1/23. Fucosidosis: immunologiska undersökningar och kronologisk neuroradiological förändringar. En 3,5-y-pojke av arabiskt ursprung hade de kliniska inslag av både typ 1 och typ 2 fucosidosis, förenliga med en mellanform av sjukdomen. Aktiviteten för hans leucocyte alpha L-fucosidase var frånvarande. Han presenterade med återkommande sinopulmonary infektion och öroninflammationer media utöver paronychia och en periapical dental böld. Utredning av sin systematiska immun funktion påtalades inte en betydande underliggande defekt, men subtila avvikelser, särskilt av antikroppar tillverkningen och secretory IgA, inte kan uteslutas. Hjärnskålen kärnmagnetisk resonans bilder visade periventricular och subkortikal white fråga avvikelser och milda när atrofi utöver globus pallidus ändringar. ( info) |
2/23. Mutationen analys av en japansk patient med fucosidosis. Fucosidosis är en sällsynt autosomal Recessiv störning som följd av en brist i Alfa-L-fucosidase. Nyligen, olika mutationer har rapporterats i denna sjukdom, men det är svårt att precisera fenotyp från de genetiska mutationerna. Vi rapporterar en patient med kronisk Infantil typ fucosidosis, med en sammansatt heterozygote nonsense mutation (W148X, Trp vid kodon 148 att stoppa kodon) och en stor borttagning, inklusive alla exons. Detta är den första rapporten av stora ta bort visat i fucosidosis. det är intressant att denna patient har en relativt mild klinisk kurs trots avsaknaden av mRNA. Detta fall visar också svårigheten att fastställa fenotyp från genotyp i fucosidosis. ( info) |
3/23. Ett fall av kronisk Infantil typ av fucosidosis: kliniska och magnetisk resonans bild undersökningsresultaten. Fucosidosis är en sällsynt autosomal Recessiv störning som följd av en brist i Alfa-L-fucosidase. I denna rapport beskriver vi kliniska och magnetisk resonans bild (MRI) resultaten av en kronisk Infantil typ patienten heterozygous för en nonsense mutation och en stor borttagning. Sjukdomen uppträtt uppstod vid 2-3 års ålder. Hon var bundna till en rullstol vid 6 års ålder, och utvecklades dystoni vid 13 års ålder. Hjärnan MRI vid 13 års ålder visade markerade cerebrala och cerebellar atrofi, höga stödnivåer i vit frågan om pannloberna och occipital lober och låga intensiteten hos de bilaterala talamus, striatum, substantia nigra, röda kärnan och mamillary organ på T2-viktade bilder. De låga nivåerna för Basala ganglierna på T2-viktade bilder verkar egenskap hos sjukliga förändringar i fucosidosis. ( info) |
4/23. MR brain imaging av fucosidosis typ I. Sammanfattning: Fucosidosis är en sällsynt autosomala recessivbrokig lysosomal lagring sjukdom med de viktigaste kliniska resultaten av progressiva neuromotor försämring, beslag, grova ansiktsigenkänning funktioner, dysostosis multiplex, angiokeratoma corporis diffusum, visceromegaly, återkommande luftvägsinfektioner och tillväxt försening. Fucosidosis typ jag snabbt utvecklas mot en progressiva neurologiska försämring och död. Vi rapportera MR bildframställning resultaten av hjärnans tre patienter med fucosidosis typ I-, inklusive tidigare orapporterade resultat kommer att utöka kunskapen om neuroradiologic spektrumet av sjukdomen. ( info) |
5/23. Fyra år uppföljning av fall av fucosidosis behandlas med icke-närstående givaren benmärg transplantation. Fucosidosis är en sällsynt autosomala recessivbrokig lysosomal störning orsakas av alpha-fucosidase brister. Vi rapporterar ett barn med fucosidosis, andra dotter till icke-consanguineous föräldrar, för vilka biokemiska diagnos följt kliniska tecken på sjukdom i hennes äldre syster. Baserat på tidigare erfarenheter, ansågs uppgift att transplantera. Eftersom hon saknade en matchad syskon, hittades en icke-närstående märg givare. Vid pre-hematopoietic stamceller transplantation utvärdering var första tecken på neurologisk deltagande kliniskt påvisbar. MRI uppvisade diffusa hypomyelination och hörbara hjärnstammen svar och somatiska-sensoriska framkallat potential har ändrats. Visuellt framkallat potential var normala, Tortuositet i retinal ådror och peripapillary hemorrhages upptäcktes. Benmärg transplantation konditionering var med en regim av busulphan, thiotepa och cyklofosfamid. in vivo Campath 1 G, cyclosporin A och kortbana metotrexat gavs att förhindra graft - versus - host disease. Patienten engrafted snabbt och hennes post-transplant kursen var kompliceras av måttlig graft - versus - host disease, transient episoder av Idiopatisk thrombocytopenic purpura, upprepade septisk komplikationer och återkommande episoder av sweets syndrom. Sekventiell kort tandem upprepa polymorphisms på perifert blod och benmärg celler dokumenteras persistens av givaren engraftment. Uppföljning visade en progressiv ökning av enzymatiska nivåer. Psykomotoriska utveckling förbättras, som bekräftats av utvärdering av framkallat potential och MRI skanning. ( info) |
6/23. Nya FUCA1 mutation orsakar fucosidosis i en kinesisk pojke. Vi rapporterar en 6-årig pojke med en mellanliggande form av fucosidosis. ( info) |
