1/17. Godartade transienta hyperphosphatasemia Linda och barndom. Sex barn, äldre 11-25 månader, befanns ha förhöjd serum alkalisk fosfatas (ALP) nivåer (1,077 till 9,271 U/L) i frånvaro av sjukdom. Godartade transienta hyperphosphatasemia (BTH) har diagnostiserats när serum ALP nivåer som återvände till normal eller minskade avsevärt inom 3 månader. Flera teorier har föreslagits beträffande Patofysiologi av BTH, men den exakta orsaken är fortfarande oklart. Vi rapportera sex fall av BTH och granska litteraturen. det är viktigt att erkänna detta villkor och undvika omfattande och onödiga utvärdering. ( info) |
2/17. En flicka med Rakit och nephrocalcinosis. En 5-årig flicka med korta resning. Hon befanns ha Rakit njurlymfknutor fosfat slösa och nephrocalcinosis. serum bisköldkörtlarna hormon var undertryckta, 25-OH vitamin d var inom det normala intervallet, och 1,25-(OH) (2) vitamin d upphöjdes. Dessutom hade hon hypercalciuria, proteinuria, som var delvis tubular i ursprung och en reducerad glomerular filtrering hastighet av 58 ml/min per 1,73 m(2). Behandling med fosfat kosttillskott ledde till läkning av rakitis och normalisering av serum 1,25-(OH) (2) D-vitamin. Denna patient är ett exempel på hypercalciuric Rakit, antagligen på grund av att en ärvd störning av fosfat metabolism. Hypercalciuric Rakit kan ärvas som en autosomala Recessiv samt autosomala dominerande drag. ( info) |
3/17. Livshotande hyperphosphataemia efter tillförsel av natriumfosfat inför koloskopi. En äldre kvinna utvecklat allvarliga hyperphosphataemia, hypocalcaemia och hjärtstillestånd efter oral tillförsel av natriumfosfat inför koloskopi. Detta är en ovanlig komplikation och tillskrivs minskad fosfat utsöndring av njurarna. Ökad risk är patienter med nedsatt njurlymfknutor funktion, ålder mer än 65 år och presenterar med intestinala obstruktion eller minskade intestinala motility, ökad intestinala permeabilitet, lever cirros eller congestive hjärtsvikt. Men det finns inga godkända riktlinjer för förutseende och förebyggande av denna negativa effekt, kan det vara önskvärt att kontrollera serum fosfat koncentrationer innan du väljer metoden för colonic förberedelse och innan jag ger den andra muntliga dosen av natriumfosfat hos patienter i riskzonen. Hyperphosphataemia bör misstänkas om en patient utvecklar hypotension eller Neuromuskulära irritabilitet efter tillförsel av natriumfosfat. Hemodialys direkt borttagning av fosfat och intravenous kalcium för behandling av symptomatiskt hypocalcaemia kan vara liv sparas. ( info) |
4/17. Vissa ledtrådar och fallgropar i diagnos av akromegali. MÅL: Att beskriva ett fall av akromegali i en ung kvinna med orala preventivmedel som hade ospecificerad symptom och långlivade hyperphosphatemia och analysera skälen till förseningen med diagnos. metoder: En 31-årig kvinna genomgick utvärdering för misslyckande av mensstörningar flöde att återuppta efter borttagna orala preventivmedel. Klinisk och laboratorium slutsatserna sammanfattas och atypiska manifestationer av akromegali diskuteras. RESULTS: The patient klagade för viktökning, acne, och ökad facial hair tillväxt, och laboratorietester visade en låg estradiol nivå och hyperinsulinemia. "post-pill amenorré" och polycystiskt äggstock syndrom ansågs möjliga diagnoser. Under efterföljande endokrinologi samråd var hyperphosphatemia närvarande vid tre tillfällen under 7-månader. Hormonell studier för utvärdering av pituitary funktion visade ökad insulin - liksom growth factor - jag och tillväxthormon (GH) nivåer. akromegali misstänktes, och den öka GH nivån misslyckats att undertrycka efter en last som glukos. Magnetic resonance imaging visade en pituitary makro-Adenom med suprasellar förlängning. Synfält testet visade bitemporal avvikelser. Transsphenoidal samband removed successfully GH-producerande tumor och ersätta hormonbehandling inleddes postoperatively. SLUTSATS: Den textbook presentationen av GH överskjutande är en sent funktion av akromegali. diagnos i en ung kvinna kan missas lätt när clinicopathologic resultaten inte är klassiska och bilden är ytterligare grumlas av faktorer såsom orala preventivmedel användning. Funktioner kan också likna polycystiskt äggstock syndrom, en mer gemensamma villkor hos kvinnor i fertil ålder. Detta fall visar också att hyperphosphatemia, förbises i denna patient kan föregå en fullskalig kliniska manifestationer av akromegali och fungera som en subtil ledtråd till den underliggande sjukdomen. Medvetenheten om dessa situationer och screening för GH hög hos patienter med oförklarliga, beständig hyperphosphatemia är lämpligt för att göra en tidig rätt diagnos och tillhandahålla lämplig terapi. ( info) |
