1/4. Paciente com um apagamento 22q11.2 sem a sobreposição da região crítica da síndrome mínima de DiGeorge (MDGCR).A falta aparente da correlação do genótipo/phenotype nos pacientes com a anomalia de DiGeorge e a síndrome velocardiofacial (DGA/VCFS; o " syndrome" do apagamento 22q11;) indica uma condição genética complexa. A maioria de casos, o que quer que o phenotype, tem um apagamento cromossomático de 1.5-3 Mb que inclua a região crítica mínima de DiGeorge (MDGCR). Uma outra região crítica potencial em 22q11 foi sugerida baseou em dois pacientes com apagamentos longe do ponto de origem fora do MDGCR. Nós relatamos em um paciente com um phenotype de VCFS que tenha um apagamento, traçado locus polymorphic curtos da repetição em tandem e a análise da hibridação da fluorescência, longe do ponto de origem in situ a e não sobrepor o MDGCR. Este paciente é suprimido para diversos genes, incluindo o gene da T-caixa 1 (TBX1; um regulador da transcrição expressado cedo na embriogénese) e no catechol-O-METHYLTRANSFERASe (COMT; envolvido no metabolismo do neurotransmissor). Nós discutimos o papel que estes dois genes podem jogar no phenotype clínico do paciente.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
2/4. Síndrome de Michels, síndrome de Carnevale, síndrome de OSA, e síndrome de Malpuech: expressão variável de uma única desordem (síndrome 3MC)?Nós relatamos em uma menina dos anos de idade 3 com síndrome de Michels, uma condição rara caracterizada pelo craniosynostosis, o blepharophimosis, a ptose, o inversus do epicanto, de fissura congénita do lábio superior/palato, a parede abdominal supra-umbilical anormal, e deficiência mental. Os resultados fenotípicos são comparados com os seis exemplos previamente relatados de Michels, e com os pacientes referidos como Carnevale, OSA, e síndromes de Malpuech. A síndrome de Michels é caracterizada e palato de fissura congénita do lábio superior, anomalias anteriores da câmara, blepharophimosis, inversus do epicanto, e craniosynostosis. A síndrome de Carnevale mostra o hypertelorism, fissura palpebral downslanting, ptose, synophrys do estrabismo, as grandes e orelhas fleshy, e diástase lozenge-dada forma em torno do umbigo. A síndrome de OSA assemelha-se a Carnevale, com synostoses humeroradial, e a anomalias espinais como características extra. A síndrome de Malpuech mostra IUGR, hypertelorism, e palato de fissura congénita do lábio superior, micropenis, hypospadias, anomalias renais, e anexo caudal. Todos são recessive autosomal. Apesar da presença de características chaves aparentemente distintivas, parece que estas quatro entidades compartilham de similaridades múltiplas na forma facial e no teste padrão do MCA. Aquelas similaridades conduzem-nos postular que pertencem ao mesmo espectro, que poderia ser referido como o " syndrome" 3MC; (Síndrome de Malpuech-Michels-Mingarelli-Carnevale).- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
3/4. 18q-syndrome com e o palato de fissura congénita do lábio superior. Uma caixa clìnica diagnosticada.Um exemplo de uma criança com 18q-syndrome foi encontrado. E o palato apresentado paciente de fissura congénita do lábio superior, canais auditivos estreitos, dedos de sobreposição, testes undescended e micropenis. A análise do cromossoma demonstrou o apagamento parcial do braço longo de um cromossoma 18 nos cromossomas pacientes e normais nos pais. Um cheiloplasty para o reparo fissura congénita do lábio superior completo bilateral foi executado.- - - - - - - - - - ranking = 5keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
4/4. Critérios diagnósticos para a síndrome do Caminhante-Warburg.A síndrome do Caminhante-Warburg (WWS) é uma desordem recessive autosomal manifesta por malformações características do cérebro e do olho. Nós revimos dados em 21 de nossos pacientes e 42 pacientes adicionais da literatura. Desta revisão, nós expandimos o phenotype para incluir a distrofia muscular congenital (CMD) e de fissura congénita do lábio superior e/ou o palato (CLP), e revisamos os critérios diagnósticos. Quatro anomalias estavam atuais em todos os pacientes verific para ver se há estas anomalias: tipo II lissencephaly (21/21), malformação cerebelar (20/20), malformação retinal (18/18), e CMD (14/14). Nós propor que estes compreendam critérios diagnósticos necessários e suficientes para WWS. Outras duas anomalias freqüentemente observadas, a dilatação ventricular com ou sem a hidrocefalia (20/21) e a malformação anterior da câmara (16/21), são critérios diagnósticos úteis mas nao necessários porque não eram constantes. Todas anomalias restantes ocorreram menos freqüentemente. O macrocephaly congenital com hidrocefalia (11/19) era mais comum do que a microcefalia congenital (3/19). A malformação do Dândi-Caminhante (10/19) foi associada às vezes com o cephalocele do posterior (5/21). Anomalias adicionais incluídas cortar-como os ventrículos (1/21), o microphthalmia (8/21 de), os colobomas da ocular (3/15), as cataratas congenitais (7/20), anomalias genitais nos machos (5/8), e CLP (4/21). A sobrevivência mediana em nossa série era 9 meses. Uma desordem recessive autosomal relacionada, distrofia muscular congenital de Fukuyama, consiste em mudanças similares mas menos severas do cérebro e em CMD. Difere de WWS por causa das anomalias cerebelares e retinal consistentemente menos freqüentes e severas. Nós pensamos que WWS é idêntico ao " syndrome" cerebro-oculo-muscular; e " músculo, olho, e cérebro disease."- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
| (Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish) |