1/73. Insuffisance généralisée du diphosphate galactose-4-epimerase d'uridine. La forme généralisée de galactosaemia d'insuffisance d'epimerase a été décrite dans seulement deux enfants des familles indépendants. Leur progrès est rapporté et trois autres enfants affectés de ces familles sont décrits. La présentation initiale était semblable au galactosaemia classique. En dépit du traitement tout ont montré la croissance pauvre et les difficultés d'étude modérées. Trois ont la surdité neuro-sensorielle et quatre ont prononcé les dispositifs dysmorphic. Les deux patients féminins plus âgés ont le développement pubertal normal. ( info) |
2/73. Galactosaemia possible dans un éthiopien : rapport de cas. Galactosaemia devrait être considéré dans n'importe quel enfant en bas âge qui se présente avec l'ictère cholestatic dans l'enfance tôt, en particulier face aux décès néonatales précédentes. Les programmes de dépistage nouveau-nés auraient été idéaux dans le dépistage précoce des cas. La manifestation clinique, l'analyse d'urine pour les sucres réducteurs et l'amélioration des dispositifs cliniques après ' ; milk-withdrawal' ; soyez tout à fait indicatif de la maladie aux centres où des titrages de l'enzyme ne peuvent pas être exécutés. L'élimination du lait et des produits laitiers aussi bien que d'autres sources contenant de la lactose de régime, fixe de excellents résultats, à condition que elle soit lancée tôt dans la vie. ( info) |
3/73. Galactosaemia classique dans le Chinois : Un rapport de cas et un examen d'incidence de la maladie. Nous rapportons un cas d'insuffisance de la transférase d'uridyl de galactose-1-phosphate (GALT) dans un nouveau-né chinois de full-term, qui s'est présenté avec les configurations biochimiques atypiques du hyperammonaemia en plus des dispositifs se présentants classiques de l'ictère et de la léthargie après alimentation. L'activité des cellules rouges GALT était pratiquement absente dans le patient tandis que 50% d'activité normale était trouvé dans les parents et un enfant de mêmes parents. Le criblage de mutation a exclu Q188R et N314D comme mutation causative dans le gène de GALT, qui a suggéré une ségrégation génétique possible parmi les groupes ethniques. Les données d'un programme de dépistage de taiwan ont suggéré que l'incidence de la maladie ait été approximativement 1 dans 400 000 dans la population chinoise qui était un sixième de cela dans les populations caucasiennes. ( info) |
4/73. Galactosaemia dans un enfant en bas âge : rapport de cas. Galactosaemia est un désordre de métabolisme de galactose dans lequel a élevé des niveaux organes de dommages de galactose et de galactose-l-phosphate de divers. C'est une maladie très rare (l'incidence 1 dans 60.000) et le diagnostic est souvent manqué, menant au pronostic pauvre. Un cas du galactosaemia clinique qui a été diagnostiqué à l'âge de 11 mois est rapporté. Il est important de se rendre compte de cette condition car le traitement tôt peut empêcher certaines des complications. ( info) |
5/73. galactosemia grossesse-exagéré et cataractes congénitales. Un enfant dans une famille et deux enfants dans une autre famille a eu le galactosemia et la cataracte congénitale. Deux d'entre eux ont eu les cataractes molles totales tandis que dans une, cataracte étaient moins doux. En outre, ils ont eu le lactosuria doux. Les mères des enfants affectés ont eu le lactosuria significatif et le galactosuria doux sans cataractes. Les pères n'ont pas eu le galactosuria ou le lactosuria. Médicalement les enfants de mêmes parents inchangés dans un famille ont eu le galactosuria et le lactosuria doux. on a suspecté le galactosemia grossesse-exagéré dans ces deux mères qui ont donné naissance aux enfants avec la cataracte congénitale. Comme prolongation de ce travail, 5001 femmes enceintes ont été interviewés pour le galactose en urine juste avant la livraison des bébés. Le galactosuria doux était présent dans 54 (1.08%). Trois enfants ont eu la cataracte congénitale et on a eu des changements de poteau et de cornée postérieurs. La restriction du lactose en réduisant la prise du lait et les produits laitiers pendant la grossesse par des mères avec le galactosuria est recommandée pour éviter la naissance des enfants avec la cataracte congénitale. ( info) |
6/73. Évidence in vivo d'accumulation de galactitol de cerveau dans un enfant en bas âge avec le galactosemia et l'encéphalopathie. Dans un enfant en bas âge nouveau-né avec l'insuffisance et l'encéphalopathie d'uridyltransferase de galactose-1-phosphate, la formation image de résonance magnétique de cerveau a indiqué l'oedème cytotoxique dans la matière blanche. Utilisant la spectroscopie de résonance magnétique de proton in vivo, nous avons détecté le galactitol du mmol approximativement 8 par kilogramme de tissu de cerveau, une quantité potentiellement concernant la pathogénie de l'oedème de cerveau. ( info) |