7/23. Fucosidosis med hypotyreos: en fallbeskrivning. Fucosidosis är en sällsynt, autosomala Recessiv lysosomal lagring störning orsakas av en allvarlig brist i Alfa-L-fucosidase. Här presenterar vi en 27 månader gammal hane som överlämnades till oss för utvärdering av utvecklingsmässiga förseningen, som först upptäcktes vid ålder sex månader. Hans senaste medicinska historia var också anmärkningsvärt för återkommande pulmonell infektioner och myoclonic seiures. Hans familjehistoria visade att han var det första levande barnet från ett consanguineous äktenskap. Han hade en yngre syster som dog vid fem månaders ålder från lunginflammation som hade facial likheten med den proband, utvecklingsmässiga fördröja och en medfödd hjärtat defekt. Fysisk undersökning visade längd: 81 cm (25-50 p), vikt: 10.2 kg (25-50 p) och huvudet omkrets: 49 cm (50-75 p). Han hade en grova ansikte, Hepatomegali och generaliserad Spasticitet. Hans första laboratorieundersökning visade negativt urin screening kolonnkromatografi för mucopolysaccharidosis. Hans röntgen resultat var förenligt med mild form av dysostosis multiplex. Baseras på kliniska och laboratorium funktioner, fucosidosis misstänktes. Fucosidase enzym verksamhet var noll. Utöver fucosidosis anges sköldkörteln tester primär hypotyreos. Detta är att bästa av våra kunskaper, det fjärde fallet av fucosidosis diagnostiserats i turkiet. ( info) |
8/23. Fucosidosis med angiokeratoma. Immunohistochemical & electronmicroscopic studie av ett nytt fall och litteratur översyn. Fucosidosis är en sällsynt lysosomal lagring sjukdomen till följd av alfa-L-fucosidase brister. det uppvisar kliniskt med neurologiska, skelettet och testning avgörandena, inbegripet huvudsakligen angiokeratoma corporis diffusum. Electronmicroscopic undersökning avslöjar karakteristiska elektron-lucent cytoplasmatisk vacuolization i flera typer av celler i huden och andra vävnader. Här presenterar vi en ny patient som lider av fucosidosis med angiokeratoma, vars normala och sjuka huden var studerade genom lightmicroscopy och electronmicroscopy. Framträdande clinicopathological funktioner i denna sjukdom granskas kort. ( info) |
9/23. Defekta uttryck för Alfa-L-fucosidase av lymfoida celler för en fucosidosis patient. Fucosidosis är en ärvda lysosomal lagring sjukdom beror på en brist i Alfa-L-fucosidase verksamhet. Exponentiellt växande lymfoida cellkulturer från en fucosidosis patient hade (JH) 16-fold lägre Extracellulär alfa-L-fucosidase protein och 72-fold lägre intracellulära alfa-L-fucosidase-protein med försumbar katalytisk aktivitet jämfört med medelvärdet av 19 kontroll kulturer. Procent av totala alfa-L-fucosidase protein extracellularly utgivet JH celler var 71% jämfört med 35 procent /-9% för kontroll celler. Under en 1,5 h puls med 35S-metionin, alfa-L-fucosidase var syntetiseras av JH celler som en intracellulär doublet med herr 58,000 och 56 000 och kontroll celler som en intracellulär form med herr = 58,000. Under en efterföljande 21 h chase med omärkta metionin, var JH alfa-L-fucosidase helt utsöndras. Däremot var endast 25-30% av kontroll enzym utsöndras med resten kvar intracellularly. JH lymfoida celler syntetiseras således ett nedsatt belopp av alfa-L-fucosidase som var katalytiskt ineffektiva och hypersecreted. Behandling av JH alfa-L-fucosidase med N-glycanase producerade supernatant kättingar med herr 52,000 och 54,000. Tidigare behandling av kontroll alfa-L-fucosidase med N-glycancase tillverkas en enda supernatant kedja med herr av 52,000 (Biochem Genet 1988; 26: 401-20). Doublet supernatant kedjor av alfa-L-fucosidase i JH kulturer kan representera uttryck för två distinkta allelic former av mutanta alfa-L-fucosidase. ( info) |
10/23. Återkommande luftvägsinfektioner i ett barn med fucosidosis: är slem för tunt för effektiv transport? Fucosidosis orsakas av en brist i det lysosomal enzymet alfa-L-fucosidase (ALF) leder till en ansamling av glycoproteins i en mängd olika celler. Spädbarn och små barn med denna sjukdom är benägna att återkommande sinus och pulmonell infektioner och ofta dör av lunginflammation. Vi studerade mucociliary och systematiska immun funktion i en 6-årig flicka med fucosidosis och återkommande luftvägsinfektioner. Alla mätningar av systematiska immun funktion var normala. svett klorid var normala när mätt på angiokeratotic hud men var större än 65 mg/L på oengagerade områden. Under placeringen av tympanic ventilation rören, trakeal slem var försiktigt insug och en mucosal biopsi togs. Trakeal slem transporter var inte mätt. Biopsi materialet granskades under fas kontrast mikroskopi och avslöjade organismen celler med uppenbarligen normala slå. TEM dessa celler visade ett karakteristiskt mönster av vacuoles i cytoplasma som beskrivs i andra vävnader från patienter med fucosidosis. Ciliary ultrastructure var normala. slem Viskoelasticitet mättes i en magnetisk microrheometer. Förlust tangens var 2 SD över medelvärdet för normala slem och mekaniska impedans var cirka 2 SD under medelvärdet. Dessa förändringar är liknande i riktning men dubbelt i magnitud till vad som har beskrivits med methacholine administration i hundar. slem hög överensstämmelse kan på grund av att ofullständig sammansättning av slem glykoprotein eller minskade utsöndring av glycoproteins i Respiratoriska sekret. Detta leder till slem som är onormalt vattniga och därmed svårt att framgår i luftvägarna. ( info) |