1/606. Ett tillbehör benbildning centrum i calcaneus med talonavicular och andra metatarsala koalitioner. Vi presenterar fallet med en 11-årig flicka med ett tillbehör benbildning centrum för Hälben med talonavicular och andra metatarsala koalitioner och bilaterala os tibiale externum. ( info) |
| rubinstein-taybis syndrom är ett syndrom i mental retardation som digitala ändringar, som huvudsakligen består av breda tummen och stora tår. Denna uppsats behandlar pedal förändringar hos en patient med detta syndrom som bilaterala, stora extra hasled ben uppstod mellan medial cuneiform och mellanliggande cuneiform ben. De ledade med dessa ben, såväl som med först och de andra fotbenen. det har föreslagits att dessa extra hasled ben märkas som fjärde cuneiform ben (os cuneiformis IV). Till bäst av författarens kunskap, har ett extra hasled ben aldrig rapporterats hos människor eller andra mammalians. Man kan spekulera att de har sitt ursprung från bilaterala extra benbildning resurser eller från en isolerad, påskyndad benbildning och extrema utvidgningen av den så kallade os intercuneiforme, en överflödiga ossicle, i denna patient med rubinstein-taybis syndrom. ( info) |
3/606. Epidermal naevus syndrom. Ett fall av epidermal naevus syndrom presenteras. Enorma utvidgning av både ben och fötter var röntgentecken symptomen tillsammans med en omfattande veavus unius lateris på stammen. ( info) |
4/606. Acrodysplasia, allvarliga benbildning avvikelser med kort resning och fibular hypoplasi. Vi presenterar en flicka med kort resning, tillväxthormon neurosecretory dysfunktion, allvarliga Hypoplastiskt/aplastisk förändringar av ben i händerna och fötterna med dysharmonic benbildning, allvarligt försenade ben ålder, microcrania och fibular hypoplasi. Föräldrarnas Blodsförvantskap föreslår autosomal Recessiv arv. En ytterligare tre fall [Eiken et al., 1984: Eur J Pediatr 141: 231-235] dela några av the radiografi manifestationer av denna patient har rapporterats. Särskiljande undersökningsresultaten i förevarande fall verkar dock att skissa upp en separat enhet. ( info) |
5/606. Chondrodysplasia punctata härrör från moderns lupus erythematosus. Konstaterandet att Stöpplad epifyser på en neonatal radiograph genererar en bred differentialdiagnos, inklusive genetiska och teratogena orsaker. Vi rapportera fallet med en manlig spädbarn med Stöpplad epifyser uppenbart på neonatal röntgenundersökningar som en typisk rash av lupus erythematosus utvecklats. Huden avvikelser i barnet resulterade i en diagnos av systemisk lupus erythematosus i hans mor. Under 3 års uppföljning, har barnet visat påfallande korta resning, midface hypoplasi, anomala digitala utveckling, långsam lösning av Stöpplad epifyser och nära normala kognitiv utveckling. Differentialdiagnos av chondrodysplasia punctata och den litteratur som stöd till mödrar lupus som en orsak ses över. ( info) |
6/606. Enäggstvillingar med utvecklingsstörning, dysartri, progressiva spastic paraplegi och brachydactyly typ E: en ny syndrom eller variant av Fitzsimmons-Guilbert syndrom? Vi rapportera om Verlucas drabbade kvinnliga enäggstvillingar med utvecklingsstörning, dysartri, progressiva spastic paraplegi och brachydactyly typ E. det mest liknande villkor som rapporteras är det syndromet beskrevs av Fitzsimmons och Guilbert uniovular tvillingar kännetecknas av progressiva spastic paraplegi, dysartri, brachydactyly typ e och kon-formad epifyser. Under de senaste 11 åren har en rapport av endast en annan patient med detta syndrom har offentliggjorts. Följaktligen kan dess fenotypiska avgränsningen vara endast delvis. Även om våra patienter kan expandera de fenotypiska spektrumet av detta syndrom, kan de representerar en ny oordning. ( info) |
7/606. Partiell trisomi 9 p och partiell trisomi 14q följer en moderns flyttning: överlappande manifestationer av karakteristiska fenotyper. Vi rapportera om en kvinnliga spädbarn med partiell trisomi 9 p (pter--> p13) och partiell trisomi 14q (pter--> q22) följer en 3: 1 uppdelning av en moderns ömsesidiga flyttning (9;14)(p13;q22). trisomi 9 p och partiell trisomi 14q har beskrivits som erkända fenotyper med karakteristiska mönster av anomalier. Denna patient verkar vara den första som rapporteras med en partiell överlappning av både 9 p och 14q som resulterar i en överlappande fenotyp inklusive mindre facial anomalier, klyka gommen och hand-fots anomalier. Facial resultaten var dock mer uttalad än vanligen i fall med endast en eller de andra duplicerade kromosom regionerna, vilket resulterar i ett personligt utseende. ( info) |
8/606. Nya syndromatisk enheten av situs inversus totalis. En 22-årig beduinsk kvinnliga med MCA/herr har nyligen konstaterat. Hon visade djupgående mental retardation, proportionerliga kort resning, foto dysmorphism, spastic quadreparesis, bilaterala taliper equinovarus, brachydactyly, situs inversus totalis och MRI resultaten av cerebellar/mitthjärnan migration defekter. Den beskrivs fenotyp representerar en ny syndromatisk situs inversus med en karakteristisk Facio-Cerebro-Skeleto-Cardiac fenotyp. ( info) |
9/606. brachydactyly typ b med sin distinkta facies och "Kockar syndrom" är samma enhet. Ett syskon par med brachydactyly typ b född till en normal icke-consanguineous par beskrivs och allvaret i deras tillstånd diskuteras. det föreslås att en delgrupp till individer med brachydactyly typ b huvudsakligen innefattar naglar och distala falangisterna, och också med distinkta facies, kan vara identisk med personer med "Kockar syndrom". ( info) |
10/606. Medfödd neonatal myotonic dystrofi med långlivade pulmonell hypertoni och koma: en svår diagnos. De fulminant former av medfödda myotonic dystrofi, som snabbt leder till döden, är svåra att diagnostisera. det fall som beskrivs illustrerar rollerna för långlivade pulmonell hypertoni i den dödliga formen. ( info) |