12/12. En studie av steroid sulfatase genen i familjer med X-linked Iktyos använder polymerase chain reaction. Vi har studerat steroid sulfatase (STS) genen i tre japanska familjer med X-linked Iktyos (XLI), med hjälp av polymerase chain reaction (PCR). PCR utfördes med hjälp av tre uppsättningar med intraexonic primer som omfattar exons 1, 5 och 10. I drabbade individer från två av familjerna var dna inte amplifierats i någon av de tre exons, vilket tyder på att XLI i dessa familjer berodde på fullständig borttagning av STS-genen. I drabbade personer i familjen återstående var dna förstärks i förutsedd storlekar i exons 1 och 5, men inte i exon 10, vilket tyder på att XLI i denna familj berodde på delvis borttagning av STS genen inklusive exon 10. Dessa resultat föreslog att STS gene brist är heterogen i japanska familjer med XLI. PCR är användbart för snabb diagnos av XLI, differentiering av XLI från Iktyos vulgaris och genetisk rådgivning XLI familjemedlemmar. PCR-metod var inte tillämpligt på upptäckt av transportföretaget. ( info) |