Casos registrados "Fissura Palatina"
(Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish)

Filtrar por palavras-chave:



Obtendo documentos. Espere, por favor...

1/1100. Triplication de Intrachromosomal de 2q11.2-q21 em um infante severamente malformed: encaixote o relatório e a revisão dos triplications e de seu mecanismo possível.

    Um feto fêmea com malformações do cérebro, os rins multicystic, a ausência do polegar direito, e um cleft do posterior do palato foi entregado em 32 semanas da gestação. Os estudos citogénicos que incluem peixes mostraram um triplication intrachromosomal novo do braço longo proximal do cromossoma 2 (q11.2-q21), tendo por resultado tetrasomy para este segmento. A repetição média foi invertida. 11 pacientes com triplications intrachromosomal foram relatados pelo menos, envolvendo na maior parte o cromossoma 15q. O mecanismo envolvido na formação destes rearranjos é compatível com U-tipo eventos da troca entre três cromatídeo. ( info)

2/1100. Criança com síndrome e del velocardiofacial (4) (q34.2): uma outra região crítica associou com um velocardiofacial síndrome-como o phenotype.

    Nós relatamos em uma criança com doença cardíaca congenital (defeito septal atrial, defeito septal ventricular, stenosis pulmonic), de fissura congénita do céu da boca submucosal, discurso hypernasal, dificuldades de aprendizagem, e as quintas manifestações direitas da anomalia do dedo, consistentes com a síndrome velocardiofacial (VCFS); entretanto, a análise citogénica demonstrou um apagamento terminal pequeno do segmento 4q34.2 a 4qter. A hibridação in situ fluorescente não identificou um apagamento da região crítica associada com o VCFS. Nos apagamentos 4q previamente relatados com um limite de faturamento longe do ponto de origem a 4q34.2, nenhum defeito ou cleft cardíaco do palato foram relatados. Nosso paciente tem um apagamento de 4q34.2 a 4qter e tem o palato e dificuldades cardíacas do participação e as menores de aprendizagem, que implica que os genes envolvidos na mentira do desenvolvimento do coração e do palato longe do ponto de origem a 4q34.2, e que a região crítica para um atraso mental mais severo em 4q pode residir proximal a 4q34.2. Estes resultados sugerem que um apagamento 4q longe do ponto de origem possa conduzir a um phenotype similar a VCFS e emfatize a importância da pesquisa por outras anomalias do karyotype quando a VCFS-como o phenotype está presente e um apagamento 22q não está identificado. ( info)

3/1100. Camuflar na região da cabeça e da garganta--uma opção não invasora para lesões de pele.

    A técnica camuflar, um procedimento não invasor para corrigir falhas na textura e na cor da pele facial, são apresentados. A aceitação e o uso da camuflagem por 52 pacientes com diagnósticos diferentes são apresentados. As vantagens da camuflagem são discutidas em comparação com tattooing médico. ( info)

4/1100. Fissura congénita do lábio superior nasal da deformidade e da microforma nos pais dos pacientes com fissura congénita do lábio superior.

    OBJETIVO: Para descrever deformidades nasais subtis e de fissura congénita do lábio superior da microforma nos pais cujas as crianças têm deformidades completas de fissura congénita do lábio superior. PROJETO: Análises clínicas de três pais cujas as crianças tiveram fissura congénita do lábio superior completos. As deformidades nasais subtis e de fissura congénita do lábio superior da microforma foram identificados. AJUSTE: Um Hospital Geral institucional: Clínica e do palato de fissura congénita do lábio superior de Manuel Gea Gonzales em Cidade do México, México. pacientes: O estudo examinou primeiramente os pais de todos os pacientes completos e incompletos do bordo-palato do cleft que foram vistos março 1994 a fevereiro 1997 pelos autores (n = 1000). Nós identificamos três pacientes, cada um de quem teve um pai que mostrou sinais fissura congénita do lábio superior nasal subtil da deformidade e da microforma. INTERVENÇÕES: Nenhuns para os pais. As intervenções nas crianças com e os palatos de fissura congénita do lábio superior foram sabidas. MEDIDAS PRINCIPAIS DO RESULTADO: As análises fotográficas qualitativas foram executadas. A simetria da narina, o desvio septal, a posição nasal do assoalho, e os malinsertions dos oris dos orbicularis foram examinados com cuidado. RESULTADOS: Três dos pais avaliados tiveram uma cartilagem do alar desloc caudal e um septo afastado. Um parent' o assoalho nasal de s era deprimido. Dois pais igualmente tiveram a evidência de uma fissura mínima do músculo dos oris dos orbicularis situada no bordo superior. CONCLUSÃO: As avaliações genéticas das crianças com fissura congénita do lábio superior completos e incompletos puderam igualmente incluir a avaliação completa de seus pais. Embora pequeno no tamanho, este estudo de três anamneses identificou deformidades nasais e do bordo no patients' pais. ( info)

5/1100. Uma complicação anestésica séria de um Lefort mim osteotomy.