5/17. Tumoral calcinosis med hyperphosphatemia. Tumoral calcinosis är en sällsynt sjukdom av mineraliska metabolism bland tonåringar och unga vuxna kännetecknas av nedfallet av calcific massa runt stora lederna. det är mindre vanliga rapporteras i pediatrisk befolkningen och ofta förväxlas med ben tumörer. Typiska lab parametrar inkluderar hyperphosphatemia med normala nivåer av serum kalcium, bisköldkörtlarna hormon (PTH) och alkaliskt fosfatas. En tio år gammal pojke med typiska funktioner i tumoral calcinosis presenteras. ( info) |
6/17. Falska hyperphosphatemia hos en patient med alteplase-låst central venkateter. Alteplase har visat sig vara effektiva för att förhindra centrala venous tillgång koagulering i patienter på hämodialys. På grund av en hög fosfor innehåll i dess hjälpämne, kan det oavsiktligt förorena blodprov, ledande läkare i vård av patienten som felaktigt öka dialys tid eller ändra kost för att kontrollera pseudo-hyperphosphatemia. ( info) |
7/17. Allvarliga hyperphosphatemia och hypocalcemic tetany efter muntliga laxerande administration i en 3-månader-gamla spädbarn. En 3-månader-gamla spädbarn fram till departementet pediatrisk akuta respiratoriska nöd och tetany efter intag av en som innehåller fosfat muntliga laxermedel. Inledande fosfor var 38,3 mg/dL. Med aggressiva flytande återupplivning och intravenösa kalcium administration, barnet helt återställd. Även om riskerna som innehåller fosfat enemas är väl beskrivna, livshotande hyperphosphatemia kan också leda till förvaltning av som innehåller fosfat muntliga laxeringsmedel. Aggressiva flytande vätskesystem är stöttepelaren i behandling. Intravenös kalcium administration kan vara nödvändigt att undvika hemodynamic kollaps trots den teoretiska möjligheten till förättrats calcifications. Läkare bör bli aviserad till möjligheten av fosfat toxicitet och hypocalcemic tetany i unga barn när behandlas med receptfria laxeringsmedel. Anhöriga bör underrättas inte att administrera receptfria laxeringsmedel till spädbarn utan läkare tillsyn. ( info) |
8/17. Tumoral calcinosis. Mål rapport med behandling misslyckande. Periartikulär calcifications är kännetecknande för en sällsynt enhet: tumoral calcinosis. 90 Månader har vi följt en nio år gammal svart flicka med deltagande av båda axlar. Sju första lokala excisions av massan på högra bogen var försökte utan fullständig borttagning och snabbt återkomma efter varje försök. det hela lesion på höger sida, inklusive en testning ulceration förvaltades av en masse kirurgiska excision. Preoperative totalansvar medicinsk hantering i form av låga kalcium och fosfor som låga kost misslyckades. Postoperatively, har hon varit fria från ulceration; men efter två och ett halvt år ökat rätt massa igen i storlek med komprimering av the plexus Brachialis. Denna återkommande inträffade trots strikt kosten kontroll börjar omedelbart postoperatively. Även om det finns många förespråkare av kirurgiska excision av dessa skador, och mer nyligen, rapporterades flera fall av framgångsrika medicinsk hantering, finner vi att ofta en kombination är nödvändigt att effektivt behandla tumoral calcinosis och minska andelen återkommande. ( info) |
9/17. Hypophosphatemia i en pediatrisk patient efter stora lever samband. Hypophosphatemia noterades i en 20-månader gammal spädbarn följande stora lever samband. Hypophosphatemia tycktes vara besläktade delvis njurmedicinska slöseri av fosfat, även om detta villkor var övergående. Snabba erkännande och behandling hindrade allvarliga och sviter för denna rubbning. ( info) |
10/17. Skillnaden mellan de gemensamma symtom av fosfat-uttunningen syndrom och glukokortikoider-induced sjukdom. Ett fosfat uttunningen syndrom utvecklas i en steroid-beroende astmatiska patient. Den kliniska bilden var inledningsvis förväxlas med steroid-associerade myopati snarare än fosfat uttunningen syndromet som har liknande symptom. Klassiska biokemiska resultaten lett till rätt diagnos. Upphörande av fosfat-bindande antacids och fosfor repletion snabbt rättad biokemiska resultaten och ledde till patientens kliniska förbättring. Trombocyt fosfat ämnesomsättning utvärderades; det konstaterades för att korrelera med fosfor-utarmat staten och kliniskt tillfrisknande med fosfat repletion. Uppmärksamma den kliniska enheten för fosfat utarmning som kan efterlikna steroid-inducerad bieffekter, som båda kan uppstå hos patienter som tar emot steroider och antacids. ( info) |