1/72. En familj som presenterar Goltz syndrom (focal dermal hypoplasi) i tre generationer. I denna rapport presenterar vi tre berörda hondjur av samma familj i tre generationer. Fall som har funktioner för focal dermal hypoplasi (Goltz syndrom). En av de tre berörda Honorna är indexfallet och de andra är hennes mor och hennes mormor. Vi utförts skal tarmbiopsier. Enligt var histopatologiska undersökningar huden organskador kompatibel med Goltz syndrom. Dessa fall uppvisade focal dermal hypoplasi (FDH) manifestationer inklusive hud, tänder och skelett avvikelser. Drabbade honorna sågs i tre generationer av samma familj som pekade på sin X-linked dominans. ( info) |
2/72. Focal dermal hypoplasi: rapport från ett fall med testning och skelettet manifestationer. Focal dermal hypoplasi är en sällsynt genodermatosis kännetecknas av utvecklingsmässiga defekter i huden, som leder till omfattande linjär organskador av dermal hypoplasi med fettvävnad i läderhuden. Vi beskriver en 13-årig flicka som har typiska testning skador som har funnits sedan födseln, Hon har också några av de associerade tandtekniker, spik och skelettet avvikelser, medan en röntgen av långa ben osteopathia återfinns är synliga, en funktion i en stor andel av fall av focal dermal hypoplasi. 88 Procent av de mål rapporterna i litteraturen är hondjur och X-linked dominans är det sannolikt arv. det har också föreslagits att villkoret är dödliga i homozygous hanar och hög frekvens av missfall på moderns sida i denna patients familj är förenlig med det exponeringsintervall hos hanar. litteratur, särskilt med avseende på patogenes och arv, diskuteras. ( info) |
3/72. Focal dermal hypoplasi (Goltz-Gorlins syndrom) är associerade med obstruktiv papillomatosis struphuvudet och hypopharynx. En 14-årig flicka med focal dermal hypoplasi (Goltz-Gorlins-syndrom) visas med Sväljningssvårigheter, hoarseness, inandningsmuskulaturen stridor, återkommande torr hosta och en 10% viktminskning. endoskopi visade att dessa symptom orsakades av papillomatosis av hypopharynx och struphuvudet. Den papillomatous massan var resected subtotally genom endoskopisk laser behandling. Resterande papillomas fanns kvar i utrymmet som subglottic men trakeotomi skulle kunna undvikas. Komplett kliniskt tillfrisknande med tillräcklig viktökning, liksom dyspnoe och Sväljningssvårigheter resolution resulterade efter interventionen. Histologisk undersökning visade inte morfologiska tecken på human papillomavirus etiologiska Agent. ( info) |
4/72. truncus arteriosus och andra dödliga interna avvikelser i Goltz syndrom. En nyfödda flicka 36 veckor graviditetslängd ålder befanns ha hjärt- och andra dödliga interna avvikelser utöver karakteristiska yttre abnormaliteter av focal dermal hypoplasi (Goltz syndrom). Interna avvikelser ingår truncus arteriosus typ II med truncal ursprung Hypoplastiskt pulmonal artärer, hjärt Ventrikulärt septal defekt, allvarliga hypoplasi lungor och pulmonal vener, massiva diaphragmatic bråck och avsaknad av rätt njuren. Sådan kombination av allvarliga avvikelser har inte rapporterats tidigare i Goltz syndrom. ( info) |
5/72. Återkommande digitala fibroma, centrala dermal hypoplasi och lem missbildningar. Återkommande digital fibroma av Linda allmänt anses en sporadisk tumör i barndomen. Vi beskriver fallet med en mor med återkommande digital fibroma i unga år som födde en dotter med viktiga dermal hypoplasi, coloboma av iris och Ögonlock, anal atresia och omfattande lem missbildningar. När barnet var 3 månader gamla, började fibromas ska visas vid de nära till hands. Fall av tre ytterligare patienter som beskrivs, med en liknande kombination av flera digitala fibromas, pigmenterad varumärkena på den tidsmässiga regionen och lem missbildningar. En av dessa patienter har consanguineous föräldrar. De kliniska resultaten delvis överlappar Gorlins-Goltz syndrom, som har bytt namn av vissa författare "microphthalmia med linjär ytliga fel" (MLS). Eftersom huden tecknen är klart olika, men mer vilja de av Setleis syndrom ("tång mark" tidsmässiga dysplasi)-de patienter som beskrivs här verkar ha en ny kombination av medfödda missbildningar. Radering av distala Xp, förekommer i vissa MLS patienter, upptäcktes inte med cosmids i fluorescens i situ hybridisering. Detta mönster av digitala fibroma med medfödda missbildningar verkar representerar en ny syndrom. ( info) |
