1/8. Apraxi av locket öppnas är lindras genom pallidal stimulering hos en patient med parkinsons sjukdom. Apraxi av locket öppnas (ALO) är ett syndrom som kännetecknas av en icke-paralytic oförmåga att öppna ögonen på kommer att i avsaknad av synliga sammandragning av orbicularis oculi muskel. Vi rapportera här att globus pallidus internus djupa hjärnan stimulans till höger markant avhjälper ALO samt gång frysning hos en patient med parkinsons sjukdom. ( info) |
2/8. Gait Apraxi efter bilaterala kompletterande motorfordon område lesion. MÅL: Studien att ta itu med frågan om den exakta arten av hönsens gång Apraxi och ansvarar för det cerebral dysfunktion. metoder: Fallet med en patient påverkas av en bilateral infarkt begränsad till en del av främre cerebral gatan territorium rapporteras. Patientens förmåga att gå var formellt bedömas med hjälp av en ny standardiserade test. RESULTS: på grund av att en anomali i det främre cerebral gatan systemet, patientens skada var centrerad på båda halvklot kompletterande motorfordon regioner. Han lade fram med tydliga tecken på gång Apraxi som inte kunde förklaras av paresis eller andra neurologiska underskott. Inga tecken på någon annan form av Apraxi upptäcktes. SLUTSATSER: Den kliniska profilen av patienten och analys av 49 fall från tidigare litteratur föreslår att gång Apraxi bör betraktas som en klinisk enhet i sin egen rätt och organskador till de kompletterande motorfordon områdena är ansvariga för den. ( info) |
3/8. Paraneoplastiskt korea: Fallstudie med obduktion bekräftelse. En 67-åriga man som presenteras med en 7-månad historia försåtligt progressiva korea, ataxi och yrsel. Neurologiska granskning visat underskott skattestöd till basala atomkärnor, cerebellar vermis och vestibular atomkärnor. Små-cell lungcancer har diagnostiserats av böter-nål Biopsi av en parahilar massa. Efter kemoterapi, patientens korea förvärrats. Anti-Hu antikroppar var närvarande i serum och ryggmärgsvätskan. Mikroskopisk undersökning av hjärnan vid obduktionen visade diffusa perivascular lymfatisk infiltrates, microglial aktivering och neuronophagia i hela neuraxis, inklusive hjärnstammen, lillhjärnan, linsformad atomkärnor, striatum och hjärnbarken. Framträdande förlust av Purkinje celler sågs i cerebellar vermis och halvklot i lägre grad. korea är ytterst sällsynta som ett paraneoplastic uttryck för cancer. Sagt presentationen och de positiva testresultaten motsats med en utmärker MRI i hjärnan. Detta fall visar lyskraft av symptom och signerar över den negativa MRI slutsatserna i paraneoplastic encefalit. ( info) |
4/8. Sent sjukdomsutbrott autosomala Recessiv lem-gördel muskeldystrofi med rimmed vacuoles. Vi rapporterar om två syskon med sent-sjukdomsutbrott, lem-gördel muskeldystrofi (LGMD) ärvs i ett autosomala Recessiv sätt. LGMD präglades av många rimmed vacuoles och minskat uttryck för laminin beta1 kedjan i skelettmuskulatur. Båda patienter utvecklade en progressiv slösa och svagheten i ledet-gördel muskler i sen fyrtiotalet eller tidiga femtiotalet; deras ansiktsbehandling, ocular, bulbar, och hjärtkirurgi muskler var inte inblandade. Histopatologisk undersökning av skelettet muskler tarmbiopsier visade typiska dystrofa förändringar med många rimmed vacuoles. Immunoreactivity på laminin beta1 kedjan sänktes i muskel fibrer, medan dystrophin, sarcoglycans, beta-dystroglycan, dysferlin, och andra komponenter som laminin uttrycktes normalt. En mutation sökning visade att ingen mutation fanns i regionen kodning av calpain 3, telethonin och UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase/N-acetylmanosamine Kinas (GNE) gener. Vi dra slutsatsen att denna autosomala Recessiv LGMD är okänd och kännetecknas av sin sent sjukdomsutbrott, rimmed vacuoles och minskning av den laminin beta1 kedjan i muskel fibrer. ( info) |
