11/1100. Evidencie essa síndrome e Bowen da CEA--A síndrome de Armstrong é expressões variáveis da mesma doença. Diversas desordens clínicas combinam ectodérmico displasia (ED) e fissura congénita do lábio superior e/ou o palato (CL/P). Estas circunstâncias foram reconhecidas como um grupo de doenças com um espectro fenotípico estreito e de pontos múltiplos da sobreposição. Nós relatamos um paciente com um diagnóstico clínico da síndrome da CEA (o ankyloblepharon, defeitos ectodérmicos, e CL/P) quem tem adicionalmente algumas características observadas em uma desordem diferente de ED-CL/P, síndrome de Bowen-Armstrong. Por causa desta sobreposição clínica, nós sugerimos que a síndrome da CEA e a síndrome de Bowen-Armstrong possam ser manifestações variáveis da mesma entidade patológica. ( info) |
12/1100. O tecido de cérebro nasopharyngeal de Heterotopic associou com fissura congénita do céu da boca. OBJETIVO: A ocorrência do tecido de cérebro extracranial é rara. A maioria da literatura descreve os casos em que é ficada situada em torno do nariz e da garganta e foi classific como a glioma nasal. Ainda mais incomun é o tecido de cérebro heterotopic no nasopharynx. Nós podíamos encontrar somente 17 casos previamente relatados. Destes 17 casos, 6 tiveram o tecido de cérebro heterotopic situado fissura congénita do céu da boca. Este relatório comenta na identificação e no tratamento do tecido de cérebro heterotopic associado com fissura congénita do céu da boca sem a conexão ao sistema nervoso central. Nosso assunto do caso é uma menina 10 mês-velha diagnosticada com o tecido de cérebro nasophranygeal heterotopic associado com fissura congénita do céu da boca. RESULTADOS: A excisão e palatoplasty foram executados conjuntiva com os resultados excelentes. CONCLUSÕES: A excisão do tecido de cérebro nasopharyngeal heterotopic e palatoplasty simultâneos fissura congénita do céu da boca são uma opção excelente para o tratamento destes casos. ( info) |
13/1100. CleftNet (Scotland): uma rede para o tratamento do discurso de fissura congénita do céu da boca usando EPG. Electropalatography (EPG) provou sua eficácia em mudar a colocação articulatória anormal no discurso de fissura congénita do céu da boca mas os clínicos frequentemente não tem o acesso pronto a tal equipamento. A fim melhorar o acesso à terapia de EPG, uma rede foi estabelecida que lig eletronicamente centros de fissura congénita do céu da boca durante todo Scotland com os especialistas de EPG baseados na faculdade da rainha Margaret (QMC), Edimburgo. A rede setup com um projeto colaborador intitulado ' CleftNet Scotland' , financiado pelo departamento escocês do escritório da saúde. Neste papel, a base racional e os alvos overarching de CleftNet Scotland são descritos e a eficácia deste formulário da terapia de EPG é ilustrada por descrições de dois casos. ( info) |
14/1100. As malformações sistemáticas e periocular múltiplas associaram com a síndrome fetal da hidantoína. Os anticonvulsivos permanecem necessários durante a gravidez e a remoção de tais drogas não é recomendada. Entretanto, na evidência disponível, o médico pode esperar um risco aumentado de malformação que inclui anomalias do olho como foi esboçado. As anomalias incluem deficiências do crescimento e o motor atrasado/desenvolvimento mental junto com características dysmorphic, o mais comum de que parece ser fissura congénita do lábio superior/fissura congénita do céu da boca. Adicionalmente, muitas destas crianças sofrem das anomalias do olho que incluem o hypertelorism, a ptose, o estrabismo, dobras epicanthal, e neste caso anomalias do instrumento lacrimal. ( info) |