6/72. Tandläkare och muntliga skador i två patienter med viktiga dermal hypoplasi (Goltz syndrom). Denna rapport behandlar de manifestationer som är associerade med viktiga dermal hypoplasi (Goltz syndrom) i två patienter. Goltz syndrom är en sällsynt polydysplastic syndrom. Systemiska resultaten var liknande dem som tidigare rapporterats i litteraturen och illustreras. Mer detaljerade beskrivningar av de tandläkare avvikelser presenteras. Möjligheten till roten arbetskostnaden en tidigare orapporterat ingår i syndromet är hypothesised. ( info) |
7/72. Centrala dermal hypoplasi. Goltz syndrom. En fallbeskrivning. Centrala dermal hypoplasi (Goltz syndrom) är en sällsynt syndrom som omfattar utvecklingsmässiga anomalier i vävnader och organ av mesoectodermal ursprung. det finns till följd av ögon, hud, muntliga strukturer, muskuloskeletala systemet och centrala nervsystemet. Denna artikel beskriver fallet med en fyra år gammal hona med viktiga dermal hypoplasi (FDH) som visas många av de muntliga funktioner som är associerade med detta syndrom. Hennes tillstånd var kompliceras av återkommande episoder av facial cellulit i förhållande till huden skador i ansiktet. Detta är ett ovanligt allvarliga fall av FDH med tidigare orapporterat sammanslutning av testning anomalier och facial cellulit. ( info) |
8/72. Centrala facial dermal dysplasi eller aplasi cutis congenita: ett fall med en hår krage. Aplasi cutis congenita beskriver lokaliserade defekter i skalet som kan ha många orsaker. En 6 månader gammal male presenteras med bilaterala bestod patchar på hans kinder som distribueras längs en linje från området preauricular vinkel på munnen. De hade funnits sedan födseln. Han hade inga andra avvikelser som kan detekteras på granskning och ingen familjehistoria av liknande skador. En distinkt krage av långt ljust hår omgiven av skador, särskilt det största. histologi visade ändringar överensstämmer med aplasi cutis congenita eller viktiga facial dermal dysplasi. Vi föreslår våra patientens organskador kan vara ett resultat av bristande ectodermal fusion över embryological avslutande rader. Detta kan vara en avgränsad undergrupp av bestod facial organskador. ( info) |
9/72. Centrala dermal hypoplasi: förvaltning av komplexa tandläkare funktioner. En 17-årig kvinna som lagts fram för behandling av grov carious lägre första molara tänder hade flera funktioner av centralen dermal hypoplasi (FDH). Dessa med emalj Pit och hypoplasi, avvikelser i form, storlek och placering av tänder, samt mjukvävnad papillomas och telangiectasis av tungan. Presenteras en fallbeskrivning och en sammanfattning av syndrom (FDH), de muntliga aspekterna av villkoret granskas och förvaltningen av de komplicerade avvikelser som tandläkare diskuteras. ( info) |
10/72. Naevus angiolipomatosus vs focal dermal hypoplasi. Utbredd linjär hamartoma Vaskulär, elastisk, fett och bindväv observerades i två flickor med en annan och mittemot defekt, som fel i utvecklingen av viktiga områden i läderhuden. Ingen onormal i tal eller chromosones hittades. Flera associerade defekter i utvecklingen av mesodermal och ectodermal vävnader var närvarande. Fettvävnaden föreföll att vara associerad med Vaskulär spridning i papillary organ och att tränga ut corium genom nedåtgående infiltration av nyutvecklade fett. Elastisk vävnad fibrer var påvisbara passerar mellan fettcellerna och framträdande i ytliga läderhuden. det fanns en definitiv lägesstratum läderhuden dividera ytliga Naevus fett och den normala underhudsfett. Detta bevis rättfärdigar en förklaring av de ytliga fett tumörer som nevoid lokalisationer snarare än herniations av underhudsfett. ( info) |