Rapporterade fall "Fragil X-syndrom"
(Översatt från engelska av Microsoft)

Filtrera efter sökord:



Hämta dokument. Snälla, vänta ....

1/240. Partiell beslag med focal epileptogenic electroencephalographic mönster i tre relaterade kvinnliga patienter med bräckliga-X syndromet.

    epilepsi och onormala electroencephalographic (EEG) mönster har rapporterats hos psykiskt utvecklingsstörda hanar med bräckliga-X syndromet, men den betydande förekomsten av epilepsi i sådana personer har erkänts först nyligen. Dessa individer har centralen spikar i EEG liknande det godartade rolandic mönster. Kvinnliga bärare har mycket sällan rapporterats ha epilepsi eller ospecificerad onormal EEG mönster. Vi rapportera partiell beslag med focal epileptogenic EEG mönster i två systrar och deras mormor, som alla bärare av bräckliga-X syndromet. Systrarna har milda utvecklingsmässiga dröjsmål, men farmor är av normal intelligens. Mor till två systrar är känd för att vara bärare av bräckliga-x-kromosom och är av normal intelligens, med ingen historik över beslag. det är viktigt för läkare vara medvetna om den möjlighet att Honorna lägger fram med partiell beslag av okänd orsak kan vara bräckligt-X bärare, och förfrågan för en familjehistoria av intellektuella funktionshinder bör eftersträvas. ( info)

2/240. Monozygota twin brothers med de bräckliga x syndrom: olika CGG upprepar och olika psykiska kapacitet.

    Lite är känt om mekanismen för CGG instabilitet och tidsramen av instabilitet i början av embryonala utvecklingen i den bräckliga x syndrom. Disharmonisk monozygota twin brothers med de bräckliga x syndrom kan ge oss insikt i tidsramen av instabiliteten. Vi beskriver monochorionic diamniotic twin brothers med de bräckliga x syndrom som hade olika CGG upprepar och olika psykiska kapacitet, medan normala mor hade en premutation. Mer efterblivna bror hade en fullständig mutation i alla sina celler och inget FMR-1 protein uttryck i lymfocyter, medan mindre hos bror hade 50% / 50% mosaicism för en premutation och fullständig mutationen och FMR-1 protein uttryck i 26% av sin lymfocyter. Skillnaderna i upprepa storlek kunde ha uppstått före eller efter tidpunkten då dela upp. Tidpunkten för delning i denna typ av twin är runt dag 6-7. Med tanke på den höga andelen mosaicism, betraktelser vi att instabiliteten inletts före tidpunkten för delning på dag 6-7. ( info)

3/240. Borttagning av 8,5 Mb, inklusive den FMR1 genen, i en hane med de bräckliga x syndrom fenotyp och överväxt.

    En fyra år gammal pojke med allvarliga Psykomotorisk retardation, ansiktsigenkänning utseende överensstämmer med de bräckliga x syndrom, hypotonia och överväxt konstaterades ha ta bort inklusive den bräckliga x gen (FMR1). Brytpunkter av strykningen fastställdes mellan CDR1 och sWXD2905 (ca 200 kb apart) på Xq27.1 (centromeric) och mellan DXS8318 (612-1078L) och DXS7847 (576-291 L) (ca 250 kb apart) vid Xq28, ca 500 kb telomeric till den FMR1 genen. Den totala längden av borttagningen är ungefär 8,5 Mb. Den propositus mamma, som konstaterades vara bärare av strykningen visade lindriga psykiska handikapp. Undantag för förståndshandikapp, som är en gemensam hitta i alla fall rapporteras med liknande borttagningar av kromosom Xq, denna patient hade generalized överväxt, överstiger de avlidit variablen för längd och vikt. fetma och ökad tillväxt parametrar har rapporterats i andra patienter med borttagningar antingen överlappande eller inom ett avstånd av 0,5 Mb från borttagning i nuvarande patienten. det föreslås därför att en borttagning av 8-Mb fragmentet centromeric till den FMR1 genen kan ha en effekt på tillväxt. ( info)

4/240. Bräckliga x syndrom och selektiv mutism.

    Detta är den första rapporten som specificerar en associering mellan bräckliga x syndrom (FXS) och selektiv mutism (SM). Denna 12-årig flicka med heterozygous fulla mutation på FMR1 har en lång historia av social oro och blyghet utöver SM. Hennes syster har också fullständig mutationen och en historik över SM som matchas i tonåren. Ett bra svar på fluoxetin och psykoterapi beskrivs. FMR1 mutationen verkar vara den första genmutation som är associerade med SM och ytterligare undersökningar rekommenderas att bedöma hur stor andel av patienter med SM har FMR1 mutationen. ( info)

5/240. Sammansatta heterozygous hona med bräckliga x syndrom.