15/1100. Aplasia da glândula salivar com e o palato de fissura congénita do lábio superior: um relatório do caso e uma revisão da literatura. Nós relatamos o exemplo de um paciente com sintomas por toda a vida do xerostomia e e um palato bilaterais reparados de fissura congénita do lábio superior. A avaliação clínica demonstrou o aplasia das glândulas salivares principais. Uma revisão da literatura que pertence ao aplasia da glândula salivar é apresentada, junto com um sumário dos dados a respeito do género paciente, dos locais do defeito, do fundo hereditário, e das manifestações combinadas. Os métodos diagnósticos, a patogénese possível, e a gerência são discutidos igualmente. ( info) |
| Ao usar dispositivos intraoral unidireccionais da distracção, é desejável poder determinar a posição final do fragmento do osso após o procedimento da distracção. Entretanto, as forças de obrigação adicionais dos tecidos adjacentes tornam a predição do sentido da distracção difícil. Nós utilizamos a cirurgia assistida por computador em três pacientes para o controle intraoperativo do sentido da distracção. Em um paciente de fissura congénita do céu da boca, sofrendo da hipoplasia maxillary e da mordida aberta anterior, um osteotomy de Le Forte Eu e uma distracção maxillary modificados foram executados. Apesar de uma posição ventrocaudal do dispositivo da distracção, o visualisation intraoperativo do computador mostrou um vetor caudal desfavorável da distracção sem nenhum movimento anterior. O resultado final confirmou o sentido indicado pelo computador. O avanço Maxillary permaneceu insuficiente. Em dois pacientes que sofrem da hipoplasia mandibular, a avaliação intraoperativa revelou um sentido favorável da distracção. O procedimento da distracção conduziu a um resultado satisfatório em ambos os casos. A cirurgia assistida por computador é útil em avaliar o vetor da distracção intraoperatively, em fazer o resultado do procedimento da distracção mais predizível e em permitir a correção imediata pelo reapplication adequado do dispositivo. ( info) |
17/1100. Erupção dental prematura: relatório do caso. Revisões deste relatório do caso a variabilidade da erupção dental e dos sequelae possíveis. A erupção dental dos dentes permanentes em crianças de fissura congénita do céu da boca pode ser variável, com erupção atrasada o fenômeno o mais comum. Um exemplo da erupção dental prematura de um primeiro premolar da esquerda maxillary é demonstrado, entretanto, em um macho de cinco anos. Esta anomalia dental prematura localizada da erupção foi atribuída à extração adiantada da dentição preliminar, devido à cárie. ( info) |
18/1100. Resultados com a aleta pharyngoplasty e pharyngeal do sphincter. OBJETIVO: Para avaliar os resultados do discurso e as complicações do sphincter pharyngoplasty e aleta pharyngeal executou para a gerência da insuficiência velopharyngeal (VPI). PROJETO: Série do caso. AJUSTE: Cuidado terciário children' hospital de s. pacientes: Todos os pacientes que se submeteram à aleta ou ao sphincter pharyngeal pharyngoplasty de 1990 a 1995. MÉTODOS: A análise de discurso Perceptual foi usada para avaliar a severidade de VPI, a presença de emissões nasais do ar e a qualidade da ressonância nasal (hyper, hypo, ou normal). As medidas pré-operativas da função velopharyngeal foram baseadas na avaliação nasendoscopy e videofluoroscopic do discurso. As recomendações para a gerência foram feitas pelo cirurgião de comparecimento. As complicações do hyponasality e dos sintomas obstrutivos do sono (OSS) foram anotadas. As características pacientes foram comparadas usando a análise univariate. RESULTADOS: Dezesseis pacientes submeteram-se ao sphincter pharyngoplasty e 18 pacientes submeteram-se à aleta pharyngeal superior baseada. Os pacientes eram similares nos termos do movimento medial da parede pharyngeal lateral e da elevação palatal. Os grupos eram igualmente similares no que diz respeito à severidade de VPI, embora havia uma tendência para um VPI mais severo nos pacientes que se submetem ao sphincter pharyngoplasty do que a aleta pharyngeal (50 contra 33.3%, respectivamente). Os pacientes