7/73. Deux variantes originales de déshydrogénase de glucose-6-phosphate ont trouvé dans le masse-criblage nouveau-né pour le galactosaemia. L'insuffisance de la déshydrogénase de glucose-6-phosphate (G6PD) est un désordre récessif X-lié dans lequel l'anémie hémolytique est le symptôme principal. L'essai pontuel de Beutler utilisé dans le masse-criblage pour le galactosaemia dans les nouveaux-nés exige plusieurs enzymes intrinsèques d'érythrocyte telles que G6PD pour sa réaction et peut théoriquement détecter l'insuffisance de G6PD indépendamment de l'insuffisance d'uridyltransferase de galactose-1-phosphate. Dans cette étude, nous avons détecté deux patients présentant l'insuffisance de G6PD utilisant l'essai quantitatif de Beutler qui était développé récemment dans notre laboratoire. Les deux patients ont manqué de l'activité de l'érythrocyte G6PD mais n'ont exhibé aucun symptôme clinique. L'analyse moléculaire dans les patients 1 et 2 a indiqué deux mutations faux-sens originales de C853T causant R285C et A1220C causant K407T, respectivement. Moléculaire plutôt que l'analyse enzymatique a été prié dans des études familiales de détecter et diagnostiquer l'état de porteur. Jusqu'ici ces patients ont évité l'effort d'oxydant et des diathèses hémolytiques n'ont pas été induites. CONCLUSION : Nos résultats indiquent que l'essai quantitatif de Beutler peut détecter l'insuffisance de déshydrogénase de glucose-6-phosphate de la classe 1 et 2 et est donc utile pour l'intervention et la prévention tôt de la diathèse hémolytique dans les patients présentant ce désordre. ( info) |
8/73. Criblage pour le galactosemia : Expérience de philippines. Groupe de travail nouveau-né de criblage. Le Galactosemia est une erreur innée de métabolisme de galactose due à une insuffisance de galactokinase, de transférase d'uridyl de galactose-1-phosphate (GALT), ou d'enzymes l'une des d'epimerase. Les philippines, avec son projet nouveau-né pilote de criblage, a été criblage pour ce désordre pendant 2 années maintenant. Un total de 62.841 bébés ont été interviewés utilisant le galactose et l'essai pontuel de galactose-1-phosphate. L'essai confirmatoire est fait par le laboratoire nouveau-né de criblage le du nouveau Children' ; hôpital de s dans Westmead, Australie. Deux caisses de galactosemia : 1 galactosemia classique et 1 insuffisance de galactokinase ont été jusqu'ici confirmés. La revue clinique, les problèmes produits, et la gestion sont décrits. Des résultats à long terme de ces patients, cependant, doivent être déterminés encore. ( info) |
9/73. Effet partiel de bromocriptine sur la synthèse de lactose et de galactose dans un femme enceinte hétérozygote pour le galactosaemia. bromocriptine a combiné avec la restriction de galactose dans le régime de matenal semble être partiellement efficace dans la synthèse endogène décroissante de lactose et de galactose, surveillée dans un femme enceinte hétérozygote pour le galactosaemia en danger de produire un enfant en bas âge homozygote. ( info) |
10/73. Études biochimiques d'une variante d'activité réduite humaine de transférase d'uridyl de galactose-1-phosphate. Une variante d'activité réduite de transférase d'uridyl de galactose-1-phosphate (transférase) dans un enfant en bas âge nouveau-né a été démontrée par des études biochimiques dans les érythrocytes et les fibroblastes cultivés de peau. L'enfant en bas âge nouveau-né était un suspect galactosaemic identifié dans un programme de dépistage métabolique néonatal. À l'allaitement, il a bien fait sans symptômes cliniques de galactosaemia pendant les 15 premiers jours de la vie. Cependant, des quantités substantielles d'érythrocyte galactose-1-phosphate et de galactitol urinaire correspondant aux niveaux dans les patients galactosaemic non traités, avec l'aciduria aminé doux, ont été trouvées. L'activité de transférase, comme mesurée par une méthode radioisotopique cinétique micro sensible, était environ 7--10% de la normale. Sur l'électrophorèse de gel d'amidon, l'enzyme du haemolysate a eu la mobilité semblable comme normale dans Tris--la solution tampon de glycine, le pH 8.8 et la solution tampon de phosphate, pH 7.0, mais ont eu une mobilité plus lente que cela de la normale dans la solution tampon d'histidine, pH 7.8. La différence de mobilité était beaucoup plus claire dans une préparation enzymatique semi-purifiée. L'enzyme de transférase dans le haemolysate a semblé être plus labile à la chaleur. ( info) |