1/74. Progressiva pedal macrodactyly kirurgiska historia med 15 år uppföljning. Macrodactyly kan påverka fingrar och/eller toes1. Histopatologisk undersökning kommer att skilja macrodactylia fibrolipomatosis eller neurala fibrolipoma med macrodactyly, från macrodactylia som en del av Neurofibromatos. Kirurgiska reparation är syftar till att minska storleken på den drabbade fot så det är så nära i storlek och form till normala foten som möjligt. Kirurgiska metoder har inkluderat Rekonstruktiv kirurgi (vanligtvis mellanlagrad debulking förfaranden), epifyseala plattan gripande och amputation. Upprepade Rekonstruktiv kirurgiska ingrepp, är vilket illustreras i betänkandet som omfattar vård under en 15 årsperiod, oftast nödvändigt på grund av att återkommande mjukdelar och boney utvidgningen. ( info) |
2/74. Pfeiffer syndrom orsakas av haploinsufficient mutation av FGFR2. Mutationer i fibroblast growth factor receptorer (FGFRs) orsaka flera skall ärvda medfödda skelettet störningar och syndrom. Dessa mutationer har nyligen föreslagits för att orsaka antingen ligand-oberoende aktivering av receptorn eller en dominerande negativa inaktivering. Analysen av två japanska patienter med Pfeiffer syndrom och postaxial polydaktyli i handen nu visar att båda sker samma 1119-2A-till-G övergång av den FGFR2 genen och detta nonsens mutation orsakade hoppar över i exon 9 b och haploinsufficiency av FGFR2. ( info) |
3/74. Primära fastbundet sladden syndrom: diagnos och behandling av en smygande defekt. Att känna igen tecken och symptom på fastbundet sladden syndrom hos patienter med spina bifida occulta kan leda tragiska konsekvenser. patienter med Fjättrad ryggmärg har 35 procent tarm och/eller urinblåsan dysfunktion. skolios, fot eller ben längd avvikelser, sämsta cavus och varus eller valgus valgus eller missbildningar kan också uppstå. Tidig bedömning och ingripande av den neurovetenskap sjuksköterska som är förtrogna med dessa kliniska tecken kan förhindra betydande missbildningar och bestående neurologiska underskott. ( info) |
4/74. Trampa konsekvenserna av rhabdomyolysis: en fallbeskrivning. Författarna presenterar ett ovanligt fall som har rapporterats sällan i litteraturen. Kliniska rhabdomyolysis syndrom, som härrör från muskel upplösning, kan vara resultatet av ett stort antal ålder händelser och ha allvarliga och sviter. Pedal manifestationer är resultatet av muskulatur och neurologiska förolämpning. Patienten i detta rapporterade fall överlevde rhabdomyolysis trots njurlymfknutor och portallymfknutor kräver urinavsöndring och hämodialys. Och de bara permanent långvariga sviter som patienten lidit var flexibla hammertoe missbildningar och parasthesias av allt mindre siffrorna i båda fötterna. Uppföljningen är över 8 år. ( info) |
5/74. Medfödda luxerad patella. Del II: ortopediska förvaltning. Fem patienter (åtta knän) med fastställda medfödda luxerad patella och väldokumenterade diagram granskades. Ålder vid diagnos varierade från 4 dagar och 6 år. En böjning och sträckning contracture av varierande knä och femorotibial vattenbadtemperatur hängning var närvarande i alla fall. Quadriceps var aktiv i alla fall producerar knä böjning och sträckning i fyra fall. Mul deformitet var associerade i alla fall (clubfoot, calcaneovalgus eller medfödda vertikala talus). Gradvis korrigering av knä böjning och sträckning contracture med seriell gjutning försökte i fem fall leder till en nästan fullständig förlängning i två fall. Behandling av patellar störningen var kirurgiska i alla de fall, som består i omfattande quadriceps release (sju knän) eller V-Y Förläng (ett knä), Sektionen för laterala mjuka vävnader och Revning av medial Retinakel och kapsel. Intraoperativa avvikelser noterades. Alla patienter har möjlighet att gå på deras drivna delen vid en genomsnittlig uppföljning av 6.9 år, och patella är centrerad i trochlea i alla fall. Knä rörlighet, vattenbadtemperatur störningen och dagliga funktion förbättrades i sju fall. ( info) |
