1/4. Prenatala död i fraser syndrom. Cryptophthalmos kan vara partiell eller fullständig, ensidig eller bilaterala, tydligen nonsyndromal eller syndromal. En nyligen genomförd studie av 2 dödfödda spädbarn vid universitetet utah du uppmanas att göra en analys av de utvecklingsmässiga aspekterna av formuläret syndromal (fraser syndrom). Drar vi slutsatsen att cryptophthalmos sig, är en utvecklingsmässig fältet defekt på grundval av heterogenitet (autosomala dominerande och Recessiva former) och phylogeneity (förekomst även i fasan, kanin, duva, hund och mus). Hos människor här autosomala Recessiv sjukdom mappas till 4q21, är homolog till bleb (bl/bl) musen och beror på mutationer i den FRAS1 genen som koder för en 4007 aminosyra protein 85% identiska med den Fras1 genen för bleb musen. Vanligaste anomalier hos människor är cryptophthalmos, testning syndactyly siffror, onormal öron och könsdelar, njurlymfknutor agenesis och medfödda hjärtfel. Nästan hälften av påverkas spädbarn är dödfödda eller dö i Linda och utvecklingsstörning är gemensamma. Patogenes innebär uppenbarligen onormala epitelial integritet under prenatala liv. Äldre (främst tyska) publikationer, vissa dejting till 1800-talet, ge en fascinerande historisk insikt i processen för syndrom avgränsning. ( info) |
2/4. Avsaknaden av puberteten trots förhöjd östradiol i punkt 46, fenotypiska hondjur med Frasier syndrom. Frasier syndrom kännetecknas av långsamt gradvis Nefropati, manliga pseudohermaphroditism, strimma Könskörtel och hög risk för gonadoblastoma utveckling. Vi rapporterar här ett fall av punkt 46, fenotypiska hondjur med Frasier syndrom, som var under hämodialys. Medan hennes serum estradiol nivå gradvis ökar årligen, gonadotropin nivå var ständigt extremt hög och hennes utseende var fortfarande prepubertala. Hon var heterozygous för en ny guanin > adenin punkt mutationen vid position 1 av webbplatsens ändbalkarna givare inom intron 9 (IVS 9 1 G > A) av Wilms' tumor 1 genen. Möjligheten till denna sjukdom bör beaktas när vi möter en patient med steroid-resistent nefrotiskt syndrom och försenad pubertet. ( info) |
3/4. Mutationen analysen av den FRAS1 genen visar nya mutationer i en propositus med fraser syndrom. fraser syndrom (OMIM 219000) är en sällsynt, autosomala Recessiv villkor med klassisk funktioner av cryptophthalmos, syndactyly, tvetydiga könsdelar, laryngeal och urogenitala missbildningar, muntliga clefting och utvecklingsstörning. Mutationer orsakar förlust av funktionen av den FRAS1 genen har visats i fem patienter med fraser syndrom. Dock ingen fenotyp-genotyp korrelation fastställdes och det fanns bevis för genetiska heterogeniteten. fraser syndrom är sällsynta och den FRAS1 genen har 75 exons, komplicerar mutation i drabbade patienter. Vi har skärmad två patienter som uppfyllt de diagnostiska kriterierna för fraser syndrom och tre patienter med tillhörande fenotyper (två patienter med manitoba oculotrichoanal syndrom) och en patient med ensidiga cryptophthalmos och labial fusion för mutationer i FRAS1 för att öka de molekylära genetiska data hos patienter med fraser syndrom och relaterade villkor. Vi rapporterar två nya mutationer i en patient med fraser syndrom, frameshift mutation och en borttagning av två aminosyror som vi anser vara patogena både ändrar domänen NG2-liknande i proteinkällor. Även om vi är fortfarande inte att klargöra en fenotyp-genotyp relation i fraser syndrom, lägga våra data till i listan av mutationer är associerade med detta syndrom. ( info) |
4/4. Profylaktiska bilaterala salpingo-oopherectomy i en 17-årig Frasier syndrom avslöjar gonadoblastoma och seminoma: en fallbeskrivning. Mutationer i Wilms' tumor genen finns hos barn med Frasier syndrom, Denys-Drash syndrom, WAGR syndrom, och vissa fall av Wilms' tumor. Wilms' tumor gen produkten, WT1, är nödvändigt för normal infertilitet utveckling. Frasier syndrom är en associering mellan centrala segmental glomerulosclerosis, börjar i det andra och tredje decenniet, manligt och kvinnligt kön återföring, dysgenetic gonader. Vi rapporterar om Frasier syndrom i en 17-årig tonåriga flicka med njursvikt, njurtransplantation och dysgenetic gonader, med utvecklingen av gonadoblastoma och dysgerminoma (seminoma). diagnos av Frasier syndrom baserades på nefrotiskt syndrom med diffusa mesangial skleros leder till kronisk njursvikt, dysgenetic gonader, 46 XY Karyotyp i en fenotypiska hona och en mutation i Wilms' tumor gen. Profylaktiska laparoscopic bilaterala salpingo-oopherectomy visade gonadoblastoma och seminoma i motsatt bestod äggstockar, liksom en Hypoplastiskt livmodern. Tidig profylaktisk samband av dysgenetic gonader indiceras för barn med Frasier syndrom att förhindra utveckling av cellkärnan malignitet. ( info) |