1/26. Långsiktig uppföljning av nya fall av hawkinsinuria. Hawkinsinuria är ett sällan fått diagnosen autosomala skall sändas sträfvan fel av tyrosin metabolism med nedsatt konvertering av 4-hydroxyphenylpyruvate till homogentisate. Som en följd av defekta 4-hydroxyphenylpyruvate dioxigenase verksamhet, är stora mängder av ovanliga, ninhydrin-positiva aminosyra hawkinsin och senare i livet 4-hydroxycyclohexylacetic syra bildas och avföring. Kliniskt kännetecknas sjukdomen främst av kronisk metabolisk acidos och kraftiga tillväxt försening till följd av protein överbelastning. Som förmågan att formulär 4-hydroxycyclohexylacetic syra och därmed klara ökningarna som fortfarande inte mycket väl definierade reaktiva och giftiga intermediärer, försvinna kliniska symtom. Vi rapportera här en ny patient med hawkinsinuria ha upplevt ett antal antagning på grund av oklara hepatopathy, tillväxt utvecklingsstörning och renal tubulär acidos. SLUTSATS: Långvarig tyrosyluria i nyfödda och unga barnet bör få den kliniska kemisten inte bara att utesluta tyrosinaemia, galactosaemia och fruktos intolerans, utan också att noga för hawkinsin i aminoacid kromatogrammet. ( info) |
2/26. Ärftliga fruktos intolerans och alpha(1) antitrypsin brist. En patient med samtidiga ärftliga fruktos intolerans (HFI) och alpha(1) antitrypsin brister (alpha(1)ATD) beskrivs. Proteas inhibitor att skriva var inte avgörande, förmodligen på grund av nedsatt N-glykosylering sekundär till HFI. Fallet understryker den diagnostiska rollen av molekylär genetiska tekniker i sträfvan fel av metabolism. ( info) |
3/26. Ärftliga fruktos intolerans presentera som Reye's-liknande syndrom: betänkande av ett fall. Ärftliga fruktos intolerans (HFI) är en autosomala Recessiv sjukdom som orsakas av katalytisk brist i aldolase B (fruktos-1, 6-CTP1 aldolase). Häri rapportera vi om ett fall av ärftliga fruktos intolerans med inledande presentation av episodisk medvetslöshet, beslag, hypoglykemi, Hepatomegali och onormal leverfunktionen eftersom patienten var 11 månader gammal. Hon har diagnostiserats som Reye's-liknande syndrom enligt en lever biopsi utfärdad i 20 månader. När hon växte upp, kalla svettningar, buken utvecklade smärta eller mag obehag strax efter intaget av frukt noterades och hon en motvilja mot frukter, grönsaker och söt smak livsmedel. Vid 9 års ålder dokumentraden fruktos tolerans test ett positivt resultat som framkallas hypoglykemi, transient hypophosphatemia, hyperuricaemia, lutning av serum magnesium och ackumulering av mjölksyra. Lämpliga kostbehandling och försiktighetsåtgärder rekommenderades. Patienten har symtom-free och utställd normal tillväxt och utveckling följt upp till 12 år. ( info) |
4/26. Enkel metod för detektion av mutationer orsakar ärftlig fruktos intolerans. Aldolase B är kritiska för socker ämnesomsättning, och en katalytisk brist på grund av att mutationer i dess gen kan leda till ärftliga fruktos intolerans (HFI) syndrom, med hypoglykemi och allvarliga buken symptom. Denna rapport beskriver två fall av HFI, som identifierades av intravenösa fruktos tolerans och en ny RFLP (begränsning fragment längd polymorfism) proven som identifierar de två vanligaste mutationerna, A149P och A174D. Metoden innefattar PCR av ett 224-bas-par segment i exon 5, en efterföljande 3 h inkubering med Cac8I och agaros elektrofores, som avslöjar en eller båda av mutationer i en enda reaktion. Metoden kan vara användbar för screening av dessa mutationer, som får står för mer än 70% av de mutationer orsakar HFI. ( info) |
5/26. Studier av glukos omsättning och njurmedicinska funktion i ett ovanligt fall av ärftliga fruktos intolerans. Undersökning av glukos kinetik, bukspottskörteln alfa och beta cell funktion, plasma lipider, urinvägsinfektion försurning och kalcium utsöndring har gjorts hos en patient med ärftliga fruktos intolerans. Detta fall var ovanlig eftersom det var associerad med insulin-kräver diabetes, typ IV hyperlipemia, hypercalciuria och njurmedicinska calculi. Han visade också den tidigare beskrivna fruktos-inducerad defekten urin försurning. glukagon och c-peptid analys visade att bukspottskörteln alfaceller var stimuleras av fruktos och att beta-celler inte svarade på fruktos. det är inte känt om denne var på grund av sin diabetes eller avsaknaden av en beta cell för att bemöta detta socker. Primed 14 C-glukos infusioner användes för första gången för att studera nonsteady staten glukos kinetik hos människan. De visade att 24 timmar efter den sista inblåsningen insulin och under basala förhållanden, koncentrationerna som glukos ökade, eftersom glukos produktionen överskridit glukos nyttjande. plasma glukos koncentrationen minskade emellertid efter förvaltning av sorbitol eftersom glukos produktion minskade. Efter tillförsel av sorbitol