    Vi rapportera om en 15-årig sammansatta heterozygous ung kvinna med bräckliga x syndrom som har en fullständig mutation av 363 upprepas för en x-kromosom och en premutation 103 upprepas för de andra X-kromosomen. Förutsedd, efterföljande provning visat att hennes far bär en premutation (98 upprepar) som inte hennes mamma (146 gånger). det finns bara en tidigare rapport om en sammansatt heterozygous hona med bräckliga x syndrom. Av kvantifiering av Southern blot signaler fastställdes förhållandet för premutation (andelen premutation på active x-kromosom) vid aktivering vara 0.78. Immuncytokemi av blod fläckar visade bräckliga x utvecklingsstörning-1 protein (FMRP) uttryck i 63,5% av lymfocyter. Hjärnaktivering, denna kvinna fungerar i mellanklassen engagemang för bräckliga x honor. Hon deltar i vanliga klasser och får extra stöd för sin inlärningssvårigheter. Hon upplever problemet egenskaper som är typiska för honor med bräckliga x syndrom inklusive allvarliga blyghet, ångest, panik episoder, humörsvängningar och uppmärksamhet underskott. Hon har reagerat mycket väl på lämplig behandling inklusive fluoxetin för ångest, metylfenidat för attentional problem och pedagogiska terapi. ( info)

6/240. mosaicism i en bräcklig x manliga inklusive de novo ta bort i den FMR1 genen.

    I de flesta fall den bräckliga x syndrom orsakas av en förstärkning av CGG upprepa trinucleotide 5' oöversatta område i FMR1 gen, i kombination med hypermethylation av proximala konsumentbranschen ön. Nyligen har har också några fall med strykningar eller en mosaik av en borttagning och en fullständig mutation i FMR1 gen, vilket leder till samma fenotyp, beskrivits. Vi rapportera här molekylära analysen av en patient med typiska bräckliga x fenotyp och mosaicism FMR1 genomisk regionen som består av en premutation fullständig mutation av CGG upprepas, och en 215 bp borttagning, diagnostiseras genom Southern blot hybridisering och polymerase chain reaction (PCR). Sequence analysis avregistrering visade att 5'-brytpunkt avregistrering är beläget inom en förmodad hotspot region 75-53 bp proximala till CGG upprepa. ( info)

7/240. Vävnad heterogenitet FMR1 mutation i en hög fungerande hane med bräckliga x syndrom.

    Få studier har genomförts jämföra FMR1 mutation i flera vävnader av enskilda som drabbas med bräckliga x syndrom. Vi rapporterar en postmortem studie av FMR1 mutation i flera vävnader från en hög fungerande hane med bräckliga x syndrom. Denne man var inte mentalt hos och hade bara några manifestationer av oordning som inlärningssvårigheter och milda uppmärksamhet problem. Southern blot analys av leukocyter visade en unmethylated mutation med ett brett spann av storlekar som sträcker sig från premutation till fullständig mutation intervall. Ett liknande mönster sågs i de flesta regioner i hjärnan. Däremot sågs en metylerade fullständig mutation i en enda storlek i parietalloben-LOB och i de flesta icke-hjärnan vävnader studerade. Därför fanns det slående skillnader i båda FMR1 mutation storlek och metylation status mellan vävnader. Brist på psykisk utvecklingsstörning i denna person kan ha varit på grund av att tillräckligt uttryck av FMR1 protein (FMRP) i de flesta områden i hjärnan. Immuncytokemi visade FMRP uttryck i regioner i hjärnan med unmethylated mutationen (överlägsen tidsmässiga hjärnbarken, främre hjärnbarken och hippocampus) och inget uttryck i regionen med metylerade fullständig mutationen (övre). Neuroanatomical studier visade ingen dendritiska rygg patologi i alla regioner i hjärnan analyseras. ( info)

8/240. Starka likheter av FMR1 mutationen i flera vävnader: postmortem studier av en hane med en fullständig mutation och manliga bärare av en premutation.

    Studier av FMR1 mutationen i flera vävnader är viktigt att främja förståelsen CGG upprepa expansionen i utveckling och frekvens och eventuella kliniska betydelsen av inter-tissue heterogenitet i bräckliga x syndrom. Med vissa undantag, har de flesta fall som rapporteras visat stora likheter med mutationen storlek och metylation status mellan vävnader. Men har man bara ett fåtal studier av flera vävnad, inklusive regioner i hjärnan. Vi rapportera om två postmortem studier av flera vävnader, en av en hane med en fullständig mutation (fullt methylated) och en av manliga bärare av en premutation. Hanen med fullständig mutationen (TH) hade en typisk presentation av bräckliga x syndrom, inklusive milt förståndshandikapp. Han hade en metylerade fullständig mutation av två dominerande storlekar i alla 12 vävnad analyseras, inklusive tre regioner i hjärnan. De manliga bärare av en premutation (GC) var kliniskt opåverkade och mutationen var samma storlek i alla 14 vävnader granskade inklusive sju regioner i hjärnan. Båda fallen visade därför bristen på inter-tissue heterogenitet, tyder starkt somatiska stabilitet efter utvidgning till den observerade mutation storlek. Båda fallen visade också, överensstämmelse mellan klinisk fenotyp och mutationen egenskaper i hjärnan. ( info)

9/240. Bräckliga x syndrom och en isodicentric x kromosom i en kvinna med flera anomalier, utvecklingsmässiga dröjsmål och normala pubertet utveckling.