5/8. FRONTSOCKELPLÅT ataxi i barndomen. FRONTSOCKELPLÅT ataxi kan vara resultatet av en ensidig FRONTSOCKELPLÅT lesion. I denna rapport presenteras tre fall med ataxi på grund av att rätt FRONTSOCKELPLÅT organskador. En ärendet gäller en pojke presenterar med en ostadiga gång och titubation på bålen, härma utvecklingsmässiga obalans och komplext partiella beslag. det visade sig bero på en liten rätt-sidiga cavernoma i den mellersta FRONTSOCKELPLÅT Hjärnbark. Efter kirurgiskt ingrepp försvunnit symptomen och beslagen. Två efterföljande fall som rör teenage patienter presenterar med huvudvärk efter infektion ENT och på fysisk undersökning milda dysmetric funktion av övre lemmar och liten obalans, på grund av att rätt-sidiga frontalangrepp caudatus bölder. Efter Neurokirurgiska och antibiotiska terapi var symptomen lättad. ataxi FRONTSOCKELPLÅT ursprung bör övervägas hos barn lägga fram med en "cerebellar syndrome". FRONTSOCKELPLÅT gång störningar består av en klinisk mönster av olika gång störningar. Syndromet har nämnts i litteraturen under olika namn. Våra patienter visar tecken förenliga med begreppet FRONTSOCKELPLÅT obalans, en klinisk mönster FRONTSOCKELPLÅT gång oroligheter. Detta förutsätter walking problem kännetecknas av förlusten av kontroll av planering, vilket leder till obalans. Anmärkningsvärt nog FRONTSOCKELPLÅT ataxi kan efterlikna utvecklingsmässiga dröjsmål som demonstreras i det första fallet och kan vara det ledande milda symtomet i omfattande frontalangrepp caudatus skador vilket framgår av de två andra fall. Vi antar att FRONTSOCKELPLÅT ataxi är resultatet av en störning i cerebellar-frontalangrepp circuitries och en försämring av verkställande och planering funktioner av basala ganglier-frontalangrepp caudatus kretsar. ( info) |
6/8. Intrafamilial variabilitet i bräckliga X-associerade tremor/ataxi syndrom. Bräckliga X-associerade tremor/ataxi syndrom (FXTAS) är en progressiv vuxen-debuten tremor/ataxi syndrom orsakas av premutations i den FMR1 genen. I hjärnskålen MRI är de mest karakteristiska undersökningsresultaten bilaterala T2 hyperintense skador inom de mellersta cerebellar stjälkar. Här presenterar vi en sibpair av två drabbade bröder lägga fram med mycket olika symtom (typiskt FXTAS kontra väsentliga tremor-liknande), sjukdomens förlopp och MRI undersökningsresultat, illustrerar bred intrafamilial variationer i FXTAS. Deras familjehistoria föreslår dessutom ytterligare bevis för eventuell manifestationen av FXTAS kvinnor. ( info) |
7/8. Autopsy fall av ren Akinesi visar pallidonigro-luysian atrofi. En 60-årig man utvecklat levodopa-resistent ren Akinesi. Patienten blev gradvis mer akinetic utan medföljande blick palsies, nuchal dystonia eller andra parkinsonian funktioner som styvhet eller tremor. Vid 71 års ålder dog han av bronchopneumonia. Neuropathologically, observerades bilaterala markerade neuronal förlust och gliosis restrictedly i globus pallidus, substantia nigra och corpus luysii, medan milda gliosis utan neuronal förlust hittades i hjärnstammens andningscentrum. Med Gallyas-Braak observerades silver fläck, många argyrophilic fibrösa strukturer delvis kring stödjeceller atomkärnor i de tre stora drabbade regionerna. Med Bodian fläck, men var de sällan erkänt. Strukturerna som var delvis positiva för tau proteiner. Sällsynta neurofibrillary trassel hittades i de tre områdena och hjärnstammens andningscentrum. De var relativt mer många men fortfarande gles i hippocampus och parahippocampus. Förevarande fall har diagnostiserats som med pallidonigro-luysian atrophy baserat på två karakteristiska undersökningsresultat: (i) fördelningen av sjukliga förändringar visar neuronal förlust med gliosis, och (ii) betydande förekomst av tau-positiva argyrophilic fibrösa strukturer relaterade till glia men med avsaknad av neurofibrillary trassel i stora drabbade regionerna och hjärnstammens andningscentrum. Som vår förevarande fall visade unikt rena Akinesi för hela kliniska kursen, är det värt att notera att rapportera det här med en fullständig neuropatologiska utvärdering. Dessutom spreds en måttlig antal diffusa plack positiva för beta-amyloid i talamus. ( info) |
8/8. retts syndrom: en fallbeskrivning och översikt. En 3-årig flicka med retts syndrom är rapporterade i detta fall betänkande. Syftet med denna rapport är att belysa de kliniska funktionerna i denna sällsynta neurodegenerativa sjukdomar som främst drabbar unga flickor. En kort genomgång av litteraturen om denna oordning ingår. ( info) |