fanns det ingen förändring i metabolisk avslut av glukos. Detta återspeglar bristen på en perifera insulin effekt och är förenligt med bristen på någon mätbar c-peptid. glukos nyttjande också minskade, men denna minskning var mindre än minskningen i glukos produktion. Eftersom metabolisk avslut av glukos oförändrade, drogs slutsatsen att förändringen i glukos nyttjande berodde enbart på minskningen av glukos koncentration. Avsaknad av c-peptid i plasma anges att förändringar i glukos omsättning inte var närstående ändringar i endogen plasma insulin. Dessutom plasma glukagon koncentrationen ökat och förändringar i detta hormon kan således inte hänsyn till minskningen i glukos produktion. Därför drogs slutsatsen att glukos produktion sorbitol-inducerad minskningen berodde på en direkt effekt på lever ämnesomsättning. ( info) |
6/26. Fruktos andetag väte test--är det verkligen en ofarlig diagnostiskt förfarande? Användning av väte andetag tester har blivit en av standardförfaranden diagnosticera kroniska ospecifika buken smärta. Dessa tester sägs vara av tillräcklig selektivitet och känslighet, är lätt gjort, icke-invasiva och oftare övat i poliklinikpatienter. En 13-årig pojke uppges med kroniska ospecifika buken smärta och tillväxt utvecklingsstörning och hittills misdiagnosed ärftliga fruktos intolerans (HFI), som utvecklat livshotande negativa effekter under fruktos andetag väte test. det är slutsatsen att möjligheten till HFI bör undantas först genom ett noggrant utforskas kosten historia innan fruktos andetag testet utförs under medicinsk övervakning. Om det finns någon misstanke om HFI, att en molekylär genetisk analys föredra. ( info) |
7/26. Sex nya allelerna i italienska ärftliga fruktos intolerans patienter förstora mutationen spektrumet av aldolase B genen. Ärftliga fruktos intolerans (HFI) är en recessively ärvda störning av kolhydrater metabolism orsakas av nedsatt funktion av människors lever aldolase (B isoform; ALDOB). Hittills, 29 enzym-försämrar mutationer har identifierats i aldolase B genen. Här rapporterar vi sex nya HFI enda Nukleotid ändringar som identifierats sekvens analys i aldolase B genen. Tre av dessa är missense mutationer (g.6846T>C, g.10236G>T, g.10258T>C), en är nonsens mutation (g.8187C>T) och två påverkar splicing webbplatser (g.8180G>C och g.10196A>G). Vi har uttryckt i bakterieceller de rekombinanta proteiner som motsvarar g.6846T>C (p.I74T), g.10236G>T (p.V222F) och g.10258T>C (p.L229P) naturliga mutanter att studera deras inverkan på aldolase B funktion och struktur. Alla nya varianter var olösliga molecular graphics uppgifter tyder detta beror på nedsatt falsning. ( info) |
8/26. Fall rapport: heterogenitet aldolase b i ärftliga fruktos intolerans. Ärftliga fruktos intolerans (HFI) är en Recessiv genetisk störning med en uppskattad sjukdom frekvens på 1 i 20 000 och en Bärfrekvens 1 i 70. Drabbade personer går inte att assimilera fruktos från frukt sockerarter och kan utveckla svår hypoglykemi, metaboliska problem och död om misdiagnosed. De som överlever barndom lär dig att undvika sötsaker, effektivt förhindra ytterligare symptom och komplikationer. Sjukdomen orsakas av en genetiskt defekta lever enzym, aldolase B. traditionellt, diagnos har ställts av intravenösa fruktos utmaning eller lever biopsi, både svårt och riskfyllt invasiva test. Identifiering av mutationer i genen b aldolase genom analys av dna från blod leukocyter är det nu möjligt att tillåta för potentiella noninvasive diagnos av frågor riskerar i framtiden. Författarna visar heterozygosity för en aldolase b gene mutation i en patient med HFI. ( info) |
9/26. Ärftliga fruktos intolerans i en patient med fenylketonuri. Klassisk fenylketonuri (PKU) och ärftliga fruktos intolerans (HFI) är två sträfvan fel av metabolism som har en autosomal Recessiv läge arv. I detta dokument beskrivs vi en 3-årig flicka med PKU och HFI. Förekomsten av dessa två brister i samma patienten tros vara slump och inte genetiskt samband eftersom detta är det första rapporterade fallet och den statistiska sannolikheten för en sådan händelse är mycket låg. ( info) |
10/26. Fruktos-1,6-diphosphatase brister. En flicka som var 3 år och 11 månader, återkommande episoder av oförklarliga metabolisk acidos, hepatomegali och fastevärden hypoglykemi svarar inte på glukagon, visade djupgående faller i glukos i blodet som svar på muntliga fruktos och glycerol challenge. in vitro-analys av hennes lever glykolytisk och gluconeogenic enzymer visat frånvarande fruktos-1,6-diphosphatase verksamhet. En terapeutisk testversion av muntligen viss folsyra, 30 mg dagligen, förbättrade inte hennes tolerans för fruktos och glycerol. Under de kommande två åren visade hon förbättring i tolerans att fasta och fruktos och glycerol lastning på kostbehandling. ( info) |