobulinaemia) förblev tills det framgått att patienten hemlighet hade fortsatt att drogen. När drug administration stoppades huden abnormaliteter förbättrats och serum immunoglobulin nivåer blev normala. Orsaker till denna transient karbamazepin-induced hypogammaglobulinaemia är okänd. ( info) |
5/553. Hypogammaglobulinemia med lymfoida matrissystem hyperplasi av små tarm: endoskopisk diagnos av ett fall. En 37-årig man som lider av smärta i buken och diarré, var på sjukhus på grund av buken obehag. Gastroduodenal serie visade flera duodenal fylla brister. Gastroduodenoscopic granskning avslöjade många matrissystem skador i tolvfingertarmen och biopsi förlagan visat matrissystem lymfoida hyperplasi. serum immunoelectrophoretic mönstret visade en virtuell avsaknad av IgA och IgM och en mycket lägre nivå av IgG. Vår kunskap är det det första fallet av hypogammaglobulinaemia med matrissystem hyperplasi av små tarm, diagnostiseras genom endoskopi och tång biopsi. ( info) |
6/553. Myelomatosis efter phenytoin terapi: en chans förening? Förekomsten av en monoklonala gammopathy följt av IgG-lambda myelom beskrivs i en patient tar emot diphenylhydantoin terapi under 20 år för epilepsi. Trots kända associationen mellan drogen och utvecklingen av vid immunosuppression och lymfom betraktar vi föreningen registreras i det här fallet vara slump. det föreslås att periodisk kontroll av serum protein hos patienter som tar emot drogen kan vara användbar för att upptäcka tidiga avvikelser av immunsystemet hos dessa individer. ( info) |
7/553. En ny syndrom spondyloepimetaphyseal dysplasi, eksem och hypogammaglobulinaemia. Vi beskriver en kvinnliga spädbarn med en kombination av mycket kort resning, svåra eksem och IgG brister orsakar återkommande infektioner i Linda. De radiologiska funktionerna i detta villkor presenteras under perioden neonatal vid 5 månader och 2 år och 6 månader. Vi föreslår att detta villkor är en tidigare obeskriven typ av spondyloepimetaphyseal dysplasi. ( info) |
8/553. Ett fall av intra-abdominal flera lymphangiomas i en vuxen som immunologiska utvärderingen stöds diagnosen. En 60-årig patient med intra-abdominal lymphangiomatosis beskrivs. Han presenterade med anemi beror på Enterogen blödning, hypoproteinaemia med tunga hypogammaglobulinaemia och T-cells lymfopeni. Duodenal biopsi visade lymphangiectasia medan en liten tarm studie visade flera fylla brister i terminal ileum. På förberedande laparotomy fanns många oanvändbara lymphangio-haemangiomata mellan små och stora tarmar, tillägg, mesenterium, gallblåsa och viktigaste gallans och tarminnehåll. Vikten av T-cells lymfopeni och hypogammaglobulinaemia vid diagnostik av intra-abdominal lymphangiomatosis med lymphangiectasia betonas. ( info) |
9/553. X-linked utvecklingsstörning syndrom med beslag, hypogammaglobulinemia och progressiva gång störningar är regionalt mappas mellan xq21.33 och Xq23. Vi identifierat en familj med tre hanar i två generationer med måttlig utvecklingsstörning. Två äldsta var kusiner vars mödrar var systrar. Tredje påverkas var ett barnbarn genom en dotter till en av systrarna, starkt tyder på X - länkade arv. De drabbade män hade framstående glabella, synophrys, prognathism, generaliserade hirsutism och bilaterala enda palmar veck. Alla utvecklade beslag i barndomen. Två äldsta har haft en långsam försämring i neurologiska status med dålig gång och balans och progressiva svaghet. Ingen försämring i deras mentala status har observerats. Den äldsta hade cerebellar atrofi bekräftade på beräknade tomografi och magnetic resonance imaging analyser av hjärna och långvarig nerv resistiv velocity. Två av männen hade hypogammaglobulinemia (IgA bristfälliga). Två-punkt länkning analys med 27 microsatellite markörer på X-kromosomen resulterade i ett LOD Maxpoäng i 2.23 på raka theta = 0 för locus DSX101. Rekombination observerades på lokus DSX1170 i Xq21.33 och locus DXS8067 i Xq23. Kan vi konstatera att denna familj utgör en X-linked störning som är associerade med en igenkännlig fenotyp, progressiva neurologiska försämring och varierande hypogammaglobulinemia. Genen verkar ligga mellan Xq21.33 och Xq23. ( info) |
10/553. Granulomatöst varvad pneumonitis tillsammans med primära hypogammaglobulinemia: beräknats tomografi framträdanden. Författarna beskriver de beräknade tomographic framträdanden av ospecificerad granulomatöst varvad pneumonitis i två patienter med primär hypogammaglobulinemia. Syftet är att visa att det är viktigt att tänka på denna enhet i differentialdiagnos av flera pulmonell härdarna hos patienter med sjukdomen. ( info) |