    Nós relatamos-me a um exemplo do transsection cirúrgico do tubo nasoendotracheal durante um Lefort osteotomy maxillary, tendo por resultado dificuldades ventilatórias intraoperativas severas. A gerência deste problema e uma breve revisão da literatura são apresentadas. ( info)

6/1100. Caso novo da síndrome de Richieri-Costa/Guion-Almeida.

    Nós descrevemos um menino com anomalias congenitais múltiplas/síndrome atraso mental (MCA/MR). Tem o atraso de crescimento, microbrachycephaly, coloboma da íris, e as anomalias faciais típicas que incluem fissura congénita do lábio superior/palato. Este phenotype sobrepor com o aquele descrito por Richieri-Costela e por Guion-Almeida em três irmãos brasileiros. O paciente novo fornece uma evidência mais adicional da existência desta entidade clínica rara. ( info)

7/1100. Confirmação da síndrome de Kapur-Toriello em um paciente italiano.

    Nós relatamos um paciente que mostra o phenotype descrito por Kapur e por Toriello (41:423 do MED Genet do Am J - 425, 1991) em dois sibs. As manifestações clínicas incluem o atraso mental severo, de fissura congénita do lábio superior/palato, e nariz distintivo, olho, e defeitos intestinais. Este caso adicional contribui a uma definição melhor da síndrome aparentemente nova de MCA/MR propor por Kapur e por Toriello. ( info)

8/1100. Considerações anestésicas de duas irmãs com síndrome de Beckwith-Wiedemann.

    As considerações anestésicas de 21 4 do yr-old irmãs mo-velhas e com síndrome de Beckwith-Wiedemann durante o reparo cirúrgico fissura congénita do céu da boca e a redução do macroglossia são apresentadas e discutidas. Esta síndrome é caracterizada por exomphalos, por macroglossia, por gigantism, por hypoglycemia na infância, e por muitas outras características clínicas. Esta síndrome é sabida igualmente como exomphalos, macroglossia, e síndrome do gigantism (EMG). Os problemas principais associados com a gerência anestésica nesta síndrome são hypoglycemia e macroglossia. A monitoração intraoperativa cuidadosa da glicose do plasma é particular importante impedir os sequelae neurológicos de hypoglycemia não reconhecido. Espera-se que a gerência da via aérea estaria complicada pelo macroglossia, que pôde causar a ventilação difícil do saco/máscara e a intubação endotracheal que seguem a indução da anestesia e da paralisia do músculo, assim que as preparações para a dificuldade da via aérea (por exemplo, inspeção acordada do cabo vocal) devem ser consideradas antes da indução. Uma via aérea nasopharyngeal é útil em aliviar a obstrução de via aérea postoperative. ( info)

9/1100. Micrognathia severo, de fissura congénita do céu da boca, intervalo olfactory ausente, e desenvolvimento anormal do reforço: síndrome cerebro-costo-mandibular ou uma síndrome nova?

    Nós relatamos em uma família em que dois sibs tiveram reforços aparentemente ausentes e o micrognathia severo na ecografia pré-natal. As gravidezes foram terminadas em 19 e 12 semanas da gestação, respectivamente. Os resultados da autópsia no primeiro feto (19 semanas da gestação) incluíram o micrognathia severo, um defeito em forma de u do palato macio, edema postnuchal marcado, bulbos olfactory ausentes, e anomalias cribriform da placa e do reforço. Os reforços consistiram na cartilagem anterior, com somente uma pequena quantidade de presente do tecido fibroso lateralmente e posteriorly. O segundo feto (uma gestação de 12 semanas) teve o agnathia, com um grande defeito em forma de u no palato macio. Havia edema postnuchal moderado. Os reforços unossified e havia umas aberturas na cartilagem onde o mesenchyme primitivo estava atual posteriorly e lateralmente. Estes resultados são consistentes com um formulário severo da síndrome cerebro-costo-mandibular. A histopatologia fetal adiantada de ambos os casos sugere um mecanismo possível por que o " característico; gaps" do reforço; da síndrome cerebro-costo-mandibular pode tornar-se, com evidência para a função anormal de um gene ou de uns genes envolvido no regulamento do chondrogenesis do reforço. ( info)

10/1100. Fissura congénita do céu da boca, ptose, anomalias digitais e atraso mental: uma síndrome nova ou uma variação longe do ponto de origem do arthrogryposis?

    Um caso é apresentado de uma fêmea com fissura congénita do céu da boca, anomalias digitais e atraso mental. O caso é comparado com o um já relatado e os diagnósticos possíveis discutidos. Estes casos parecem apresentar uma síndrome nova ou uma variação do arthrogryposis longe do ponto de origem. ( info)
(Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish)| Próximo ->


Deixa uma mensagem sobre 'Fissura Palatina'


Não avalia ou garante a precisão de qualquer conteúdo deste site. Clique aqui para ler o termo de responsabilidade.