6/74. uruguay facio-cardio--skelettrelaterade syndrom: en roman X-linked Recessiv sjukdom. Vi rapportera om tre manliga patienter från en enda familj med en brachyturricephaly, "pugilistic" facial utseende, en dova röst, kardiomyopati, muskulatur hypertrofi, breda händer, breda fötter med progressiv sämsta cavus missbildningar, luxerad tår, variabel medfödda hip störningen och skolios. Tre andra män i familjen, nu död från hjärtsjukdom, verkar ha haft samma störning. Mor till propositus har mildare tecken på syndromet. Alla drabbade män är relaterade genom moderns raden. Dessa fall representerar en uppenbarligen tidigare undescribed X-linked Recessiv syndrom. ( info) |
7/74. Humoral immunodeficiency med facial dysmorphology och lem anomalier: en ny syndrom. Vi rapporterar en 6-årig flicka med en isolerad humoral immunitet brister och en unik kombination av dysmorphic funktioner. Fysiska resultaten omfatta mikrocefali, micrognathia, skära formade ögonbryn, Hypoplastiskt alae nasi, thenar hypoplasi, partiell 4-5 syndactyly tår, försänkt stora tår, främre anus och Hypoplastiskt labia minora. Radiografi undersökningsresultaten omfattar triphalangeal tummen och Hypoplastiskt första metatarsalben. Hon har postnatala tillväxt försening och hennes utveckling är betydligt långsammare än hennes twin. Hennes klinisk kurs har komplicerats av återkommande sinopulmonary infektioner och pneumococcal bacteraemia. Laboratoriet utvärdering visade hypogammaglobulinaemia, frånvarande B celler, och en 46, XX Karyotyp. En genomgång av litteraturen och london Dysmorphology Database inte producerar någon igenkännbar syndrom som matchar hennes konstellation av resultaten. Hon får representera en unik syndrom av okänd etiologi. ( info) |
8/74. Ett fall av Acro-njurlymfknutor-mandibular syndrom i ett 18 veckan manliga åkomman. En 18 veckan manliga åkomman beskrivs med Acro-njurlymfknutor-mandibular syndrom. Detta tredje rapporterade fall av syndromet är det första kända manliga fallet och sträcker sig i fenotypiska spektrumet som kännetecknar villkoret. ( info) |
9/74. Allvarliga terminal tvärgående delen minska brister i homozygous sydost-asiatiska alpha-thalassaemia-1. En sällsynt förekomst av en homozygous en thalassaemia foster med allvarliga terminal tvärgående delen minskning defekter omfattar alla lemmar rapporteras. När prenatala kontroll, antingen av dna-analys eller hemoglobin electrophoresis, som anger ett foster med homozygous alpha-thalassaemia, en komplett sonographic undersökning av fetala lemmar är obligatoriskt, och terminal tvärgående delen minskning brister bör ingå i genetisk rådgivning innan tillstånd i livmodern fetala terapi. ( info) |
10/74. Fibroma av en senskida presentera som tå deformitet. Vi beskriver en ovanlig manifestation fibroma i en senskida i en 83-årig man. Patienten beskaffenhet ursprungligen en långsamt gradvis spridning av, varandra av de andra och tredje tår. En massa hittades i den Babinskis aspekten av foten. det var helt strukits vid kirurgi. Histologisk undersökning visade sparse-spindel eller stellate celler med skåran-liknande fartyg i den täta collagenous matrisen. det hade varit någon återkommer vid uppföljningen 17 månader efter kirurgi. ( info) |