    Vi rapportera om en individ med utvecklingsmässiga förseningar, kort resning, skelettet avvikelser, normala pubertet utveckling, utvidgning av den bräckliga x tripletten upprepa, liksom en isodicentric x kromosom. S är en 19-årig kvinna som presenteras för utvärdering av utvecklingsmässiga dröjsmål. graviditet var kompliceras en hotade missfall. Hon var ett friskt barn med intellektuell försämring noteras i Linda. Även om hon haft globala förseningar, noterades tal ska förskjutas oproportionerligt med några ord till 3,5 år. Facial utseende var förenligt med bräckliga x syndrom. Ålder av uppkomsten av menses var 11 år med normala bröst utveckling. En moderns manliga syssling hade identifierats med bräckliga x syndrom baserat på dna-studier. Modern detta barn (S moderns kusin) och farfar (S morbror) var båda intellektuellt normala men identifierades som transporterar tripletten expansion i intervallet premutation. S mor haft vissa svårigheter att skolan men identifierades inte som med globala förseningar. Molekylär analys av s bräckliga x alleler noterade en utökning av mer än 400 CGG upprepas i en allel. Rutinmässiga cytogenetiska studier av perifert blod noterade förekomst av en isodicentric x i 81of 86 celler gjorde. Fem av 86 celler konstaterades vara 45, X. Cytogenetic fra(X) studier från perifert blod visade att de strukturellt normala kromosomen hade den bräckliga platsen på cirka 16 procent av cellerna. Analys av moderns bräckliga x alleler identifierat en allel med en expansion till cirka 110 gånger. FMRP studier påvisats ett uttryck för proteinet i 24% av celler som studerade. Vår kunskap är detta den första patienten rapporterade med en isodicentric x och bräcklig x syndrom. Hennes kliniska fenotyp är suggestiva av bräckliga x syndrom, hennes skelettet avvikelser kan representera närvaron av isodicentric X. behandling av s med 20 mg/dag för Prozac förbättrats hennes beteende. I klimatet av kostnaden con trol förstärker denna person rekommendation att erhålla kromosomer på individer med utvecklingsmässiga dröjsmål även med en familjehistoria av bräckliga x syndrom. ( info)

10/240. Bräckliga x syndrom med FMR1 och FMR2 tas bort.

    Vi rapporterar en 13-årig pojke med bräckliga x syndrom som härrör från en de novo borttagning av generna som FMR1 och FMR2 syfte att utsträcka från (och inklusive) DXS7536 proximally till FMR2 distally. Patienten har allvarliga utvecklingsmässiga försening, epilepsi och beteendemässiga problem, inklusive funktioner för autistiska. Han har epicanthic folds, utöver ansiktsigenkänning funktioner typiska för bräckliga x syndrom och markerade gemensamma Hypermobilitet. Vi jämför våra patienten att de tre andra fall där både FMR1 och FMR2 skall utgå. Detta fall har minsta borttagningen rapporteras till datum. Alla fyra patienter har epilepsi och en svårare grad av utvecklingsstörning än vad som är vanligt i bräckliga x syndrom som härrör från FMR1 tripletten upprepa expansion. Tre av patienterna som har gemensamma släpphänthet och två har epicanthic veck. Vi föreslår att dessa funktioner, särskilt allvarliga utvecklingsmässiga dröjsmål och epilepsi, kan ingå i den karakteristiska fenotyp som följd av strykningen av gener som både FMR1 och FMR2. Diagnosen försenades i detta fall eftersom rutinmässiga cytogenetics visade ingen onormal och standard molekylära test för FMR1 tripletten upprepa expansion (PCR och södra analys) misslyckades. Ytterligare dna-undersökningar bör göras att undersöka för en borttagning där klinisk misstanke om bräckliga x syndrom är stark och rutinmässiga laboratorietester misslyckas. ( info)
(Översatt från engelska av Microsoft)| Nästa ->


Lämna ett meddelande om 'Fragil X-syndrom'


Vi utvärderar inte eller garantera riktigheten i innehållet i denna webbplats. Klicka här för Full Disclaimer