com pharyngoplasty tiveram uma taxa mais elevada de definição de VPI do que aquelas que tiveram a aleta pharyngeal (50 contra 22.2%, respectivamente), embora esta não fosse estatìstica significativa. O hyponasality Post-operative e os sintomas obstrutivos do sono estavam atuais em ambos os grupos. Entretanto, somente os pacientes que se submeteram ao picofarad e se tiveram OSS postoperative tiveram o apnea de sono obstrutivo (OSA). CONCLUSÕES: Não havia nenhuma diferença anatômica detectável entre os grupos do tratamento que implicam que a seleção do tratamento durante o período do estudo não estêve guiada por critérios anatômicos estritos. O Sphincter pharyngoplasty pode ter uma taxa de êxito mais elevada com um risco mais baixo de OSS. ( info) |
19/1100. Distracção Maxillary para a gerência da hipoplasia maxillary do cleft com um sistema externo rígido da distracção. A hipoplasia Maxillary é encontrar comum nos pacientes com clefts orofacial reparados. A gerência desta circunstância foi um desafio à equipe reconstrutivo. A introdução de osteogénese da distracção para tratar displasias esqueletais craniofacial abriu aproximações alternativas para controlar estas circunstâncias severas. Neste artigo, os autores apresentam sua técnica para confundir o maxilla hypoplastic do cleft usando um dispositivo externo rígido da distracção. A avaliação clínica, as indicações, o procedimento ortodôntico, a técnica cirúrgica, e o protocolo da distracção são revistos. Um relatório do caso mostra o uso da técnica. Esta técnica permite que a equipe reconstrutivo trate pacientes em todos os grupos de idade com os resultados predizíveis e estáveis. ( info) |
20/1100. Ocorrência aumentada fissura congénita do lábio superior no tipo II da doença do armazenamento do glycogen (GSDII): exclusão de uma síndrome contígua do gene em dois pacientes pela presença das mutações intragenic que incluem uma mutação de absurdo nova Gln58Stop. Deficiência genética de resultados ácidos lysosomal do alfa-glucosidase (maltase ácida) no tipo recessive autosomal II da doença do armazenamento do glycogen da desordem (GSDII) em que a acumulação intralysosomal de glycogen afeta primeiramente a função do músculo esqueletal e cardíaco. Durante uma revisão mais adiantada nós anotamos 3 em 100 casos de GSDII com descrição incidental fissura congénita do lábio superior. Além, nós identificamos 2 de 35 pacientes de GSDII referidos nós para estudos moleculars com a co-ocorrência fissura congénita do lábio superior, consideravelmente maior do que a freqüência estimada fissura congénita do lábio superior nonsyndromic com ou sem fissura congénita do céu da boca de 1 em 700 a 1.000. Porque diversas linhas de evidência suportam fissura congénita do lábio superior/palato menores (Cl/P) locus no cromossoma 17q perto do locus para GSDII, nós definimos a base molecular para o GSDII nestes dois pacientes para determinar se representaram uma síndrome contígua do gene. Paciente eu (da descida holandesa) era homozygous e os pais heterozygous para um apagamento intragenic do exon 18 (deltaex18), comum em pacientes holandeses. O paciente II era heterozygous para delta525T, uma terra comum da mutação igualmente em pacientes holandeses e uma mutação de absurdo nova (172 C [corrigido]--> T; Gln58Stop) no exon 2, o primeiro exon da codificação. A mãe era heterozygous para o delta525T e o pai para os 172 C [corrigido]--> T; Gln58Stop. Encontrar que ambos os pacientes carreg mutações intragenic elimina uma síndrome contígua do gene. Considerando que a presença fissura congénita do lábio superior/fissura congénita do céu da boca em um paciente com GSDII poderia ser coincidente, estas co-ocorrências poderiam representar uma ação de alteração da deficiência ácida do alfa-glucosidase nos genes unlinked ou lig que conduzem à susceptibilidade aumentada para fissura congénita do lábio superior. ( info) |